WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47814486T>G | CA2034390290 | HDAC7 | c.19+5281A>C (n.19+5281A>C) c.-99+4634A>C (n.-99+4634A>C) c.-99+6068A>C (n.-99+6068A>C) c.-48+5997A>C (n.-48+5997A>C) c.-98-12212A>C (n.-98-12212A>C) c.-48+6068A>C (n.-48+6068A>C) c.61+5870A>C (n.61+5870A>C) c.40+149A>C (n.40+149A>C) n.137+5281A>C | dbSNP |
| 12 | g.47814486T= | CA2034390289 | HDAC7 | c.19+5281A= (n.19+5281A=) c.-99+4634A= (n.-99+4634A=) c.-99+6068A= (n.-99+6068A=) c.-48+5997A= (n.-48+5997A=) c.-98-12212A= (n.-98-12212A=) c.-48+6068A= (n.-48+6068A=) c.61+5870A= (n.61+5870A=) c.40+149A= (n.40+149A=) n.137+5281A= | |
| 12 | g.47814494T>A | CA947334982 | HDAC7 | c.19+5273A>T (n.19+5273A>T) c.-99+4626A>T (n.-99+4626A>T) c.-99+6060A>T (n.-99+6060A>T) c.-48+5989A>T (n.-48+5989A>T) c.-98-12220A>T (n.-98-12220A>T) c.-48+6060A>T (n.-48+6060A>T) c.61+5862A>T (n.61+5862A>T) c.40+141A>T (n.40+141A>T) n.137+5273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814494T>C | CA913718764 | HDAC7 | c.19+5273A>G (n.19+5273A>G) c.-99+4626A>G (n.-99+4626A>G) c.-99+6060A>G (n.-99+6060A>G) c.-48+5989A>G (n.-48+5989A>G) c.-98-12220A>G (n.-98-12220A>G) c.-48+6060A>G (n.-48+6060A>G) c.61+5862A>G (n.61+5862A>G) c.40+141A>G (n.40+141A>G) n.137+5273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814494T>G | CA13708599 | HDAC7 | c.19+5273A>C (n.19+5273A>C) c.-99+4626A>C (n.-99+4626A>C) c.-99+6060A>C (n.-99+6060A>C) c.-48+5989A>C (n.-48+5989A>C) c.-98-12220A>C (n.-98-12220A>C) c.-48+6060A>C (n.-48+6060A>C) c.61+5862A>C (n.61+5862A>C) c.40+141A>C (n.40+141A>C) n.137+5273A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814494T= | CA2034390292 | HDAC7 | c.19+5273A= (n.19+5273A=) c.-99+4626A= (n.-99+4626A=) c.-99+6060A= (n.-99+6060A=) c.-48+5989A= (n.-48+5989A=) c.-98-12220A= (n.-98-12220A=) c.-48+6060A= (n.-48+6060A=) c.61+5862A= (n.61+5862A=) c.40+141A= (n.40+141A=) n.137+5273A= | |
| 12 | g.47814495G= | CA2034390297 | HDAC7 | c.19+5272C= (n.19+5272C=) c.-99+4625C= (n.-99+4625C=) c.-99+6059C= (n.-99+6059C=) c.-48+5988C= (n.-48+5988C=) c.-98-12221C= (n.-98-12221C=) c.-48+6059C= (n.-48+6059C=) c.61+5861C= (n.61+5861C=) c.40+140C= (n.40+140C=) n.137+5272C= | |
| 12 | g.47814495G>T | CA236480823 | HDAC7 | c.19+5272C>A (n.19+5272C>A) c.-99+4625C>A (n.-99+4625C>A) c.-99+6059C>A (n.-99+6059C>A) c.-48+5988C>A (n.-48+5988C>A) c.-98-12221C>A (n.-98-12221C>A) c.-48+6059C>A (n.-48+6059C>A) c.61+5861C>A (n.61+5861C>A) c.40+140C>A (n.40+140C>A) n.137+5272C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814499C>A | CA2034390301 | HDAC7 | c.19+5268G>T (n.19+5268G>T) c.-99+4621G>T (n.-99+4621G>T) c.-99+6055G>T (n.-99+6055G>T) c.-48+5984G>T (n.-48+5984G>T) c.-98-12225G>T (n.-98-12225G>T) c.-48+6055G>T (n.-48+6055G>T) c.61+5857G>T (n.61+5857G>T) c.40+136G>T (n.40+136G>T) n.137+5268G>T | dbSNP |
| 12 | g.47814499C= | CA2034390299 | HDAC7 | c.19+5268G= (n.19+5268G=) c.-99+4621G= (n.-99+4621G=) c.-99+6055G= (n.-99+6055G=) c.-48+5984G= (n.-48+5984G=) c.-98-12225G= (n.-98-12225G=) c.-48+6055G= (n.-48+6055G=) c.61+5857G= (n.61+5857G=) c.40+136G= (n.40+136G=) n.137+5268G= | |
| 12 | g.47814504T>G | CA236480826 | HDAC7 | c.19+5263A>C (n.19+5263A>C) c.-99+4616A>C (n.-99+4616A>C) c.-99+6050A>C (n.-99+6050A>C) c.-48+5979A>C (n.-48+5979A>C) c.-98-12230A>C (n.-98-12230A>C) c.-48+6050A>C (n.-48+6050A>C) c.61+5852A>C (n.61+5852A>C) c.40+131A>C (n.40+131A>C) n.137+5263A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814504T= | CA2034390303 | HDAC7 | c.19+5263A= (n.19+5263A=) c.-99+4616A= (n.-99+4616A=) c.-99+6050A= (n.-99+6050A=) c.-48+5979A= (n.-48+5979A=) c.-98-12230A= (n.-98-12230A=) c.-48+6050A= (n.-48+6050A=) c.61+5852A= (n.61+5852A=) c.40+131A= (n.40+131A=) n.137+5263A= | |
| 12 | g.47814505T>A | CA236480830 | HDAC7 | c.19+5262A>T (n.19+5262A>T) c.-99+4615A>T (n.-99+4615A>T) c.-99+6049A>T (n.-99+6049A>T) c.-48+5978A>T (n.-48+5978A>T) c.-98-12231A>T (n.-98-12231A>T) c.-48+6049A>T (n.-48+6049A>T) c.61+5851A>T (n.61+5851A>T) c.40+130A>T (n.40+130A>T) n.137+5262A>T | dbSNP |
| 12 | g.47814505T= | CA2034390306 | HDAC7 | c.19+5262A= (n.19+5262A=) c.-99+4615A= (n.-99+4615A=) c.-99+6049A= (n.-99+6049A=) c.-48+5978A= (n.-48+5978A=) c.-98-12231A= (n.-98-12231A=) c.-48+6049A= (n.-48+6049A=) c.61+5851A= (n.61+5851A=) c.40+130A= (n.40+130A=) n.137+5262A= | |
| 12 | g.47814506C= | CA2034390310 | HDAC7 | c.19+5261G= (n.19+5261G=) c.-99+4614G= (n.-99+4614G=) c.-99+6048G= (n.-99+6048G=) c.-48+5977G= (n.-48+5977G=) c.-98-12232G= (n.-98-12232G=) c.-48+6048G= (n.-48+6048G=) c.61+5850G= (n.61+5850G=) c.40+129G= (n.40+129G=) n.137+5261G= | |
| 12 | g.47814506C>T | CA2034390311 | HDAC7 | c.19+5261G>A (n.19+5261G>A) c.-99+4614G>A (n.-99+4614G>A) c.-99+6048G>A (n.-99+6048G>A) c.-48+5977G>A (n.-48+5977G>A) c.-98-12232G>A (n.-98-12232G>A) c.-48+6048G>A (n.-48+6048G>A) c.61+5850G>A (n.61+5850G>A) c.40+129G>A (n.40+129G>A) n.137+5261G>A | dbSNP |
| 12 | g.47814508C= | CA2034390312 | HDAC7 | c.19+5259G= (n.19+5259G=) c.-99+4612G= (n.-99+4612G=) c.-99+6046G= (n.-99+6046G=) c.-48+5975G= (n.-48+5975G=) c.-98-12234G= (n.-98-12234G=) c.-48+6046G= (n.-48+6046G=) c.61+5848G= (n.61+5848G=) c.40+127G= (n.40+127G=) n.137+5259G= | |
