UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863787A= | CA2034417647 | VDR | c.277+1260T= (n.277+1260T=) c.*279+1260T= (n.*279+1260T=) c.427+1260T= (n.427+1260T=) c.346+1260T= (n.346+1260T=) | |
| 12 | g.47863787A>G | CA2034417646 | VDR | c.277+1260T>C (n.277+1260T>C) c.*279+1260T>C (n.*279+1260T>C) c.427+1260T>C (n.427+1260T>C) c.346+1260T>C (n.346+1260T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863787A>T | CA947343821 | VDR | c.277+1260T>A (n.277+1260T>A) c.*279+1260T>A (n.*279+1260T>A) c.427+1260T>A (n.427+1260T>A) c.346+1260T>A (n.346+1260T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863788G>A | CA2795868950 | VDR | c.277+1259C>T (n.277+1259C>T) c.*279+1259C>T (n.*279+1259C>T) c.427+1259C>T (n.427+1259C>T) c.346+1259C>T (n.346+1259C>T) | |
| 12 | g.47863790C= | CA2034417648 | VDR | c.277+1257G= (n.277+1257G=) c.*279+1257G= (n.*279+1257G=) c.427+1257G= (n.427+1257G=) c.346+1257G= (n.346+1257G=) | |
| 12 | g.47863790C>G | CA947343826 | VDR | c.277+1257G>C (n.277+1257G>C) c.*279+1257G>C (n.*279+1257G>C) c.427+1257G>C (n.427+1257G>C) c.346+1257G>C (n.346+1257G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863791A= | CA2034417649 | VDR | c.277+1256T= (n.277+1256T=) c.*279+1256T= (n.*279+1256T=) c.427+1256T= (n.427+1256T=) c.346+1256T= (n.346+1256T=) | |
| 12 | g.47863791A>G | CA236475979 | VDR | c.277+1256T>C (n.277+1256T>C) c.*279+1256T>C (n.*279+1256T>C) c.427+1256T>C (n.427+1256T>C) c.346+1256T>C (n.346+1256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863795C>A | CA236475989 | VDR | c.277+1252G>T (n.277+1252G>T) c.*279+1252G>T (n.*279+1252G>T) c.427+1252G>T (n.427+1252G>T) c.346+1252G>T (n.346+1252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863795C= | CA2034417650 | VDR | c.277+1252G= (n.277+1252G=) c.*279+1252G= (n.*279+1252G=) c.427+1252G= (n.427+1252G=) c.346+1252G= (n.346+1252G=) | |
| 12 | g.47863795C>T | CA236475991 | VDR | c.277+1252G>A (n.277+1252G>A) c.*279+1252G>A (n.*279+1252G>A) c.427+1252G>A (n.427+1252G>A) c.346+1252G>A (n.346+1252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863796C= | CA2034417651 | VDR | c.277+1251G= (n.277+1251G=) c.*279+1251G= (n.*279+1251G=) c.427+1251G= (n.427+1251G=) c.346+1251G= (n.346+1251G=) | |
| 12 | g.47863796C>T | CA2034417652 | VDR | c.277+1251G>A (n.277+1251G>A) c.*279+1251G>A (n.*279+1251G>A) c.427+1251G>A (n.427+1251G>A) c.346+1251G>A (n.346+1251G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863799C>A | CA236476001 | VDR | c.277+1248G>T (n.277+1248G>T) c.*279+1248G>T (n.*279+1248G>T) c.427+1248G>T (n.427+1248G>T) c.346+1248G>T (n.346+1248G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863799C= | CA2034417653 | VDR | c.277+1248G= (n.277+1248G=) c.*279+1248G= (n.*279+1248G=) c.427+1248G= (n.427+1248G=) c.346+1248G= (n.346+1248G=) | |
| 12 | g.47863800A= | CA2034417654 | VDR | c.277+1247T= (n.277+1247T=) c.*279+1247T= (n.*279+1247T=) c.427+1247T= (n.427+1247T=) c.346+1247T= (n.346+1247T=) | |
| 12 | g.47863800A>G | CA689440109 | VDR | c.277+1247T>C (n.277+1247T>C) c.*279+1247T>C (n.*279+1247T>C) c.427+1247T>C (n.427+1247T>C) c.346+1247T>C (n.346+1247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863804G>A | CA236476003 | VDR | c.277+1243C>T (n.277+1243C>T) c.*279+1243C>T (n.*279+1243C>T) c.427+1243C>T (n.427+1243C>T) c.346+1243C>T (n.346+1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863804G= | CA2034417655 | VDR | c.277+1243C= (n.277+1243C=) c.*279+1243C= (n.*279+1243C=) c.427+1243C= (n.427+1243C=) c.346+1243C= (n.346+1243C=) | |
| 12 | g.47863804G>T | CA604834743 | VDR | c.277+1243C>A (n.277+1243C>A) c.*279+1243C>A (n.*279+1243C>A) c.427+1243C>A (n.427+1243C>A) c.346+1243C>A (n.346+1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863808A= | CA2034417656 | VDR | c.277+1239T= (n.277+1239T=) c.*279+1239T= (n.*279+1239T=) c.427+1239T= (n.427+1239T=) c.346+1239T= (n.346+1239T=) | |
| 12 | g.47863808A>C | CA2034417657 | VDR | c.277+1239T>G (n.277+1239T>G) c.*279+1239T>G (n.*279+1239T>G) c.427+1239T>G (n.427+1239T>G) c.346+1239T>G (n.346+1239T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863808A>T | CA2795868951 | VDR | c.277+1239T>A (n.277+1239T>A) c.*279+1239T>A (n.*279+1239T>A) c.427+1239T>A (n.427+1239T>A) c.346+1239T>A (n.346+1239T>A) | |
| 12 | g.47863814G>A | CA2034417659 | VDR | c.277+1233C>T (n.277+1233C>T) c.*279+1233C>T (n.*279+1233C>T) c.427+1233C>T (n.427+1233C>T) c.346+1233C>T (n.346+1233C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863814G= | CA2034417658 | VDR | c.277+1233C= (n.277+1233C=) c.*279+1233C= (n.*279+1233C=) c.427+1233C= (n.427+1233C=) c.346+1233C= (n.346+1233C=) | |
| 12 | g.47863815G>A | CA654727931 | VDR | c.277+1232C>T (n.277+1232C>T) c.*279+1232C>T (n.*279+1232C>T) c.427+1232C>T (n.427+1232C>T) c.346+1232C>T (n.346+1232C>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47863818A= | CA2034417660 | VDR | c.277+1229T= (n.277+1229T=) c.*279+1229T= (n.*279+1229T=) c.427+1229T= (n.427+1229T=) c.346+1229T= (n.346+1229T=) | |
| 12 | g.47863818A>G | CA2034417661 | VDR | c.277+1229T>C (n.277+1229T>C) c.*279+1229T>C (n.*279+1229T>C) c.427+1229T>C (n.427+1229T>C) c.346+1229T>C (n.346+1229T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863823C>A | CA947343830 | VDR | c.277+1224G>T (n.277+1224G>T) c.*279+1224G>T (n.*279+1224G>T) c.427+1224G>T (n.427+1224G>T) c.346+1224G>T (n.346+1224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863823C= | CA2034417662 | VDR | c.277+1224G= (n.277+1224G=) c.*279+1224G= (n.*279+1224G=) c.427+1224G= (n.427+1224G=) c.346+1224G= (n.346+1224G=) | |
| 12 | g.47863824C= | CA2034417663 | VDR | c.277+1223G= (n.277+1223G=) c.*279+1223G= (n.*279+1223G=) c.427+1223G= (n.427+1223G=) c.346+1223G= (n.346+1223G=) | |
| 12 | g.47863824C>G | CA236476006 | VDR | c.277+1223G>C (n.277+1223G>C) c.*279+1223G>C (n.*279+1223G>C) c.427+1223G>C (n.427+1223G>C) c.346+1223G>C (n.346+1223G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863825A= | CA2034417664 | VDR | c.277+1222T= (n.277+1222T=) c.*279+1222T= (n.*279+1222T=) c.427+1222T= (n.427+1222T=) c.346+1222T= (n.346+1222T=) | |
| 12 | g.47863825A>G | CA689440117 | VDR | c.277+1222T>C (n.277+1222T>C) c.*279+1222T>C (n.*279+1222T>C) c.427+1222T>C (n.427+1222T>C) c.346+1222T>C (n.346+1222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863830G>T | CA2523039138 | VDR | c.277+1217C>A (n.277+1217C>A) c.*279+1217C>A (n.*279+1217C>A) c.427+1217C>A (n.427+1217C>A) c.346+1217C>A (n.346+1217C>A) | |
| 12 | g.47863833A>G | CA2726270541 | VDR | c.277+1214T>C (n.277+1214T>C) c.*279+1214T>C (n.*279+1214T>C) c.427+1214T>C (n.427+1214T>C) c.346+1214T>C (n.346+1214T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863845G= | CA2034417665 | VDR | c.277+1202C= (n.277+1202C=) c.*279+1202C= (n.*279+1202C=) c.427+1202C= (n.427+1202C=) c.346+1202C= (n.346+1202C=) | |
| 12 | g.47863845G>T | CA236476009 | VDR | c.277+1202C>A (n.277+1202C>A) c.*279+1202C>A (n.*279+1202C>A) c.427+1202C>A (n.427+1202C>A) c.346+1202C>A (n.346+1202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863847G>A | CA2034417666 | VDR | c.277+1200C>T (n.277+1200C>T) c.*279+1200C>T (n.*279+1200C>T) c.427+1200C>T (n.427+1200C>T) c.346+1200C>T (n.346+1200C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863847G= | CA2034417667 | VDR | c.277+1200C= (n.277+1200C=) c.*279+1200C= (n.*279+1200C=) c.427+1200C= (n.427+1200C=) c.346+1200C= (n.346+1200C=) | |
| 12 | g.47863848C= | CA2034417668 | VDR | c.277+1199G= (n.277+1199G=) c.*279+1199G= (n.*279+1199G=) c.427+1199G= (n.427+1199G=) c.346+1199G= (n.346+1199G=) | |
| 12 | g.47863848C>T | CA236476010 | VDR | c.277+1199G>A (n.277+1199G>A) c.*279+1199G>A (n.*279+1199G>A) c.427+1199G>A (n.427+1199G>A) c.346+1199G>A (n.346+1199G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863849C= | CA2034417669 | VDR | c.277+1198G= (n.277+1198G=) c.*279+1198G= (n.*279+1198G=) c.427+1198G= (n.427+1198G=) c.346+1198G= (n.346+1198G=) | |
| 12 | g.47863849C>G | CA236476011 | VDR | c.277+1198G>C (n.277+1198G>C) c.*279+1198G>C (n.*279+1198G>C) c.427+1198G>C (n.427+1198G>C) c.346+1198G>C (n.346+1198G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863849C>T | CA236476015 | VDR | c.277+1198G>A (n.277+1198G>A) c.*279+1198G>A (n.*279+1198G>A) c.427+1198G>A (n.427+1198G>A) c.346+1198G>A (n.346+1198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863851C>T | CA2795868952 | VDR | c.277+1196G>A (n.277+1196G>A) c.*279+1196G>A (n.*279+1196G>A) c.427+1196G>A (n.427+1196G>A) c.346+1196G>A (n.346+1196G>A) | |
| 12 | g.47863855T>C | CA604834746 | VDR | c.277+1192A>G (n.277+1192A>G) c.*279+1192A>G (n.*279+1192A>G) c.427+1192A>G (n.427+1192A>G) c.346+1192A>G (n.346+1192A>G) | gnomAD v2 |
| 12 | g.47863857T>C | CA2034417671 | VDR | c.277+1190A>G (n.277+1190A>G) c.*279+1190A>G (n.*279+1190A>G) c.427+1190A>G (n.427+1190A>G) c.346+1190A>G (n.346+1190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863857T= | CA2034417670 | VDR | c.277+1190A= (n.277+1190A=) c.*279+1190A= (n.*279+1190A=) c.427+1190A= (n.427+1190A=) c.346+1190A= (n.346+1190A=) | |
| 12 | g.47863858G>A | CA689440125 | VDR | c.277+1189C>T (n.277+1189C>T) c.*279+1189C>T (n.*279+1189C>T) c.427+1189C>T (n.427+1189C>T) c.346+1189C>T (n.346+1189C>T) | dbSNP |