Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47845003G>ACA16606541VDRc.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47845003G>CCA384514647VDRc.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
12g.47845003G=CA2034409028VDRc.1027C= (p.Arg343=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1096C= (p.Arg366=)
12g.47845003G>TCA384514648VDRc.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
 gnomAD v4
12g.47845004A>CCA384514649VDRc.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
12g.47845004A>GCA479696594VDRc.1026T>C (p.Asp342=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
12g.47845004A>TCA384514650VDRc.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
12g.47845005T>ACA384514651VDRc.1025A>T (p.Asp342Val)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
12g.47845005T>CCA384514652VDRc.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845005T>GCA384514653VDRc.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
12g.47845005T=CA2034409029VDRc.1025A= (p.Asp342=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.1094A= (p.Asp365=)
12g.47845006C>ACA384514654VDRc.1025-1G>T (n.1025-1G>T)
c.*1027-1G>T (n.*1027-1G>T)
c.1175-1G>T (n.1175-1G>T)
c.1094-1G>T (n.1094-1G>T)
12g.47845006C>GCA384514655VDRc.1025-1G>C (n.1025-1G>C)
c.*1027-1G>C (n.*1027-1G>C)
c.1175-1G>C (n.1175-1G>C)
c.1094-1G>C (n.1094-1G>C)
12g.47845006C>TCA384514656VDRc.1025-1G>A (n.1025-1G>A)
c.*1027-1G>A (n.*1027-1G>A)
c.1175-1G>A (n.1175-1G>A)
c.1094-1G>A (n.1094-1G>A)
 gnomAD v4
12g.47845007T>ACA384514659VDRc.1025-2A>T (n.1025-2A>T)
c.*1027-2A>T (n.*1027-2A>T)
c.1175-2A>T (n.1175-2A>T)
c.1094-2A>T (n.1094-2A>T)
12g.47845007T>CCA384514658VDRc.1025-2A>G (n.1025-2A>G)
c.*1027-2A>G (n.*1027-2A>G)
c.1175-2A>G (n.1175-2A>G)
c.1094-2A>G (n.1094-2A>G)
 gnomAD v4
12g.47845007T>GCA384514657VDRc.1025-2A>C (n.1025-2A>C)
c.*1027-2A>C (n.*1027-2A>C)
c.1175-2A>C (n.1175-2A>C)
c.1094-2A>C (n.1094-2A>C)
12g.47845008G=CA2034409030VDRc.1025-3C= (n.1025-3C=)
c.*1027-3C= (n.*1027-3C=)
c.1175-3C= (n.1175-3C=)
c.1094-3C= (n.1094-3C=)
12g.47845008G>TCA2618497847VDRc.1025-3C>A (n.1025-3C>A)
c.*1027-3C>A (n.*1027-3C>A)
c.1175-3C>A (n.1175-3C>A)
c.1094-3C>A (n.1094-3C>A)
 gnomAD v4
12g.47845008_47845009insGGGAGACGATGCAGACA6533771VDRc.1025-4_1025-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1025-4_1025-3insTCTGCATCGTCTCCC)
c.*1027-4_*1027-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.*1027-4_*1027-3insTCTGCATCGTCTCCC)
c.1175-4_1175-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1175-4_1175-3insTCTGCATCGTCTCCC)
c.1094-4_1094-3insTCTGCATCGTCTCCC (n.1094-4_1094-3insTCTGCATCGTCTCCC)
 dbSNP ExAC
12g.47845009T>GCA236506451VDRc.1025-4A>C (n.1025-4A>C)
c.*1027-4A>C (n.*1027-4A>C)
c.1175-4A>C (n.1175-4A>C)
c.1094-4A>C (n.1094-4A>C)
 dbSNP
12g.47845009T=CA2034409031VDRc.1025-4A= (n.1025-4A=)
c.*1027-4A= (n.*1027-4A=)
c.1175-4A= (n.1175-4A=)
c.1094-4A= (n.1094-4A=)
12g.47845010G>ACA2740092360VDRc.1025-5C>T (n.1025-5C>T)
c.*1027-5C>T (n.*1027-5C>T)
c.1175-5C>T (n.1175-5C>T)
c.1094-5C>T (n.1094-5C>T)
 ClinVar
12g.47845011G>ACA605231325VDRc.1025-6C>T (n.1025-6C>T)
c.*1027-6C>T (n.*1027-6C>T)
c.1175-6C>T (n.1175-6C>T)
c.1094-6C>T (n.1094-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845011G=CA2034409032VDRc.1025-6C= (n.1025-6C=)
c.*1027-6C= (n.*1027-6C=)
c.1175-6C= (n.1175-6C=)
c.1094-6C= (n.1094-6C=)
12g.47845011_47845012insCCATGAGCAGGACATGCTCCTCCTCATCA6533772VDRc.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
c.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
c.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
c.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG)
 dbSNP ExAC
12g.47845012G=CA2034409033VDRc.1025-7C= (n.1025-7C=)
c.*1027-7C= (n.*1027-7C=)
c.1175-7C= (n.1175-7C=)
c.1094-7C= (n.1094-7C=)
12g.47845012G>TCA605231326VDRc.1025-7C>A (n.1025-7C>A)
c.*1027-7C>A (n.*1027-7C>A)
c.1175-7C>A (n.1175-7C>A)
c.1094-7C>A (n.1094-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845013C>ACA2697559200VDRc.1025-8G>T (n.1025-8G>T)
c.*1027-8G>T (n.*1027-8G>T)
c.1175-8G>T (n.1175-8G>T)
c.1094-8G>T (n.1094-8G>T)
 ClinVar
12g.47845013C>TCA2575136873VDRc.1025-8G>A (n.1025-8G>A)
c.*1027-8G>A (n.*1027-8G>A)
c.1175-8G>A (n.1175-8G>A)
c.1094-8G>A (n.1094-8G>A)
 gnomAD v4
12g.47845015C>ACA2034409035VDRc.1025-10G>T (n.1025-10G>T)
c.*1027-10G>T (n.*1027-10G>T)
c.1175-10G>T (n.1175-10G>T)
c.1094-10G>T (n.1094-10G>T)
 dbSNP
12g.47845015C=CA2034409034VDRc.1025-10G= (n.1025-10G=)
c.*1027-10G= (n.*1027-10G=)
c.1175-10G= (n.1175-10G=)
c.1094-10G= (n.1094-10G=)
12g.47845015C>GCA2618497859VDRc.1025-10G>C (n.1025-10G>C)
c.*1027-10G>C (n.*1027-10G>C)
c.1175-10G>C (n.1175-10G>C)
c.1094-10G>C (n.1094-10G>C)
 gnomAD v4
12g.47845015C>TCA6533773VDRc.1025-10G>A (n.1025-10G>A)
c.*1027-10G>A (n.*1027-10G>A)
c.1175-10G>A (n.1175-10G>A)
c.1094-10G>A (n.1094-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845016G>ACA6533775VDRc.1025-11C>T (n.1025-11C>T)
c.*1027-11C>T (n.*1027-11C>T)
c.1175-11C>T (n.1175-11C>T)
c.1094-11C>T (n.1094-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845016G>CCA6533774VDRc.1025-11C>G (n.1025-11C>G)
c.*1027-11C>G (n.*1027-11C>G)
c.1175-11C>G (n.1175-11C>G)
c.1094-11C>G (n.1094-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47845016G=CA2034409036VDRc.1025-11C= (n.1025-11C=)
c.*1027-11C= (n.*1027-11C=)
c.1175-11C= (n.1175-11C=)
c.1094-11C= (n.1094-11C=)
12g.47845017G>ACA2618497877VDRc.1025-12C>T (n.1025-12C>T)
c.*1027-12C>T (n.*1027-12C>T)
c.1175-12C>T (n.1175-12C>T)
c.1094-12C>T (n.1094-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47845017G>CCA2618497881VDRc.1025-12C>G (n.1025-12C>G)
c.*1027-12C>G (n.*1027-12C>G)
c.1175-12C>G (n.1175-12C>G)
c.1094-12C>G (n.1094-12C>G)
 gnomAD v4
12g.47845017G>TCA2618497879VDRc.1025-12C>A (n.1025-12C>A)
c.*1027-12C>A (n.*1027-12C>A)
c.1175-12C>A (n.1175-12C>A)
c.1094-12C>A (n.1094-12C>A)
 gnomAD v4
12g.47845018G>ACA2575136874VDRc.1025-13C>T (n.1025-13C>T)
c.*1027-13C>T (n.*1027-13C>T)
c.1175-13C>T (n.1175-13C>T)
c.1094-13C>T (n.1094-13C>T)
 gnomAD v4
12g.47845018G>TCA2618497886VDRc.1025-13C>A (n.1025-13C>A)
c.*1027-13C>A (n.*1027-13C>A)
c.1175-13C>A (n.1175-13C>A)
c.1094-13C>A (n.1094-13C>A)
 gnomAD v4
12g.47845019G>ACA2618497891VDRc.1025-14C>T (n.1025-14C>T)
c.*1027-14C>T (n.*1027-14C>T)
c.1175-14C>T (n.1175-14C>T)
c.1094-14C>T (n.1094-14C>T)
 gnomAD v4
12g.47845019G>TCA2618497893VDRc.1025-14C>A (n.1025-14C>A)
c.*1027-14C>A (n.*1027-14C>A)
c.1175-14C>A (n.1175-14C>A)
c.1094-14C>A (n.1094-14C>A)
 gnomAD v4
12g.47845020A=CA2034409037VDRc.1025-15T= (n.1025-15T=)
c.*1027-15T= (n.*1027-15T=)
c.1175-15T= (n.1175-15T=)
c.1094-15T= (n.1094-15T=)
12g.47845020A>GCA2034409038VDRc.1025-15T>C (n.1025-15T>C)
c.*1027-15T>C (n.*1027-15T>C)
c.1175-15T>C (n.1175-15T>C)
c.1094-15T>C (n.1094-15T>C)
 dbSNP
12g.47845020A>TCA6533776VDRc.1025-15T>A (n.1025-15T>A)
c.*1027-15T>A (n.*1027-15T>A)
c.1175-15T>A (n.1175-15T>A)
c.1094-15T>A (n.1094-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845021T>ACA6533777VDRc.1025-16A>T (n.1025-16A>T)
c.*1027-16A>T (n.*1027-16A>T)
c.1175-16A>T (n.1175-16A>T)
c.1094-16A>T (n.1094-16A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845021T>CCA236506473VDRc.1025-16A>G (n.1025-16A>G)
c.*1027-16A>G (n.*1027-16A>G)
c.1175-16A>G (n.1175-16A>G)
c.1094-16A>G (n.1094-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47845021T>GCA2618497911VDRc.1025-16A>C (n.1025-16A>C)
c.*1027-16A>C (n.*1027-16A>C)
c.1175-16A>C (n.1175-16A>C)
c.1094-16A>C (n.1094-16A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched