| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47861688A= | CA2034416704 | VDR | c.277+3359T= (n.277+3359T=) c.*279+3359T= (n.*279+3359T=) c.427+3359T= (n.427+3359T=) c.346+3359T= (n.346+3359T=) | |
| 12 | g.47861688A>C | CA236518361 | VDR | c.277+3359T>G (n.277+3359T>G) c.*279+3359T>G (n.*279+3359T>G) c.427+3359T>G (n.427+3359T>G) c.346+3359T>G (n.346+3359T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861688A>G | CA2548892200 | VDR | c.277+3359T>C (n.277+3359T>C) c.*279+3359T>C (n.*279+3359T>C) c.427+3359T>C (n.427+3359T>C) c.346+3359T>C (n.346+3359T>C) | |
| 12 | g.47861689T>A | CA2034416706 | VDR | c.277+3358A>T (n.277+3358A>T) c.*279+3358A>T (n.*279+3358A>T) c.427+3358A>T (n.427+3358A>T) c.346+3358A>T (n.346+3358A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861689T>C | CA689438945 | VDR | c.277+3358A>G (n.277+3358A>G) c.*279+3358A>G (n.*279+3358A>G) c.427+3358A>G (n.427+3358A>G) c.346+3358A>G (n.346+3358A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861689T= | CA2034416705 | VDR | c.277+3358A= (n.277+3358A=) c.*279+3358A= (n.*279+3358A=) c.427+3358A= (n.427+3358A=) c.346+3358A= (n.346+3358A=) | |
| 12 | g.47861690G>A | CA236518368 | VDR | c.277+3357C>T (n.277+3357C>T) c.*279+3357C>T (n.*279+3357C>T) c.427+3357C>T (n.427+3357C>T) c.346+3357C>T (n.346+3357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861690G= | CA2034416707 | VDR | c.277+3357C= (n.277+3357C=) c.*279+3357C= (n.*279+3357C=) c.427+3357C= (n.427+3357C=) c.346+3357C= (n.346+3357C=) | |
| 12 | g.47861690G>T | CA2726066112 | VDR | c.277+3357C>A (n.277+3357C>A) c.*279+3357C>A (n.*279+3357C>A) c.427+3357C>A (n.427+3357C>A) c.346+3357C>A (n.346+3357C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861691A>G | CA2726269635 | VDR | c.277+3356T>C (n.277+3356T>C) c.*279+3356T>C (n.*279+3356T>C) c.427+3356T>C (n.427+3356T>C) c.346+3356T>C (n.346+3356T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861692G>A | CA689438949 | VDR | c.277+3355C>T (n.277+3355C>T) c.*279+3355C>T (n.*279+3355C>T) c.427+3355C>T (n.427+3355C>T) c.346+3355C>T (n.346+3355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861692G= | CA2034416708 | VDR | c.277+3355C= (n.277+3355C=) c.*279+3355C= (n.*279+3355C=) c.427+3355C= (n.427+3355C=) c.346+3355C= (n.346+3355C=) | |
| 12 | g.47861694T>A | CA947343239 | VDR | c.277+3353A>T (n.277+3353A>T) c.*279+3353A>T (n.*279+3353A>T) c.427+3353A>T (n.427+3353A>T) c.346+3353A>T (n.346+3353A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861694T= | CA2034416709 | VDR | c.277+3353A= (n.277+3353A=) c.*279+3353A= (n.*279+3353A=) c.427+3353A= (n.427+3353A=) c.346+3353A= (n.346+3353A=) | |
| 12 | g.47861698G>A | CA2034416711 | VDR | c.277+3349C>T (n.277+3349C>T) c.*279+3349C>T (n.*279+3349C>T) c.427+3349C>T (n.427+3349C>T) c.346+3349C>T (n.346+3349C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861698G= | CA2034416710 | VDR | c.277+3349C= (n.277+3349C=) c.*279+3349C= (n.*279+3349C=) c.427+3349C= (n.427+3349C=) c.346+3349C= (n.346+3349C=) | |
| 12 | g.47861700A= | CA2034416712 | VDR | c.277+3347T= (n.277+3347T=) c.*279+3347T= (n.*279+3347T=) c.427+3347T= (n.427+3347T=) c.346+3347T= (n.346+3347T=) | |
| 12 | g.47861700A>C | CA236518371 | VDR | c.277+3347T>G (n.277+3347T>G) c.*279+3347T>G (n.*279+3347T>G) c.427+3347T>G (n.427+3347T>G) c.346+3347T>G (n.346+3347T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861700A>T | CA236518372 | VDR | c.277+3347T>A (n.277+3347T>A) c.*279+3347T>A (n.*279+3347T>A) c.427+3347T>A (n.427+3347T>A) c.346+3347T>A (n.346+3347T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861702G>A | CA604853376 | VDR | c.277+3345C>T (n.277+3345C>T) c.*279+3345C>T (n.*279+3345C>T) c.427+3345C>T (n.427+3345C>T) c.346+3345C>T (n.346+3345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861702G= | CA2034416713 | VDR | c.277+3345C= (n.277+3345C=) c.*279+3345C= (n.*279+3345C=) c.427+3345C= (n.427+3345C=) c.346+3345C= (n.346+3345C=) | |
| 12 | g.47861703T>C | CA236518375 | VDR | c.277+3344A>G (n.277+3344A>G) c.*279+3344A>G (n.*279+3344A>G) c.427+3344A>G (n.427+3344A>G) c.346+3344A>G (n.346+3344A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861703T= | CA2034416714 | VDR | c.277+3344A= (n.277+3344A=) c.*279+3344A= (n.*279+3344A=) c.427+3344A= (n.427+3344A=) c.346+3344A= (n.346+3344A=) | |
| 12 | g.47861704G>A | CA2034416716 | VDR | c.277+3343C>T (n.277+3343C>T) c.*279+3343C>T (n.*279+3343C>T) c.427+3343C>T (n.427+3343C>T) c.346+3343C>T (n.346+3343C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861704G= | CA2034416715 | VDR | c.277+3343C= (n.277+3343C=) c.*279+3343C= (n.*279+3343C=) c.427+3343C= (n.427+3343C=) c.346+3343C= (n.346+3343C=) | |
| 12 | g.47861707C= | CA2034416717 | VDR | c.277+3340G= (n.277+3340G=) c.*279+3340G= (n.*279+3340G=) c.427+3340G= (n.427+3340G=) c.346+3340G= (n.346+3340G=) | |
| 12 | g.47861707C>T | CA2034416718 | VDR | c.277+3340G>A (n.277+3340G>A) c.*279+3340G>A (n.*279+3340G>A) c.427+3340G>A (n.427+3340G>A) c.346+3340G>A (n.346+3340G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861708T>G | CA236518379 | VDR | c.277+3339A>C (n.277+3339A>C) c.*279+3339A>C (n.*279+3339A>C) c.427+3339A>C (n.427+3339A>C) c.346+3339A>C (n.346+3339A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861708T= | CA2034416719 | VDR | c.277+3339A= (n.277+3339A=) c.*279+3339A= (n.*279+3339A=) c.427+3339A= (n.427+3339A=) c.346+3339A= (n.346+3339A=) | |
| 12 | g.47861711G>A | CA689438955 | VDR | c.277+3336C>T (n.277+3336C>T) c.*279+3336C>T (n.*279+3336C>T) c.427+3336C>T (n.427+3336C>T) c.346+3336C>T (n.346+3336C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861711G= | CA2034416720 | VDR | c.277+3336C= (n.277+3336C=) c.*279+3336C= (n.*279+3336C=) c.427+3336C= (n.427+3336C=) c.346+3336C= (n.346+3336C=) | |
| 12 | g.47861711G>T | CA2034416721 | VDR | c.277+3336C>A (n.277+3336C>A) c.*279+3336C>A (n.*279+3336C>A) c.427+3336C>A (n.427+3336C>A) c.346+3336C>A (n.346+3336C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861717C= | CA2034416722 | VDR | c.277+3330G= (n.277+3330G=) c.*279+3330G= (n.*279+3330G=) c.427+3330G= (n.427+3330G=) c.346+3330G= (n.346+3330G=) | |
| 12 | g.47861717C>T | CA236518391 | VDR | c.277+3330G>A (n.277+3330G>A) c.*279+3330G>A (n.*279+3330G>A) c.427+3330G>A (n.427+3330G>A) c.346+3330G>A (n.346+3330G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861718C>A | CA2034416724 | VDR | c.277+3329G>T (n.277+3329G>T) c.*279+3329G>T (n.*279+3329G>T) c.427+3329G>T (n.427+3329G>T) c.346+3329G>T (n.346+3329G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861718C= | CA2034416723 | VDR | c.277+3329G= (n.277+3329G=) c.*279+3329G= (n.*279+3329G=) c.427+3329G= (n.427+3329G=) c.346+3329G= (n.346+3329G=) | |
| 12 | g.47861723T>G | CA2034416726 | VDR | c.277+3324A>C (n.277+3324A>C) c.*279+3324A>C (n.*279+3324A>C) c.427+3324A>C (n.427+3324A>C) c.346+3324A>C (n.346+3324A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861723T= | CA2034416725 | VDR | c.277+3324A= (n.277+3324A=) c.*279+3324A= (n.*279+3324A=) c.427+3324A= (n.427+3324A=) c.346+3324A= (n.346+3324A=) | |
| 12 | g.47861731C= | CA2034416727 | VDR | c.277+3316G= (n.277+3316G=) c.*279+3316G= (n.*279+3316G=) c.427+3316G= (n.427+3316G=) c.346+3316G= (n.346+3316G=) | |
| 12 | g.47861731C>G | CA236518392 | VDR | c.277+3316G>C (n.277+3316G>C) c.*279+3316G>C (n.*279+3316G>C) c.427+3316G>C (n.427+3316G>C) c.346+3316G>C (n.346+3316G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861736G>A | CA236518396 | VDR | c.277+3311C>T (n.277+3311C>T) c.*279+3311C>T (n.*279+3311C>T) c.427+3311C>T (n.427+3311C>T) c.346+3311C>T (n.346+3311C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861736G>C | CA2527218292 | VDR | c.277+3311C>G (n.277+3311C>G) c.*279+3311C>G (n.*279+3311C>G) c.427+3311C>G (n.427+3311C>G) c.346+3311C>G (n.346+3311C>G) | |
| 12 | g.47861736G= | CA2034416728 | VDR | c.277+3311C= (n.277+3311C=) c.*279+3311C= (n.*279+3311C=) c.427+3311C= (n.427+3311C=) c.346+3311C= (n.346+3311C=) | |
| 12 | g.47861737C= | CA2034416729 | VDR | c.277+3310G= (n.277+3310G=) c.*279+3310G= (n.*279+3310G=) c.427+3310G= (n.427+3310G=) c.346+3310G= (n.346+3310G=) | |
| 12 | g.47861738T>C | CA654727927 | VDR | c.277+3309A>G (n.277+3309A>G) c.*279+3309A>G (n.*279+3309A>G) c.427+3309A>G (n.427+3309A>G) c.346+3309A>G (n.346+3309A>G) | COSMIC |
| 12 | g.47861744dup | CA604853378 | VDR | c.277+3309dup (n.277+3309dup) c.*279+3309dup (n.*279+3309dup) c.427+3309dup (n.427+3309dup) c.346+3309dup (n.346+3309dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861739T>G | CA2554663426 | VDR | c.277+3308A>C (n.277+3308A>C) c.*279+3308A>C (n.*279+3308A>C) c.427+3308A>C (n.427+3308A>C) c.346+3308A>C (n.346+3308A>C) | |
| 12 | g.47861742T>A | CA236518400 | VDR | c.277+3305A>T (n.277+3305A>T) c.*279+3305A>T (n.*279+3305A>T) c.427+3305A>T (n.427+3305A>T) c.346+3305A>T (n.346+3305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861742T= | CA2034416730 | VDR | c.277+3305A= (n.277+3305A=) c.*279+3305A= (n.*279+3305A=) c.427+3305A= (n.427+3305A=) c.346+3305A= (n.346+3305A=) | |
| 12 | g.47861743T>C | CA236518405 | VDR | c.277+3304A>G (n.277+3304A>G) c.*279+3304A>G (n.*279+3304A>G) c.427+3304A>G (n.427+3304A>G) c.346+3304A>G (n.346+3304A>G) | dbSNP |