| 12 | g.47814508C>T | CA947335012 | HDAC7 | c.19+5259G>A (n.19+5259G>A) c.-99+4612G>A (n.-99+4612G>A) c.-99+6046G>A (n.-99+6046G>A) c.-48+5975G>A (n.-48+5975G>A) c.-98-12234G>A (n.-98-12234G>A) c.-48+6046G>A (n.-48+6046G>A) c.61+5848G>A (n.61+5848G>A) c.40+127G>A (n.40+127G>A) n.137+5259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814512A= | CA2034390314 | HDAC7 | c.19+5255T= (n.19+5255T=) c.-99+4608T= (n.-99+4608T=) c.-99+6042T= (n.-99+6042T=) c.-48+5971T= (n.-48+5971T=) c.-98-12238T= (n.-98-12238T=) c.-48+6042T= (n.-48+6042T=) c.61+5844T= (n.61+5844T=) c.40+123T= (n.40+123T=) n.137+5255T= | |
| 12 | g.47814512A>G | CA947335013 | HDAC7 | c.19+5255T>C (n.19+5255T>C) c.-99+4608T>C (n.-99+4608T>C) c.-99+6042T>C (n.-99+6042T>C) c.-48+5971T>C (n.-48+5971T>C) c.-98-12238T>C (n.-98-12238T>C) c.-48+6042T>C (n.-48+6042T>C) c.61+5844T>C (n.61+5844T>C) c.40+123T>C (n.40+123T>C) n.137+5255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814515C= | CA2034390316 | HDAC7 | c.19+5252G= (n.19+5252G=) c.-99+4605G= (n.-99+4605G=) c.-99+6039G= (n.-99+6039G=) c.-48+5968G= (n.-48+5968G=) c.-98-12241G= (n.-98-12241G=) c.-48+6039G= (n.-48+6039G=) c.61+5841G= (n.61+5841G=) c.40+120G= (n.40+120G=) n.137+5252G= | |
| 12 | g.47814515C>T | CA689444996 | HDAC7 | c.19+5252G>A (n.19+5252G>A) c.-99+4605G>A (n.-99+4605G>A) c.-99+6039G>A (n.-99+6039G>A) c.-48+5968G>A (n.-48+5968G>A) c.-98-12241G>A (n.-98-12241G>A) c.-48+6039G>A (n.-48+6039G>A) c.61+5841G>A (n.61+5841G>A) c.40+120G>A (n.40+120G>A) n.137+5252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814520T>G | CA689444998 | HDAC7 | c.19+5247A>C (n.19+5247A>C) c.-99+4600A>C (n.-99+4600A>C) c.-99+6034A>C (n.-99+6034A>C) c.-48+5963A>C (n.-48+5963A>C) c.-98-12246A>C (n.-98-12246A>C) c.-48+6034A>C (n.-48+6034A>C) c.61+5836A>C (n.61+5836A>C) c.40+115A>C (n.40+115A>C) n.137+5247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814520T= | CA2034390320 | HDAC7 | c.19+5247A= (n.19+5247A=) c.-99+4600A= (n.-99+4600A=) c.-99+6034A= (n.-99+6034A=) c.-48+5963A= (n.-48+5963A=) c.-98-12246A= (n.-98-12246A=) c.-48+6034A= (n.-48+6034A=) c.61+5836A= (n.61+5836A=) c.40+115A= (n.40+115A=) n.137+5247A= | |
| 12 | g.47814525A= | CA2034390324 | HDAC7 | c.19+5242T= (n.19+5242T=) c.-99+4595T= (n.-99+4595T=) c.-99+6029T= (n.-99+6029T=) c.-48+5958T= (n.-48+5958T=) c.-98-12251T= (n.-98-12251T=) c.-48+6029T= (n.-48+6029T=) c.61+5831T= (n.61+5831T=) c.40+110T= (n.40+110T=) n.137+5242T= | |
| 12 | g.47814525A>C | CA236480833 | HDAC7 | c.19+5242T>G (n.19+5242T>G) c.-99+4595T>G (n.-99+4595T>G) c.-99+6029T>G (n.-99+6029T>G) c.-48+5958T>G (n.-48+5958T>G) c.-98-12251T>G (n.-98-12251T>G) c.-48+6029T>G (n.-48+6029T>G) c.61+5831T>G (n.61+5831T>G) c.40+110T>G (n.40+110T>G) n.137+5242T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814527A= | CA2034390325 | HDAC7 | c.19+5240T= (n.19+5240T=) c.-99+4593T= (n.-99+4593T=) c.-99+6027T= (n.-99+6027T=) c.-48+5956T= (n.-48+5956T=) c.-98-12253T= (n.-98-12253T=) c.-48+6027T= (n.-48+6027T=) c.61+5829T= (n.61+5829T=) c.40+108T= (n.40+108T=) n.137+5240T= | |
| 12 | g.47814527A>T | CA947335016 | HDAC7 | c.19+5240T>A (n.19+5240T>A) c.-99+4593T>A (n.-99+4593T>A) c.-99+6027T>A (n.-99+6027T>A) c.-48+5956T>A (n.-48+5956T>A) c.-98-12253T>A (n.-98-12253T>A) c.-48+6027T>A (n.-48+6027T>A) c.61+5829T>A (n.61+5829T>A) c.40+108T>A (n.40+108T>A) n.137+5240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814528G>A | CA947335017 | HDAC7 | c.19+5239C>T (n.19+5239C>T) c.-99+4592C>T (n.-99+4592C>T) c.-99+6026C>T (n.-99+6026C>T) c.-48+5955C>T (n.-48+5955C>T) c.-98-12254C>T (n.-98-12254C>T) c.-48+6026C>T (n.-48+6026C>T) c.61+5828C>T (n.61+5828C>T) c.40+107C>T (n.40+107C>T) n.137+5239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814528G= | CA2034390327 | HDAC7 | c.19+5239C= (n.19+5239C=) c.-99+4592C= (n.-99+4592C=) c.-99+6026C= (n.-99+6026C=) c.-48+5955C= (n.-48+5955C=) c.-98-12254C= (n.-98-12254C=) c.-48+6026C= (n.-48+6026C=) c.61+5828C= (n.61+5828C=) c.40+107C= (n.40+107C=) n.137+5239C= | |
| 12 | g.47814529G= | CA2034390329 | HDAC7 | c.19+5238C= (n.19+5238C=) c.-99+4591C= (n.-99+4591C=) c.-99+6025C= (n.-99+6025C=) c.-48+5954C= (n.-48+5954C=) c.-98-12255C= (n.-98-12255C=) c.-48+6025C= (n.-48+6025C=) c.61+5827C= (n.61+5827C=) c.40+106C= (n.40+106C=) n.137+5238C= | |
| 12 | g.47814529G>T | CA2034390330 | HDAC7 | c.19+5238C>A (n.19+5238C>A) c.-99+4591C>A (n.-99+4591C>A) c.-99+6025C>A (n.-99+6025C>A) c.-48+5954C>A (n.-48+5954C>A) c.-98-12255C>A (n.-98-12255C>A) c.-48+6025C>A (n.-48+6025C>A) c.61+5827C>A (n.61+5827C>A) c.40+106C>A (n.40+106C>A) n.137+5238C>A | dbSNP |
| 12 | g.47814535G>A | CA2034390333 | HDAC7 | c.19+5232C>T (n.19+5232C>T) c.-99+4585C>T (n.-99+4585C>T) c.-99+6019C>T (n.-99+6019C>T) c.-48+5948C>T (n.-48+5948C>T) c.-98-12261C>T (n.-98-12261C>T) c.-48+6019C>T (n.-48+6019C>T) c.61+5821C>T (n.61+5821C>T) c.40+100C>T (n.40+100C>T) n.137+5232C>T | dbSNP |
| 12 | g.47814535G= | CA2034390332 | HDAC7 | c.19+5232C= (n.19+5232C=) c.-99+4585C= (n.-99+4585C=) c.-99+6019C= (n.-99+6019C=) c.-48+5948C= (n.-48+5948C=) c.-98-12261C= (n.-98-12261C=) c.-48+6019C= (n.-48+6019C=) c.61+5821C= (n.61+5821C=) c.40+100C= (n.40+100C=) n.137+5232C= | |
| 12 | g.47814536G>C | CA947335020 | HDAC7 | c.19+5231C>G (n.19+5231C>G) c.-99+4584C>G (n.-99+4584C>G) c.-99+6018C>G (n.-99+6018C>G) c.-48+5947C>G (n.-48+5947C>G) c.-98-12262C>G (n.-98-12262C>G) c.-48+6018C>G (n.-48+6018C>G) c.61+5820C>G (n.61+5820C>G) c.40+99C>G (n.40+99C>G) n.137+5231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814536G= | CA2034390334 | HDAC7 | c.19+5231C= (n.19+5231C=) c.-99+4584C= (n.-99+4584C=) c.-99+6018C= (n.-99+6018C=) c.-48+5947C= (n.-48+5947C=) c.-98-12262C= (n.-98-12262C=) c.-48+6018C= (n.-48+6018C=) c.61+5820C= (n.61+5820C=) c.40+99C= (n.40+99C=) n.137+5231C= | |
| 12 | g.47814541A= | CA2034390335 | HDAC7 | c.19+5226T= (n.19+5226T=) c.-99+4579T= (n.-99+4579T=) c.-99+6013T= (n.-99+6013T=) c.-48+5942T= (n.-48+5942T=) c.-98-12267T= (n.-98-12267T=) c.-48+6013T= (n.-48+6013T=) c.61+5815T= (n.61+5815T=) c.40+94T= (n.40+94T=) n.137+5226T= | |
| 12 | g.47814541A>C | CA2034390336 | HDAC7 | c.19+5226T>G (n.19+5226T>G) c.-99+4579T>G (n.-99+4579T>G) c.-99+6013T>G (n.-99+6013T>G) c.-48+5942T>G (n.-48+5942T>G) c.-98-12267T>G (n.-98-12267T>G) c.-48+6013T>G (n.-48+6013T>G) c.61+5815T>G (n.61+5815T>G) c.40+94T>G (n.40+94T>G) n.137+5226T>G | dbSNP |
| 12 | g.47814543C= | CA2034390337 | HDAC7 | c.19+5224G= (n.19+5224G=) c.-99+4577G= (n.-99+4577G=) c.-99+6011G= (n.-99+6011G=) c.-48+5940G= (n.-48+5940G=) c.-98-12269G= (n.-98-12269G=) c.-48+6011G= (n.-48+6011G=) c.61+5813G= (n.61+5813G=) c.40+92G= (n.40+92G=) n.137+5224G= | |
| 12 | g.47814543C>T | CA947335026 | HDAC7 | c.19+5224G>A (n.19+5224G>A) c.-99+4577G>A (n.-99+4577G>A) c.-99+6011G>A (n.-99+6011G>A) c.-48+5940G>A (n.-48+5940G>A) c.-98-12269G>A (n.-98-12269G>A) c.-48+6011G>A (n.-48+6011G>A) c.61+5813G>A (n.61+5813G>A) c.40+92G>A (n.40+92G>A) n.137+5224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814548_47814549delinsTG | CA2034390339 | HDAC7 | c.19+5218_19+5219delinsCA (n.19+5218_19+5219delinsCA) c.-99+4571_-99+4572delinsCA (n.-99+4571_-99+4572delinsCA) c.-99+6005_-99+6006delinsCA (n.-99+6005_-99+6006delinsCA) c.-48+5934_-48+5935delinsCA (n.-48+5934_-48+5935delinsCA) c.-98-12275_-98-12274delinsCA (n.-98-12275_-98-12274delinsCA) c.-48+6005_-48+6006delinsCA (n.-48+6005_-48+6006delinsCA) c.61+5807_61+5808delinsCA (n.61+5807_61+5808delinsCA) c.40+86_40+87delinsCA (n.40+86_40+87delinsCA) n.137+5218_137+5219delinsCA | |
