Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.45403426T>ACA2581083964ANO6c.1783-13T>A (n.1783-13T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.45403437A=CA2033289914ANO6c.1783-2A= (n.1783-2A=)
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n.1353-5213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1353-5213T>A
12g.45403438G>ACA384461394ANO6c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.1352-5215A>T
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 gnomAD v4
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c.1750T>C (p.Cys584Arg)
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n.2199T>C
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
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n.1352-5215A>G
n.1353-5215A>G
12g.45403439T>GCA384461401ANO6c.1783T>G (p.Cys595Gly)
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n.1352-5215A>C
n.1353-5215A>C
 gnomAD v4
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n.1352-5216C>T
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n.1352-5217A>T
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12g.45403441T>GCA384461410ANO6c.1785T>G (p.Cys595Trp)
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12g.45403442G>ACA384461413ANO6c.1786G>A (p.Asp596Asn)
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n.1352-5218C>T
n.1353-5218C>T
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12g.45403442G>TCA384461416ANO6c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
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n.1352-5218C>A
n.1353-5218C>A
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n.1352-5219T>C
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c.1754A>T (p.Asp585Val)
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n.2203A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
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n.1352-5219T>A
n.1353-5219T>A
12g.45403444C>ACA384461425ANO6c.1788C>A (p.Asp596Glu)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
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c.1851C>A (p.Asp617Glu)
n.2204C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1689C>A (p.Asp563Glu)
n.1352-5220G>T
n.1353-5220G>T
12g.45403444C>GCA384461427ANO6c.1788C>G (p.Asp596Glu)
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
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n.2204C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
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n.1352-5220G>C
n.1353-5220G>C
12g.45403444C>TCA479401872ANO6c.1788C>T (p.Asp596=)
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1851C>T (p.Asp617=)
n.2204C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1689C>T (p.Asp563=)
n.1352-5220G>A
n.1353-5220G>A
12g.45403445C>ACA384461430ANO6c.1789C>A (p.Pro597Thr)
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n.1352-5221G>T
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c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.2205C>G
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1352-5221G>C
n.1353-5221G>C
12g.45403445C>TCA384461433ANO6c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2205C>T
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1352-5221G>A
n.1353-5221G>A
12g.45403446C>ACA384461441ANO6c.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
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n.2206C>A
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
n.1352-5222G>T
n.1353-5222G>T
12g.45403446C>GCA384461440ANO6c.1790C>G (p.Pro597Arg)
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c.1373C>G (p.Pro458Arg)
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n.1352-5222G>C
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12g.45403446C>TCA384461438ANO6c.1790C>T (p.Pro597Leu)
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n.1352-5222G>A
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12g.45403447A>CCA479401878ANO6c.1791A>C (p.Pro597=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
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 gnomAD v4
12g.45403447A>TCA479401881ANO6c.1791A>T (p.Pro597=)
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n.1352-5223T>A
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n.1352-5224C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1352-5224C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched