UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47245660C>A | CA689380025 | n.909+3891G>T n.911+3891G>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245660C= | CA2034130479 | n.909+3891G= n.911+3891G= | ||
| 12 | g.47245660C>T | CA604815145 | n.909+3891G>A n.911+3891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245662T>C | CA947303756 | n.909+3889A>G n.911+3889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245662T>G | CA2741251355 | n.909+3889A>C n.911+3889A>C | ||
| 12 | g.47245662T= | CA2034130480 | n.909+3889A= n.911+3889A= | ||
| 12 | g.47245664G= | CA2034130482 | n.909+3887C= n.911+3887C= | ||
| 12 | g.47245664G>T | CA2034130481 | n.909+3887C>A n.911+3887C>A | dbSNP | |
| 12 | g.47245665T>A | CA2726304049 | n.909+3886A>T n.911+3886A>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245666G>A | CA2034130484 | n.909+3885C>T n.911+3885C>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245666G= | CA2034130483 | n.909+3885C= n.911+3885C= | ||
| 12 | g.47245667T>C | CA604815146 | n.909+3884A>G n.911+3884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245667T= | CA2034130485 | n.909+3884A= n.911+3884A= | ||
| 12 | g.47245669A= | CA2034130486 | n.909+3882T= n.911+3882T= | ||
| 12 | g.47245669A>T | CA236464580 | n.909+3882T>A n.911+3882T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245670A= | CA2034130487 | n.909+3881T= n.911+3881T= | ||
| 12 | g.47245670A>G | CA236464581 | n.909+3881T>C n.911+3881T>C | dbSNP | |
| 12 | g.47245677T>G | CA236464584 | n.909+3874A>C n.911+3874A>C | dbSNP | |
| 12 | g.47245677T= | CA2034130488 | n.909+3874A= n.911+3874A= | ||
| 12 | g.47245681A= | CA2034130489 | n.909+3870T= n.911+3870T= | ||
| 12 | g.47245681A>G | CA689380031 | n.909+3870T>C n.911+3870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245685G>A | CA2034130491 | n.909+3866C>T n.911+3866C>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245685G= | CA2034130490 | n.909+3866C= n.911+3866C= | ||
| 12 | g.47245688G>A | CA689380033 | n.909+3863C>T n.911+3863C>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245688G= | CA2034130492 | n.909+3863C= n.911+3863C= | ||
| 12 | g.47245689C= | CA2034130493 | n.909+3862G= n.911+3862G= | ||
| 12 | g.47245689C>T | CA2034130494 | n.909+3862G>A n.911+3862G>A | dbSNP | |
| 12 | g.47245706G>A | CA689380035 | n.909+3845C>T n.911+3845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245706G= | CA2034130495 | n.909+3845C= n.911+3845C= | ||
| 12 | g.47245710T>A | CA2034130497 | n.909+3841A>T n.911+3841A>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245710T= | CA2034130496 | n.909+3841A= n.911+3841A= | ||
| 12 | g.47245711A= | CA2034130498 | n.909+3840T= n.911+3840T= | ||
| 12 | g.47245711A>G | CA947303763 | n.909+3840T>C n.911+3840T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245715_47245717delinsCAG | CA2034130499 | n.909+3834_909+3836delinsCTG n.911+3834_911+3836delinsCTG | ||
| 12 | g.47245717_47245718del | CA2034130500 | n.909+3834_909+3835del n.911+3834_911+3835del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245717G>C | CA2034130502 | n.909+3834C>G n.911+3834C>G | dbSNP | |
| 12 | g.47245717G= | CA2034130501 | n.909+3834C= n.911+3834C= | ||
| 12 | g.47245719T>C | CA236464586 | n.909+3832A>G n.911+3832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245719T>G | CA689380038 | n.909+3832A>C n.911+3832A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245719T= | CA2034130503 | n.909+3832A= n.911+3832A= | ||
| 12 | g.47245727A= | CA2034130504 | n.909+3824T= n.911+3824T= | ||
| 12 | g.47245727A>G | CA947303767 | n.909+3824T>C n.911+3824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245728T>A | CA604815147 | n.909+3823A>T n.911+3823A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245728T= | CA2034130505 | n.909+3823A= n.911+3823A= | ||
| 12 | g.47245739C= | CA2034130506 | n.909+3812G= n.911+3812G= | ||
| 12 | g.47245739C>T | CA236464587 | n.909+3812G>A n.911+3812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245742A= | CA2034130507 | n.909+3809T= n.911+3809T= | ||
| 12 | g.47245742A>G | CA236464591 | n.909+3809T>C n.911+3809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.47245743T>A | CA2034130509 | n.909+3808A>T n.911+3808A>T | dbSNP | |
| 12 | g.47245743T>C | CA13724118 | n.909+3808A>G n.911+3808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |