Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47846052C>A | CA689461218 | VDR | c.1024+283G>T (n.1024+283G>T) c.*1026+283G>T (n.*1026+283G>T) c.1174+283G>T (n.1174+283G>T) c.1093+283G>T (n.1093+283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846052C= | CA2034409515 | VDR | c.1024+283G= (n.1024+283G=) c.*1026+283G= (n.*1026+283G=) c.1174+283G= (n.1174+283G=) c.1093+283G= (n.1093+283G=) | |
12 | g.47846052C>G | CA689461228 | VDR | c.1024+283G>C (n.1024+283G>C) c.*1026+283G>C (n.*1026+283G>C) c.1174+283G>C (n.1174+283G>C) c.1093+283G>C (n.1093+283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846052C>T | CA13646498 | VDR | c.1024+283G>A (n.1024+283G>A) c.*1026+283G>A (n.*1026+283G>A) c.1174+283G>A (n.1174+283G>A) c.1093+283G>A (n.1093+283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846053G>A | CA689461230 | VDR | c.1024+282C>T (n.1024+282C>T) c.*1026+282C>T (n.*1026+282C>T) c.1174+282C>T (n.1174+282C>T) c.1093+282C>T (n.1093+282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846053G>C | CA2034409517 | VDR | c.1024+282C>G (n.1024+282C>G) c.*1026+282C>G (n.*1026+282C>G) c.1174+282C>G (n.1174+282C>G) c.1093+282C>G (n.1093+282C>G) | dbSNP |
12 | g.47846053G= | CA2034409516 | VDR | c.1024+282C= (n.1024+282C=) c.*1026+282C= (n.*1026+282C=) c.1174+282C= (n.1174+282C=) c.1093+282C= (n.1093+282C=) | |
12 | g.47846053G>T | CA236507172 | VDR | c.1024+282C>A (n.1024+282C>A) c.*1026+282C>A (n.*1026+282C>A) c.1174+282C>A (n.1174+282C>A) c.1093+282C>A (n.1093+282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846058C= | CA2034409518 | VDR | c.1024+277G= (n.1024+277G=) c.*1026+277G= (n.*1026+277G=) c.1174+277G= (n.1174+277G=) c.1093+277G= (n.1093+277G=) | |
12 | g.47846058C>T | CA236507175 | VDR | c.1024+277G>A (n.1024+277G>A) c.*1026+277G>A (n.*1026+277G>A) c.1174+277G>A (n.1174+277G>A) c.1093+277G>A (n.1093+277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846060T>A | CA2034409520 | VDR | c.1024+275A>T (n.1024+275A>T) c.*1026+275A>T (n.*1026+275A>T) c.1174+275A>T (n.1174+275A>T) c.1093+275A>T (n.1093+275A>T) | dbSNP |
12 | g.47846060T= | CA2034409519 | VDR | c.1024+275A= (n.1024+275A=) c.*1026+275A= (n.*1026+275A=) c.1174+275A= (n.1174+275A=) c.1093+275A= (n.1093+275A=) | |
12 | g.47846061G>C | CA236507182 | VDR | c.1024+274C>G (n.1024+274C>G) c.*1026+274C>G (n.*1026+274C>G) c.1174+274C>G (n.1174+274C>G) c.1093+274C>G (n.1093+274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846061G= | CA2034409521 | VDR | c.1024+274C= (n.1024+274C=) c.*1026+274C= (n.*1026+274C=) c.1174+274C= (n.1174+274C=) c.1093+274C= (n.1093+274C=) | |
12 | g.47846061G>T | CA689461235 | VDR | c.1024+274C>A (n.1024+274C>A) c.*1026+274C>A (n.*1026+274C>A) c.1174+274C>A (n.1174+274C>A) c.1093+274C>A (n.1093+274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846062T>C | CA689461237 | VDR | c.1024+273A>G (n.1024+273A>G) c.*1026+273A>G (n.*1026+273A>G) c.1174+273A>G (n.1174+273A>G) c.1093+273A>G (n.1093+273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846062T= | CA2034409522 | VDR | c.1024+273A= (n.1024+273A=) c.*1026+273A= (n.*1026+273A=) c.1174+273A= (n.1174+273A=) c.1093+273A= (n.1093+273A=) | |
12 | g.47846066T>G | CA2726272085 | VDR | c.1024+269A>C (n.1024+269A>C) c.*1026+269A>C (n.*1026+269A>C) c.1174+269A>C (n.1174+269A>C) c.1093+269A>C (n.1093+269A>C) | dbSNP |
12 | g.47846067G>T | CA654727646 | VDR | c.1024+268C>A (n.1024+268C>A) c.*1026+268C>A (n.*1026+268C>A) c.1174+268C>A (n.1174+268C>A) c.1093+268C>A (n.1093+268C>A) | COSMIC |
12 | g.47846069C= | CA2034409523 | VDR | c.1024+266G= (n.1024+266G=) c.*1026+266G= (n.*1026+266G=) c.1174+266G= (n.1174+266G=) c.1093+266G= (n.1093+266G=) | |
12 | g.47846069C>T | CA689461238 | VDR | c.1024+266G>A (n.1024+266G>A) c.*1026+266G>A (n.*1026+266G>A) c.1174+266G>A (n.1174+266G>A) c.1093+266G>A (n.1093+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846070C= | CA2034409524 | VDR | c.1024+265G= (n.1024+265G=) c.*1026+265G= (n.*1026+265G=) c.1174+265G= (n.1174+265G=) c.1093+265G= (n.1093+265G=) | |
12 | g.47846070C>T | CA13708606 | VDR | c.1024+265G>A (n.1024+265G>A) c.*1026+265G>A (n.*1026+265G>A) c.1174+265G>A (n.1174+265G>A) c.1093+265G>A (n.1093+265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846073A= | CA2034409525 | VDR | c.1024+262T= (n.1024+262T=) c.*1026+262T= (n.*1026+262T=) c.1174+262T= (n.1174+262T=) c.1093+262T= (n.1093+262T=) | |
12 | g.47846073A>T | CA947337027 | VDR | c.1024+262T>A (n.1024+262T>A) c.*1026+262T>A (n.*1026+262T>A) c.1174+262T>A (n.1174+262T>A) c.1093+262T>A (n.1093+262T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846074G>A | CA689461240 | VDR | c.1024+261C>T (n.1024+261C>T) c.*1026+261C>T (n.*1026+261C>T) c.1174+261C>T (n.1174+261C>T) c.1093+261C>T (n.1093+261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846074G= | CA2034409526 | VDR | c.1024+261C= (n.1024+261C=) c.*1026+261C= (n.*1026+261C=) c.1174+261C= (n.1174+261C=) c.1093+261C= (n.1093+261C=) | |
12 | g.47846077A= | CA2034409527 | VDR | c.1024+258T= (n.1024+258T=) c.*1026+258T= (n.*1026+258T=) c.1174+258T= (n.1174+258T=) c.1093+258T= (n.1093+258T=) | |
12 | g.47846077A>G | CA689461241 | VDR | c.1024+258T>C (n.1024+258T>C) c.*1026+258T>C (n.*1026+258T>C) c.1174+258T>C (n.1174+258T>C) c.1093+258T>C (n.1093+258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846079C= | CA2034409528 | VDR | c.1024+256G= (n.1024+256G=) c.*1026+256G= (n.*1026+256G=) c.1174+256G= (n.1174+256G=) c.1093+256G= (n.1093+256G=) | |
12 | g.47846079C>T | CA236507201 | VDR | c.1024+256G>A (n.1024+256G>A) c.*1026+256G>A (n.*1026+256G>A) c.1174+256G>A (n.1174+256G>A) c.1093+256G>A (n.1093+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846082G>C | CA2596101412 | VDR | c.1024+253C>G (n.1024+253C>G) c.*1026+253C>G (n.*1026+253C>G) c.1174+253C>G (n.1174+253C>G) c.1093+253C>G (n.1093+253C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846084T>C | CA236507202 | VDR | c.1024+251A>G (n.1024+251A>G) c.*1026+251A>G (n.*1026+251A>G) c.1174+251A>G (n.1174+251A>G) c.1093+251A>G (n.1093+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846084T= | CA2034409529 | VDR | c.1024+251A= (n.1024+251A=) c.*1026+251A= (n.*1026+251A=) c.1174+251A= (n.1174+251A=) c.1093+251A= (n.1093+251A=) | |
12 | g.47846086A= | CA2034409530 | VDR | c.1024+249T= (n.1024+249T=) c.*1026+249T= (n.*1026+249T=) c.1174+249T= (n.1174+249T=) c.1093+249T= (n.1093+249T=) | |
12 | g.47846086A>G | CA604848806 | VDR | c.1024+249T>C (n.1024+249T>C) c.*1026+249T>C (n.*1026+249T>C) c.1174+249T>C (n.1174+249T>C) c.1093+249T>C (n.1093+249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846092T>G | CA2034409532 | VDR | c.1024+243A>C (n.1024+243A>C) c.*1026+243A>C (n.*1026+243A>C) c.1174+243A>C (n.1174+243A>C) c.1093+243A>C (n.1093+243A>C) | dbSNP |
12 | g.47846092T= | CA2034409531 | VDR | c.1024+243A= (n.1024+243A=) c.*1026+243A= (n.*1026+243A=) c.1174+243A= (n.1174+243A=) c.1093+243A= (n.1093+243A=) | |
12 | g.47846095C>A | CA2034409534 | VDR | c.1024+240G>T (n.1024+240G>T) c.*1026+240G>T (n.*1026+240G>T) c.1174+240G>T (n.1174+240G>T) c.1093+240G>T (n.1093+240G>T) | dbSNP |
12 | g.47846095C= | CA2034409533 | VDR | c.1024+240G= (n.1024+240G=) c.*1026+240G= (n.*1026+240G=) c.1174+240G= (n.1174+240G=) c.1093+240G= (n.1093+240G=) | |
12 | g.47846095C>T | CA947337038 | VDR | c.1024+240G>A (n.1024+240G>A) c.*1026+240G>A (n.*1026+240G>A) c.1174+240G>A (n.1174+240G>A) c.1093+240G>A (n.1093+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846096T>G | CA947337052 | VDR | c.1024+239A>C (n.1024+239A>C) c.*1026+239A>C (n.*1026+239A>C) c.1174+239A>C (n.1174+239A>C) c.1093+239A>C (n.1093+239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846096T= | CA2034409535 | VDR | c.1024+239A= (n.1024+239A=) c.*1026+239A= (n.*1026+239A=) c.1174+239A= (n.1174+239A=) c.1093+239A= (n.1093+239A=) | |
12 | g.47846097C= | CA2034409536 | VDR | c.1024+238G= (n.1024+238G=) c.*1026+238G= (n.*1026+238G=) c.1174+238G= (n.1174+238G=) c.1093+238G= (n.1093+238G=) | |
12 | g.47846097C>T | CA689461247 | VDR | c.1024+238G>A (n.1024+238G>A) c.*1026+238G>A (n.*1026+238G>A) c.1174+238G>A (n.1174+238G>A) c.1093+238G>A (n.1093+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846102_47846103delinsTC | CA2034409537 | VDR | c.1024+232_1024+233delinsGA (n.1024+232_1024+233delinsGA) c.*1026+232_*1026+233delinsGA (n.*1026+232_*1026+233delinsGA) c.1174+232_1174+233delinsGA (n.1174+232_1174+233delinsGA) c.1093+232_1093+233delinsGA (n.1093+232_1093+233delinsGA) | |
12 | g.47846103C= | CA2034409538 | VDR | c.1024+232G= (n.1024+232G=) c.*1026+232G= (n.*1026+232G=) c.1174+232G= (n.1174+232G=) c.1093+232G= (n.1093+232G=) | |
12 | g.47846103C>T | CA947337059 | VDR | c.1024+232G>A (n.1024+232G>A) c.*1026+232G>A (n.*1026+232G>A) c.1174+232G>A (n.1174+232G>A) c.1093+232G>A (n.1093+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846108dup | CA947337057 | VDR | c.1024+232dup (n.1024+232dup) c.*1026+232dup (n.*1026+232dup) c.1174+232dup (n.1174+232dup) c.1093+232dup (n.1093+232dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47846108del | CA604848807 | VDR | c.1024+232del (n.1024+232del) c.*1026+232del (n.*1026+232del) c.1174+232del (n.1174+232del) c.1093+232del (n.1093+232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |