| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47861787G>A | CA13646510 | VDR | c.277+3260C>T (n.277+3260C>T) c.*279+3260C>T (n.*279+3260C>T) c.427+3260C>T (n.427+3260C>T) c.346+3260C>T (n.346+3260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861787G>C | CA947343281 | VDR | c.277+3260C>G (n.277+3260C>G) c.*279+3260C>G (n.*279+3260C>G) c.427+3260C>G (n.427+3260C>G) c.346+3260C>G (n.346+3260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861787G= | CA2034416749 | VDR | c.277+3260C= (n.277+3260C=) c.*279+3260C= (n.*279+3260C=) c.427+3260C= (n.427+3260C=) c.346+3260C= (n.346+3260C=) | |
| 12 | g.47861787G>T | CA2034416750 | VDR | c.277+3260C>A (n.277+3260C>A) c.*279+3260C>A (n.*279+3260C>A) c.427+3260C>A (n.427+3260C>A) c.346+3260C>A (n.346+3260C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861788C>A | CA689438991 | VDR | c.277+3259G>T (n.277+3259G>T) c.*279+3259G>T (n.*279+3259G>T) c.427+3259G>T (n.427+3259G>T) c.346+3259G>T (n.346+3259G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861788C= | CA2034416751 | VDR | c.277+3259G= (n.277+3259G=) c.*279+3259G= (n.*279+3259G=) c.427+3259G= (n.427+3259G=) c.346+3259G= (n.346+3259G=) | |
| 12 | g.47861790A= | CA2034416752 | VDR | c.277+3257T= (n.277+3257T=) c.*279+3257T= (n.*279+3257T=) c.427+3257T= (n.427+3257T=) c.346+3257T= (n.346+3257T=) | |
| 12 | g.47861790A>C | CA236518442 | VDR | c.277+3257T>G (n.277+3257T>G) c.*279+3257T>G (n.*279+3257T>G) c.427+3257T>G (n.427+3257T>G) c.346+3257T>G (n.346+3257T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861791G>C | CA689438998 | VDR | c.277+3256C>G (n.277+3256C>G) c.*279+3256C>G (n.*279+3256C>G) c.427+3256C>G (n.427+3256C>G) c.346+3256C>G (n.346+3256C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861791G= | CA2034416753 | VDR | c.277+3256C= (n.277+3256C=) c.*279+3256C= (n.*279+3256C=) c.427+3256C= (n.427+3256C=) c.346+3256C= (n.346+3256C=) | |
| 12 | g.47861791G>T | CA2726080942 | VDR | c.277+3256C>A (n.277+3256C>A) c.*279+3256C>A (n.*279+3256C>A) c.427+3256C>A (n.427+3256C>A) c.346+3256C>A (n.346+3256C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861793T>C | CA236518446 | VDR | c.277+3254A>G (n.277+3254A>G) c.*279+3254A>G (n.*279+3254A>G) c.427+3254A>G (n.427+3254A>G) c.346+3254A>G (n.346+3254A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861793T= | CA2034416754 | VDR | c.277+3254A= (n.277+3254A=) c.*279+3254A= (n.*279+3254A=) c.427+3254A= (n.427+3254A=) c.346+3254A= (n.346+3254A=) | |
| 12 | g.47861794A= | CA2034416755 | VDR | c.277+3253T= (n.277+3253T=) c.*279+3253T= (n.*279+3253T=) c.427+3253T= (n.427+3253T=) c.346+3253T= (n.346+3253T=) | |
| 12 | g.47861794A>T | CA689439000 | VDR | c.277+3253T>A (n.277+3253T>A) c.*279+3253T>A (n.*279+3253T>A) c.427+3253T>A (n.427+3253T>A) c.346+3253T>A (n.346+3253T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861796dup | CA236518448 | VDR | c.277+3252dup (n.277+3252dup) c.*279+3252dup (n.*279+3252dup) c.427+3252dup (n.427+3252dup) c.346+3252dup (n.346+3252dup) | dbSNP |
| 12 | g.47861801T>A | CA2034416757 | VDR | c.277+3246A>T (n.277+3246A>T) c.*279+3246A>T (n.*279+3246A>T) c.427+3246A>T (n.427+3246A>T) c.346+3246A>T (n.346+3246A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861801T= | CA2034416756 | VDR | c.277+3246A= (n.277+3246A=) c.*279+3246A= (n.*279+3246A=) c.427+3246A= (n.427+3246A=) c.346+3246A= (n.346+3246A=) | |
| 12 | g.47861806G>A | CA2034416759 | VDR | c.277+3241C>T (n.277+3241C>T) c.*279+3241C>T (n.*279+3241C>T) c.427+3241C>T (n.427+3241C>T) c.346+3241C>T (n.346+3241C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861806G= | CA2034416758 | VDR | c.277+3241C= (n.277+3241C=) c.*279+3241C= (n.*279+3241C=) c.427+3241C= (n.427+3241C=) c.346+3241C= (n.346+3241C=) | |
| 12 | g.47861807A>T | CA2596101029 | VDR | c.277+3240T>A (n.277+3240T>A) c.*279+3240T>A (n.*279+3240T>A) c.427+3240T>A (n.427+3240T>A) c.346+3240T>A (n.346+3240T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861808C= | CA2034416760 | VDR | c.277+3239G= (n.277+3239G=) c.*279+3239G= (n.*279+3239G=) c.427+3239G= (n.427+3239G=) c.346+3239G= (n.346+3239G=) | |
| 12 | g.47861808C>T | CA604853388 | VDR | c.277+3239G>A (n.277+3239G>A) c.*279+3239G>A (n.*279+3239G>A) c.427+3239G>A (n.427+3239G>A) c.346+3239G>A (n.346+3239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861809A>C | CA2726269670 | VDR | c.277+3238T>G (n.277+3238T>G) c.*279+3238T>G (n.*279+3238T>G) c.427+3238T>G (n.427+3238T>G) c.346+3238T>G (n.346+3238T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861812T>G | CA236518451 | VDR | c.277+3235A>C (n.277+3235A>C) c.*279+3235A>C (n.*279+3235A>C) c.427+3235A>C (n.427+3235A>C) c.346+3235A>C (n.346+3235A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861812T= | CA2034416761 | VDR | c.277+3235A= (n.277+3235A=) c.*279+3235A= (n.*279+3235A=) c.427+3235A= (n.427+3235A=) c.346+3235A= (n.346+3235A=) | |
| 12 | g.47861816C= | CA2034416762 | VDR | c.277+3231G= (n.277+3231G=) c.*279+3231G= (n.*279+3231G=) c.427+3231G= (n.427+3231G=) c.346+3231G= (n.346+3231G=) | |
| 12 | g.47861816C>T | CA2034416763 | VDR | c.277+3231G>A (n.277+3231G>A) c.*279+3231G>A (n.*279+3231G>A) c.427+3231G>A (n.427+3231G>A) c.346+3231G>A (n.346+3231G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861818C= | CA2034416764 | VDR | c.277+3229G= (n.277+3229G=) c.*279+3229G= (n.*279+3229G=) c.427+3229G= (n.427+3229G=) c.346+3229G= (n.346+3229G=) | |
| 12 | g.47861818C>G | CA689439008 | VDR | c.277+3229G>C (n.277+3229G>C) c.*279+3229G>C (n.*279+3229G>C) c.427+3229G>C (n.427+3229G>C) c.346+3229G>C (n.346+3229G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861821T>C | CA2034416766 | VDR | c.277+3226A>G (n.277+3226A>G) c.*279+3226A>G (n.*279+3226A>G) c.427+3226A>G (n.427+3226A>G) c.346+3226A>G (n.346+3226A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861821T= | CA2034416765 | VDR | c.277+3226A= (n.277+3226A=) c.*279+3226A= (n.*279+3226A=) c.427+3226A= (n.427+3226A=) c.346+3226A= (n.346+3226A=) | |
| 12 | g.47861822A= | CA2034416767 | VDR | c.277+3225T= (n.277+3225T=) c.*279+3225T= (n.*279+3225T=) c.427+3225T= (n.427+3225T=) c.346+3225T= (n.346+3225T=) | |
| 12 | g.47861822A>C | CA689439010 | VDR | c.277+3225T>G (n.277+3225T>G) c.*279+3225T>G (n.*279+3225T>G) c.427+3225T>G (n.427+3225T>G) c.346+3225T>G (n.346+3225T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861824C= | CA2034416768 | VDR | c.277+3223G= (n.277+3223G=) c.*279+3223G= (n.*279+3223G=) c.427+3223G= (n.427+3223G=) c.346+3223G= (n.346+3223G=) | |
| 12 | g.47861824C>T | CA236518454 | VDR | c.277+3223G>A (n.277+3223G>A) c.*279+3223G>A (n.*279+3223G>A) c.427+3223G>A (n.427+3223G>A) c.346+3223G>A (n.346+3223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861825G>A | CA604853390 | VDR | c.277+3222C>T (n.277+3222C>T) c.*279+3222C>T (n.*279+3222C>T) c.427+3222C>T (n.427+3222C>T) c.346+3222C>T (n.346+3222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861825G= | CA2034416769 | VDR | c.277+3222C= (n.277+3222C=) c.*279+3222C= (n.*279+3222C=) c.427+3222C= (n.427+3222C=) c.346+3222C= (n.346+3222C=) | |
| 12 | g.47861827A= | CA2034416770 | VDR | c.277+3220T= (n.277+3220T=) c.*279+3220T= (n.*279+3220T=) c.427+3220T= (n.427+3220T=) c.346+3220T= (n.346+3220T=) | |
| 12 | g.47861827A>T | CA2034416771 | VDR | c.277+3220T>A (n.277+3220T>A) c.*279+3220T>A (n.*279+3220T>A) c.427+3220T>A (n.427+3220T>A) c.346+3220T>A (n.346+3220T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861829C>A | CA2034416773 | VDR | c.277+3218G>T (n.277+3218G>T) c.*279+3218G>T (n.*279+3218G>T) c.427+3218G>T (n.427+3218G>T) c.346+3218G>T (n.346+3218G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861829C= | CA2034416772 | VDR | c.277+3218G= (n.277+3218G=) c.*279+3218G= (n.*279+3218G=) c.427+3218G= (n.427+3218G=) c.346+3218G= (n.346+3218G=) | |
| 12 | g.47861829C>T | CA604853391 | VDR | c.277+3218G>A (n.277+3218G>A) c.*279+3218G>A (n.*279+3218G>A) c.427+3218G>A (n.427+3218G>A) c.346+3218G>A (n.346+3218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861838G>A | CA236518459 | VDR | c.277+3209C>T (n.277+3209C>T) c.*279+3209C>T (n.*279+3209C>T) c.427+3209C>T (n.427+3209C>T) c.346+3209C>T (n.346+3209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861838G= | CA2034416774 | VDR | c.277+3209C= (n.277+3209C=) c.*279+3209C= (n.*279+3209C=) c.427+3209C= (n.427+3209C=) c.346+3209C= (n.346+3209C=) | |
| 12 | g.47861841A= | CA2034416775 | VDR | c.277+3206T= (n.277+3206T=) c.*279+3206T= (n.*279+3206T=) c.427+3206T= (n.427+3206T=) c.346+3206T= (n.346+3206T=) | |
| 12 | g.47861841A>T | CA689439019 | VDR | c.277+3206T>A (n.277+3206T>A) c.*279+3206T>A (n.*279+3206T>A) c.427+3206T>A (n.427+3206T>A) c.346+3206T>A (n.346+3206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861844T>C | CA947343294 | VDR | c.277+3203A>G (n.277+3203A>G) c.*279+3203A>G (n.*279+3203A>G) c.427+3203A>G (n.427+3203A>G) c.346+3203A>G (n.346+3203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861844T= | CA2034416776 | VDR | c.277+3203A= (n.277+3203A=) c.*279+3203A= (n.*279+3203A=) c.427+3203A= (n.427+3203A=) c.346+3203A= (n.346+3203A=) | |
| 12 | g.47861854G>C | CA2034416778 | VDR | c.277+3193C>G (n.277+3193C>G) c.*279+3193C>G (n.*279+3193C>G) c.427+3193C>G (n.427+3193C>G) c.346+3193C>G (n.346+3193C>G) | dbSNP |