UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47861806G>A | CA2034416759 | VDR | c.277+3241C>T (n.277+3241C>T) c.*279+3241C>T (n.*279+3241C>T) c.427+3241C>T (n.427+3241C>T) c.346+3241C>T (n.346+3241C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861806G= | CA2034416758 | VDR | c.277+3241C= (n.277+3241C=) c.*279+3241C= (n.*279+3241C=) c.427+3241C= (n.427+3241C=) c.346+3241C= (n.346+3241C=) | |
| 12 | g.47861807A>T | CA2596101029 | VDR | c.277+3240T>A (n.277+3240T>A) c.*279+3240T>A (n.*279+3240T>A) c.427+3240T>A (n.427+3240T>A) c.346+3240T>A (n.346+3240T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861808C= | CA2034416760 | VDR | c.277+3239G= (n.277+3239G=) c.*279+3239G= (n.*279+3239G=) c.427+3239G= (n.427+3239G=) c.346+3239G= (n.346+3239G=) | |
| 12 | g.47861808C>T | CA604853388 | VDR | c.277+3239G>A (n.277+3239G>A) c.*279+3239G>A (n.*279+3239G>A) c.427+3239G>A (n.427+3239G>A) c.346+3239G>A (n.346+3239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861809A>C | CA2726269670 | VDR | c.277+3238T>G (n.277+3238T>G) c.*279+3238T>G (n.*279+3238T>G) c.427+3238T>G (n.427+3238T>G) c.346+3238T>G (n.346+3238T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861812T>G | CA236518451 | VDR | c.277+3235A>C (n.277+3235A>C) c.*279+3235A>C (n.*279+3235A>C) c.427+3235A>C (n.427+3235A>C) c.346+3235A>C (n.346+3235A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861812T= | CA2034416761 | VDR | c.277+3235A= (n.277+3235A=) c.*279+3235A= (n.*279+3235A=) c.427+3235A= (n.427+3235A=) c.346+3235A= (n.346+3235A=) | |
| 12 | g.47861816C= | CA2034416762 | VDR | c.277+3231G= (n.277+3231G=) c.*279+3231G= (n.*279+3231G=) c.427+3231G= (n.427+3231G=) c.346+3231G= (n.346+3231G=) | |
| 12 | g.47861816C>T | CA2034416763 | VDR | c.277+3231G>A (n.277+3231G>A) c.*279+3231G>A (n.*279+3231G>A) c.427+3231G>A (n.427+3231G>A) c.346+3231G>A (n.346+3231G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861818C= | CA2034416764 | VDR | c.277+3229G= (n.277+3229G=) c.*279+3229G= (n.*279+3229G=) c.427+3229G= (n.427+3229G=) c.346+3229G= (n.346+3229G=) | |
| 12 | g.47861818C>G | CA689439008 | VDR | c.277+3229G>C (n.277+3229G>C) c.*279+3229G>C (n.*279+3229G>C) c.427+3229G>C (n.427+3229G>C) c.346+3229G>C (n.346+3229G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861821T>C | CA2034416766 | VDR | c.277+3226A>G (n.277+3226A>G) c.*279+3226A>G (n.*279+3226A>G) c.427+3226A>G (n.427+3226A>G) c.346+3226A>G (n.346+3226A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861821T= | CA2034416765 | VDR | c.277+3226A= (n.277+3226A=) c.*279+3226A= (n.*279+3226A=) c.427+3226A= (n.427+3226A=) c.346+3226A= (n.346+3226A=) | |
| 12 | g.47861822A= | CA2034416767 | VDR | c.277+3225T= (n.277+3225T=) c.*279+3225T= (n.*279+3225T=) c.427+3225T= (n.427+3225T=) c.346+3225T= (n.346+3225T=) | |
| 12 | g.47861822A>C | CA689439010 | VDR | c.277+3225T>G (n.277+3225T>G) c.*279+3225T>G (n.*279+3225T>G) c.427+3225T>G (n.427+3225T>G) c.346+3225T>G (n.346+3225T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861824C= | CA2034416768 | VDR | c.277+3223G= (n.277+3223G=) c.*279+3223G= (n.*279+3223G=) c.427+3223G= (n.427+3223G=) c.346+3223G= (n.346+3223G=) | |
| 12 | g.47861824C>T | CA236518454 | VDR | c.277+3223G>A (n.277+3223G>A) c.*279+3223G>A (n.*279+3223G>A) c.427+3223G>A (n.427+3223G>A) c.346+3223G>A (n.346+3223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861825G>A | CA604853390 | VDR | c.277+3222C>T (n.277+3222C>T) c.*279+3222C>T (n.*279+3222C>T) c.427+3222C>T (n.427+3222C>T) c.346+3222C>T (n.346+3222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861825G= | CA2034416769 | VDR | c.277+3222C= (n.277+3222C=) c.*279+3222C= (n.*279+3222C=) c.427+3222C= (n.427+3222C=) c.346+3222C= (n.346+3222C=) | |
| 12 | g.47861827A= | CA2034416770 | VDR | c.277+3220T= (n.277+3220T=) c.*279+3220T= (n.*279+3220T=) c.427+3220T= (n.427+3220T=) c.346+3220T= (n.346+3220T=) | |
| 12 | g.47861827A>T | CA2034416771 | VDR | c.277+3220T>A (n.277+3220T>A) c.*279+3220T>A (n.*279+3220T>A) c.427+3220T>A (n.427+3220T>A) c.346+3220T>A (n.346+3220T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861829C>A | CA2034416773 | VDR | c.277+3218G>T (n.277+3218G>T) c.*279+3218G>T (n.*279+3218G>T) c.427+3218G>T (n.427+3218G>T) c.346+3218G>T (n.346+3218G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861829C= | CA2034416772 | VDR | c.277+3218G= (n.277+3218G=) c.*279+3218G= (n.*279+3218G=) c.427+3218G= (n.427+3218G=) c.346+3218G= (n.346+3218G=) | |
| 12 | g.47861829C>T | CA604853391 | VDR | c.277+3218G>A (n.277+3218G>A) c.*279+3218G>A (n.*279+3218G>A) c.427+3218G>A (n.427+3218G>A) c.346+3218G>A (n.346+3218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861838G>A | CA236518459 | VDR | c.277+3209C>T (n.277+3209C>T) c.*279+3209C>T (n.*279+3209C>T) c.427+3209C>T (n.427+3209C>T) c.346+3209C>T (n.346+3209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861838G= | CA2034416774 | VDR | c.277+3209C= (n.277+3209C=) c.*279+3209C= (n.*279+3209C=) c.427+3209C= (n.427+3209C=) c.346+3209C= (n.346+3209C=) | |
| 12 | g.47861839C>T | CA2795868911 | VDR | c.277+3208G>A (n.277+3208G>A) c.*279+3208G>A (n.*279+3208G>A) c.427+3208G>A (n.427+3208G>A) c.346+3208G>A (n.346+3208G>A) | |
| 12 | g.47861841A= | CA2034416775 | VDR | c.277+3206T= (n.277+3206T=) c.*279+3206T= (n.*279+3206T=) c.427+3206T= (n.427+3206T=) c.346+3206T= (n.346+3206T=) | |
| 12 | g.47861841A>T | CA689439019 | VDR | c.277+3206T>A (n.277+3206T>A) c.*279+3206T>A (n.*279+3206T>A) c.427+3206T>A (n.427+3206T>A) c.346+3206T>A (n.346+3206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861844T>C | CA947343294 | VDR | c.277+3203A>G (n.277+3203A>G) c.*279+3203A>G (n.*279+3203A>G) c.427+3203A>G (n.427+3203A>G) c.346+3203A>G (n.346+3203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861844T= | CA2034416776 | VDR | c.277+3203A= (n.277+3203A=) c.*279+3203A= (n.*279+3203A=) c.427+3203A= (n.427+3203A=) c.346+3203A= (n.346+3203A=) | |
| 12 | g.47861854G>C | CA2034416778 | VDR | c.277+3193C>G (n.277+3193C>G) c.*279+3193C>G (n.*279+3193C>G) c.427+3193C>G (n.427+3193C>G) c.346+3193C>G (n.346+3193C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861854G= | CA2034416777 | VDR | c.277+3193C= (n.277+3193C=) c.*279+3193C= (n.*279+3193C=) c.427+3193C= (n.427+3193C=) c.346+3193C= (n.346+3193C=) | |
| 12 | g.47861861T>C | CA604853393 | VDR | c.277+3186A>G (n.277+3186A>G) c.*279+3186A>G (n.*279+3186A>G) c.427+3186A>G (n.427+3186A>G) c.346+3186A>G (n.346+3186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861861T= | CA2034416779 | VDR | c.277+3186A= (n.277+3186A=) c.*279+3186A= (n.*279+3186A=) c.427+3186A= (n.427+3186A=) c.346+3186A= (n.346+3186A=) | |
