UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47861589G>A | CA2795868909 | VDR | c.277+3458C>T (n.277+3458C>T) c.*279+3458C>T (n.*279+3458C>T) c.427+3458C>T (n.427+3458C>T) c.346+3458C>T (n.346+3458C>T) | |
| 12 | g.47861593G>C | CA2726269558 | VDR | c.277+3454C>G (n.277+3454C>G) c.*279+3454C>G (n.*279+3454C>G) c.427+3454C>G (n.427+3454C>G) c.346+3454C>G (n.346+3454C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861598T>A | CA689438846 | VDR | c.277+3449A>T (n.277+3449A>T) c.*279+3449A>T (n.*279+3449A>T) c.427+3449A>T (n.427+3449A>T) c.346+3449A>T (n.346+3449A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861598T= | CA2034416655 | VDR | c.277+3449A= (n.277+3449A=) c.*279+3449A= (n.*279+3449A=) c.427+3449A= (n.427+3449A=) c.346+3449A= (n.346+3449A=) | |
| 12 | g.47861599A= | CA2034416656 | VDR | c.277+3448T= (n.277+3448T=) c.*279+3448T= (n.*279+3448T=) c.427+3448T= (n.427+3448T=) c.346+3448T= (n.346+3448T=) | |
| 12 | g.47861599A>C | CA2034416657 | VDR | c.277+3448T>G (n.277+3448T>G) c.*279+3448T>G (n.*279+3448T>G) c.427+3448T>G (n.427+3448T>G) c.346+3448T>G (n.346+3448T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47861600T>A | CA689438850 | VDR | c.277+3447A>T (n.277+3447A>T) c.*279+3447A>T (n.*279+3447A>T) c.427+3447A>T (n.427+3447A>T) c.346+3447A>T (n.346+3447A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861600T>C | CA689438851 | VDR | c.277+3447A>G (n.277+3447A>G) c.*279+3447A>G (n.*279+3447A>G) c.427+3447A>G (n.427+3447A>G) c.346+3447A>G (n.346+3447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861600T= | CA2034416658 | VDR | c.277+3447A= (n.277+3447A=) c.*279+3447A= (n.*279+3447A=) c.427+3447A= (n.427+3447A=) c.346+3447A= (n.346+3447A=) | |
| 12 | g.47861601A= | CA2034416659 | VDR | c.277+3446T= (n.277+3446T=) c.*279+3446T= (n.*279+3446T=) c.427+3446T= (n.427+3446T=) c.346+3446T= (n.346+3446T=) | |
| 12 | g.47861601A>G | CA689438853 | VDR | c.277+3446T>C (n.277+3446T>C) c.*279+3446T>C (n.*279+3446T>C) c.427+3446T>C (n.427+3446T>C) c.346+3446T>C (n.346+3446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861605T= | CA2034416660 | VDR | c.277+3442A= (n.277+3442A=) c.*279+3442A= (n.*279+3442A=) c.427+3442A= (n.427+3442A=) c.346+3442A= (n.346+3442A=) | |
| 12 | g.47861606dup | CA689438858 | VDR | c.277+3441dup (n.277+3441dup) c.*279+3441dup (n.*279+3441dup) c.427+3441dup (n.427+3441dup) c.346+3441dup (n.346+3441dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861607T>C | CA236518257 | VDR | c.277+3440A>G (n.277+3440A>G) c.*279+3440A>G (n.*279+3440A>G) c.427+3440A>G (n.427+3440A>G) c.346+3440A>G (n.346+3440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861607T= | CA2034416661 | VDR | c.277+3440A= (n.277+3440A=) c.*279+3440A= (n.*279+3440A=) c.427+3440A= (n.427+3440A=) c.346+3440A= (n.346+3440A=) | |
| 12 | g.47861609T>A | CA604853356 | VDR | c.277+3438A>T (n.277+3438A>T) c.*279+3438A>T (n.*279+3438A>T) c.427+3438A>T (n.427+3438A>T) c.346+3438A>T (n.346+3438A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861609T= | CA2034416662 | VDR | c.277+3438A= (n.277+3438A=) c.*279+3438A= (n.*279+3438A=) c.427+3438A= (n.427+3438A=) c.346+3438A= (n.346+3438A=) | |
| 12 | g.47861613G>C | CA604853359 | VDR | c.277+3434C>G (n.277+3434C>G) c.*279+3434C>G (n.*279+3434C>G) c.427+3434C>G (n.427+3434C>G) c.346+3434C>G (n.346+3434C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861613G= | CA2034416663 | VDR | c.277+3434C= (n.277+3434C=) c.*279+3434C= (n.*279+3434C=) c.427+3434C= (n.427+3434C=) c.346+3434C= (n.346+3434C=) | |
| 12 | g.47861614C>A | CA2034416665 | VDR | c.277+3433G>T (n.277+3433G>T) c.*279+3433G>T (n.*279+3433G>T) c.427+3433G>T (n.427+3433G>T) c.346+3433G>T (n.346+3433G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861614C= | CA2034416664 | VDR | c.277+3433G= (n.277+3433G=) c.*279+3433G= (n.*279+3433G=) c.427+3433G= (n.427+3433G=) c.346+3433G= (n.346+3433G=) | |
| 12 | g.47861614C>T | CA947343178 | VDR | c.277+3433G>A (n.277+3433G>A) c.*279+3433G>A (n.*279+3433G>A) c.427+3433G>A (n.427+3433G>A) c.346+3433G>A (n.346+3433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861624A= | CA2034416666 | VDR | c.277+3423T= (n.277+3423T=) c.*279+3423T= (n.*279+3423T=) c.427+3423T= (n.427+3423T=) c.346+3423T= (n.346+3423T=) | |
| 12 | g.47861624A>G | CA689438880 | VDR | c.277+3423T>C (n.277+3423T>C) c.*279+3423T>C (n.*279+3423T>C) c.427+3423T>C (n.427+3423T>C) c.346+3423T>C (n.346+3423T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861625G= | CA2034416667 | VDR | c.277+3422C= (n.277+3422C=) c.*279+3422C= (n.*279+3422C=) c.427+3422C= (n.427+3422C=) c.346+3422C= (n.346+3422C=) | |
| 12 | g.47861625G>T | CA689438885 | VDR | c.277+3422C>A (n.277+3422C>A) c.*279+3422C>A (n.*279+3422C>A) c.427+3422C>A (n.427+3422C>A) c.346+3422C>A (n.346+3422C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861628T>A | CA2580574650 | VDR | c.277+3419A>T (n.277+3419A>T) c.*279+3419A>T (n.*279+3419A>T) c.427+3419A>T (n.427+3419A>T) c.346+3419A>T (n.346+3419A>T) | |
| 12 | g.47861628T>C | CA13724186 | VDR | c.277+3419A>G (n.277+3419A>G) c.*279+3419A>G (n.*279+3419A>G) c.427+3419A>G (n.427+3419A>G) c.346+3419A>G (n.346+3419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861628T>G | CA2580574651 | VDR | c.277+3419A>C (n.277+3419A>C) c.*279+3419A>C (n.*279+3419A>C) c.427+3419A>C (n.427+3419A>C) c.346+3419A>C (n.346+3419A>C) | |
| 12 | g.47861628T= | CA2034416668 | VDR | c.277+3419A= (n.277+3419A=) c.*279+3419A= (n.*279+3419A=) c.427+3419A= (n.427+3419A=) c.346+3419A= (n.346+3419A=) | |
| 12 | g.47861629A= | CA2034416669 | VDR | c.277+3418T= (n.277+3418T=) c.*279+3418T= (n.*279+3418T=) c.427+3418T= (n.427+3418T=) c.346+3418T= (n.346+3418T=) | |
| 12 | g.47861629A>G | CA689438888 | VDR | c.277+3418T>C (n.277+3418T>C) c.*279+3418T>C (n.*279+3418T>C) c.427+3418T>C (n.427+3418T>C) c.346+3418T>C (n.346+3418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861630A= | CA2034416670 | VDR | c.277+3417T= (n.277+3417T=) c.*279+3417T= (n.*279+3417T=) c.427+3417T= (n.427+3417T=) c.346+3417T= (n.346+3417T=) | |
| 12 | g.47861630A>G | CA689438890 | VDR | c.277+3417T>C (n.277+3417T>C) c.*279+3417T>C (n.*279+3417T>C) c.427+3417T>C (n.427+3417T>C) c.346+3417T>C (n.346+3417T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861630A>T | CA2034416671 | VDR | c.277+3417T>A (n.277+3417T>A) c.*279+3417T>A (n.*279+3417T>A) c.427+3417T>A (n.427+3417T>A) c.346+3417T>A (n.346+3417T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47861631G>A | CA2034416673 | VDR | c.277+3416C>T (n.277+3416C>T) c.*279+3416C>T (n.*279+3416C>T) c.427+3416C>T (n.427+3416C>T) c.346+3416C>T (n.346+3416C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47861631G= | CA2034416672 | VDR | c.277+3416C= (n.277+3416C=) c.*279+3416C= (n.*279+3416C=) c.427+3416C= (n.427+3416C=) c.346+3416C= (n.346+3416C=) | |
| 12 | g.47861633G= | CA2034416674 | VDR | c.277+3414C= (n.277+3414C=) c.*279+3414C= (n.*279+3414C=) c.427+3414C= (n.427+3414C=) c.346+3414C= (n.346+3414C=) | |
| 12 | g.47861633G>T | CA236518269 | VDR | c.277+3414C>A (n.277+3414C>A) c.*279+3414C>A (n.*279+3414C>A) c.427+3414C>A (n.427+3414C>A) c.346+3414C>A (n.346+3414C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861634T>C | CA236518273 | VDR | c.277+3413A>G (n.277+3413A>G) c.*279+3413A>G (n.*279+3413A>G) c.427+3413A>G (n.427+3413A>G) c.346+3413A>G (n.346+3413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861634T= | CA2034416675 | VDR | c.277+3413A= (n.277+3413A=) c.*279+3413A= (n.*279+3413A=) c.427+3413A= (n.427+3413A=) c.346+3413A= (n.346+3413A=) | |
| 12 | g.47861638C= | CA2034416676 | VDR | c.277+3409G= (n.277+3409G=) c.*279+3409G= (n.*279+3409G=) c.427+3409G= (n.427+3409G=) c.346+3409G= (n.346+3409G=) | |
| 12 | g.47861638C>T | CA947343188 | VDR | c.277+3409G>A (n.277+3409G>A) c.*279+3409G>A (n.*279+3409G>A) c.427+3409G>A (n.427+3409G>A) c.346+3409G>A (n.346+3409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861640G= | CA2034416677 | VDR | c.277+3407C= (n.277+3407C=) c.*279+3407C= (n.*279+3407C=) c.427+3407C= (n.427+3407C=) c.346+3407C= (n.346+3407C=) | |
| 12 | g.47861640G>T | CA236518280 | VDR | c.277+3407C>A (n.277+3407C>A) c.*279+3407C>A (n.*279+3407C>A) c.427+3407C>A (n.427+3407C>A) c.346+3407C>A (n.346+3407C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861642T>G | CA2034416679 | VDR | c.277+3405A>C (n.277+3405A>C) c.*279+3405A>C (n.*279+3405A>C) c.427+3405A>C (n.427+3405A>C) c.346+3405A>C (n.346+3405A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47861642T= | CA2034416678 | VDR | c.277+3405A= (n.277+3405A=) c.*279+3405A= (n.*279+3405A=) c.427+3405A= (n.427+3405A=) c.346+3405A= (n.346+3405A=) | |
| 12 | g.47861646G= | CA2034416680 | VDR | c.277+3401C= (n.277+3401C=) c.*279+3401C= (n.*279+3401C=) c.427+3401C= (n.427+3401C=) c.346+3401C= (n.346+3401C=) | |
| 12 | g.47861647_47861649dup | CA2034416681 | VDR | c.277+3398_277+3400dup (n.277+3398_277+3400dup) c.*279+3398_*279+3400dup (n.*279+3398_*279+3400dup) c.427+3398_427+3400dup (n.427+3398_427+3400dup) c.346+3398_346+3400dup (n.346+3398_346+3400dup) | dbSNP |
| 12 | g.47861648A= | CA2034416682 | VDR | c.277+3399T= (n.277+3399T=) c.*279+3399T= (n.*279+3399T=) c.427+3399T= (n.427+3399T=) c.346+3399T= (n.346+3399T=) |