UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47861717C= | CA2034416722 | VDR | c.277+3330G= (n.277+3330G=) c.*279+3330G= (n.*279+3330G=) c.427+3330G= (n.427+3330G=) c.346+3330G= (n.346+3330G=) | |
| 12 | g.47861717C>T | CA236518391 | VDR | c.277+3330G>A (n.277+3330G>A) c.*279+3330G>A (n.*279+3330G>A) c.427+3330G>A (n.427+3330G>A) c.346+3330G>A (n.346+3330G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861718C>A | CA2034416724 | VDR | c.277+3329G>T (n.277+3329G>T) c.*279+3329G>T (n.*279+3329G>T) c.427+3329G>T (n.427+3329G>T) c.346+3329G>T (n.346+3329G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861718C= | CA2034416723 | VDR | c.277+3329G= (n.277+3329G=) c.*279+3329G= (n.*279+3329G=) c.427+3329G= (n.427+3329G=) c.346+3329G= (n.346+3329G=) | |
| 12 | g.47861723T>G | CA2034416726 | VDR | c.277+3324A>C (n.277+3324A>C) c.*279+3324A>C (n.*279+3324A>C) c.427+3324A>C (n.427+3324A>C) c.346+3324A>C (n.346+3324A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861723T= | CA2034416725 | VDR | c.277+3324A= (n.277+3324A=) c.*279+3324A= (n.*279+3324A=) c.427+3324A= (n.427+3324A=) c.346+3324A= (n.346+3324A=) | |
| 12 | g.47861731C= | CA2034416727 | VDR | c.277+3316G= (n.277+3316G=) c.*279+3316G= (n.*279+3316G=) c.427+3316G= (n.427+3316G=) c.346+3316G= (n.346+3316G=) | |
| 12 | g.47861731C>G | CA236518392 | VDR | c.277+3316G>C (n.277+3316G>C) c.*279+3316G>C (n.*279+3316G>C) c.427+3316G>C (n.427+3316G>C) c.346+3316G>C (n.346+3316G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861736G>A | CA236518396 | VDR | c.277+3311C>T (n.277+3311C>T) c.*279+3311C>T (n.*279+3311C>T) c.427+3311C>T (n.427+3311C>T) c.346+3311C>T (n.346+3311C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861736G>C | CA2527218292 | VDR | c.277+3311C>G (n.277+3311C>G) c.*279+3311C>G (n.*279+3311C>G) c.427+3311C>G (n.427+3311C>G) c.346+3311C>G (n.346+3311C>G) | |
| 12 | g.47861736G= | CA2034416728 | VDR | c.277+3311C= (n.277+3311C=) c.*279+3311C= (n.*279+3311C=) c.427+3311C= (n.427+3311C=) c.346+3311C= (n.346+3311C=) | |
| 12 | g.47861737C= | CA2034416729 | VDR | c.277+3310G= (n.277+3310G=) c.*279+3310G= (n.*279+3310G=) c.427+3310G= (n.427+3310G=) c.346+3310G= (n.346+3310G=) | |
| 12 | g.47861738T>C | CA654727927 | VDR | c.277+3309A>G (n.277+3309A>G) c.*279+3309A>G (n.*279+3309A>G) c.427+3309A>G (n.427+3309A>G) c.346+3309A>G (n.346+3309A>G) | COSMIC |
| 12 | g.47861744dup | CA604853378 | VDR | c.277+3309dup (n.277+3309dup) c.*279+3309dup (n.*279+3309dup) c.427+3309dup (n.427+3309dup) c.346+3309dup (n.346+3309dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861739T>G | CA2554663426 | VDR | c.277+3308A>C (n.277+3308A>C) c.*279+3308A>C (n.*279+3308A>C) c.427+3308A>C (n.427+3308A>C) c.346+3308A>C (n.346+3308A>C) | |
| 12 | g.47861742T>A | CA236518400 | VDR | c.277+3305A>T (n.277+3305A>T) c.*279+3305A>T (n.*279+3305A>T) c.427+3305A>T (n.427+3305A>T) c.346+3305A>T (n.346+3305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861742T= | CA2034416730 | VDR | c.277+3305A= (n.277+3305A=) c.*279+3305A= (n.*279+3305A=) c.427+3305A= (n.427+3305A=) c.346+3305A= (n.346+3305A=) | |