| 12 | g.47814550del | CA689445001 | HDAC7 | c.19+5218del (n.19+5218del) c.-99+4571del (n.-99+4571del) c.-99+6005del (n.-99+6005del) c.-48+5934del (n.-48+5934del) c.-98-12275del (n.-98-12275del) c.-48+6005del (n.-48+6005del) c.61+5807del (n.61+5807del) c.40+86del (n.40+86del) n.137+5218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814550G>A | CA2553515728 | HDAC7 | c.19+5217C>T (n.19+5217C>T) c.-99+4570C>T (n.-99+4570C>T) c.-99+6004C>T (n.-99+6004C>T) c.-48+5933C>T (n.-48+5933C>T) c.-98-12276C>T (n.-98-12276C>T) c.-48+6004C>T (n.-48+6004C>T) c.61+5806C>T (n.61+5806C>T) c.40+85C>T (n.40+85C>T) n.137+5217C>T | |
| 12 | g.47814554A= | CA2034390346 | HDAC7 | c.19+5213T= (n.19+5213T=) c.-99+4566T= (n.-99+4566T=) c.-99+6000T= (n.-99+6000T=) c.-48+5929T= (n.-48+5929T=) c.-98-12280T= (n.-98-12280T=) c.-48+6000T= (n.-48+6000T=) c.61+5802T= (n.61+5802T=) c.40+81T= (n.40+81T=) n.137+5213T= | |
| 12 | g.47814554A>G | CA236480837 | HDAC7 | c.19+5213T>C (n.19+5213T>C) c.-99+4566T>C (n.-99+4566T>C) c.-99+6000T>C (n.-99+6000T>C) c.-48+5929T>C (n.-48+5929T>C) c.-98-12280T>C (n.-98-12280T>C) c.-48+6000T>C (n.-48+6000T>C) c.61+5802T>C (n.61+5802T>C) c.40+81T>C (n.40+81T>C) n.137+5213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814555A= | CA2034390348 | HDAC7 | c.19+5212T= (n.19+5212T=) c.-99+4565T= (n.-99+4565T=) c.-99+5999T= (n.-99+5999T=) c.-48+5928T= (n.-48+5928T=) c.-98-12281T= (n.-98-12281T=) c.-48+5999T= (n.-48+5999T=) c.61+5801T= (n.61+5801T=) c.40+80T= (n.40+80T=) n.137+5212T= | |
| 12 | g.47814555A>T | CA689445004 | HDAC7 | c.19+5212T>A (n.19+5212T>A) c.-99+4565T>A (n.-99+4565T>A) c.-99+5999T>A (n.-99+5999T>A) c.-48+5928T>A (n.-48+5928T>A) c.-98-12281T>A (n.-98-12281T>A) c.-48+5999T>A (n.-48+5999T>A) c.61+5801T>A (n.61+5801T>A) c.40+80T>A (n.40+80T>A) n.137+5212T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814558A= | CA2034390352 | HDAC7 | c.19+5209T= (n.19+5209T=) c.-99+4562T= (n.-99+4562T=) c.-99+5996T= (n.-99+5996T=) c.-48+5925T= (n.-48+5925T=) c.-98-12284T= (n.-98-12284T=) c.-48+5996T= (n.-48+5996T=) c.61+5798T= (n.61+5798T=) c.40+77T= (n.40+77T=) n.137+5209T= | |
| 12 | g.47814558A>C | CA947335032 | HDAC7 | c.19+5209T>G (n.19+5209T>G) c.-99+4562T>G (n.-99+4562T>G) c.-99+5996T>G (n.-99+5996T>G) c.-48+5925T>G (n.-48+5925T>G) c.-98-12284T>G (n.-98-12284T>G) c.-48+5996T>G (n.-48+5996T>G) c.61+5798T>G (n.61+5798T>G) c.40+77T>G (n.40+77T>G) n.137+5209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47814558A>T | CA236480841 | HDAC7 | c.19+5209T>A (n.19+5209T>A) c.-99+4562T>A (n.-99+4562T>A) c.-99+5996T>A (n.-99+5996T>A) c.-48+5925T>A (n.-48+5925T>A) c.-98-12284T>A (n.-98-12284T>A) c.-48+5996T>A (n.-48+5996T>A) c.61+5798T>A (n.61+5798T>A) c.40+77T>A (n.40+77T>A) n.137+5209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |