WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4754142G>A | CA2013297292 | GALNT8 | c.1174-6816G>A (n.1174-6816G>A) c.964-6816G>A (n.964-6816G>A) n.26-6816G>A | dbSNP |
| 12 | g.4754142G>C | CA13577959 | GALNT8 | c.1174-6816G>C (n.1174-6816G>C) c.964-6816G>C (n.964-6816G>C) n.26-6816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754142G= | CA2013297291 | GALNT8 | c.1174-6816G= (n.1174-6816G=) c.964-6816G= (n.964-6816G=) n.26-6816G= | |
| 12 | g.4754152A= | CA2013297293 | GALNT8 | c.1174-6806A= (n.1174-6806A=) c.964-6806A= (n.964-6806A=) n.26-6806A= | |
| 12 | g.4754152A>G | CA2013297294 | GALNT8 | c.1174-6806A>G (n.1174-6806A>G) c.964-6806A>G (n.964-6806A>G) n.26-6806A>G | dbSNP |
| 12 | g.4754153C= | CA2013297295 | GALNT8 | c.1174-6805C= (n.1174-6805C=) c.964-6805C= (n.964-6805C=) n.26-6805C= | |
| 12 | g.4754153C>T | CA2013297296 | GALNT8 | c.1174-6805C>T (n.1174-6805C>T) c.964-6805C>T (n.964-6805C>T) n.26-6805C>T | dbSNP |
| 12 | g.4754156G>A | CA231807970 | GALNT8 | c.1174-6802G>A (n.1174-6802G>A) c.964-6802G>A (n.964-6802G>A) n.26-6802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754156G= | CA2013297297 | GALNT8 | c.1174-6802G= (n.1174-6802G=) c.964-6802G= (n.964-6802G=) n.26-6802G= | |
| 12 | g.4754157G>A | CA689413343 | GALNT8 | c.1174-6801G>A (n.1174-6801G>A) c.964-6801G>A (n.964-6801G>A) n.26-6801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754157G>C | CA603049375 | GALNT8 | c.1174-6801G>C (n.1174-6801G>C) c.964-6801G>C (n.964-6801G>C) n.26-6801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754157G= | CA2013297298 | GALNT8 | c.1174-6801G= (n.1174-6801G=) c.964-6801G= (n.964-6801G=) n.26-6801G= | |
| 12 | g.4754157G>T | CA2013297299 | GALNT8 | c.1174-6801G>T (n.1174-6801G>T) c.964-6801G>T (n.964-6801G>T) n.26-6801G>T | dbSNP |
| 12 | g.4754159C= | CA2013297300 | GALNT8 | c.1174-6799C= (n.1174-6799C=) c.964-6799C= (n.964-6799C=) n.26-6799C= | |
| 12 | g.4754159C>T | CA689413347 | GALNT8 | c.1174-6799C>T (n.1174-6799C>T) c.964-6799C>T (n.964-6799C>T) n.26-6799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754163_4754166del | CA2725577999 | GALNT8 | c.1174-6795_1174-6792del (n.1174-6795_1174-6792del) c.964-6795_964-6792del (n.964-6795_964-6792del) n.26-6795_26-6792del | dbSNP |
| 12 | g.4754163C>T | CA2725578004 | GALNT8 | c.1174-6795C>T (n.1174-6795C>T) c.964-6795C>T (n.964-6795C>T) n.26-6795C>T | dbSNP |
| 12 | g.4754165C>A | CA2541861397 | GALNT8 | c.1174-6793C>A (n.1174-6793C>A) c.964-6793C>A (n.964-6793C>A) n.26-6793C>A | |
| 12 | g.4754165C= | CA2013297301 | GALNT8 | c.1174-6793C= (n.1174-6793C=) c.964-6793C= (n.964-6793C=) n.26-6793C= | |
| 12 | g.4754165C>G | CA944235549 | GALNT8 | c.1174-6793C>G (n.1174-6793C>G) c.964-6793C>G (n.964-6793C>G) n.26-6793C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754168G>A | CA2013297303 | GALNT8 | c.1174-6790G>A (n.1174-6790G>A) c.964-6790G>A (n.964-6790G>A) n.26-6790G>A | dbSNP |
| 12 | g.4754168G>C | CA231807971 | GALNT8 | c.1174-6790G>C (n.1174-6790G>C) c.964-6790G>C (n.964-6790G>C) n.26-6790G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754168G= | CA2013297302 | GALNT8 | c.1174-6790G= (n.1174-6790G=) c.964-6790G= (n.964-6790G=) n.26-6790G= | |
| 12 | g.4754169G>A | CA689413350 | GALNT8 | c.1174-6789G>A (n.1174-6789G>A) c.964-6789G>A (n.964-6789G>A) n.26-6789G>A | dbSNP |
| 12 | g.4754169G= | CA2013297304 | GALNT8 | c.1174-6789G= (n.1174-6789G=) c.964-6789G= (n.964-6789G=) n.26-6789G= | |
| 12 | g.4754169G>T | CA231807972 | GALNT8 | c.1174-6789G>T (n.1174-6789G>T) c.964-6789G>T (n.964-6789G>T) n.26-6789G>T | dbSNP |
| 12 | g.4754173G>A | CA231807976 | GALNT8 | c.1174-6785G>A (n.1174-6785G>A) c.964-6785G>A (n.964-6785G>A) n.26-6785G>A | dbSNP |
| 12 | g.4754173G= | CA2013297305 | GALNT8 | c.1174-6785G= (n.1174-6785G=) c.964-6785G= (n.964-6785G=) n.26-6785G= | |
| 12 | g.4754176G>A | CA231807981 | GALNT8 | c.1174-6782G>A (n.1174-6782G>A) c.964-6782G>A (n.964-6782G>A) n.26-6782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754176G= | CA2013297306 | GALNT8 | c.1174-6782G= (n.1174-6782G=) c.964-6782G= (n.964-6782G=) n.26-6782G= | |
| 12 | g.4754177_4754178delinsTA | CA2013297307 | GALNT8 | c.1174-6781_1174-6780delinsTA (n.1174-6781_1174-6780delinsTA) c.964-6781_964-6780delinsTA (n.964-6781_964-6780delinsTA) n.26-6781_26-6780delinsTA | |
| 12 | g.4754178A= | CA2013297308 | GALNT8 | c.1174-6780A= (n.1174-6780A=) c.964-6780A= (n.964-6780A=) n.26-6780A= | |
| 12 | g.4754178A>T | CA231807984 | GALNT8 | c.1174-6780A>T (n.1174-6780A>T) c.964-6780A>T (n.964-6780A>T) n.26-6780A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754179del | CA689413360 | GALNT8 | c.1174-6779del (n.1174-6779del) c.964-6779del (n.964-6779del) n.26-6779del | dbSNP |
| 12 | g.4754181C>A | CA2539912327 | GALNT8 | c.1174-6777C>A (n.1174-6777C>A) c.964-6777C>A (n.964-6777C>A) n.26-6777C>A | |
| 12 | g.4754181_4754184delinsCACT | CA2013297309 | GALNT8 | c.1174-6777_1174-6774delinsCACT (n.1174-6777_1174-6774delinsCACT) c.964-6777_964-6774delinsCACT (n.964-6777_964-6774delinsCACT) n.26-6777_26-6774delinsCACT | |
| 12 | g.4754182_4754184del | CA689413363 | GALNT8 | c.1174-6776_1174-6774del (n.1174-6776_1174-6774del) c.964-6776_964-6774del (n.964-6776_964-6774del) n.26-6776_26-6774del | dbSNP |
| 12 | g.4754184T>A | CA2013297310 | GALNT8 | c.1174-6774T>A (n.1174-6774T>A) c.964-6774T>A (n.964-6774T>A) n.26-6774T>A | dbSNP |
| 12 | g.4754184T= | CA2013297311 | GALNT8 | c.1174-6774T= (n.1174-6774T=) c.964-6774T= (n.964-6774T=) n.26-6774T= | |
| 12 | g.4754185C= | CA2013297312 | GALNT8 | c.1174-6773C= (n.1174-6773C=) c.964-6773C= (n.964-6773C=) n.26-6773C= | |
| 12 | g.4754185C>G | CA603049381 | GALNT8 | c.1174-6773C>G (n.1174-6773C>G) c.964-6773C>G (n.964-6773C>G) n.26-6773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754185C>T | CA2013297313 | GALNT8 | c.1174-6773C>T (n.1174-6773C>T) c.964-6773C>T (n.964-6773C>T) n.26-6773C>T | dbSNP |
| 12 | g.4754189G>A | CA2013297315 | GALNT8 | c.1174-6769G>A (n.1174-6769G>A) c.964-6769G>A (n.964-6769G>A) n.26-6769G>A | dbSNP |
| 12 | g.4754189G= | CA2013297314 | GALNT8 | c.1174-6769G= (n.1174-6769G=) c.964-6769G= (n.964-6769G=) n.26-6769G= | |
| 12 | g.4754191G>A | CA16434887 | GALNT8 | c.1174-6767G>A (n.1174-6767G>A) c.964-6767G>A (n.964-6767G>A) n.26-6767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754191G>C | CA689413367 | GALNT8 | c.1174-6767G>C (n.1174-6767G>C) c.964-6767G>C (n.964-6767G>C) n.26-6767G>C | dbSNP |
| 12 | g.4754191G= | CA2013297316 | GALNT8 | c.1174-6767G= (n.1174-6767G=) c.964-6767G= (n.964-6767G=) n.26-6767G= | |
| 12 | g.4754191_4754192insA | CA919011677 | GALNT8 | c.1174-6767_1174-6766insA (n.1174-6767_1174-6766insA) c.964-6767_964-6766insA (n.964-6767_964-6766insA) n.26-6767_26-6766insA | dbSNP |
| 12 | g.4754192_4754193dup | CA231807991 | GALNT8 | c.1174-6766_1174-6765dup (n.1174-6766_1174-6765dup) c.964-6766_964-6765dup (n.964-6766_964-6765dup) n.26-6766_26-6765dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4754193_4754197delinsACTTC | CA2013297317 | GALNT8 | c.1174-6765_1174-6761delinsACTTC (n.1174-6765_1174-6761delinsACTTC) c.964-6765_964-6761delinsACTTC (n.964-6765_964-6761delinsACTTC) n.26-6765_26-6761delinsACTTC |