WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47814582_47814604delinsGGCTTTGATCTTGGCCTTGTGCA | CA2034390376 | HDAC7 | c.19+5163_19+5185delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.19+5163_19+5185delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.-99+4516_-99+4538delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.-99+4516_-99+4538delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.-99+5950_-99+5972delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.-99+5950_-99+5972delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.-48+5879_-48+5901delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.-48+5879_-48+5901delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.-98-12330_-98-12308delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.-98-12330_-98-12308delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.-48+5950_-48+5972delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.-48+5950_-48+5972delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.61+5752_61+5774delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.61+5752_61+5774delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) c.40+31_40+53delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC (n.40+31_40+53delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC) n.137+5163_137+5185delinsTGCACAAGGCCAAGATCAAAGCC | |
| 12 | g.47814586_47814607del | CA947335040 | HDAC7 | c.19+5163_19+5184del (n.19+5163_19+5184del) c.-99+4516_-99+4537del (n.-99+4516_-99+4537del) c.-99+5950_-99+5971del (n.-99+5950_-99+5971del) c.-48+5879_-48+5900del (n.-48+5879_-48+5900del) c.-98-12330_-98-12309del (n.-98-12330_-98-12309del) c.-48+5950_-48+5971del (n.-48+5950_-48+5971del) c.61+5752_61+5773del (n.61+5752_61+5773del) c.40+31_40+52del (n.40+31_40+52del) n.137+5163_137+5184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814585T>A | CA2580601581 | HDAC7 | c.19+5182A>T (n.19+5182A>T) c.-99+4535A>T (n.-99+4535A>T) c.-99+5969A>T (n.-99+5969A>T) c.-48+5898A>T (n.-48+5898A>T) c.-98-12311A>T (n.-98-12311A>T) c.-48+5969A>T (n.-48+5969A>T) c.61+5771A>T (n.61+5771A>T) c.40+50A>T (n.40+50A>T) n.137+5182A>T | |
| 12 | g.47814585T>C | CA15726765 | HDAC7 | c.19+5182A>G (n.19+5182A>G) c.-99+4535A>G (n.-99+4535A>G) c.-99+5969A>G (n.-99+5969A>G) c.-48+5898A>G (n.-48+5898A>G) c.-98-12311A>G (n.-98-12311A>G) c.-48+5969A>G (n.-48+5969A>G) c.61+5771A>G (n.61+5771A>G) c.40+50A>G (n.40+50A>G) n.137+5182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814585T>G | CA2580601580 | HDAC7 | c.19+5182A>C (n.19+5182A>C) c.-99+4535A>C (n.-99+4535A>C) c.-99+5969A>C (n.-99+5969A>C) c.-48+5898A>C (n.-48+5898A>C) c.-98-12311A>C (n.-98-12311A>C) c.-48+5969A>C (n.-48+5969A>C) c.61+5771A>C (n.61+5771A>C) c.40+50A>C (n.40+50A>C) n.137+5182A>C | |
| 12 | g.47814585T= | CA2034390383 | HDAC7 | c.19+5182A= (n.19+5182A=) c.-99+4535A= (n.-99+4535A=) c.-99+5969A= (n.-99+5969A=) c.-48+5898A= (n.-48+5898A=) c.-98-12311A= (n.-98-12311A=) c.-48+5969A= (n.-48+5969A=) c.61+5771A= (n.61+5771A=) c.40+50A= (n.40+50A=) n.137+5182A= | |
| 12 | g.47814588G>C | CA947335046 | HDAC7 | c.19+5179C>G (n.19+5179C>G) c.-99+4532C>G (n.-99+4532C>G) c.-99+5966C>G (n.-99+5966C>G) c.-48+5895C>G (n.-48+5895C>G) c.-98-12314C>G (n.-98-12314C>G) c.-48+5966C>G (n.-48+5966C>G) c.61+5768C>G (n.61+5768C>G) c.40+47C>G (n.40+47C>G) n.137+5179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814588G= | CA2034390385 | HDAC7 | c.19+5179C= (n.19+5179C=) c.-99+4532C= (n.-99+4532C=) c.-99+5966C= (n.-99+5966C=) c.-48+5895C= (n.-48+5895C=) c.-98-12314C= (n.-98-12314C=) c.-48+5966C= (n.-48+5966C=) c.61+5768C= (n.61+5768C=) c.40+47C= (n.40+47C=) n.137+5179C= | |
| 12 | g.47814590T>C | CA947335048 | HDAC7 | c.19+5177A>G (n.19+5177A>G) c.-99+4530A>G (n.-99+4530A>G) c.-99+5964A>G (n.-99+5964A>G) c.-48+5893A>G (n.-48+5893A>G) c.-98-12316A>G (n.-98-12316A>G) c.-48+5964A>G (n.-48+5964A>G) c.61+5766A>G (n.61+5766A>G) c.40+45A>G (n.40+45A>G) n.137+5177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814590T= | CA2034390387 | HDAC7 | c.19+5177A= (n.19+5177A=) c.-99+4530A= (n.-99+4530A=) c.-99+5964A= (n.-99+5964A=) c.-48+5893A= (n.-48+5893A=) c.-98-12316A= (n.-98-12316A=) c.-48+5964A= (n.-48+5964A=) c.61+5766A= (n.61+5766A=) c.40+45A= (n.40+45A=) n.137+5177A= | |
| 12 | g.47814591C>A | CA2034390390 | HDAC7 | c.19+5176G>T (n.19+5176G>T) c.-99+4529G>T (n.-99+4529G>T) c.-99+5963G>T (n.-99+5963G>T) c.-48+5892G>T (n.-48+5892G>T) c.-98-12317G>T (n.-98-12317G>T) c.-48+5963G>T (n.-48+5963G>T) c.61+5765G>T (n.61+5765G>T) c.40+44G>T (n.40+44G>T) n.137+5176G>T | dbSNP |
| 12 | g.47814591C= | CA2034390388 | HDAC7 | c.19+5176G= (n.19+5176G=) c.-99+4529G= (n.-99+4529G=) c.-99+5963G= (n.-99+5963G=) c.-48+5892G= (n.-48+5892G=) c.-98-12317G= (n.-98-12317G=) c.-48+5963G= (n.-48+5963G=) c.61+5765G= (n.61+5765G=) c.40+44G= (n.40+44G=) n.137+5176G= | |
| 12 | g.47814592T>G | CA2034390392 | HDAC7 | c.19+5175A>C (n.19+5175A>C) c.-99+4528A>C (n.-99+4528A>C) c.-99+5962A>C (n.-99+5962A>C) c.-48+5891A>C (n.-48+5891A>C) c.-98-12318A>C (n.-98-12318A>C) c.-48+5962A>C (n.-48+5962A>C) c.61+5764A>C (n.61+5764A>C) c.40+43A>C (n.40+43A>C) n.137+5175A>C | dbSNP |
| 12 | g.47814592T= | CA2034390393 | HDAC7 | c.19+5175A= (n.19+5175A=) c.-99+4528A= (n.-99+4528A=) c.-99+5962A= (n.-99+5962A=) c.-48+5891A= (n.-48+5891A=) c.-98-12318A= (n.-98-12318A=) c.-48+5962A= (n.-48+5962A=) c.61+5764A= (n.61+5764A=) c.40+43A= (n.40+43A=) n.137+5175A= | |
| 12 | g.47814598T>C | CA236480856 | HDAC7 | c.19+5169A>G (n.19+5169A>G) c.-99+4522A>G (n.-99+4522A>G) c.-99+5956A>G (n.-99+5956A>G) c.-48+5885A>G (n.-48+5885A>G) c.-98-12324A>G (n.-98-12324A>G) c.-48+5956A>G (n.-48+5956A>G) c.61+5758A>G (n.61+5758A>G) c.40+37A>G (n.40+37A>G) n.137+5169A>G | dbSNP |
| 12 | g.47814598T= | CA2034390395 | HDAC7 | c.19+5169A= (n.19+5169A=) c.-99+4522A= (n.-99+4522A=) c.-99+5956A= (n.-99+5956A=) c.-48+5885A= (n.-48+5885A=) c.-98-12324A= (n.-98-12324A=) c.-48+5956A= (n.-48+5956A=) c.61+5758A= (n.61+5758A=) c.40+37A= (n.40+37A=) n.137+5169A= | |
| 12 | g.47814599T>G | CA236480860 | HDAC7 | c.19+5168A>C (n.19+5168A>C) c.-99+4521A>C (n.-99+4521A>C) c.-99+5955A>C (n.-99+5955A>C) c.-48+5884A>C (n.-48+5884A>C) c.-98-12325A>C (n.-98-12325A>C) c.-48+5955A>C (n.-48+5955A>C) c.61+5757A>C (n.61+5757A>C) c.40+36A>C (n.40+36A>C) n.137+5168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814599T= | CA2034390399 | HDAC7 | c.19+5168A= (n.19+5168A=) c.-99+4521A= (n.-99+4521A=) c.-99+5955A= (n.-99+5955A=) c.-48+5884A= (n.-48+5884A=) c.-98-12325A= (n.-98-12325A=) c.-48+5955A= (n.-48+5955A=) c.61+5757A= (n.61+5757A=) c.40+36A= (n.40+36A=) n.137+5168A= | |
| 12 | g.47814603C= | CA2034390402 | HDAC7 | c.19+5164G= (n.19+5164G=) c.-99+4517G= (n.-99+4517G=) c.-99+5951G= (n.-99+5951G=) c.-48+5880G= (n.-48+5880G=) c.-98-12329G= (n.-98-12329G=) c.-48+5951G= (n.-48+5951G=) c.61+5753G= (n.61+5753G=) c.40+32G= (n.40+32G=) n.137+5164G= | |
| 12 | g.47814604A= | CA2034390407 | HDAC7 | c.19+5163T= (n.19+5163T=) c.-99+4516T= (n.-99+4516T=) c.-99+5950T= (n.-99+5950T=) c.-48+5879T= (n.-48+5879T=) c.-98-12330T= (n.-98-12330T=) c.-48+5950T= (n.-48+5950T=) c.61+5752T= (n.61+5752T=) c.40+31T= (n.40+31T=) n.137+5163T= | |
| 12 | g.47814604A>C | CA236480864 | HDAC7 | c.19+5163T>G (n.19+5163T>G) c.-99+4516T>G (n.-99+4516T>G) c.-99+5950T>G (n.-99+5950T>G) c.-48+5879T>G (n.-48+5879T>G) c.-98-12330T>G (n.-98-12330T>G) c.-48+5950T>G (n.-48+5950T>G) c.61+5752T>G (n.61+5752T>G) c.40+31T>G (n.40+31T>G) n.137+5163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814604_47814607dup | CA689445015 | HDAC7 | c.19+5160_19+5163dup (n.19+5160_19+5163dup) c.-99+4513_-99+4516dup (n.-99+4513_-99+4516dup) c.-99+5947_-99+5950dup (n.-99+5947_-99+5950dup) c.-48+5876_-48+5879dup (n.-48+5876_-48+5879dup) c.-98-12333_-98-12330dup (n.-98-12333_-98-12330dup) c.-48+5947_-48+5950dup (n.-48+5947_-48+5950dup) c.61+5749_61+5752dup (n.61+5749_61+5752dup) c.40+28_40+31dup (n.40+28_40+31dup) n.137+5160_137+5163dup | dbSNP |
| 12 | g.47814606C= | CA2034390409 | HDAC7 | c.19+5161G= (n.19+5161G=) c.-99+4514G= (n.-99+4514G=) c.-99+5948G= (n.-99+5948G=) c.-48+5877G= (n.-48+5877G=) c.-98-12332G= (n.-98-12332G=) c.-48+5948G= (n.-48+5948G=) c.61+5750G= (n.61+5750G=) c.40+29G= (n.40+29G=) n.137+5161G= | |
| 12 | g.47814606C>G | CA689445018 | HDAC7 | c.19+5161G>C (n.19+5161G>C) c.-99+4514G>C (n.-99+4514G>C) c.-99+5948G>C (n.-99+5948G>C) c.-48+5877G>C (n.-48+5877G>C) c.-98-12332G>C (n.-98-12332G>C) c.-48+5948G>C (n.-48+5948G>C) c.61+5750G>C (n.61+5750G>C) c.40+29G>C (n.40+29G>C) n.137+5161G>C | dbSNP |
| 12 | g.47814607T= | CA2034390411 | HDAC7 | c.19+5160A= (n.19+5160A=) c.-99+4513A= (n.-99+4513A=) c.-99+5947A= (n.-99+5947A=) c.-48+5876A= (n.-48+5876A=) c.-98-12333A= (n.-98-12333A=) c.-48+5947A= (n.-48+5947A=) c.61+5749A= (n.61+5749A=) c.40+28A= (n.40+28A=) n.137+5160A= | |
| 12 | g.47814612dup | CA947335052 | HDAC7 | c.19+5159dup (n.19+5159dup) c.-99+4512dup (n.-99+4512dup) c.-99+5946dup (n.-99+5946dup) c.-48+5875dup (n.-48+5875dup) c.-98-12334dup (n.-98-12334dup) c.-48+5946dup (n.-48+5946dup) c.61+5748dup (n.61+5748dup) c.40+27dup (n.40+27dup) n.137+5159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814612del | CA2596101487 | HDAC7 | c.19+5159del (n.19+5159del) c.-99+4512del (n.-99+4512del) c.-99+5946del (n.-99+5946del) c.-48+5875del (n.-48+5875del) c.-98-12334del (n.-98-12334del) c.-48+5946del (n.-48+5946del) c.61+5748del (n.61+5748del) c.40+27del (n.40+27del) n.137+5159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814610C= | CA2034390414 | HDAC7 | c.19+5157G= (n.19+5157G=) c.-99+4510G= (n.-99+4510G=) c.-99+5944G= (n.-99+5944G=) c.-48+5873G= (n.-48+5873G=) c.-98-12336G= (n.-98-12336G=) c.-48+5944G= (n.-48+5944G=) c.61+5746G= (n.61+5746G=) c.40+25G= (n.40+25G=) n.137+5157G= | |
| 12 | g.47814610C>T | CA2034390413 | HDAC7 | c.19+5157G>A (n.19+5157G>A) c.-99+4510G>A (n.-99+4510G>A) c.-99+5944G>A (n.-99+5944G>A) c.-48+5873G>A (n.-48+5873G>A) c.-98-12336G>A (n.-98-12336G>A) c.-48+5944G>A (n.-48+5944G>A) c.61+5746G>A (n.61+5746G>A) c.40+25G>A (n.40+25G>A) n.137+5157G>A | dbSNP |
| 12 | g.47814611C>A | CA2034390418 | HDAC7 | c.19+5156G>T (n.19+5156G>T) c.-99+4509G>T (n.-99+4509G>T) c.-99+5943G>T (n.-99+5943G>T) c.-48+5872G>T (n.-48+5872G>T) c.-98-12337G>T (n.-98-12337G>T) c.-48+5943G>T (n.-48+5943G>T) c.61+5745G>T (n.61+5745G>T) c.40+24G>T (n.40+24G>T) n.137+5156G>T | dbSNP |
| 12 | g.47814611C= | CA2034390416 | HDAC7 | c.19+5156G= (n.19+5156G=) c.-99+4509G= (n.-99+4509G=) c.-99+5943G= (n.-99+5943G=) c.-48+5872G= (n.-48+5872G=) c.-98-12337G= (n.-98-12337G=) c.-48+5943G= (n.-48+5943G=) c.61+5745G= (n.61+5745G=) c.40+24G= (n.40+24G=) n.137+5156G= | |
| 12 | g.47814611C>G | CA236480867 | HDAC7 | c.19+5156G>C (n.19+5156G>C) c.-99+4509G>C (n.-99+4509G>C) c.-99+5943G>C (n.-99+5943G>C) c.-48+5872G>C (n.-48+5872G>C) c.-98-12337G>C (n.-98-12337G>C) c.-48+5943G>C (n.-48+5943G>C) c.61+5745G>C (n.61+5745G>C) c.40+24G>C (n.40+24G>C) n.137+5156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814612C= | CA2034390423 | HDAC7 | c.19+5155G= (n.19+5155G=) c.-99+4508G= (n.-99+4508G=) c.-99+5942G= (n.-99+5942G=) c.-48+5871G= (n.-48+5871G=) c.-98-12338G= (n.-98-12338G=) c.-48+5942G= (n.-48+5942G=) c.61+5744G= (n.61+5744G=) c.40+23G= (n.40+23G=) n.137+5155G= | |
