Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.1353-5122G>T
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n.1353-5122G>C
gnomAD v4
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n.1352-5125del
n.1353-5125del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2199-85G>C
c.1729-85G>C (n.1729-85G>C)
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n.1353-5130C>G
gnomAD v4
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n.1352-5130C>A
n.1353-5130C>A
gnomAD v4
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n.1352-5131T>A
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12g.45403356_45403360delCA2618409970ANO6c.1783-83_1783-79del (n.1783-83_1783-79del)
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c.1366-83_1366-79del (n.1366-83_1366-79del)
c.1846-83_1846-79del (n.1846-83_1846-79del)
n.2199-83_2199-79del
c.1729-83_1729-79del (n.1729-83_1729-79del)
c.1684-83_1684-79del (n.1684-83_1684-79del)
n.1352-5135_1352-5131del
n.1353-5135_1353-5131del
gnomAD v4
12g.45403357C>ACA2618409971ANO6c.1783-82C>A (n.1783-82C>A)
c.1750-82C>A (n.1750-82C>A)
c.1366-82C>A (n.1366-82C>A)
c.1846-82C>A (n.1846-82C>A)
n.2199-82C>A
c.1729-82C>A (n.1729-82C>A)
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n.1352-5133G>T
n.1353-5133G>T
gnomAD v4
12g.45403357C>TCA2575131936ANO6c.1783-82C>T (n.1783-82C>T)
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c.1366-82C>T (n.1366-82C>T)
c.1846-82C>T (n.1846-82C>T)
n.2199-82C>T
c.1729-82C>T (n.1729-82C>T)
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n.1352-5133G>A
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12g.45403360delCA479401731ANO6c.1783-79del (n.1783-79del)
c.1750-79del (n.1750-79del)
c.1366-79del (n.1366-79del)
c.1846-79del (n.1846-79del)
n.2199-79del
c.1729-79del (n.1729-79del)
c.1684-79del (n.1684-79del)
n.1352-5134del
n.1353-5134del
12g.45403359A>GCA2618409973ANO6c.1783-80A>G (n.1783-80A>G)
c.1750-80A>G (n.1750-80A>G)
c.1366-80A>G (n.1366-80A>G)
c.1846-80A>G (n.1846-80A>G)
n.2199-80A>G
c.1729-80A>G (n.1729-80A>G)
c.1684-80A>G (n.1684-80A>G)
n.1352-5135T>C
n.1353-5135T>C
gnomAD v4
12g.45403361T>CCA2033289878ANO6c.1783-78T>C (n.1783-78T>C)
c.1750-78T>C (n.1750-78T>C)
c.1366-78T>C (n.1366-78T>C)
c.1846-78T>C (n.1846-78T>C)
n.2199-78T>C
c.1729-78T>C (n.1729-78T>C)
c.1684-78T>C (n.1684-78T>C)
n.1352-5137A>G
n.1353-5137A>G
dbSNP
12g.45403361T=CA2033289877ANO6c.1783-78T= (n.1783-78T=)
c.1750-78T= (n.1750-78T=)
c.1366-78T= (n.1366-78T=)
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n.2199-78T=
c.1729-78T= (n.1729-78T=)
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n.1353-5137A=
12g.45403362G>ACA236398739ANO6c.1783-77G>A (n.1783-77G>A)
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n.2199-77G>A
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n.1352-5138C>T
n.1353-5138C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.45403362G>CCA689229745ANO6c.1783-77G>C (n.1783-77G>C)
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n.2199-77G>C
c.1729-77G>C (n.1729-77G>C)
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n.1352-5138C>G
n.1353-5138C>G
dbSNP
12g.45403362G=CA2033289879ANO6c.1783-77G= (n.1783-77G=)
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n.1353-5138C=
12g.45403363T>CCA2618409975ANO6c.1783-76T>C (n.1783-76T>C)
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n.2199-76T>C
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n.1352-5139A>G
n.1353-5139A>G
gnomAD v4
12g.45403363T>GCA2575131937ANO6c.1783-76T>G (n.1783-76T>G)
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n.2199-76T>G
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n.1352-5139A>C
n.1353-5139A>C
12g.45403364C>ACA2618409976ANO6c.1783-75C>A (n.1783-75C>A)
c.1750-75C>A (n.1750-75C>A)
c.1366-75C>A (n.1366-75C>A)
c.1846-75C>A (n.1846-75C>A)
n.2199-75C>A
c.1729-75C>A (n.1729-75C>A)
c.1684-75C>A (n.1684-75C>A)
n.1352-5140G>T
n.1353-5140G>T
gnomAD v4
12g.45403367A=CA2033289880ANO6c.1783-72A= (n.1783-72A=)
c.1750-72A= (n.1750-72A=)
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c.1729-72A= (n.1729-72A=)
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n.1352-5143T=
n.1353-5143T=
12g.45403367A>GCA604811876ANO6c.1783-72A>G (n.1783-72A>G)
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c.1366-72A>G (n.1366-72A>G)
c.1846-72A>G (n.1846-72A>G)
n.2199-72A>G
c.1729-72A>G (n.1729-72A>G)
c.1684-72A>G (n.1684-72A>G)
n.1352-5143T>C
n.1353-5143T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.45403368A>TCA2618409977ANO6c.1783-71A>T (n.1783-71A>T)
c.1750-71A>T (n.1750-71A>T)
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c.1846-71A>T (n.1846-71A>T)
n.2199-71A>T
c.1729-71A>T (n.1729-71A>T)
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n.1352-5144T>A
n.1353-5144T>A
gnomAD v4
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c.1366-68_1366-67delinsAT (n.1366-68_1366-67delinsAT)
c.1846-68_1846-67delinsAT (n.1846-68_1846-67delinsAT)
n.2199-68_2199-67delinsAT
c.1729-68_1729-67delinsAT (n.1729-68_1729-67delinsAT)
c.1684-68_1684-67delinsAT (n.1684-68_1684-67delinsAT)
n.1352-5148_1352-5147delinsAT
n.1353-5148_1353-5147delinsAT
12g.45403372delCA689229755ANO6c.1783-67del (n.1783-67del)
c.1750-67del (n.1750-67del)
c.1366-67del (n.1366-67del)
c.1846-67del (n.1846-67del)
n.2199-67del
c.1729-67del (n.1729-67del)
c.1684-67del (n.1684-67del)
n.1352-5148del
n.1353-5148del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.45403373A=CA2033289882ANO6c.1783-66A= (n.1783-66A=)
c.1750-66A= (n.1750-66A=)
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c.1729-66A= (n.1729-66A=)
c.1684-66A= (n.1684-66A=)
n.1352-5149T=
n.1353-5149T=
12g.45403373A>GCA947192570ANO6c.1783-66A>G (n.1783-66A>G)
c.1750-66A>G (n.1750-66A>G)
c.1366-66A>G (n.1366-66A>G)
c.1846-66A>G (n.1846-66A>G)
n.2199-66A>G
c.1729-66A>G (n.1729-66A>G)
c.1684-66A>G (n.1684-66A>G)
n.1352-5149T>C
n.1353-5149T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched