UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47862226G>A | CA236475050 | VDR | c.277+2821C>T (n.277+2821C>T) c.*279+2821C>T (n.*279+2821C>T) c.427+2821C>T (n.427+2821C>T) c.346+2821C>T (n.346+2821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862226G= | CA2034416944 | VDR | c.277+2821C= (n.277+2821C=) c.*279+2821C= (n.*279+2821C=) c.427+2821C= (n.427+2821C=) c.346+2821C= (n.346+2821C=) | |
| 12 | g.47862229_47862231delinsAAG | CA2034416945 | VDR | c.277+2816_277+2818delinsCTT (n.277+2816_277+2818delinsCTT) c.*279+2816_*279+2818delinsCTT (n.*279+2816_*279+2818delinsCTT) c.427+2816_427+2818delinsCTT (n.427+2816_427+2818delinsCTT) c.346+2816_346+2818delinsCTT (n.346+2816_346+2818delinsCTT) | |
| 12 | g.47862235_47862236del | CA947343384 | VDR | c.277+2816_277+2817del (n.277+2816_277+2817del) c.*279+2816_*279+2817del (n.*279+2816_*279+2817del) c.427+2816_427+2817del (n.427+2816_427+2817del) c.346+2816_346+2817del (n.346+2816_346+2817del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862241G>A | CA689439220 | VDR | c.277+2806C>T (n.277+2806C>T) c.*279+2806C>T (n.*279+2806C>T) c.427+2806C>T (n.427+2806C>T) c.346+2806C>T (n.346+2806C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862241G>C | CA604834675 | VDR | c.277+2806C>G (n.277+2806C>G) c.*279+2806C>G (n.*279+2806C>G) c.427+2806C>G (n.427+2806C>G) c.346+2806C>G (n.346+2806C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862241G= | CA2034416946 | VDR | c.277+2806C= (n.277+2806C=) c.*279+2806C= (n.*279+2806C=) c.427+2806C= (n.427+2806C=) c.346+2806C= (n.346+2806C=) | |
| 12 | g.47862243G>A | CA947343391 | VDR | c.277+2804C>T (n.277+2804C>T) c.*279+2804C>T (n.*279+2804C>T) c.427+2804C>T (n.427+2804C>T) c.346+2804C>T (n.346+2804C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862243G= | CA2034416947 | VDR | c.277+2804C= (n.277+2804C=) c.*279+2804C= (n.*279+2804C=) c.427+2804C= (n.427+2804C=) c.346+2804C= (n.346+2804C=) | |
| 12 | g.47862246T>C | CA689439236 | VDR | c.277+2801A>G (n.277+2801A>G) c.*279+2801A>G (n.*279+2801A>G) c.427+2801A>G (n.427+2801A>G) c.346+2801A>G (n.346+2801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862246T= | CA2034416948 | VDR | c.277+2801A= (n.277+2801A=) c.*279+2801A= (n.*279+2801A=) c.427+2801A= (n.427+2801A=) c.346+2801A= (n.346+2801A=) | |
| 12 | g.47862249G= | CA2034416949 | VDR | c.277+2798C= (n.277+2798C=) c.*279+2798C= (n.*279+2798C=) c.427+2798C= (n.427+2798C=) c.346+2798C= (n.346+2798C=) | |
| 12 | g.47862249G>T | CA947343396 | VDR | c.277+2798C>A (n.277+2798C>A) c.*279+2798C>A (n.*279+2798C>A) c.427+2798C>A (n.427+2798C>A) c.346+2798C>A (n.346+2798C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862253G= | CA2034416950 | VDR | c.277+2794C= (n.277+2794C=) c.*279+2794C= (n.*279+2794C=) c.427+2794C= (n.427+2794C=) c.346+2794C= (n.346+2794C=) | |
| 12 | g.47862253G>T | CA2034416951 | VDR | c.277+2794C>A (n.277+2794C>A) c.*279+2794C>A (n.*279+2794C>A) c.427+2794C>A (n.427+2794C>A) c.346+2794C>A (n.346+2794C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862256C= | CA2034416952 | VDR | c.277+2791G= (n.277+2791G=) c.*279+2791G= (n.*279+2791G=) c.427+2791G= (n.427+2791G=) c.346+2791G= (n.346+2791G=) | |
| 12 | g.47862256C>G | CA2034416953 | VDR | c.277+2791G>C (n.277+2791G>C) c.*279+2791G>C (n.*279+2791G>C) c.427+2791G>C (n.427+2791G>C) c.346+2791G>C (n.346+2791G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862256C>T | CA236475051 | VDR | c.277+2791G>A (n.277+2791G>A) c.*279+2791G>A (n.*279+2791G>A) c.427+2791G>A (n.427+2791G>A) c.346+2791G>A (n.346+2791G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862257C>A | CA236475052 | VDR | c.277+2790G>T (n.277+2790G>T) c.*279+2790G>T (n.*279+2790G>T) c.427+2790G>T (n.427+2790G>T) c.346+2790G>T (n.346+2790G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862257C= | CA2034416954 | VDR | c.277+2790G= (n.277+2790G=) c.*279+2790G= (n.*279+2790G=) c.427+2790G= (n.427+2790G=) c.346+2790G= (n.346+2790G=) | |
| 12 | g.47862257C>G | CA604834676 | VDR | c.277+2790G>C (n.277+2790G>C) c.*279+2790G>C (n.*279+2790G>C) c.427+2790G>C (n.427+2790G>C) c.346+2790G>C (n.346+2790G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862258A>C | CA2596101071 | VDR | c.277+2789T>G (n.277+2789T>G) c.*279+2789T>G (n.*279+2789T>G) c.427+2789T>G (n.427+2789T>G) c.346+2789T>G (n.346+2789T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862259A= | CA2034416955 | VDR | c.277+2788T= (n.277+2788T=) c.*279+2788T= (n.*279+2788T=) c.427+2788T= (n.427+2788T=) c.346+2788T= (n.346+2788T=) | |
| 12 | g.47862259A>G | CA2034416956 | VDR | c.277+2788T>C (n.277+2788T>C) c.*279+2788T>C (n.*279+2788T>C) c.427+2788T>C (n.427+2788T>C) c.346+2788T>C (n.346+2788T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862259A>T | CA2034416957 | VDR | c.277+2788T>A (n.277+2788T>A) c.*279+2788T>A (n.*279+2788T>A) c.427+2788T>A (n.427+2788T>A) c.346+2788T>A (n.346+2788T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862261C>A | CA2795868921 | VDR | c.277+2786G>T (n.277+2786G>T) c.*279+2786G>T (n.*279+2786G>T) c.427+2786G>T (n.427+2786G>T) c.346+2786G>T (n.346+2786G>T) | |
| 12 | g.47862263C>A | CA2739306841 | VDR | c.277+2784G>T (n.277+2784G>T) c.*279+2784G>T (n.*279+2784G>T) c.427+2784G>T (n.427+2784G>T) c.346+2784G>T (n.346+2784G>T) | |
| 12 | g.47862263C= | CA2034416958 | VDR | c.277+2784G= (n.277+2784G=) c.*279+2784G= (n.*279+2784G=) c.427+2784G= (n.427+2784G=) c.346+2784G= (n.346+2784G=) | |
| 12 | g.47862263C>G | CA13754469 | VDR | c.277+2784G>C (n.277+2784G>C) c.*279+2784G>C (n.*279+2784G>C) c.427+2784G>C (n.427+2784G>C) c.346+2784G>C (n.346+2784G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862263C>T | CA2739306842 | VDR | c.277+2784G>A (n.277+2784G>A) c.*279+2784G>A (n.*279+2784G>A) c.427+2784G>A (n.427+2784G>A) c.346+2784G>A (n.346+2784G>A) | |
| 12 | g.47862267_47862268delinsTC | CA2034416959 | VDR | c.277+2779_277+2780delinsGA (n.277+2779_277+2780delinsGA) c.*279+2779_*279+2780delinsGA (n.*279+2779_*279+2780delinsGA) c.427+2779_427+2780delinsGA (n.427+2779_427+2780delinsGA) c.346+2779_346+2780delinsGA (n.346+2779_346+2780delinsGA) | |
| 12 | g.47862268del | CA919080832 | VDR | c.277+2779del (n.277+2779del) c.*279+2779del (n.*279+2779del) c.427+2779del (n.427+2779del) c.346+2779del (n.346+2779del) | dbSNP |
| 12 | g.47862268C= | CA2034416960 | VDR | c.277+2779G= (n.277+2779G=) c.*279+2779G= (n.*279+2779G=) c.427+2779G= (n.427+2779G=) c.346+2779G= (n.346+2779G=) | |
| 12 | g.47862268C>T | CA236475058 | VDR | c.277+2779G>A (n.277+2779G>A) c.*279+2779G>A (n.*279+2779G>A) c.427+2779G>A (n.427+2779G>A) c.346+2779G>A (n.346+2779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862270A= | CA2034416961 | VDR | c.277+2777T= (n.277+2777T=) c.*279+2777T= (n.*279+2777T=) c.427+2777T= (n.427+2777T=) c.346+2777T= (n.346+2777T=) | |
| 12 | g.47862270A>G | CA13708609 | VDR | c.277+2777T>C (n.277+2777T>C) c.*279+2777T>C (n.*279+2777T>C) c.427+2777T>C (n.427+2777T>C) c.346+2777T>C (n.346+2777T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862272C= | CA2034416962 | VDR | c.277+2775G= (n.277+2775G=) c.*279+2775G= (n.*279+2775G=) c.427+2775G= (n.427+2775G=) c.346+2775G= (n.346+2775G=) | |
| 12 | g.47862272C>T | CA236475061 | VDR | c.277+2775G>A (n.277+2775G>A) c.*279+2775G>A (n.*279+2775G>A) c.427+2775G>A (n.427+2775G>A) c.346+2775G>A (n.346+2775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862279T>C | CA689439255 | VDR | c.277+2768A>G (n.277+2768A>G) c.*279+2768A>G (n.*279+2768A>G) c.427+2768A>G (n.427+2768A>G) c.346+2768A>G (n.346+2768A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862279T= | CA2034416963 | VDR | c.277+2768A= (n.277+2768A=) c.*279+2768A= (n.*279+2768A=) c.427+2768A= (n.427+2768A=) c.346+2768A= (n.346+2768A=) | |
| 12 | g.47862286A>G | CA2596101072 | VDR | c.277+2761T>C (n.277+2761T>C) c.*279+2761T>C (n.*279+2761T>C) c.427+2761T>C (n.427+2761T>C) c.346+2761T>C (n.346+2761T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862287T>C | CA947343403 | VDR | c.277+2760A>G (n.277+2760A>G) c.*279+2760A>G (n.*279+2760A>G) c.427+2760A>G (n.427+2760A>G) c.346+2760A>G (n.346+2760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862287T= | CA2034416964 | VDR | c.277+2760A= (n.277+2760A=) c.*279+2760A= (n.*279+2760A=) c.427+2760A= (n.427+2760A=) c.346+2760A= (n.346+2760A=) | |
| 12 | g.47862289T>G | CA236475062 | VDR | c.277+2758A>C (n.277+2758A>C) c.*279+2758A>C (n.*279+2758A>C) c.427+2758A>C (n.427+2758A>C) c.346+2758A>C (n.346+2758A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862289T= | CA2034416965 | VDR | c.277+2758A= (n.277+2758A=) c.*279+2758A= (n.*279+2758A=) c.427+2758A= (n.427+2758A=) c.346+2758A= (n.346+2758A=) | |
| 12 | g.47862291A= | CA2034416966 | VDR | c.277+2756T= (n.277+2756T=) c.*279+2756T= (n.*279+2756T=) c.427+2756T= (n.427+2756T=) c.346+2756T= (n.346+2756T=) | |
| 12 | g.47862291A>G | CA689439264 | VDR | c.277+2756T>C (n.277+2756T>C) c.*279+2756T>C (n.*279+2756T>C) c.427+2756T>C (n.427+2756T>C) c.346+2756T>C (n.346+2756T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862294G>A | CA2034416967 | VDR | c.277+2753C>T (n.277+2753C>T) c.*279+2753C>T (n.*279+2753C>T) c.427+2753C>T (n.427+2753C>T) c.346+2753C>T (n.346+2753C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862294G>C | CA689439265 | VDR | c.277+2753C>G (n.277+2753C>G) c.*279+2753C>G (n.*279+2753C>G) c.427+2753C>G (n.427+2753C>G) c.346+2753C>G (n.346+2753C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862294G= | CA2034416968 | VDR | c.277+2753C= (n.277+2753C=) c.*279+2753C= (n.*279+2753C=) c.427+2753C= (n.427+2753C=) c.346+2753C= (n.346+2753C=) |