| 12 | g.47814612C>T | CA236480872 | HDAC7 | c.19+5155G>A (n.19+5155G>A) c.-99+4508G>A (n.-99+4508G>A) c.-99+5942G>A (n.-99+5942G>A) c.-48+5871G>A (n.-48+5871G>A) c.-98-12338G>A (n.-98-12338G>A) c.-48+5942G>A (n.-48+5942G>A) c.61+5744G>A (n.61+5744G>A) c.40+23G>A (n.40+23G>A) n.137+5155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814614T>C | CA947335054 | HDAC7 | c.19+5153A>G (n.19+5153A>G) c.-99+4506A>G (n.-99+4506A>G) c.-99+5940A>G (n.-99+5940A>G) c.-48+5869A>G (n.-48+5869A>G) c.-98-12340A>G (n.-98-12340A>G) c.-48+5940A>G (n.-48+5940A>G) c.61+5742A>G (n.61+5742A>G) c.40+21A>G (n.40+21A>G) n.137+5153A>G | dbSNP |
| 12 | g.47814614T= | CA2034390426 | HDAC7 | c.19+5153A= (n.19+5153A=) c.-99+4506A= (n.-99+4506A=) c.-99+5940A= (n.-99+5940A=) c.-48+5869A= (n.-48+5869A=) c.-98-12340A= (n.-98-12340A=) c.-48+5940A= (n.-48+5940A=) c.61+5742A= (n.61+5742A=) c.40+21A= (n.40+21A=) n.137+5153A= | |
| 12 | g.47814614_47814617delinsTCTG | CA2034390427 | HDAC7 | c.19+5150_19+5153delinsCAGA (n.19+5150_19+5153delinsCAGA) c.-99+4503_-99+4506delinsCAGA (n.-99+4503_-99+4506delinsCAGA) c.-99+5937_-99+5940delinsCAGA (n.-99+5937_-99+5940delinsCAGA) c.-48+5866_-48+5869delinsCAGA (n.-48+5866_-48+5869delinsCAGA) c.-98-12343_-98-12340delinsCAGA (n.-98-12343_-98-12340delinsCAGA) c.-48+5937_-48+5940delinsCAGA (n.-48+5937_-48+5940delinsCAGA) c.61+5739_61+5742delinsCAGA (n.61+5739_61+5742delinsCAGA) c.40+18_40+21delinsCAGA (n.40+18_40+21delinsCAGA) n.137+5150_137+5153delinsCAGA | |
| 12 | g.47814615C>T | CA2596101488 | HDAC7 | c.19+5152G>A (n.19+5152G>A) c.-99+4505G>A (n.-99+4505G>A) c.-99+5939G>A (n.-99+5939G>A) c.-48+5868G>A (n.-48+5868G>A) c.-98-12341G>A (n.-98-12341G>A) c.-48+5939G>A (n.-48+5939G>A) c.61+5741G>A (n.61+5741G>A) c.40+20G>A (n.40+20G>A) n.137+5152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814617_47814619del | CA947335055 | HDAC7 | c.19+5150_19+5152del (n.19+5150_19+5152del) c.-99+4503_-99+4505del (n.-99+4503_-99+4505del) c.-99+5937_-99+5939del (n.-99+5937_-99+5939del) c.-48+5866_-48+5868del (n.-48+5866_-48+5868del) c.-98-12343_-98-12341del (n.-98-12343_-98-12341del) c.-48+5937_-48+5939del (n.-48+5937_-48+5939del) c.61+5739_61+5741del (n.61+5739_61+5741del) c.40+18_40+20del (n.40+18_40+20del) n.137+5150_137+5152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814617G>A | CA236480876 | HDAC7 | c.19+5150C>T (n.19+5150C>T) c.-99+4503C>T (n.-99+4503C>T) c.-99+5937C>T (n.-99+5937C>T) c.-48+5866C>T (n.-48+5866C>T) c.-98-12343C>T (n.-98-12343C>T) c.-48+5937C>T (n.-48+5937C>T) c.61+5739C>T (n.61+5739C>T) c.40+18C>T (n.40+18C>T) n.137+5150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814617G= | CA2034390429 | HDAC7 | c.19+5150C= (n.19+5150C=) c.-99+4503C= (n.-99+4503C=) c.-99+5937C= (n.-99+5937C=) c.-48+5866C= (n.-48+5866C=) c.-98-12343C= (n.-98-12343C=) c.-48+5937C= (n.-48+5937C=) c.61+5739C= (n.61+5739C=) c.40+18C= (n.40+18C=) n.137+5150C= | |
| 12 | g.47814617G>T | CA2596101490 | HDAC7 | c.19+5150C>A (n.19+5150C>A) c.-99+4503C>A (n.-99+4503C>A) c.-99+5937C>A (n.-99+5937C>A) c.-48+5866C>A (n.-48+5866C>A) c.-98-12343C>A (n.-98-12343C>A) c.-48+5937C>A (n.-48+5937C>A) c.61+5739C>A (n.61+5739C>A) c.40+18C>A (n.40+18C>A) n.137+5150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814621T>G | CA236480880 | HDAC7 | c.19+5146A>C (n.19+5146A>C) c.-99+4499A>C (n.-99+4499A>C) c.-99+5933A>C (n.-99+5933A>C) c.-48+5862A>C (n.-48+5862A>C) c.-98-12347A>C (n.-98-12347A>C) c.-48+5933A>C (n.-48+5933A>C) c.61+5735A>C (n.61+5735A>C) c.40+14A>C (n.40+14A>C) n.137+5146A>C | dbSNP |
| 12 | g.47814621T= | CA2034390431 | HDAC7 | c.19+5146A= (n.19+5146A=) c.-99+4499A= (n.-99+4499A=) c.-99+5933A= (n.-99+5933A=) c.-48+5862A= (n.-48+5862A=) c.-98-12347A= (n.-98-12347A=) c.-48+5933A= (n.-48+5933A=) c.61+5735A= (n.61+5735A=) c.40+14A= (n.40+14A=) n.137+5146A= | |
| 12 | g.47814625C= | CA2034390434 | HDAC7 | c.19+5142G= (n.19+5142G=) c.-99+4495G= (n.-99+4495G=) c.-99+5929G= (n.-99+5929G=) c.-48+5858G= (n.-48+5858G=) c.-98-12351G= (n.-98-12351G=) c.-48+5929G= (n.-48+5929G=) c.61+5731G= (n.61+5731G=) c.40+10G= (n.40+10G=) n.137+5142G= | |
| 12 | g.47814625C>G | CA604839426 | HDAC7 | c.19+5142G>C (n.19+5142G>C) c.-99+4495G>C (n.-99+4495G>C) c.-99+5929G>C (n.-99+5929G>C) c.-48+5858G>C (n.-48+5858G>C) c.-98-12351G>C (n.-98-12351G>C) c.-48+5929G>C (n.-48+5929G>C) c.61+5731G>C (n.61+5731G>C) c.40+10G>C (n.40+10G>C) n.137+5142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814633A= | CA2034390435 | HDAC7 | c.19+5134T= (n.19+5134T=) c.-99+4487T= (n.-99+4487T=) c.-99+5921T= (n.-99+5921T=) c.-48+5850T= (n.-48+5850T=) c.-98-12359T= (n.-98-12359T=) c.-48+5921T= (n.-48+5921T=) c.61+5723T= (n.61+5723T=) c.40+2T= (n.40+2T=) n.137+5134T= | |
| 12 | g.47814633A>T | CA947335057 | HDAC7 | c.19+5134T>A (n.19+5134T>A) c.-99+4487T>A (n.-99+4487T>A) c.-99+5921T>A (n.-99+5921T>A) c.-48+5850T>A (n.-48+5850T>A) c.-98-12359T>A (n.-98-12359T>A) c.-48+5921T>A (n.-48+5921T>A) c.61+5723T>A (n.61+5723T>A) c.40+2T>A (n.40+2T>A) n.137+5134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814635C= | CA2034390436 | HDAC7 | c.19+5132G= (n.19+5132G=) c.-99+4485G= (n.-99+4485G=) c.-99+5919G= (n.-99+5919G=) c.-48+5848G= (n.-48+5848G=) c.-98-12361G= (n.-98-12361G=) c.-48+5919G= (n.-48+5919G=) c.61+5721G= (n.61+5721G=) c.40G= (p.Asp14=) n.137+5132G= | |
| 12 | g.47814635C>T | CA236480884 | HDAC7 | c.19+5132G>A (n.19+5132G>A) c.-99+4485G>A (n.-99+4485G>A) c.-99+5919G>A (n.-99+5919G>A) c.-48+5848G>A (n.-48+5848G>A) c.-98-12361G>A (n.-98-12361G>A) c.-48+5919G>A (n.-48+5919G>A) c.61+5721G>A (n.61+5721G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.137+5132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |