UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47856076_47856077delinsAG | CA2034413885 | VDR | c.584-276_584-275delinsCT (n.584-276_584-275delinsCT) c.*586-276_*586-275delinsCT (n.*586-276_*586-275delinsCT) c.734-276_734-275delinsCT (n.734-276_734-275delinsCT) c.653-276_653-275delinsCT (n.653-276_653-275delinsCT) | |
| 12 | g.47856077del | CA919080709 | VDR | c.584-276del (n.584-276del) c.*586-276del (n.*586-276del) c.734-276del (n.734-276del) c.653-276del (n.653-276del) | dbSNP |
| 12 | g.47856077G>A | CA15752300 | VDR | c.584-276C>T (n.584-276C>T) c.*586-276C>T (n.*586-276C>T) c.734-276C>T (n.734-276C>T) c.653-276C>T (n.653-276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856077G>C | CA2581084326 | VDR | c.584-276C>G (n.584-276C>G) c.*586-276C>G (n.*586-276C>G) c.734-276C>G (n.734-276C>G) c.653-276C>G (n.653-276C>G) | |
| 12 | g.47856077G= | CA2034413886 | VDR | c.584-276C= (n.584-276C=) c.*586-276C= (n.*586-276C=) c.734-276C= (n.734-276C=) c.653-276C= (n.653-276C=) | |
| 12 | g.47856077G>T | CA2581084327 | VDR | c.584-276C>A (n.584-276C>A) c.*586-276C>A (n.*586-276C>A) c.734-276C>A (n.734-276C>A) c.653-276C>A (n.653-276C>A) | |
| 12 | g.47856079A= | CA2034413887 | VDR | c.584-278T= (n.584-278T=) c.*586-278T= (n.*586-278T=) c.734-278T= (n.734-278T=) c.653-278T= (n.653-278T=) | |
| 12 | g.47856079A>C | CA689466866 | VDR | c.584-278T>G (n.584-278T>G) c.*586-278T>G (n.*586-278T>G) c.734-278T>G (n.734-278T>G) c.653-278T>G (n.653-278T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856081G>C | CA236514262 | VDR | c.584-280C>G (n.584-280C>G) c.*586-280C>G (n.*586-280C>G) c.734-280C>G (n.734-280C>G) c.653-280C>G (n.653-280C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856081G= | CA2034413888 | VDR | c.584-280C= (n.584-280C=) c.*586-280C= (n.*586-280C=) c.734-280C= (n.734-280C=) c.653-280C= (n.653-280C=) | |
| 12 | g.47856088G>A | CA604851621 | VDR | c.584-287C>T (n.584-287C>T) c.*586-287C>T (n.*586-287C>T) c.734-287C>T (n.734-287C>T) c.653-287C>T (n.653-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856088G= | CA2034413889 | VDR | c.584-287C= (n.584-287C=) c.*586-287C= (n.*586-287C=) c.734-287C= (n.734-287C=) c.653-287C= (n.653-287C=) | |
| 12 | g.47856096C>A | CA947340651 | VDR | c.584-295G>T (n.584-295G>T) c.*586-295G>T (n.*586-295G>T) c.734-295G>T (n.734-295G>T) c.653-295G>T (n.653-295G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856099_47856105del | CA947340655 | VDR | c.584-304_584-298del (n.584-304_584-298del) c.*586-304_*586-298del (n.*586-304_*586-298del) c.734-304_734-298del (n.734-304_734-298del) c.653-304_653-298del (n.653-304_653-298del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856105_47856106delinsGA | CA2034413890 | VDR | c.584-305_584-304delinsTC (n.584-305_584-304delinsTC) c.*586-305_*586-304delinsTC (n.*586-305_*586-304delinsTC) c.734-305_734-304delinsTC (n.734-305_734-304delinsTC) c.653-305_653-304delinsTC (n.653-305_653-304delinsTC) | |
| 12 | g.47856106A= | CA2034413891 | VDR | c.584-305T= (n.584-305T=) c.*586-305T= (n.*586-305T=) c.734-305T= (n.734-305T=) c.653-305T= (n.653-305T=) | |
