UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47862112A= | CA2034416893 | VDR | c.277+2935T= (n.277+2935T=) c.*279+2935T= (n.*279+2935T=) c.427+2935T= (n.427+2935T=) c.346+2935T= (n.346+2935T=) | |
| 12 | g.47862112A>G | CA2034416894 | VDR | c.277+2935T>C (n.277+2935T>C) c.*279+2935T>C (n.*279+2935T>C) c.427+2935T>C (n.427+2935T>C) c.346+2935T>C (n.346+2935T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862112A>T | CA236474910 | VDR | c.277+2935T>A (n.277+2935T>A) c.*279+2935T>A (n.*279+2935T>A) c.427+2935T>A (n.427+2935T>A) c.346+2935T>A (n.346+2935T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862113A>G | CA2726269703 | VDR | c.277+2934T>C (n.277+2934T>C) c.*279+2934T>C (n.*279+2934T>C) c.427+2934T>C (n.427+2934T>C) c.346+2934T>C (n.346+2934T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862114C= | CA2034416895 | VDR | c.277+2933G= (n.277+2933G=) c.*279+2933G= (n.*279+2933G=) c.427+2933G= (n.427+2933G=) c.346+2933G= (n.346+2933G=) | |
| 12 | g.47862114C>T | CA689439148 | VDR | c.277+2933G>A (n.277+2933G>A) c.*279+2933G>A (n.*279+2933G>A) c.427+2933G>A (n.427+2933G>A) c.346+2933G>A (n.346+2933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862117G>A | CA689439150 | VDR | c.277+2930C>T (n.277+2930C>T) c.*279+2930C>T (n.*279+2930C>T) c.427+2930C>T (n.427+2930C>T) c.346+2930C>T (n.346+2930C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862117G= | CA2034416896 | VDR | c.277+2930C= (n.277+2930C=) c.*279+2930C= (n.*279+2930C=) c.427+2930C= (n.427+2930C=) c.346+2930C= (n.346+2930C=) | |
| 12 | g.47862119T>C | CA236474915 | VDR | c.277+2928A>G (n.277+2928A>G) c.*279+2928A>G (n.*279+2928A>G) c.427+2928A>G (n.427+2928A>G) c.346+2928A>G (n.346+2928A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862119T= | CA2034416897 | VDR | c.277+2928A= (n.277+2928A=) c.*279+2928A= (n.*279+2928A=) c.427+2928A= (n.427+2928A=) c.346+2928A= (n.346+2928A=) | |
| 12 | g.47862120A= | CA2034416898 | VDR | c.277+2927T= (n.277+2927T=) c.*279+2927T= (n.*279+2927T=) c.427+2927T= (n.427+2927T=) c.346+2927T= (n.346+2927T=) | |
| 12 | g.47862120A>G | CA2034416899 | VDR | c.277+2927T>C (n.277+2927T>C) c.*279+2927T>C (n.*279+2927T>C) c.427+2927T>C (n.427+2927T>C) c.346+2927T>C (n.346+2927T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862121C>A | CA2034416901 | VDR | c.277+2926G>T (n.277+2926G>T) c.*279+2926G>T (n.*279+2926G>T) c.427+2926G>T (n.427+2926G>T) c.346+2926G>T (n.346+2926G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862121C= | CA2034416900 | VDR | c.277+2926G= (n.277+2926G=) c.*279+2926G= (n.*279+2926G=) c.427+2926G= (n.427+2926G=) c.346+2926G= (n.346+2926G=) | |
| 12 | g.47862121C>T | CA2034416902 | VDR | c.277+2926G>A (n.277+2926G>A) c.*279+2926G>A (n.*279+2926G>A) c.427+2926G>A (n.427+2926G>A) c.346+2926G>A (n.346+2926G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862122C= | CA2034416903 | VDR | c.277+2925G= (n.277+2925G=) c.*279+2925G= (n.*279+2925G=) c.427+2925G= (n.427+2925G=) c.346+2925G= (n.346+2925G=) | |
| 12 | g.47862122C>T | CA689439154 | VDR | c.277+2925G>A (n.277+2925G>A) c.*279+2925G>A (n.*279+2925G>A) c.427+2925G>A (n.427+2925G>A) c.346+2925G>A (n.346+2925G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862124C= | CA2034416904 | VDR | c.277+2923G= (n.277+2923G=) c.*279+2923G= (n.*279+2923G=) c.427+2923G= (n.427+2923G=) c.346+2923G= (n.346+2923G=) | |
| 12 | g.47862124C>T | CA236474916 | VDR | c.277+2923G>A (n.277+2923G>A) c.*279+2923G>A (n.*279+2923G>A) c.427+2923G>A (n.427+2923G>A) c.346+2923G>A (n.346+2923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862126A= | CA2034416905 | VDR | c.277+2921T= (n.277+2921T=) c.*279+2921T= (n.*279+2921T=) c.427+2921T= (n.427+2921T=) c.346+2921T= (n.346+2921T=) | |
| 12 | g.47862126A>C | CA947343353 | VDR | c.277+2921T>G (n.277+2921T>G) c.*279+2921T>G (n.*279+2921T>G) c.427+2921T>G (n.427+2921T>G) c.346+2921T>G (n.346+2921T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862126A>G | CA947343354 | VDR | c.277+2921T>C (n.277+2921T>C) c.*279+2921T>C (n.*279+2921T>C) c.427+2921T>C (n.427+2921T>C) c.346+2921T>C (n.346+2921T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862132G>A | CA2795868917 | VDR | c.277+2915C>T (n.277+2915C>T) c.*279+2915C>T (n.*279+2915C>T) c.427+2915C>T (n.427+2915C>T) c.346+2915C>T (n.346+2915C>T) | |
| 12 | g.47862133G>C | CA2726269724 | VDR | c.277+2914C>G (n.277+2914C>G) c.*279+2914C>G (n.*279+2914C>G) c.427+2914C>G (n.427+2914C>G) c.346+2914C>G (n.346+2914C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862134T>G | CA2795868918 | VDR | c.277+2913A>C (n.277+2913A>C) c.*279+2913A>C (n.*279+2913A>C) c.427+2913A>C (n.427+2913A>C) c.346+2913A>C (n.346+2913A>C) | |
| 12 | g.47862135T>A | CA236474925 | VDR | c.277+2912A>T (n.277+2912A>T) c.*279+2912A>T (n.*279+2912A>T) c.427+2912A>T (n.427+2912A>T) c.346+2912A>T (n.346+2912A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862135T= | CA2034416906 | VDR | c.277+2912A= (n.277+2912A=) c.*279+2912A= (n.*279+2912A=) c.427+2912A= (n.427+2912A=) c.346+2912A= (n.346+2912A=) | |
| 12 | g.47862137_47862138delinsTG | CA2034416907 | VDR | c.277+2909_277+2910delinsCA (n.277+2909_277+2910delinsCA) c.*279+2909_*279+2910delinsCA (n.*279+2909_*279+2910delinsCA) c.427+2909_427+2910delinsCA (n.427+2909_427+2910delinsCA) c.346+2909_346+2910delinsCA (n.346+2909_346+2910delinsCA) | |
| 12 | g.47862138del | CA689439161 | VDR | c.277+2909del (n.277+2909del) c.*279+2909del (n.*279+2909del) c.427+2909del (n.427+2909del) c.346+2909del (n.346+2909del) | dbSNP |
| 12 | g.47862138G>A | CA2726269747 | VDR | c.277+2909C>T (n.277+2909C>T) c.*279+2909C>T (n.*279+2909C>T) c.427+2909C>T (n.427+2909C>T) c.346+2909C>T (n.346+2909C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862147A= | CA2034416908 | VDR | c.277+2900T= (n.277+2900T=) c.*279+2900T= (n.*279+2900T=) c.427+2900T= (n.427+2900T=) c.346+2900T= (n.346+2900T=) | |
| 12 | g.47862147A>G | CA236474928 | VDR | c.277+2900T>C (n.277+2900T>C) c.*279+2900T>C (n.*279+2900T>C) c.427+2900T>C (n.427+2900T>C) c.346+2900T>C (n.346+2900T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862150_47862151delinsTA | CA2034416909 | VDR | c.277+2896_277+2897delinsTA (n.277+2896_277+2897delinsTA) c.*279+2896_*279+2897delinsTA (n.*279+2896_*279+2897delinsTA) c.427+2896_427+2897delinsTA (n.427+2896_427+2897delinsTA) c.346+2896_346+2897delinsTA (n.346+2896_346+2897delinsTA) | |
| 12 | g.47862152del | CA236474932 | VDR | c.277+2896del (n.277+2896del) c.*279+2896del (n.*279+2896del) c.427+2896del (n.427+2896del) c.346+2896del (n.346+2896del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862152A= | CA2034416910 | VDR | c.277+2895T= (n.277+2895T=) c.*279+2895T= (n.*279+2895T=) c.427+2895T= (n.427+2895T=) c.346+2895T= (n.346+2895T=) | |
| 12 | g.47862152A>G | CA689439168 | VDR | c.277+2895T>C (n.277+2895T>C) c.*279+2895T>C (n.*279+2895T>C) c.427+2895T>C (n.427+2895T>C) c.346+2895T>C (n.346+2895T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862153T>C | CA689439169 | VDR | c.277+2894A>G (n.277+2894A>G) c.*279+2894A>G (n.*279+2894A>G) c.427+2894A>G (n.427+2894A>G) c.346+2894A>G (n.346+2894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862153T= | CA2034416911 | VDR | c.277+2894A= (n.277+2894A=) c.*279+2894A= (n.*279+2894A=) c.427+2894A= (n.427+2894A=) c.346+2894A= (n.346+2894A=) | |
| 12 | g.47862155G>A | CA2515979308 | VDR | c.277+2892C>T (n.277+2892C>T) c.*279+2892C>T (n.*279+2892C>T) c.427+2892C>T (n.427+2892C>T) c.346+2892C>T (n.346+2892C>T) | |
| 12 | g.47862155G>T | CA2795868919 | VDR | c.277+2892C>A (n.277+2892C>A) c.*279+2892C>A (n.*279+2892C>A) c.427+2892C>A (n.427+2892C>A) c.346+2892C>A (n.346+2892C>A) | |
| 12 | g.47862156T>C | CA2034416913 | VDR | c.277+2891A>G (n.277+2891A>G) c.*279+2891A>G (n.*279+2891A>G) c.427+2891A>G (n.427+2891A>G) c.346+2891A>G (n.346+2891A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862156T= | CA2034416912 | VDR | c.277+2891A= (n.277+2891A=) c.*279+2891A= (n.*279+2891A=) c.427+2891A= (n.427+2891A=) c.346+2891A= (n.346+2891A=) | |
| 12 | g.47862158T>A | CA604834673 | VDR | c.277+2889A>T (n.277+2889A>T) c.*279+2889A>T (n.*279+2889A>T) c.427+2889A>T (n.427+2889A>T) c.346+2889A>T (n.346+2889A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862158T>G | CA236474939 | VDR | c.277+2889A>C (n.277+2889A>C) c.*279+2889A>C (n.*279+2889A>C) c.427+2889A>C (n.427+2889A>C) c.346+2889A>C (n.346+2889A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862158T= | CA2034416914 | VDR | c.277+2889A= (n.277+2889A=) c.*279+2889A= (n.*279+2889A=) c.427+2889A= (n.427+2889A=) c.346+2889A= (n.346+2889A=) | |
| 12 | g.47862160A= | CA2034416915 | VDR | c.277+2887T= (n.277+2887T=) c.*279+2887T= (n.*279+2887T=) c.427+2887T= (n.427+2887T=) c.346+2887T= (n.346+2887T=) | |
| 12 | g.47862160A>T | CA236474952 | VDR | c.277+2887T>A (n.277+2887T>A) c.*279+2887T>A (n.*279+2887T>A) c.427+2887T>A (n.427+2887T>A) c.346+2887T>A (n.346+2887T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862162C= | CA2034416916 | VDR | c.277+2885G= (n.277+2885G=) c.*279+2885G= (n.*279+2885G=) c.427+2885G= (n.427+2885G=) c.346+2885G= (n.346+2885G=) | |
| 12 | g.47862162C>G | CA2034416917 | VDR | c.277+2885G>C (n.277+2885G>C) c.*279+2885G>C (n.*279+2885G>C) c.427+2885G>C (n.427+2885G>C) c.346+2885G>C (n.346+2885G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862166A= | CA2034416918 | VDR | c.277+2881T= (n.277+2881T=) c.*279+2881T= (n.*279+2881T=) c.427+2881T= (n.427+2881T=) c.346+2881T= (n.346+2881T=) |