Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47861825G>A | CA604853390 | VDR | c.277+3222C>T (n.277+3222C>T) c.*279+3222C>T (n.*279+3222C>T) c.427+3222C>T (n.427+3222C>T) c.346+3222C>T (n.346+3222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861825G= | CA2034416769 | VDR | c.277+3222C= (n.277+3222C=) c.*279+3222C= (n.*279+3222C=) c.427+3222C= (n.427+3222C=) c.346+3222C= (n.346+3222C=) | |
12 | g.47861827A= | CA2034416770 | VDR | c.277+3220T= (n.277+3220T=) c.*279+3220T= (n.*279+3220T=) c.427+3220T= (n.427+3220T=) c.346+3220T= (n.346+3220T=) | |
12 | g.47861827A>T | CA2034416771 | VDR | c.277+3220T>A (n.277+3220T>A) c.*279+3220T>A (n.*279+3220T>A) c.427+3220T>A (n.427+3220T>A) c.346+3220T>A (n.346+3220T>A) | dbSNP |
12 | g.47861829C>A | CA2034416773 | VDR | c.277+3218G>T (n.277+3218G>T) c.*279+3218G>T (n.*279+3218G>T) c.427+3218G>T (n.427+3218G>T) c.346+3218G>T (n.346+3218G>T) | dbSNP |
12 | g.47861829C= | CA2034416772 | VDR | c.277+3218G= (n.277+3218G=) c.*279+3218G= (n.*279+3218G=) c.427+3218G= (n.427+3218G=) c.346+3218G= (n.346+3218G=) | |
12 | g.47861829C>T | CA604853391 | VDR | c.277+3218G>A (n.277+3218G>A) c.*279+3218G>A (n.*279+3218G>A) c.427+3218G>A (n.427+3218G>A) c.346+3218G>A (n.346+3218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861838G>A | CA236518459 | VDR | c.277+3209C>T (n.277+3209C>T) c.*279+3209C>T (n.*279+3209C>T) c.427+3209C>T (n.427+3209C>T) c.346+3209C>T (n.346+3209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861838G= | CA2034416774 | VDR | c.277+3209C= (n.277+3209C=) c.*279+3209C= (n.*279+3209C=) c.427+3209C= (n.427+3209C=) c.346+3209C= (n.346+3209C=) | |
12 | g.47861839C>T | CA2795868911 | VDR | c.277+3208G>A (n.277+3208G>A) c.*279+3208G>A (n.*279+3208G>A) c.427+3208G>A (n.427+3208G>A) c.346+3208G>A (n.346+3208G>A) | |
12 | g.47861841A= | CA2034416775 | VDR | c.277+3206T= (n.277+3206T=) c.*279+3206T= (n.*279+3206T=) c.427+3206T= (n.427+3206T=) c.346+3206T= (n.346+3206T=) | |
12 | g.47861841A>T | CA689439019 | VDR | c.277+3206T>A (n.277+3206T>A) c.*279+3206T>A (n.*279+3206T>A) c.427+3206T>A (n.427+3206T>A) c.346+3206T>A (n.346+3206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861844T>C | CA947343294 | VDR | c.277+3203A>G (n.277+3203A>G) c.*279+3203A>G (n.*279+3203A>G) c.427+3203A>G (n.427+3203A>G) c.346+3203A>G (n.346+3203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861844T= | CA2034416776 | VDR | c.277+3203A= (n.277+3203A=) c.*279+3203A= (n.*279+3203A=) c.427+3203A= (n.427+3203A=) c.346+3203A= (n.346+3203A=) | |
12 | g.47861854G>C | CA2034416778 | VDR | c.277+3193C>G (n.277+3193C>G) c.*279+3193C>G (n.*279+3193C>G) c.427+3193C>G (n.427+3193C>G) c.346+3193C>G (n.346+3193C>G) | dbSNP |
12 | g.47861854G= | CA2034416777 | VDR | c.277+3193C= (n.277+3193C=) c.*279+3193C= (n.*279+3193C=) c.427+3193C= (n.427+3193C=) c.346+3193C= (n.346+3193C=) | |
12 | g.47861861T>C | CA604853393 | VDR | c.277+3186A>G (n.277+3186A>G) c.*279+3186A>G (n.*279+3186A>G) c.427+3186A>G (n.427+3186A>G) c.346+3186A>G (n.346+3186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861861T= | CA2034416779 | VDR | c.277+3186A= (n.277+3186A=) c.*279+3186A= (n.*279+3186A=) c.427+3186A= (n.427+3186A=) c.346+3186A= (n.346+3186A=) | |