| 12 | g.47861743T>C | CA236518405 | VDR | c.277+3304A>G (n.277+3304A>G) c.*279+3304A>G (n.*279+3304A>G) c.427+3304A>G (n.427+3304A>G) c.346+3304A>G (n.346+3304A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861743T= | CA2034416731 | VDR | c.277+3304A= (n.277+3304A=) c.*279+3304A= (n.*279+3304A=) c.427+3304A= (n.427+3304A=) c.346+3304A= (n.346+3304A=) | |
| 12 | g.47861744T>G | CA2034416733 | VDR | c.277+3303A>C (n.277+3303A>C) c.*279+3303A>C (n.*279+3303A>C) c.427+3303A>C (n.427+3303A>C) c.346+3303A>C (n.346+3303A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861744T= | CA2034416732 | VDR | c.277+3303A= (n.277+3303A=) c.*279+3303A= (n.*279+3303A=) c.427+3303A= (n.427+3303A=) c.346+3303A= (n.346+3303A=) | |
| 12 | g.47861745G= | CA2034416734 | VDR | c.277+3302C= (n.277+3302C=) c.*279+3302C= (n.*279+3302C=) c.427+3302C= (n.427+3302C=) c.346+3302C= (n.346+3302C=) | |
| 12 | g.47861745G>T | CA2034416735 | VDR | c.277+3302C>A (n.277+3302C>A) c.*279+3302C>A (n.*279+3302C>A) c.427+3302C>A (n.427+3302C>A) c.346+3302C>A (n.346+3302C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861750C= | CA2034416736 | VDR | c.277+3297G= (n.277+3297G=) c.*279+3297G= (n.*279+3297G=) c.427+3297G= (n.427+3297G=) c.346+3297G= (n.346+3297G=) | |
| 12 | g.47861750C>T | CA236518409 | VDR | c.277+3297G>A (n.277+3297G>A) c.*279+3297G>A (n.*279+3297G>A) c.427+3297G>A (n.427+3297G>A) c.346+3297G>A (n.346+3297G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47861751A= | CA2034416737 | VDR | c.277+3296T= (n.277+3296T=) c.*279+3296T= (n.*279+3296T=) c.427+3296T= (n.427+3296T=) c.346+3296T= (n.346+3296T=) | |
| 12 | g.47861751A>C | CA236518415 | VDR | c.277+3296T>G (n.277+3296T>G) c.*279+3296T>G (n.*279+3296T>G) c.427+3296T>G (n.427+3296T>G) c.346+3296T>G (n.346+3296T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861751A>G | CA689438972 | VDR | c.277+3296T>C (n.277+3296T>C) c.*279+3296T>C (n.*279+3296T>C) c.427+3296T>C (n.427+3296T>C) c.346+3296T>C (n.346+3296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861751A>T | CA604853381 | VDR | c.277+3296T>A (n.277+3296T>A) c.*279+3296T>A (n.*279+3296T>A) c.427+3296T>A (n.427+3296T>A) c.346+3296T>A (n.346+3296T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47861755T>A | CA947343261 | VDR | c.277+3292A>T (n.277+3292A>T) c.*279+3292A>T (n.*279+3292A>T) c.427+3292A>T (n.427+3292A>T) c.346+3292A>T (n.346+3292A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861755T= | CA2034416738 | VDR | c.277+3292A= (n.277+3292A=) c.*279+3292A= (n.*279+3292A=) c.427+3292A= (n.427+3292A=) c.346+3292A= (n.346+3292A=) | |
| 12 | g.47861756A= | CA2034416739 | VDR | c.277+3291T= (n.277+3291T=) c.*279+3291T= (n.*279+3291T=) c.427+3291T= (n.427+3291T=) c.346+3291T= (n.346+3291T=) | |
