UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.43788903A= | CA2032537953 | IRAK4 | c.*3473A= (n.*3473A=) c.2736A= (n.2736A=) c.*1018+2346A= (n.*1018+2346A=) c.*2188A= (n.*2188A=) | |
| 12 | g.43788903A>C | CA2581084448 | IRAK4 | c.*3473A>C (n.*3473A>C) c.2736A>C (n.2736A>C) c.*1018+2346A>C (n.*1018+2346A>C) c.*2188A>C (n.*2188A>C) | |
| 12 | g.43788903A>G | CA10632804 | IRAK4 | c.*3473A>G (n.*3473A>G) c.2736A>G (n.2736A>G) c.*1018+2346A>G (n.*1018+2346A>G) c.*2188A>G (n.*2188A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43788903A>T | CA2032537955 | IRAK4 | c.*3473A>T (n.*3473A>T) c.2736A>T (n.2736A>T) c.*1018+2346A>T (n.*1018+2346A>T) c.*2188A>T (n.*2188A>T) | dbSNP |
| 12 | g.43788903_43788905delinsATG | CA2032537954 | IRAK4 | c.*3473_*3475delinsATG (n.*3473_*3475delinsATG) c.2736_2738delinsATG (n.2736_2738delinsATG) c.*1018+2346_*1018+2348delinsATG (n.*1018+2346_*1018+2348delinsATG) c.*2188_*2190delinsATG (n.*2188_*2190delinsATG) | |
| 12 | g.43788905_43788906del | CA604554818 | IRAK4 | c.*3475_*3476del (n.*3475_*3476del) c.2738_2739del (n.2738_2739del) c.*1018+2348_*1018+2349del (n.*1018+2348_*1018+2349del) c.*2190_*2191del (n.*2190_*2191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43788905G>A | CA2618388248 | IRAK4 | c.*3475G>A (n.*3475G>A) c.2738G>A (n.2738G>A) c.*1018+2348G>A (n.*1018+2348G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788905G>T | CA2618388249 | IRAK4 | c.*3475G>T (n.*3475G>T) c.2738G>T (n.2738G>T) c.*1018+2348G>T (n.*1018+2348G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788906T>C | CA2618388251 | IRAK4 | c.*3476T>C (n.*3476T>C) c.2739T>C (n.2739T>C) c.*1018+2349T>C (n.*1018+2349T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788909del | CA2618388250 | IRAK4 | c.*3479del (n.*3479del) c.2742del (n.2742del) c.*1018+2352del (n.*1018+2352del) c.*2194del (n.*2194del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788907T>C | CA2618388252 | IRAK4 | c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.2740T>C (n.2740T>C) c.*1018+2350T>C (n.*1018+2350T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788907T>G | CA689048166 | IRAK4 | c.*3477T>G (n.*3477T>G) c.2740T>G (n.2740T>G) c.*1018+2350T>G (n.*1018+2350T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) | dbSNP |
| 12 | g.43788907T= | CA2032537956 | IRAK4 | c.*3477T= (n.*3477T=) c.2740T= (n.2740T=) c.*1018+2350T= (n.*1018+2350T=) c.*2192T= (n.*2192T=) | |
| 12 | g.43788908T>G | CA2618388254 | IRAK4 | c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.2741T>G (n.2741T>G) c.*1018+2351T>G (n.*1018+2351T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788909T>C | CA236378633 | IRAK4 | c.*3479T>C (n.*3479T>C) c.2742T>C (n.2742T>C) c.*1018+2352T>C (n.*1018+2352T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43788909T= | CA2032537957 | IRAK4 | c.*3479T= (n.*3479T=) c.2742T= (n.2742T=) c.*1018+2352T= (n.*1018+2352T=) c.*2194T= (n.*2194T=) | |
| 12 | g.43788910A>C | CA2618388255 | IRAK4 | c.*3480A>C (n.*3480A>C) c.2743A>C (n.2743A>C) c.*1018+2353A>C (n.*1018+2353A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788910A>G | CA2618388256 | IRAK4 | c.*3480A>G (n.*3480A>G) c.2743A>G (n.2743A>G) c.*1018+2353A>G (n.*1018+2353A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788911C= | CA2032537958 | IRAK4 | c.*3481C= (n.*3481C=) c.2744C= (n.2744C=) c.*1018+2354C= (n.*1018+2354C=) c.*2196C= (n.*2196C=) | |
| 12 | g.43788911C>G | CA689048167 | IRAK4 | c.*3481C>G (n.*3481C>G) c.2744C>G (n.2744C>G) c.*1018+2354C>G (n.*1018+2354C>G) c.*2196C>G (n.*2196C>G) | dbSNP |
| 12 | g.43788913T>C | CA10641247 | IRAK4 | c.*3483T>C (n.*3483T>C) c.2746T>C (n.2746T>C) c.*1018+2356T>C (n.*1018+2356T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43788913T>G | CA2618388258 | IRAK4 | c.*3483T>G (n.*3483T>G) c.2746T>G (n.2746T>G) c.*1018+2356T>G (n.*1018+2356T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788913T= | CA2032537959 | IRAK4 | c.*3483T= (n.*3483T=) c.2746T= (n.2746T=) c.*1018+2356T= (n.*1018+2356T=) c.*2198T= (n.*2198T=) | |
| 12 | g.43788914A= | CA2032537960 | IRAK4 | c.*3484A= (n.*3484A=) c.2747A= (n.2747A=) c.*1018+2357A= (n.*1018+2357A=) c.*2199A= (n.*2199A=) | |
| 12 | g.43788914A>G | CA2032537961 | IRAK4 | c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.2747A>G (n.2747A>G) c.*1018+2357A>G (n.*1018+2357A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43788915T>C | CA689048176 | IRAK4 | c.*3485T>C (n.*3485T>C) c.2748T>C (n.2748T>C) c.*1018+2358T>C (n.*1018+2358T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43788915T= | CA2032537962 | IRAK4 | c.*3485T= (n.*3485T=) c.2748T= (n.2748T=) c.*1018+2358T= (n.*1018+2358T=) c.*2200T= (n.*2200T=) | |
| 12 | g.43788917G>A | CA236378637 | IRAK4 | c.*3487G>A (n.*3487G>A) c.2750G>A (n.2750G>A) c.*1018+2360G>A (n.*1018+2360G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.43788917G= | CA2032537963 | IRAK4 | c.*3487G= (n.*3487G=) c.2750G= (n.2750G=) c.*1018+2360G= (n.*1018+2360G=) c.*2202G= (n.*2202G=) | |
| 12 | g.43788917G>T | CA2618388263 | IRAK4 | c.*3487G>T (n.*3487G>T) c.2750G>T (n.2750G>T) c.*1018+2360G>T (n.*1018+2360G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788918C>A | CA2618388265 | IRAK4 | c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.2751C>A (n.2751C>A) c.*1018+2361C>A (n.*1018+2361C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788918C>G | CA2618388266 | IRAK4 | c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.2751C>G (n.2751C>G) c.*1018+2361C>G (n.*1018+2361C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788918C>T | CA2618388267 | IRAK4 | c.*3488C>T (n.*3488C>T) c.2751C>T (n.2751C>T) c.*1018+2361C>T (n.*1018+2361C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788920T>A | CA2618388268 | IRAK4 | c.*3490T>A (n.*3490T>A) c.2753T>A (n.2753T>A) c.*1018+2363T>A (n.*1018+2363T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788921G>A | CA2618388271 | IRAK4 | c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.2754G>A (n.2754G>A) c.*1018+2364G>A (n.*1018+2364G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788924C>A | CA2618388273 | IRAK4 | c.*3494C>A (n.*3494C>A) c.2757C>A (n.2757C>A) c.*1018+2367C>A (n.*1018+2367C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788924C>T | CA2618388275 | IRAK4 | c.*3494C>T (n.*3494C>T) c.2757C>T (n.2757C>T) c.*1018+2367C>T (n.*1018+2367C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788925C>A | CA2618388279 | IRAK4 | c.*3495C>A (n.*3495C>A) c.2758C>A (n.2758C>A) c.*1018+2368C>A (n.*1018+2368C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.43788925C= | CA2032537964 | IRAK4 | c.*3495C= (n.*3495C=) c.2758C= (n.2758C=) c.*1018+2368C= (n.*1018+2368C=) c.*2210C= (n.*2210C=) | |
| 12 | g.43788925C>T | CA689048179 | IRAK4 | c.*3495C>T (n.*3495C>T) c.2758C>T (n.2758C>T) c.*1018+2368C>T (n.*1018+2368C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) | dbSNP |
| 12 | g.43788926A= | CA2032537965 | IRAK4 | c.*3496A= (n.*3496A=) c.2759A= (n.2759A=) c.*1018+2369A= (n.*1018+2369A=) c.*2211A= (n.*2211A=) | |
| 12 | g.43788926A>G | CA947052702 | IRAK4 | c.*3496A>G (n.*3496A>G) c.2759A>G (n.2759A>G) c.*1018+2369A>G (n.*1018+2369A>G) c.*2211A>G (n.*2211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43788931C>A | CA2032537967 | IRAK4 | c.*3501C>A (n.*3501C>A) c.2764C>A (n.2764C>A) c.*1018+2374C>A (n.*1018+2374C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | dbSNP |
| 12 | g.43788931C= | CA2032537966 | IRAK4 | c.*3501C= (n.*3501C=) c.2764C= (n.2764C=) c.*1018+2374C= (n.*1018+2374C=) c.*2216C= (n.*2216C=) | |
| 12 | g.43788932T>A | CA2032537969 | IRAK4 | c.*3502T>A (n.*3502T>A) c.2765T>A (n.2765T>A) c.*1018+2375T>A (n.*1018+2375T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) | dbSNP |
| 12 | g.43788932T= | CA2032537968 | IRAK4 | c.*3502T= (n.*3502T=) c.2765T= (n.2765T=) c.*1018+2375T= (n.*1018+2375T=) c.*2217T= (n.*2217T=) | |
| 12 | g.43788935A= | CA2032537970 | IRAK4 | c.*3505A= (n.*3505A=) c.2768A= (n.2768A=) c.*1018+2378A= (n.*1018+2378A=) c.*2220A= (n.*2220A=) | |
| 12 | g.43788935A>G | CA689048184 | IRAK4 | c.*3505A>G (n.*3505A>G) c.2768A>G (n.2768A>G) c.*1018+2378A>G (n.*1018+2378A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.43788936T>A | CA2032537972 | IRAK4 | c.*3506T>A (n.*3506T>A) c.2769T>A (n.2769T>A) c.*1018+2379T>A (n.*1018+2379T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) | dbSNP |
| 12 | g.43788936T= | CA2032537971 | IRAK4 | c.*3506T= (n.*3506T=) c.2769T= (n.2769T=) c.*1018+2379T= (n.*1018+2379T=) c.*2221T= (n.*2221T=) |