Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47846052C>ACA689461218VDRc.1024+283G>T (n.1024+283G>T)
c.*1026+283G>T (n.*1026+283G>T)
c.1174+283G>T (n.1174+283G>T)
c.1093+283G>T (n.1093+283G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846052C=CA2034409515VDRc.1024+283G= (n.1024+283G=)
c.*1026+283G= (n.*1026+283G=)
c.1174+283G= (n.1174+283G=)
c.1093+283G= (n.1093+283G=)
12g.47846052C>GCA689461228VDRc.1024+283G>C (n.1024+283G>C)
c.*1026+283G>C (n.*1026+283G>C)
c.1174+283G>C (n.1174+283G>C)
c.1093+283G>C (n.1093+283G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846052C>TCA13646498VDRc.1024+283G>A (n.1024+283G>A)
c.*1026+283G>A (n.*1026+283G>A)
c.1174+283G>A (n.1174+283G>A)
c.1093+283G>A (n.1093+283G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846053G>ACA689461230VDRc.1024+282C>T (n.1024+282C>T)
c.*1026+282C>T (n.*1026+282C>T)
c.1174+282C>T (n.1174+282C>T)
c.1093+282C>T (n.1093+282C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846053G>CCA2034409517VDRc.1024+282C>G (n.1024+282C>G)
c.*1026+282C>G (n.*1026+282C>G)
c.1174+282C>G (n.1174+282C>G)
c.1093+282C>G (n.1093+282C>G)
dbSNP
12g.47846053G=CA2034409516VDRc.1024+282C= (n.1024+282C=)
c.*1026+282C= (n.*1026+282C=)
c.1174+282C= (n.1174+282C=)
c.1093+282C= (n.1093+282C=)
12g.47846053G>TCA236507172VDRc.1024+282C>A (n.1024+282C>A)
c.*1026+282C>A (n.*1026+282C>A)
c.1174+282C>A (n.1174+282C>A)
c.1093+282C>A (n.1093+282C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846058C=CA2034409518VDRc.1024+277G= (n.1024+277G=)
c.*1026+277G= (n.*1026+277G=)
c.1174+277G= (n.1174+277G=)
c.1093+277G= (n.1093+277G=)
12g.47846058C>TCA236507175VDRc.1024+277G>A (n.1024+277G>A)
c.*1026+277G>A (n.*1026+277G>A)
c.1174+277G>A (n.1174+277G>A)
c.1093+277G>A (n.1093+277G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846060T>ACA2034409520VDRc.1024+275A>T (n.1024+275A>T)
c.*1026+275A>T (n.*1026+275A>T)
c.1174+275A>T (n.1174+275A>T)
c.1093+275A>T (n.1093+275A>T)
dbSNP
12g.47846060T=CA2034409519VDRc.1024+275A= (n.1024+275A=)
c.*1026+275A= (n.*1026+275A=)
c.1174+275A= (n.1174+275A=)
c.1093+275A= (n.1093+275A=)
12g.47846061G>CCA236507182VDRc.1024+274C>G (n.1024+274C>G)
c.*1026+274C>G (n.*1026+274C>G)
c.1174+274C>G (n.1174+274C>G)
c.1093+274C>G (n.1093+274C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846061G=CA2034409521VDRc.1024+274C= (n.1024+274C=)
c.*1026+274C= (n.*1026+274C=)
c.1174+274C= (n.1174+274C=)
c.1093+274C= (n.1093+274C=)
12g.47846061G>TCA689461235VDRc.1024+274C>A (n.1024+274C>A)
c.*1026+274C>A (n.*1026+274C>A)
c.1174+274C>A (n.1174+274C>A)
c.1093+274C>A (n.1093+274C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846062T>CCA689461237VDRc.1024+273A>G (n.1024+273A>G)
c.*1026+273A>G (n.*1026+273A>G)
c.1174+273A>G (n.1174+273A>G)
c.1093+273A>G (n.1093+273A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846062T=CA2034409522VDRc.1024+273A= (n.1024+273A=)
c.*1026+273A= (n.*1026+273A=)
c.1174+273A= (n.1174+273A=)
c.1093+273A= (n.1093+273A=)
12g.47846066T>GCA2726272085VDRc.1024+269A>C (n.1024+269A>C)
c.*1026+269A>C (n.*1026+269A>C)
c.1174+269A>C (n.1174+269A>C)
c.1093+269A>C (n.1093+269A>C)
dbSNP
12g.47846067G>TCA654727646VDRc.1024+268C>A (n.1024+268C>A)
c.*1026+268C>A (n.*1026+268C>A)
c.1174+268C>A (n.1174+268C>A)
c.1093+268C>A (n.1093+268C>A)
COSMIC
12g.47846069C=CA2034409523VDRc.1024+266G= (n.1024+266G=)
c.*1026+266G= (n.*1026+266G=)
c.1174+266G= (n.1174+266G=)
c.1093+266G= (n.1093+266G=)
12g.47846069C>TCA689461238VDRc.1024+266G>A (n.1024+266G>A)
c.*1026+266G>A (n.*1026+266G>A)
c.1174+266G>A (n.1174+266G>A)
c.1093+266G>A (n.1093+266G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846070C=CA2034409524VDRc.1024+265G= (n.1024+265G=)
c.*1026+265G= (n.*1026+265G=)
c.1174+265G= (n.1174+265G=)
c.1093+265G= (n.1093+265G=)
12g.47846070C>TCA13708606VDRc.1024+265G>A (n.1024+265G>A)
c.*1026+265G>A (n.*1026+265G>A)
c.1174+265G>A (n.1174+265G>A)
c.1093+265G>A (n.1093+265G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846073A=CA2034409525VDRc.1024+262T= (n.1024+262T=)
c.*1026+262T= (n.*1026+262T=)
c.1174+262T= (n.1174+262T=)
c.1093+262T= (n.1093+262T=)
12g.47846073A>TCA947337027VDRc.1024+262T>A (n.1024+262T>A)
c.*1026+262T>A (n.*1026+262T>A)
c.1174+262T>A (n.1174+262T>A)
c.1093+262T>A (n.1093+262T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846074G>ACA689461240VDRc.1024+261C>T (n.1024+261C>T)
c.*1026+261C>T (n.*1026+261C>T)
c.1174+261C>T (n.1174+261C>T)
c.1093+261C>T (n.1093+261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846074G=CA2034409526VDRc.1024+261C= (n.1024+261C=)
c.*1026+261C= (n.*1026+261C=)
c.1174+261C= (n.1174+261C=)
c.1093+261C= (n.1093+261C=)
12g.47846077A=CA2034409527VDRc.1024+258T= (n.1024+258T=)
c.*1026+258T= (n.*1026+258T=)
c.1174+258T= (n.1174+258T=)
c.1093+258T= (n.1093+258T=)
12g.47846077A>GCA689461241VDRc.1024+258T>C (n.1024+258T>C)
c.*1026+258T>C (n.*1026+258T>C)
c.1174+258T>C (n.1174+258T>C)
c.1093+258T>C (n.1093+258T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846079C=CA2034409528VDRc.1024+256G= (n.1024+256G=)
c.*1026+256G= (n.*1026+256G=)
c.1174+256G= (n.1174+256G=)
c.1093+256G= (n.1093+256G=)
12g.47846079C>TCA236507201VDRc.1024+256G>A (n.1024+256G>A)
c.*1026+256G>A (n.*1026+256G>A)
c.1174+256G>A (n.1174+256G>A)
c.1093+256G>A (n.1093+256G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846082G>CCA2596101412VDRc.1024+253C>G (n.1024+253C>G)
c.*1026+253C>G (n.*1026+253C>G)
c.1174+253C>G (n.1174+253C>G)
c.1093+253C>G (n.1093+253C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846084T>CCA236507202VDRc.1024+251A>G (n.1024+251A>G)
c.*1026+251A>G (n.*1026+251A>G)
c.1174+251A>G (n.1174+251A>G)
c.1093+251A>G (n.1093+251A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846084T=CA2034409529VDRc.1024+251A= (n.1024+251A=)
c.*1026+251A= (n.*1026+251A=)
c.1174+251A= (n.1174+251A=)
c.1093+251A= (n.1093+251A=)
12g.47846086A=CA2034409530VDRc.1024+249T= (n.1024+249T=)
c.*1026+249T= (n.*1026+249T=)
c.1174+249T= (n.1174+249T=)
c.1093+249T= (n.1093+249T=)
12g.47846086A>GCA604848806VDRc.1024+249T>C (n.1024+249T>C)
c.*1026+249T>C (n.*1026+249T>C)
c.1174+249T>C (n.1174+249T>C)
c.1093+249T>C (n.1093+249T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846092T>GCA2034409532VDRc.1024+243A>C (n.1024+243A>C)
c.*1026+243A>C (n.*1026+243A>C)
c.1174+243A>C (n.1174+243A>C)
c.1093+243A>C (n.1093+243A>C)
dbSNP
12g.47846092T=CA2034409531VDRc.1024+243A= (n.1024+243A=)
c.*1026+243A= (n.*1026+243A=)
c.1174+243A= (n.1174+243A=)
c.1093+243A= (n.1093+243A=)
12g.47846095C>ACA2034409534VDRc.1024+240G>T (n.1024+240G>T)
c.*1026+240G>T (n.*1026+240G>T)
c.1174+240G>T (n.1174+240G>T)
c.1093+240G>T (n.1093+240G>T)
dbSNP
12g.47846095C=CA2034409533VDRc.1024+240G= (n.1024+240G=)
c.*1026+240G= (n.*1026+240G=)
c.1174+240G= (n.1174+240G=)
c.1093+240G= (n.1093+240G=)
12g.47846095C>TCA947337038VDRc.1024+240G>A (n.1024+240G>A)
c.*1026+240G>A (n.*1026+240G>A)
c.1174+240G>A (n.1174+240G>A)
c.1093+240G>A (n.1093+240G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846096T>GCA947337052VDRc.1024+239A>C (n.1024+239A>C)
c.*1026+239A>C (n.*1026+239A>C)
c.1174+239A>C (n.1174+239A>C)
c.1093+239A>C (n.1093+239A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846096T=CA2034409535VDRc.1024+239A= (n.1024+239A=)
c.*1026+239A= (n.*1026+239A=)
c.1174+239A= (n.1174+239A=)
c.1093+239A= (n.1093+239A=)
12g.47846097C=CA2034409536VDRc.1024+238G= (n.1024+238G=)
c.*1026+238G= (n.*1026+238G=)
c.1174+238G= (n.1174+238G=)
c.1093+238G= (n.1093+238G=)
12g.47846097C>TCA689461247VDRc.1024+238G>A (n.1024+238G>A)
c.*1026+238G>A (n.*1026+238G>A)
c.1174+238G>A (n.1174+238G>A)
c.1093+238G>A (n.1093+238G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846102_47846103delinsTCCA2034409537VDRc.1024+232_1024+233delinsGA (n.1024+232_1024+233delinsGA)
c.*1026+232_*1026+233delinsGA (n.*1026+232_*1026+233delinsGA)
c.1174+232_1174+233delinsGA (n.1174+232_1174+233delinsGA)
c.1093+232_1093+233delinsGA (n.1093+232_1093+233delinsGA)
12g.47846103C=CA2034409538VDRc.1024+232G= (n.1024+232G=)
c.*1026+232G= (n.*1026+232G=)
c.1174+232G= (n.1174+232G=)
c.1093+232G= (n.1093+232G=)
12g.47846103C>TCA947337059VDRc.1024+232G>A (n.1024+232G>A)
c.*1026+232G>A (n.*1026+232G>A)
c.1174+232G>A (n.1174+232G>A)
c.1093+232G>A (n.1093+232G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846108dupCA947337057VDRc.1024+232dup (n.1024+232dup)
c.*1026+232dup (n.*1026+232dup)
c.1174+232dup (n.1174+232dup)
c.1093+232dup (n.1093+232dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47846108delCA604848807VDRc.1024+232del (n.1024+232del)
c.*1026+232del (n.*1026+232del)
c.1174+232del (n.1174+232del)
c.1093+232del (n.1093+232del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched