UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47855977T>C | CA236514133 | VDR | c.584-176A>G (n.584-176A>G) c.*586-176A>G (n.*586-176A>G) c.734-176A>G (n.734-176A>G) c.653-176A>G (n.653-176A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47855977T= | CA2034413844 | VDR | c.584-176A= (n.584-176A=) c.*586-176A= (n.*586-176A=) c.734-176A= (n.734-176A=) c.653-176A= (n.653-176A=) | |
| 12 | g.47855983C= | CA2034413845 | VDR | c.584-182G= (n.584-182G=) c.*586-182G= (n.*586-182G=) c.734-182G= (n.734-182G=) c.653-182G= (n.653-182G=) | |
| 12 | g.47855983C>T | CA236514137 | VDR | c.584-182G>A (n.584-182G>A) c.*586-182G>A (n.*586-182G>A) c.734-182G>A (n.734-182G>A) c.653-182G>A (n.653-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855983_47855984delinsCA | CA2034413846 | VDR | c.584-183_584-182delinsTG (n.584-183_584-182delinsTG) c.*586-183_*586-182delinsTG (n.*586-183_*586-182delinsTG) c.734-183_734-182delinsTG (n.734-183_734-182delinsTG) c.653-183_653-182delinsTG (n.653-183_653-182delinsTG) | |
| 12 | g.47855984del | CA689466826 | VDR | c.584-183del (n.584-183del) c.*586-183del (n.*586-183del) c.734-183del (n.734-183del) c.653-183del (n.653-183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855984A= | CA2034413847 | VDR | c.584-183T= (n.584-183T=) c.*586-183T= (n.*586-183T=) c.734-183T= (n.734-183T=) c.653-183T= (n.653-183T=) | |
| 12 | g.47855984A>G | CA236514148 | VDR | c.584-183T>C (n.584-183T>C) c.*586-183T>C (n.*586-183T>C) c.734-183T>C (n.734-183T>C) c.653-183T>C (n.653-183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855985G>A | CA604851605 | VDR | c.584-184C>T (n.584-184C>T) c.*586-184C>T (n.*586-184C>T) c.734-184C>T (n.734-184C>T) c.653-184C>T (n.653-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855985G= | CA2034413848 | VDR | c.584-184C= (n.584-184C=) c.*586-184C= (n.*586-184C=) c.734-184C= (n.734-184C=) c.653-184C= (n.653-184C=) | |
| 12 | g.47855987A= | CA2034413849 | VDR | c.584-186T= (n.584-186T=) c.*586-186T= (n.*586-186T=) c.734-186T= (n.734-186T=) c.653-186T= (n.653-186T=) | |
| 12 | g.47855987A>G | CA236514149 | VDR | c.584-186T>C (n.584-186T>C) c.*586-186T>C (n.*586-186T>C) c.734-186T>C (n.734-186T>C) c.653-186T>C (n.653-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855988T>C | CA236514152 | VDR | c.584-187A>G (n.584-187A>G) c.*586-187A>G (n.*586-187A>G) c.734-187A>G (n.734-187A>G) c.653-187A>G (n.653-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855988T= | CA2034413850 | VDR | c.584-187A= (n.584-187A=) c.*586-187A= (n.*586-187A=) c.734-187A= (n.734-187A=) c.653-187A= (n.653-187A=) | |
| 12 | g.47855991G>A | CA236514161 | VDR | c.584-190C>T (n.584-190C>T) c.*586-190C>T (n.*586-190C>T) c.734-190C>T (n.734-190C>T) c.653-190C>T (n.653-190C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47855991G= | CA2034413851 | VDR | c.584-190C= (n.584-190C=) c.*586-190C= (n.*586-190C=) c.734-190C= (n.734-190C=) c.653-190C= (n.653-190C=) | |
| 12 | g.47855994A= | CA2034413852 | VDR | c.584-193T= (n.584-193T=) c.*586-193T= (n.*586-193T=) c.734-193T= (n.734-193T=) c.653-193T= (n.653-193T=) | |
| 12 | g.47855994A>G | CA2034413853 | VDR | c.584-193T>C (n.584-193T>C) c.*586-193T>C (n.*586-193T>C) c.734-193T>C (n.734-193T>C) c.653-193T>C (n.653-193T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47855995G>A | CA689466840 | VDR | c.584-194C>T (n.584-194C>T) c.*586-194C>T (n.*586-194C>T) c.734-194C>T (n.734-194C>T) c.653-194C>T (n.653-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47855995G= | CA2034413854 | VDR | c.584-194C= (n.584-194C=) c.*586-194C= (n.*586-194C=) c.734-194C= (n.734-194C=) c.653-194C= (n.653-194C=) | |
| 12 | g.47856003A= | CA2034413855 | VDR | c.584-202T= (n.584-202T=) c.*586-202T= (n.*586-202T=) c.734-202T= (n.734-202T=) c.653-202T= (n.653-202T=) | |
| 12 | g.47856003A>G | CA236514165 | VDR | c.584-202T>C (n.584-202T>C) c.*586-202T>C (n.*586-202T>C) c.734-202T>C (n.734-202T>C) c.653-202T>C (n.653-202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856004A= | CA2034413857 | VDR | c.584-203T= (n.584-203T=) c.*586-203T= (n.*586-203T=) c.734-203T= (n.734-203T=) c.653-203T= (n.653-203T=) | |
| 12 | g.47856004A>G | CA2034413856 | VDR | c.584-203T>C (n.584-203T>C) c.*586-203T>C (n.*586-203T>C) c.734-203T>C (n.734-203T>C) c.653-203T>C (n.653-203T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47856008G>C | CA236514171 | VDR | c.584-207C>G (n.584-207C>G) c.*586-207C>G (n.*586-207C>G) c.734-207C>G (n.734-207C>G) c.653-207C>G (n.653-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856008G= | CA2034413858 | VDR | c.584-207C= (n.584-207C=) c.*586-207C= (n.*586-207C=) c.734-207C= (n.734-207C=) c.653-207C= (n.653-207C=) | |
| 12 | g.47856010C>A | CA947340637 | VDR | c.584-209G>T (n.584-209G>T) c.*586-209G>T (n.*586-209G>T) c.734-209G>T (n.734-209G>T) c.653-209G>T (n.653-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856010C= | CA2034413859 | VDR | c.584-209G= (n.584-209G=) c.*586-209G= (n.*586-209G=) c.734-209G= (n.734-209G=) c.653-209G= (n.653-209G=) | |
| 12 | g.47856013A= | CA2034413860 | VDR | c.584-212T= (n.584-212T=) c.*586-212T= (n.*586-212T=) c.734-212T= (n.734-212T=) c.653-212T= (n.653-212T=) | |
| 12 | g.47856013A>G | CA947340638 | VDR | c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*586-212T>C (n.*586-212T>C) c.734-212T>C (n.734-212T>C) c.653-212T>C (n.653-212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856018C= | CA2034413861 | VDR | c.584-217G= (n.584-217G=) c.*586-217G= (n.*586-217G=) c.734-217G= (n.734-217G=) c.653-217G= (n.653-217G=) | |
| 12 | g.47856018C>T | CA236514175 | VDR | c.584-217G>A (n.584-217G>A) c.*586-217G>A (n.*586-217G>A) c.734-217G>A (n.734-217G>A) c.653-217G>A (n.653-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856019T>C | CA2034413863 | VDR | c.584-218A>G (n.584-218A>G) c.*586-218A>G (n.*586-218A>G) c.734-218A>G (n.734-218A>G) c.653-218A>G (n.653-218A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47856019T= | CA2034413862 | VDR | c.584-218A= (n.584-218A=) c.*586-218A= (n.*586-218A=) c.734-218A= (n.734-218A=) c.653-218A= (n.653-218A=) | |
| 12 | g.47856020C= | CA2034413864 | VDR | c.584-219G= (n.584-219G=) c.*586-219G= (n.*586-219G=) c.734-219G= (n.734-219G=) c.653-219G= (n.653-219G=) | |
| 12 | g.47856020C>T | CA236514179 | VDR | c.584-219G>A (n.584-219G>A) c.*586-219G>A (n.*586-219G>A) c.734-219G>A (n.734-219G>A) c.653-219G>A (n.653-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856022G>C | CA236514190 | VDR | c.584-221C>G (n.584-221C>G) c.*586-221C>G (n.*586-221C>G) c.734-221C>G (n.734-221C>G) c.653-221C>G (n.653-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856022G= | CA2034413865 | VDR | c.584-221C= (n.584-221C=) c.*586-221C= (n.*586-221C=) c.734-221C= (n.734-221C=) c.653-221C= (n.653-221C=) | |
| 12 | g.47856023A= | CA2034413866 | VDR | c.584-222T= (n.584-222T=) c.*586-222T= (n.*586-222T=) c.734-222T= (n.734-222T=) c.653-222T= (n.653-222T=) | |
| 12 | g.47856023A>T | CA689466847 | VDR | c.584-222T>A (n.584-222T>A) c.*586-222T>A (n.*586-222T>A) c.734-222T>A (n.734-222T>A) c.653-222T>A (n.653-222T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856029G>A | CA236514195 | VDR | c.584-228C>T (n.584-228C>T) c.*586-228C>T (n.*586-228C>T) c.734-228C>T (n.734-228C>T) c.653-228C>T (n.653-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856029G= | CA2034413867 | VDR | c.584-228C= (n.584-228C=) c.*586-228C= (n.*586-228C=) c.734-228C= (n.734-228C=) c.653-228C= (n.653-228C=) | |
| 12 | g.47856030A>T | CA2795868795 | VDR | c.584-229T>A (n.584-229T>A) c.*586-229T>A (n.*586-229T>A) c.734-229T>A (n.734-229T>A) c.653-229T>A (n.653-229T>A) | |
| 12 | g.47856034T>C | CA236514215 | VDR | c.584-233A>G (n.584-233A>G) c.*586-233A>G (n.*586-233A>G) c.734-233A>G (n.734-233A>G) c.653-233A>G (n.653-233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856034T= | CA2034413868 | VDR | c.584-233A= (n.584-233A=) c.*586-233A= (n.*586-233A=) c.734-233A= (n.734-233A=) c.653-233A= (n.653-233A=) | |
| 12 | g.47856035T>A | CA236514221 | VDR | c.584-234A>T (n.584-234A>T) c.*586-234A>T (n.*586-234A>T) c.734-234A>T (n.734-234A>T) c.653-234A>T (n.653-234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47856035T= | CA2034413869 | VDR | c.584-234A= (n.584-234A=) c.*586-234A= (n.*586-234A=) c.734-234A= (n.734-234A=) c.653-234A= (n.653-234A=) | |
| 12 | g.47856036C= | CA2034413870 | VDR | c.584-235G= (n.584-235G=) c.*586-235G= (n.*586-235G=) c.734-235G= (n.734-235G=) c.653-235G= (n.653-235G=) | |
| 12 | g.47856036C>G | CA2034413871 | VDR | c.584-235G>C (n.584-235G>C) c.*586-235G>C (n.*586-235G>C) c.734-235G>C (n.734-235G>C) c.653-235G>C (n.653-235G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47856040A= | CA2034413872 | VDR | c.584-239T= (n.584-239T=) c.*586-239T= (n.*586-239T=) c.734-239T= (n.734-239T=) c.653-239T= (n.653-239T=) |