12 | g.47861866A= | CA2034416780 | VDR | c.277+3181T= (n.277+3181T=) c.*279+3181T= (n.*279+3181T=) c.427+3181T= (n.427+3181T=) c.346+3181T= (n.346+3181T=) | |
12 | g.47861866A>G | CA236518465 | VDR | c.277+3181T>C (n.277+3181T>C) c.*279+3181T>C (n.*279+3181T>C) c.427+3181T>C (n.427+3181T>C) c.346+3181T>C (n.346+3181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861866_47861867delinsAG | CA2034416781 | VDR | c.277+3180_277+3181delinsCT (n.277+3180_277+3181delinsCT) c.*279+3180_*279+3181delinsCT (n.*279+3180_*279+3181delinsCT) c.427+3180_427+3181delinsCT (n.427+3180_427+3181delinsCT) c.346+3180_346+3181delinsCT (n.346+3180_346+3181delinsCT) | |
12 | g.47861867del | CA2034416782 | VDR | c.277+3180del (n.277+3180del) c.*279+3180del (n.*279+3180del) c.427+3180del (n.427+3180del) c.346+3180del (n.346+3180del) | dbSNP |
12 | g.47861871C= | CA2034416783 | VDR | c.277+3176G= (n.277+3176G=) c.*279+3176G= (n.*279+3176G=) c.427+3176G= (n.427+3176G=) c.346+3176G= (n.346+3176G=) | |
12 | g.47861871C>T | CA947343296 | VDR | c.277+3176G>A (n.277+3176G>A) c.*279+3176G>A (n.*279+3176G>A) c.427+3176G>A (n.427+3176G>A) c.346+3176G>A (n.346+3176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861875G= | CA2034416784 | VDR | c.277+3172C= (n.277+3172C=) c.*279+3172C= (n.*279+3172C=) c.427+3172C= (n.427+3172C=) c.346+3172C= (n.346+3172C=) | |
12 | g.47861875G>T | CA236518469 | VDR | c.277+3172C>A (n.277+3172C>A) c.*279+3172C>A (n.*279+3172C>A) c.427+3172C>A (n.427+3172C>A) c.346+3172C>A (n.346+3172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861877A= | CA2034416786 | VDR | c.277+3170T= (n.277+3170T=) c.*279+3170T= (n.*279+3170T=) c.427+3170T= (n.427+3170T=) c.346+3170T= (n.346+3170T=) | |
12 | g.47861877A>G | CA2034416785 | VDR | c.277+3170T>C (n.277+3170T>C) c.*279+3170T>C (n.*279+3170T>C) c.427+3170T>C (n.427+3170T>C) c.346+3170T>C (n.346+3170T>C) | dbSNP |
12 | g.47861891_47861892insTGGTATTCCGTTCTCACGGCTCATTCCTTTGCTCGACTTTTGTGCCGTTTCAATCGCTGCAGACCTTGTTCCTGTCACCGATGAAAACCGCATTTTGGCCTT | CA2509794461 | VDR | c.277+3155_277+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.277+3155_277+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) c.*279+3155_*279+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.*279+3155_*279+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) c.427+3155_427+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.427+3155_427+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) c.346+3155_346+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.346+3155_346+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) | |
12 | g.47861894A= | CA2034416787 | VDR | c.277+3153T= (n.277+3153T=) c.*279+3153T= (n.*279+3153T=) c.427+3153T= (n.427+3153T=) c.346+3153T= (n.346+3153T=) | |
12 | g.47861894A>G | CA947343297 | VDR | c.277+3153T>C (n.277+3153T>C) c.*279+3153T>C (n.*279+3153T>C) c.427+3153T>C (n.427+3153T>C) c.346+3153T>C (n.346+3153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861895C= | CA2034416788 | VDR | c.277+3152G= (n.277+3152G=) c.*279+3152G= (n.*279+3152G=) c.427+3152G= (n.427+3152G=) c.346+3152G= (n.346+3152G=) | |
12 | g.47861895C>T | CA236518470 | VDR | c.277+3152G>A (n.277+3152G>A) c.*279+3152G>A (n.*279+3152G>A) c.427+3152G>A (n.427+3152G>A) c.346+3152G>A (n.346+3152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861898G>C | CA2034416790 | VDR | c.277+3149C>G (n.277+3149C>G) c.*279+3149C>G (n.*279+3149C>G) c.427+3149C>G (n.427+3149C>G) c.346+3149C>G (n.346+3149C>G) | dbSNP |
12 | g.47861898G= | CA2034416789 | VDR | c.277+3149C= (n.277+3149C=) c.*279+3149C= (n.*279+3149C=) c.427+3149C= (n.427+3149C=) c.346+3149C= (n.346+3149C=) | |
12 | g.47861899A= | CA2034416791 | VDR | c.277+3148T= (n.277+3148T=) c.*279+3148T= (n.*279+3148T=) c.427+3148T= (n.427+3148T=) c.346+3148T= (n.346+3148T=) | |
12 | g.47861899A>T | CA2034416792 | VDR | c.277+3148T>A (n.277+3148T>A) c.*279+3148T>A (n.*279+3148T>A) c.427+3148T>A (n.427+3148T>A) c.346+3148T>A (n.346+3148T>A) | dbSNP |
12 | g.47861900A= | CA2034416793 | VDR | c.277+3147T= (n.277+3147T=) c.*279+3147T= (n.*279+3147T=) c.427+3147T= (n.427+3147T=) c.346+3147T= (n.346+3147T=) | |
12 | g.47861900A>G | CA947343300 | VDR | c.277+3147T>C (n.277+3147T>C) c.*279+3147T>C (n.*279+3147T>C) c.427+3147T>C (n.427+3147T>C) c.346+3147T>C (n.346+3147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861904G>A | CA236518474 | VDR | c.277+3143C>T (n.277+3143C>T) c.*279+3143C>T (n.*279+3143C>T) c.427+3143C>T (n.427+3143C>T) c.346+3143C>T (n.346+3143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861904G= | CA2034416794 | VDR | c.277+3143C= (n.277+3143C=) c.*279+3143C= (n.*279+3143C=) c.427+3143C= (n.427+3143C=) c.346+3143C= (n.346+3143C=) | |
12 | g.47861908T>C | CA2560448664 | VDR | c.277+3139A>G (n.277+3139A>G) c.*279+3139A>G (n.*279+3139A>G) c.427+3139A>G (n.427+3139A>G) c.346+3139A>G (n.346+3139A>G) | |
12 | g.47861909A= | CA2034416796 | VDR | c.277+3138T= (n.277+3138T=) c.*279+3138T= (n.*279+3138T=) c.427+3138T= (n.427+3138T=) c.346+3138T= (n.346+3138T=) | |
12 | g.47861909A>G | CA2034416795 | VDR | c.277+3138T>C (n.277+3138T>C) c.*279+3138T>C (n.*279+3138T>C) c.427+3138T>C (n.427+3138T>C) c.346+3138T>C (n.346+3138T>C) | dbSNP |
12 | g.47861912A= | CA2034416797 | VDR | c.277+3135T= (n.277+3135T=) c.*279+3135T= (n.*279+3135T=) c.427+3135T= (n.427+3135T=) c.346+3135T= (n.346+3135T=) | |
12 | g.47861912A>C | CA947343306 | VDR | c.277+3135T>G (n.277+3135T>G) c.*279+3135T>G (n.*279+3135T>G) c.427+3135T>G (n.427+3135T>G) c.346+3135T>G (n.346+3135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861915T>C | CA947343308 | VDR | c.277+3132A>G (n.277+3132A>G) c.*279+3132A>G (n.*279+3132A>G) c.427+3132A>G (n.427+3132A>G) c.346+3132A>G (n.346+3132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47861915T= | CA2034416798 | VDR | c.277+3132A= (n.277+3132A=) c.*279+3132A= (n.*279+3132A=) c.427+3132A= (n.427+3132A=) c.346+3132A= (n.346+3132A=) | |
12 | g.47861920A>G | CA2726269672 | VDR | c.277+3127T>C (n.277+3127T>C) c.*279+3127T>C (n.*279+3127T>C) c.427+3127T>C (n.427+3127T>C) c.346+3127T>C (n.346+3127T>C) | dbSNP |
12 | g.47861921A>C | CA2525745244 | VDR | c.277+3126T>G (n.277+3126T>G) c.*279+3126T>G (n.*279+3126T>G) c.427+3126T>G (n.427+3126T>G) c.346+3126T>G (n.346+3126T>G) |