| 12 | g.47861866A= | CA2034416780 | VDR | c.277+3181T= (n.277+3181T=) c.*279+3181T= (n.*279+3181T=) c.427+3181T= (n.427+3181T=) c.346+3181T= (n.346+3181T=) | |
| 12 | g.47861866A>G | CA236518465 | VDR | c.277+3181T>C (n.277+3181T>C) c.*279+3181T>C (n.*279+3181T>C) c.427+3181T>C (n.427+3181T>C) c.346+3181T>C (n.346+3181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861866_47861867delinsAG | CA2034416781 | VDR | c.277+3180_277+3181delinsCT (n.277+3180_277+3181delinsCT) c.*279+3180_*279+3181delinsCT (n.*279+3180_*279+3181delinsCT) c.427+3180_427+3181delinsCT (n.427+3180_427+3181delinsCT) c.346+3180_346+3181delinsCT (n.346+3180_346+3181delinsCT) | |
| 12 | g.47861867del | CA2034416782 | VDR | c.277+3180del (n.277+3180del) c.*279+3180del (n.*279+3180del) c.427+3180del (n.427+3180del) c.346+3180del (n.346+3180del) | dbSNP |
| 12 | g.47861871C= | CA2034416783 | VDR | c.277+3176G= (n.277+3176G=) c.*279+3176G= (n.*279+3176G=) c.427+3176G= (n.427+3176G=) c.346+3176G= (n.346+3176G=) | |
| 12 | g.47861871C>T | CA947343296 | VDR | c.277+3176G>A (n.277+3176G>A) c.*279+3176G>A (n.*279+3176G>A) c.427+3176G>A (n.427+3176G>A) c.346+3176G>A (n.346+3176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861875G= | CA2034416784 | VDR | c.277+3172C= (n.277+3172C=) c.*279+3172C= (n.*279+3172C=) c.427+3172C= (n.427+3172C=) c.346+3172C= (n.346+3172C=) | |
| 12 | g.47861875G>T | CA236518469 | VDR | c.277+3172C>A (n.277+3172C>A) c.*279+3172C>A (n.*279+3172C>A) c.427+3172C>A (n.427+3172C>A) c.346+3172C>A (n.346+3172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861877A= | CA2034416786 | VDR | c.277+3170T= (n.277+3170T=) c.*279+3170T= (n.*279+3170T=) c.427+3170T= (n.427+3170T=) c.346+3170T= (n.346+3170T=) | |
| 12 | g.47861877A>G | CA2034416785 | VDR | c.277+3170T>C (n.277+3170T>C) c.*279+3170T>C (n.*279+3170T>C) c.427+3170T>C (n.427+3170T>C) c.346+3170T>C (n.346+3170T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861891_47861892insTGGTATTCCGTTCTCACGGCTCATTCCTTTGCTCGACTTTTGTGCCGTTTCAATCGCTGCAGACCTTGTTCCTGTCACCGATGAAAACCGCATTTTGGCCTT | CA2509794461 | VDR | c.277+3155_277+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.277+3155_277+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) c.*279+3155_*279+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.*279+3155_*279+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) c.427+3155_427+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.427+3155_427+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) c.346+3155_346+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA (n.346+3155_346+3156insAAGGCCAAAATGCGGTTTTCATCGGTGACAGGAACAAGGTCTGCAGCGATTGAAACGGCACAAAAGTCGAGCAAAGGAATGAGCCGTGAGAACGGAATACCA) | |
| 12 | g.47861894A= | CA2034416787 | VDR | c.277+3153T= (n.277+3153T=) c.*279+3153T= (n.*279+3153T=) c.427+3153T= (n.427+3153T=) c.346+3153T= (n.346+3153T=) | |
| 12 | g.47861894A>G | CA947343297 | VDR | c.277+3153T>C (n.277+3153T>C) c.*279+3153T>C (n.*279+3153T>C) c.427+3153T>C (n.427+3153T>C) c.346+3153T>C (n.346+3153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861895C= | CA2034416788 | VDR | c.277+3152G= (n.277+3152G=) c.*279+3152G= (n.*279+3152G=) c.427+3152G= (n.427+3152G=) c.346+3152G= (n.346+3152G=) |