| 12 | g.47856106A>G | CA236514268 | VDR | c.584-305T>C (n.584-305T>C) c.*586-305T>C (n.*586-305T>C) c.734-305T>C (n.734-305T>C) c.653-305T>C (n.653-305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856106_47856112dup | CA947340660 | VDR | c.584-311_584-305dup (n.584-311_584-305dup) c.*586-311_*586-305dup (n.*586-311_*586-305dup) c.734-311_734-305dup (n.734-311_734-305dup) c.653-311_653-305dup (n.653-311_653-305dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856112del | CA947340658 | VDR | c.584-305del (n.584-305del) c.*586-305del (n.*586-305del) c.734-305del (n.734-305del) c.653-305del (n.653-305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856110_47856126delinsAAATGTTCAACCTTGCT | CA2034413892 | VDR | c.584-325_584-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT (n.584-325_584-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT) c.*586-325_*586-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT (n.*586-325_*586-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT) c.734-325_734-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT (n.734-325_734-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT) c.653-325_653-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT (n.653-325_653-309delinsAGCAAGGTTGAACATTT) | |
| 12 | g.47856115_47856130del | CA2034413893 | VDR | c.584-325_584-310del (n.584-325_584-310del) c.*586-325_*586-310del (n.*586-325_*586-310del) c.734-325_734-310del (n.734-325_734-310del) c.653-325_653-310del (n.653-325_653-310del) | dbSNP |
| 12 | g.47856113T>C | CA947340662 | VDR | c.584-312A>G (n.584-312A>G) c.*586-312A>G (n.*586-312A>G) c.734-312A>G (n.734-312A>G) c.653-312A>G (n.653-312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856113T= | CA2034413894 | VDR | c.584-312A= (n.584-312A=) c.*586-312A= (n.*586-312A=) c.734-312A= (n.734-312A=) c.653-312A= (n.653-312A=) | |
| 12 | g.47856114G>A | CA689466878 | VDR | c.584-313C>T (n.584-313C>T) c.*586-313C>T (n.*586-313C>T) c.734-313C>T (n.734-313C>T) c.653-313C>T (n.653-313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856114G= | CA2034413895 | VDR | c.584-313C= (n.584-313C=) c.*586-313C= (n.*586-313C=) c.734-313C= (n.734-313C=) c.653-313C= (n.653-313C=) | |
| 12 | g.47856119A= | CA2034413896 | VDR | c.584-318T= (n.584-318T=) c.*586-318T= (n.*586-318T=) c.734-318T= (n.734-318T=) c.653-318T= (n.653-318T=) | |
| 12 | g.47856119A>G | CA236514280 | VDR | c.584-318T>C (n.584-318T>C) c.*586-318T>C (n.*586-318T>C) c.734-318T>C (n.734-318T>C) c.653-318T>C (n.653-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856120C= | CA2034413897 | VDR | c.584-319G= (n.584-319G=) c.*586-319G= (n.*586-319G=) c.734-319G= (n.734-319G=) c.653-319G= (n.653-319G=) | |
| 12 | g.47856120C>T | CA947340663 | VDR | c.584-319G>A (n.584-319G>A) c.*586-319G>A (n.*586-319G>A) c.734-319G>A (n.734-319G>A) c.653-319G>A (n.653-319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856125C>A | CA236514288 | VDR | c.584-324G>T (n.584-324G>T) c.*586-324G>T (n.*586-324G>T) c.734-324G>T (n.734-324G>T) c.653-324G>T (n.653-324G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856125C= | CA2034413898 | VDR | c.584-324G= (n.584-324G=) c.*586-324G= (n.*586-324G=) c.734-324G= (n.734-324G=) c.653-324G= (n.653-324G=) | |
| 12 | g.47856125C>T | CA947340665 | VDR | c.584-324G>A (n.584-324G>A) c.*586-324G>A (n.*586-324G>A) c.734-324G>A (n.734-324G>A) c.653-324G>A (n.653-324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856132T>C | CA2726271547 | VDR | c.584-331A>G (n.584-331A>G) c.*586-331A>G (n.*586-331A>G) c.734-331A>G (n.734-331A>G) c.653-331A>G (n.653-331A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47856134A= | CA2034413899 | VDR | c.584-333T= (n.584-333T=) c.*586-333T= (n.*586-333T=) c.734-333T= (n.734-333T=) c.653-333T= (n.653-333T=) | |
| 12 | g.47856134A>G | CA689466883 | VDR | c.584-333T>C (n.584-333T>C) c.*586-333T>C (n.*586-333T>C) c.734-333T>C (n.734-333T>C) c.653-333T>C (n.653-333T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47856136A= | CA2034413900 | VDR | c.584-335T= (n.584-335T=) c.*586-335T= (n.*586-335T=) c.734-335T= (n.734-335T=) c.653-335T= (n.653-335T=) | |
| 12 | g.47856136A>G | CA2034413901 | VDR | c.584-335T>C (n.584-335T>C) c.*586-335T>C (n.*586-335T>C) c.734-335T>C (n.734-335T>C) c.653-335T>C (n.653-335T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47856137G= | CA2034413902 | VDR | c.584-336C= (n.584-336C=) c.*586-336C= (n.*586-336C=) c.734-336C= (n.734-336C=) c.653-336C= (n.653-336C=) | |
| 12 | g.47856138_47856139dup | CA2034413903 | VDR | c.584-338_584-337dup (n.584-338_584-337dup) c.*586-338_*586-337dup (n.*586-338_*586-337dup) c.734-338_734-337dup (n.734-338_734-337dup) c.653-338_653-337dup (n.653-338_653-337dup) | dbSNP |
| 12 | g.47856140C= | CA2034413904 | VDR | c.584-339G= (n.584-339G=) c.*586-339G= (n.*586-339G=) c.734-339G= (n.734-339G=) c.653-339G= (n.653-339G=) | |
| 12 | g.47856140C>T | CA689466884 | VDR | c.584-339G>A (n.584-339G>A) c.*586-339G>A (n.*586-339G>A) c.734-339G>A (n.734-339G>A) c.653-339G>A (n.653-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856144A= | CA2034413906 | VDR | c.584-343T= (n.584-343T=) c.*586-343T= (n.*586-343T=) c.734-343T= (n.734-343T=) c.653-343T= (n.653-343T=) | |
| 12 | g.47856144A>C | CA2034413905 | VDR | c.584-343T>G (n.584-343T>G) c.*586-343T>G (n.*586-343T>G) c.734-343T>G (n.734-343T>G) c.653-343T>G (n.653-343T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47856148T>C | CA604851627 | VDR | c.584-347A>G (n.584-347A>G) c.*586-347A>G (n.*586-347A>G) c.734-347A>G (n.734-347A>G) c.653-347A>G (n.653-347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856148T= | CA2034413907 | VDR | c.584-347A= (n.584-347A=) c.*586-347A= (n.*586-347A=) c.734-347A= (n.734-347A=) c.653-347A= (n.653-347A=) | |
| 12 | g.47856153C= | CA2034413908 | VDR | c.584-352G= (n.584-352G=) c.*586-352G= (n.*586-352G=) c.734-352G= (n.734-352G=) c.653-352G= (n.653-352G=) | |
| 12 | g.47856153C>T | CA2034413909 | VDR | c.584-352G>A (n.584-352G>A) c.*586-352G>A (n.*586-352G>A) c.734-352G>A (n.734-352G>A) c.653-352G>A (n.653-352G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47856154A= | CA2034413910 | VDR | c.584-353T= (n.584-353T=) c.*586-353T= (n.*586-353T=) c.734-353T= (n.734-353T=) c.653-353T= (n.653-353T=) | |
| 12 | g.47856154A>G | CA2795868796 | VDR | c.584-353T>C (n.584-353T>C) c.*586-353T>C (n.*586-353T>C) c.734-353T>C (n.734-353T>C) c.653-353T>C (n.653-353T>C) | |
| 12 | g.47856154A>T | CA236514294 | VDR | c.584-353T>A (n.584-353T>A) c.*586-353T>A (n.*586-353T>A) c.734-353T>A (n.734-353T>A) c.653-353T>A (n.653-353T>A) | dbSNP |