UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47845962C>A | CA2556786030 | VDR | c.1024+373G>T (n.1024+373G>T) c.*1026+373G>T (n.*1026+373G>T) c.1174+373G>T (n.1174+373G>T) c.1093+373G>T (n.1093+373G>T) | |
| 12 | g.47845966G>A | CA2034409470 | VDR | c.1024+369C>T (n.1024+369C>T) c.*1026+369C>T (n.*1026+369C>T) c.1174+369C>T (n.1174+369C>T) c.1093+369C>T (n.1093+369C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47845966G= | CA2034409469 | VDR | c.1024+369C= (n.1024+369C=) c.*1026+369C= (n.*1026+369C=) c.1174+369C= (n.1174+369C=) c.1093+369C= (n.1093+369C=) | |
| 12 | g.47845968T>G | CA2034409472 | VDR | c.1024+367A>C (n.1024+367A>C) c.*1026+367A>C (n.*1026+367A>C) c.1174+367A>C (n.1174+367A>C) c.1093+367A>C (n.1093+367A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845968T= | CA2034409471 | VDR | c.1024+367A= (n.1024+367A=) c.*1026+367A= (n.*1026+367A=) c.1174+367A= (n.1174+367A=) c.1093+367A= (n.1093+367A=) | |
| 12 | g.47845970T>C | CA947336980 | VDR | c.1024+365A>G (n.1024+365A>G) c.*1026+365A>G (n.*1026+365A>G) c.1174+365A>G (n.1174+365A>G) c.1093+365A>G (n.1093+365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845970T= | CA2034409473 | VDR | c.1024+365A= (n.1024+365A=) c.*1026+365A= (n.*1026+365A=) c.1174+365A= (n.1174+365A=) c.1093+365A= (n.1093+365A=) | |
| 12 | g.47845971G= | CA2034409474 | VDR | c.1024+364C= (n.1024+364C=) c.*1026+364C= (n.*1026+364C=) c.1174+364C= (n.1174+364C=) c.1093+364C= (n.1093+364C=) | |
| 12 | g.47845971G>T | CA2034409475 | VDR | c.1024+364C>A (n.1024+364C>A) c.*1026+364C>A (n.*1026+364C>A) c.1174+364C>A (n.1174+364C>A) c.1093+364C>A (n.1093+364C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47845972dup | CA604848793 | VDR | c.1024+363dup (n.1024+363dup) c.*1026+363dup (n.*1026+363dup) c.1174+363dup (n.1174+363dup) c.1093+363dup (n.1093+363dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845974C>A | CA2726064780 | VDR | c.1024+361G>T (n.1024+361G>T) c.*1026+361G>T (n.*1026+361G>T) c.1174+361G>T (n.1174+361G>T) c.1093+361G>T (n.1093+361G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47845974C= | CA2034409476 | VDR | c.1024+361G= (n.1024+361G=) c.*1026+361G= (n.*1026+361G=) c.1174+361G= (n.1174+361G=) c.1093+361G= (n.1093+361G=) | |
| 12 | g.47845974C>T | CA236507110 | VDR | c.1024+361G>A (n.1024+361G>A) c.*1026+361G>A (n.*1026+361G>A) c.1174+361G>A (n.1174+361G>A) c.1093+361G>A (n.1093+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845975C>A | CA947336984 | VDR | c.1024+360G>T (n.1024+360G>T) c.*1026+360G>T (n.*1026+360G>T) c.1174+360G>T (n.1174+360G>T) c.1093+360G>T (n.1093+360G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845975C= | CA2034409477 | VDR | c.1024+360G= (n.1024+360G=) c.*1026+360G= (n.*1026+360G=) c.1174+360G= (n.1174+360G=) c.1093+360G= (n.1093+360G=) | |
| 12 | g.47845975C>G | CA947336986 | VDR | c.1024+360G>C (n.1024+360G>C) c.*1026+360G>C (n.*1026+360G>C) c.1174+360G>C (n.1174+360G>C) c.1093+360G>C (n.1093+360G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845976C>T | CA2726272036 | VDR | c.1024+359G>A (n.1024+359G>A) c.*1026+359G>A (n.*1026+359G>A) c.1174+359G>A (n.1174+359G>A) c.1093+359G>A (n.1093+359G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47845978G= | CA2034409478 | VDR | c.1024+357C= (n.1024+357C=) c.*1026+357C= (n.*1026+357C=) c.1174+357C= (n.1174+357C=) c.1093+357C= (n.1093+357C=) | |
| 12 | g.47845978G>T | CA604848794 | VDR | c.1024+357C>A (n.1024+357C>A) c.*1026+357C>A (n.*1026+357C>A) c.1174+357C>A (n.1174+357C>A) c.1093+357C>A (n.1093+357C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845981C= | CA2034409479 | VDR | c.1024+354G= (n.1024+354G=) c.*1026+354G= (n.*1026+354G=) c.1174+354G= (n.1174+354G=) c.1093+354G= (n.1093+354G=) | |
| 12 | g.47845981C>T | CA236507119 | VDR | c.1024+354G>A (n.1024+354G>A) c.*1026+354G>A (n.*1026+354G>A) c.1174+354G>A (n.1174+354G>A) c.1093+354G>A (n.1093+354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845982G>A | CA236507123 | VDR | c.1024+353C>T (n.1024+353C>T) c.*1026+353C>T (n.*1026+353C>T) c.1174+353C>T (n.1174+353C>T) c.1093+353C>T (n.1093+353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845982G= | CA2034409480 | VDR | c.1024+353C= (n.1024+353C=) c.*1026+353C= (n.*1026+353C=) c.1174+353C= (n.1174+353C=) c.1093+353C= (n.1093+353C=) | |
| 12 | g.47845982G>T | CA689461178 | VDR | c.1024+353C>A (n.1024+353C>A) c.*1026+353C>A (n.*1026+353C>A) c.1174+353C>A (n.1174+353C>A) c.1093+353C>A (n.1093+353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845985A>G | CA2726272059 | VDR | c.1024+350T>C (n.1024+350T>C) c.*1026+350T>C (n.*1026+350T>C) c.1174+350T>C (n.1174+350T>C) c.1093+350T>C (n.1093+350T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845987A= | CA2034409481 | VDR | c.1024+348T= (n.1024+348T=) c.*1026+348T= (n.*1026+348T=) c.1174+348T= (n.1174+348T=) c.1093+348T= (n.1093+348T=) | |
| 12 | g.47845987A>G | CA236507126 | VDR | c.1024+348T>C (n.1024+348T>C) c.*1026+348T>C (n.*1026+348T>C) c.1174+348T>C (n.1174+348T>C) c.1093+348T>C (n.1093+348T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845992T>G | CA2034409483 | VDR | c.1024+343A>C (n.1024+343A>C) c.*1026+343A>C (n.*1026+343A>C) c.1174+343A>C (n.1174+343A>C) c.1093+343A>C (n.1093+343A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845992T= | CA2034409482 | VDR | c.1024+343A= (n.1024+343A=) c.*1026+343A= (n.*1026+343A=) c.1174+343A= (n.1174+343A=) c.1093+343A= (n.1093+343A=) | |
| 12 | g.47845999A= | CA2034409484 | VDR | c.1024+336T= (n.1024+336T=) c.*1026+336T= (n.*1026+336T=) c.1174+336T= (n.1174+336T=) c.1093+336T= (n.1093+336T=) | |
| 12 | g.47845999A>T | CA2034409485 | VDR | c.1024+336T>A (n.1024+336T>A) c.*1026+336T>A (n.*1026+336T>A) c.1174+336T>A (n.1174+336T>A) c.1093+336T>A (n.1093+336T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47846001A= | CA2034409486 | VDR | c.1024+334T= (n.1024+334T=) c.*1026+334T= (n.*1026+334T=) c.1174+334T= (n.1174+334T=) c.1093+334T= (n.1093+334T=) | |
| 12 | g.47846001A>C | CA2034409487 | VDR | c.1024+334T>G (n.1024+334T>G) c.*1026+334T>G (n.*1026+334T>G) c.1174+334T>G (n.1174+334T>G) c.1093+334T>G (n.1093+334T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47846004A= | CA2034409488 | VDR | c.1024+331T= (n.1024+331T=) c.*1026+331T= (n.*1026+331T=) c.1174+331T= (n.1174+331T=) c.1093+331T= (n.1093+331T=) | |
| 12 | g.47846004A>G | CA947337008 | VDR | c.1024+331T>C (n.1024+331T>C) c.*1026+331T>C (n.*1026+331T>C) c.1174+331T>C (n.1174+331T>C) c.1093+331T>C (n.1093+331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47846006T>A | CA2034409490 | VDR | c.1024+329A>T (n.1024+329A>T) c.*1026+329A>T (n.*1026+329A>T) c.1174+329A>T (n.1174+329A>T) c.1093+329A>T (n.1093+329A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47846006T>C | CA689461180 | VDR | c.1024+329A>G (n.1024+329A>G) c.*1026+329A>G (n.*1026+329A>G) c.1174+329A>G (n.1174+329A>G) c.1093+329A>G (n.1093+329A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47846006T= | CA2034409489 | VDR | c.1024+329A= (n.1024+329A=) c.*1026+329A= (n.*1026+329A=) c.1174+329A= (n.1174+329A=) c.1093+329A= (n.1093+329A=) | |
| 12 | g.47846012G>A | CA604848798 | VDR | c.1024+323C>T (n.1024+323C>T) c.*1026+323C>T (n.*1026+323C>T) c.1174+323C>T (n.1174+323C>T) c.1093+323C>T (n.1093+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47846012G= | CA2034409491 | VDR | c.1024+323C= (n.1024+323C=) c.*1026+323C= (n.*1026+323C=) c.1174+323C= (n.1174+323C=) c.1093+323C= (n.1093+323C=) | |
| 12 | g.47846014C>A | CA236507127 | VDR | c.1024+321G>T (n.1024+321G>T) c.*1026+321G>T (n.*1026+321G>T) c.1174+321G>T (n.1174+321G>T) c.1093+321G>T (n.1093+321G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47846014C= | CA2034409492 | VDR | c.1024+321G= (n.1024+321G=) c.*1026+321G= (n.*1026+321G=) c.1174+321G= (n.1174+321G=) c.1093+321G= (n.1093+321G=) | |
| 12 | g.47846014C>T | CA2034409493 | VDR | c.1024+321G>A (n.1024+321G>A) c.*1026+321G>A (n.*1026+321G>A) c.1174+321G>A (n.1174+321G>A) c.1093+321G>A (n.1093+321G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47846015C>A | CA2795862377 | VDR | c.1024+320G>T (n.1024+320G>T) c.*1026+320G>T (n.*1026+320G>T) c.1174+320G>T (n.1174+320G>T) c.1093+320G>T (n.1093+320G>T) | |
| 12 | g.47846015C>T | CA2795862380 | VDR | c.1024+320G>A (n.1024+320G>A) c.*1026+320G>A (n.*1026+320G>A) c.1174+320G>A (n.1174+320G>A) c.1093+320G>A (n.1093+320G>A) | |
| 12 | g.47846018T= | CA2034409494 | VDR | c.1024+317A= (n.1024+317A=) c.*1026+317A= (n.*1026+317A=) c.1174+317A= (n.1174+317A=) c.1093+317A= (n.1093+317A=) | |
| 12 | g.47846019_47846022dup | CA236507128 | VDR | c.1024+313_1024+316dup (n.1024+313_1024+316dup) c.*1026+313_*1026+316dup (n.*1026+313_*1026+316dup) c.1174+313_1174+316dup (n.1174+313_1174+316dup) c.1093+313_1093+316dup (n.1093+313_1093+316dup) | dbSNP |
| 12 | g.47846020C>A | CA2034409496 | VDR | c.1024+315G>T (n.1024+315G>T) c.*1026+315G>T (n.*1026+315G>T) c.1174+315G>T (n.1174+315G>T) c.1093+315G>T (n.1093+315G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47846020C= | CA2034409495 | VDR | c.1024+315G= (n.1024+315G=) c.*1026+315G= (n.*1026+315G=) c.1174+315G= (n.1174+315G=) c.1093+315G= (n.1093+315G=) | |
| 12 | g.47846022C= | CA2034409497 | VDR | c.1024+313G= (n.1024+313G=) c.*1026+313G= (n.*1026+313G=) c.1174+313G= (n.1174+313G=) c.1093+313G= (n.1093+313G=) |