| 12 | g.47861756A>G | CA689438975 | VDR | c.277+3291T>C (n.277+3291T>C) c.*279+3291T>C (n.*279+3291T>C) c.427+3291T>C (n.427+3291T>C) c.346+3291T>C (n.346+3291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861760T>C | CA604853383 | VDR | c.277+3287A>G (n.277+3287A>G) c.*279+3287A>G (n.*279+3287A>G) c.427+3287A>G (n.427+3287A>G) c.346+3287A>G (n.346+3287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861760T= | CA2034416740 | VDR | c.277+3287A= (n.277+3287A=) c.*279+3287A= (n.*279+3287A=) c.427+3287A= (n.427+3287A=) c.346+3287A= (n.346+3287A=) | |
| 12 | g.47861764T>C | CA689438978 | VDR | c.277+3283A>G (n.277+3283A>G) c.*279+3283A>G (n.*279+3283A>G) c.427+3283A>G (n.427+3283A>G) c.346+3283A>G (n.346+3283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861764T= | CA2034416741 | VDR | c.277+3283A= (n.277+3283A=) c.*279+3283A= (n.*279+3283A=) c.427+3283A= (n.427+3283A=) c.346+3283A= (n.346+3283A=) | |
| 12 | g.47861766C>A | CA236518421 | VDR | c.277+3281G>T (n.277+3281G>T) c.*279+3281G>T (n.*279+3281G>T) c.427+3281G>T (n.427+3281G>T) c.346+3281G>T (n.346+3281G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861766C= | CA2034416742 | VDR | c.277+3281G= (n.277+3281G=) c.*279+3281G= (n.*279+3281G=) c.427+3281G= (n.427+3281G=) c.346+3281G= (n.346+3281G=) | |
| 12 | g.47861768G>A | CA236518433 | VDR | c.277+3279C>T (n.277+3279C>T) c.*279+3279C>T (n.*279+3279C>T) c.427+3279C>T (n.427+3279C>T) c.346+3279C>T (n.346+3279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861768G>C | CA689438983 | VDR | c.277+3279C>G (n.277+3279C>G) c.*279+3279C>G (n.*279+3279C>G) c.427+3279C>G (n.427+3279C>G) c.346+3279C>G (n.346+3279C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861768G= | CA2034416743 | VDR | c.277+3279C= (n.277+3279C=) c.*279+3279C= (n.*279+3279C=) c.427+3279C= (n.427+3279C=) c.346+3279C= (n.346+3279C=) | |
| 12 | g.47861771T>G | CA947343270 | VDR | c.277+3276A>C (n.277+3276A>C) c.*279+3276A>C (n.*279+3276A>C) c.427+3276A>C (n.427+3276A>C) c.346+3276A>C (n.346+3276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861771T= | CA2034416744 | VDR | c.277+3276A= (n.277+3276A=) c.*279+3276A= (n.*279+3276A=) c.427+3276A= (n.427+3276A=) c.346+3276A= (n.346+3276A=) | |
| 12 | g.47861772G= | CA2034416745 | VDR | c.277+3275C= (n.277+3275C=) c.*279+3275C= (n.*279+3275C=) c.427+3275C= (n.427+3275C=) c.346+3275C= (n.346+3275C=) | |
| 12 | g.47861772G>T | CA604853385 | VDR | c.277+3275C>A (n.277+3275C>A) c.*279+3275C>A (n.*279+3275C>A) c.427+3275C>A (n.427+3275C>A) c.346+3275C>A (n.346+3275C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861785G>C | CA2034416747 | VDR | c.277+3262C>G (n.277+3262C>G) c.*279+3262C>G (n.*279+3262C>G) c.427+3262C>G (n.427+3262C>G) c.346+3262C>G (n.346+3262C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861785G= | CA2034416746 | VDR | c.277+3262C= (n.277+3262C=) c.*279+3262C= (n.*279+3262C=) c.427+3262C= (n.427+3262C=) c.346+3262C= (n.346+3262C=) | |
| 12 | g.47861786C= | CA2034416748 | VDR | c.277+3261G= (n.277+3261G=) c.*279+3261G= (n.*279+3261G=) c.427+3261G= (n.427+3261G=) c.346+3261G= (n.346+3261G=) | |
| 12 | g.47861786C>T | CA236518437 | VDR | c.277+3261G>A (n.277+3261G>A) c.*279+3261G>A (n.*279+3261G>A) c.427+3261G>A (n.427+3261G>A) c.346+3261G>A (n.346+3261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |