Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43778139T>C | CA689041805 | IRAK4 | c.*503-54T>C (n.*503-54T>C) c.*734-54T>C (n.*734-54T>C) c.*477-54T>C (n.*477-54T>C) c.832-54T>C (n.832-54T>C) c.460-54T>C (n.460-54T>C) c.830-54T>C (n.830-54T>C) n.351-54T>C c.*417-54T>C (n.*417-54T>C) c.223-54T>C (n.223-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43778139T= | CA2032533345 | IRAK4 | c.*503-54T= (n.*503-54T=) c.*734-54T= (n.*734-54T=) c.*477-54T= (n.*477-54T=) c.832-54T= (n.832-54T=) c.460-54T= (n.460-54T=) c.830-54T= (n.830-54T=) n.351-54T= c.*417-54T= (n.*417-54T=) c.223-54T= (n.223-54T=) | |
12 | g.43778140_43778141del | CA2618388989 | IRAK4 | c.*503-53_*503-52del (n.*503-53_*503-52del) c.*734-53_*734-52del (n.*734-53_*734-52del) c.*477-53_*477-52del (n.*477-53_*477-52del) c.832-53_832-52del (n.832-53_832-52del) c.460-53_460-52del (n.460-53_460-52del) c.830-53_830-52del (n.830-53_830-52del) n.351-53_351-52del c.*417-53_*417-52del (n.*417-53_*417-52del) c.223-53_223-52del (n.223-53_223-52del) | gnomAD v4 |
12 | g.43778141T>C | CA689041807 | IRAK4 | c.*503-52T>C (n.*503-52T>C) c.*734-52T>C (n.*734-52T>C) c.*477-52T>C (n.*477-52T>C) c.832-52T>C (n.832-52T>C) c.460-52T>C (n.460-52T>C) c.830-52T>C (n.830-52T>C) n.351-52T>C c.*417-52T>C (n.*417-52T>C) c.223-52T>C (n.223-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43778141T= | CA2032533346 | IRAK4 | c.*503-52T= (n.*503-52T=) c.*734-52T= (n.*734-52T=) c.*477-52T= (n.*477-52T=) c.832-52T= (n.832-52T=) c.460-52T= (n.460-52T=) c.830-52T= (n.830-52T=) n.351-52T= c.*417-52T= (n.*417-52T=) c.223-52T= (n.223-52T=) | |
12 | g.43778143G>A | CA2618388991 | IRAK4 | c.*503-50G>A (n.*503-50G>A) c.*734-50G>A (n.*734-50G>A) c.*477-50G>A (n.*477-50G>A) c.832-50G>A (n.832-50G>A) c.460-50G>A (n.460-50G>A) c.830-50G>A (n.830-50G>A) n.351-50G>A c.*417-50G>A (n.*417-50G>A) c.223-50G>A (n.223-50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43778144A= | CA2032533347 | IRAK4 | c.*503-49A= (n.*503-49A=) c.*734-49A= (n.*734-49A=) c.*477-49A= (n.*477-49A=) c.832-49A= (n.832-49A=) c.460-49A= (n.460-49A=) c.830-49A= (n.830-49A=) n.351-49A= c.*417-49A= (n.*417-49A=) c.223-49A= (n.223-49A=) | |
12 | g.43778144A>G | CA236374443 | IRAK4 | c.*503-49A>G (n.*503-49A>G) c.*734-49A>G (n.*734-49A>G) c.*477-49A>G (n.*477-49A>G) c.832-49A>G (n.832-49A>G) c.460-49A>G (n.460-49A>G) c.830-49A>G (n.830-49A>G) n.351-49A>G c.*417-49A>G (n.*417-49A>G) c.223-49A>G (n.223-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43778144A>T | CA604552718 | IRAK4 | c.*503-49A>T (n.*503-49A>T) c.*734-49A>T (n.*734-49A>T) c.*477-49A>T (n.*477-49A>T) c.832-49A>T (n.832-49A>T) c.460-49A>T (n.460-49A>T) c.830-49A>T (n.830-49A>T) n.351-49A>T c.*417-49A>T (n.*417-49A>T) c.223-49A>T (n.223-49A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.43778150dup | CA2618388995 | IRAK4 | c.*503-43dup (n.*503-43dup) c.*734-43dup (n.*734-43dup) c.*477-43dup (n.*477-43dup) c.832-43dup (n.832-43dup) c.460-43dup (n.460-43dup) c.830-43dup (n.830-43dup) n.351-43dup c.*417-43dup (n.*417-43dup) c.223-43dup (n.223-43dup) | gnomAD v4 |
12 | g.43778150del | CA2575145311 | IRAK4 | c.*503-43del (n.*503-43del) c.*734-43del (n.*734-43del) c.*477-43del (n.*477-43del) c.832-43del (n.832-43del) c.460-43del (n.460-43del) c.830-43del (n.830-43del) n.351-43del c.*417-43del (n.*417-43del) c.223-43del (n.223-43del) | |
12 | g.43778146T>C | CA604552719 | IRAK4 | c.*503-47T>C (n.*503-47T>C) c.*734-47T>C (n.*734-47T>C) c.*477-47T>C (n.*477-47T>C) c.832-47T>C (n.832-47T>C) c.460-47T>C (n.460-47T>C) c.830-47T>C (n.830-47T>C) n.351-47T>C c.*417-47T>C (n.*417-47T>C) c.223-47T>C (n.223-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43778146T= | CA2032533348 | IRAK4 | c.*503-47T= (n.*503-47T=) c.*734-47T= (n.*734-47T=) c.*477-47T= (n.*477-47T=) c.832-47T= (n.832-47T=) c.460-47T= (n.460-47T=) c.830-47T= (n.830-47T=) n.351-47T= c.*417-47T= (n.*417-47T=) c.223-47T= (n.223-47T=) | |
12 | g.43778148T>G | CA2618388997 | IRAK4 | c.*503-45T>G (n.*503-45T>G) c.*734-45T>G (n.*734-45T>G) c.*477-45T>G (n.*477-45T>G) c.832-45T>G (n.832-45T>G) c.460-45T>G (n.460-45T>G) c.830-45T>G (n.830-45T>G) n.351-45T>G c.*417-45T>G (n.*417-45T>G) c.223-45T>G (n.223-45T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.43778154_43778156del | CA2618388998 | IRAK4 | c.*503-39_*503-37del (n.*503-39_*503-37del) c.*734-39_*734-37del (n.*734-39_*734-37del) c.*477-39_*477-37del (n.*477-39_*477-37del) c.832-39_832-37del (n.832-39_832-37del) c.460-39_460-37del (n.460-39_460-37del) c.830-39_830-37del (n.830-39_830-37del) n.351-39_351-37del c.*417-39_*417-37del (n.*417-39_*417-37del) c.223-39_223-37del (n.223-39_223-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.43778150T>A | CA689041809 | IRAK4 | c.*503-43T>A (n.*503-43T>A) c.*734-43T>A (n.*734-43T>A) c.*477-43T>A (n.*477-43T>A) c.832-43T>A (n.832-43T>A) c.460-43T>A (n.460-43T>A) c.830-43T>A (n.830-43T>A) n.351-43T>A c.*417-43T>A (n.*417-43T>A) c.223-43T>A (n.223-43T>A) | dbSNP |
12 | g.43778150T= | CA2032533349 | IRAK4 | c.*503-43T= (n.*503-43T=) c.*734-43T= (n.*734-43T=) c.*477-43T= (n.*477-43T=) c.832-43T= (n.832-43T=) c.460-43T= (n.460-43T=) c.830-43T= (n.830-43T=) n.351-43T= c.*417-43T= (n.*417-43T=) c.223-43T= (n.223-43T=) | |
12 | g.43778151A>T | CA2618388999 | IRAK4 | c.*503-42A>T (n.*503-42A>T) c.*734-42A>T (n.*734-42A>T) c.*477-42A>T (n.*477-42A>T) c.832-42A>T (n.832-42A>T) c.460-42A>T (n.460-42A>T) c.830-42A>T (n.830-42A>T) n.351-42A>T c.*417-42A>T (n.*417-42A>T) c.223-42A>T (n.223-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43778154A= | CA2032533351 | IRAK4 | c.*503-39A= (n.*503-39A=) c.*734-39A= (n.*734-39A=) c.*477-39A= (n.*477-39A=) c.832-39A= (n.832-39A=) c.460-39A= (n.460-39A=) c.830-39A= (n.830-39A=) n.351-39A= c.*417-39A= (n.*417-39A=) c.223-39A= (n.223-39A=) | |
12 | g.43778154A>T | CA689041810 | IRAK4 | c.*503-39A>T (n.*503-39A>T) c.*734-39A>T (n.*734-39A>T) c.*477-39A>T (n.*477-39A>T) c.832-39A>T (n.832-39A>T) c.460-39A>T (n.460-39A>T) c.830-39A>T (n.830-39A>T) n.351-39A>T c.*417-39A>T (n.*417-39A>T) c.223-39A>T (n.223-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43778154_43778155delinsAT | CA2032533350 | IRAK4 | c.*503-39_*503-38delinsAT (n.*503-39_*503-38delinsAT) c.*734-39_*734-38delinsAT (n.*734-39_*734-38delinsAT) c.*477-39_*477-38delinsAT (n.*477-39_*477-38delinsAT) c.832-39_832-38delinsAT (n.832-39_832-38delinsAT) c.460-39_460-38delinsAT (n.460-39_460-38delinsAT) c.830-39_830-38delinsAT (n.830-39_830-38delinsAT) n.351-39_351-38delinsAT c.*417-39_*417-38delinsAT (n.*417-39_*417-38delinsAT) c.223-39_223-38delinsAT (n.223-39_223-38delinsAT) | |
12 | g.43778155T>C | CA689041823 | IRAK4 | c.*503-38T>C (n.*503-38T>C) c.*734-38T>C (n.*734-38T>C) c.*477-38T>C (n.*477-38T>C) c.832-38T>C (n.832-38T>C) c.460-38T>C (n.460-38T>C) c.830-38T>C (n.830-38T>C) n.351-38T>C c.*417-38T>C (n.*417-38T>C) c.223-38T>C (n.223-38T>C) | dbSNP |
12 | g.43778155T= | CA2032533352 | IRAK4 | c.*503-38T= (n.*503-38T=) c.*734-38T= (n.*734-38T=) c.*477-38T= (n.*477-38T=) c.832-38T= (n.832-38T=) c.460-38T= (n.460-38T=) c.830-38T= (n.830-38T=) n.351-38T= c.*417-38T= (n.*417-38T=) c.223-38T= (n.223-38T=) | |
12 | g.43778156del | CA604552720 | IRAK4 | c.*503-37del (n.*503-37del) c.*734-37del (n.*734-37del) c.*477-37del (n.*477-37del) c.832-37del (n.832-37del) c.460-37del (n.460-37del) c.830-37del (n.830-37del) n.351-37del c.*417-37del (n.*417-37del) c.223-37del (n.223-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43778157_43778159del | CA2618389004 | IRAK4 | c.*503-36_*503-34del (n.*503-36_*503-34del) c.*734-36_*734-34del (n.*734-36_*734-34del) c.*477-36_*477-34del (n.*477-36_*477-34del) c.832-36_832-34del (n.832-36_832-34del) c.460-36_460-34del (n.460-36_460-34del) c.830-36_830-34del (n.830-36_830-34del) n.351-36_351-34del c.*417-36_*417-34del (n.*417-36_*417-34del) c.223-36_223-34del (n.223-36_223-34del) | gnomAD v4 |
12 | g.43778157_43778158del | CA2618389006 | IRAK4 | c.*503-36_*503-35del (n.*503-36_*503-35del) c.*734-36_*734-35del (n.*734-36_*734-35del) c.*477-36_*477-35del (n.*477-36_*477-35del) c.832-36_832-35del (n.832-36_832-35del) c.460-36_460-35del (n.460-36_460-35del) c.830-36_830-35del (n.830-36_830-35del) n.351-36_351-35del c.*417-36_*417-35del (n.*417-36_*417-35del) c.223-36_223-35del (n.223-36_223-35del) | gnomAD v4 |
12 | g.43778157C>A | CA604552721 | IRAK4 | c.*503-36C>A (n.*503-36C>A) c.*734-36C>A (n.*734-36C>A) c.*477-36C>A (n.*477-36C>A) c.832-36C>A (n.832-36C>A) c.460-36C>A (n.460-36C>A) c.830-36C>A (n.830-36C>A) n.351-36C>A c.*417-36C>A (n.*417-36C>A) c.223-36C>A (n.223-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43778157C= | CA2032533353 | IRAK4 | c.*503-36C= (n.*503-36C=) c.*734-36C= (n.*734-36C=) c.*477-36C= (n.*477-36C=) c.832-36C= (n.832-36C=) c.460-36C= (n.460-36C=) c.830-36C= (n.830-36C=) n.351-36C= c.*417-36C= (n.*417-36C=) c.223-36C= (n.223-36C=) | |
12 | g.43778157C>T | CA2618389011 | IRAK4 | c.*503-36C>T (n.*503-36C>T) c.*734-36C>T (n.*734-36C>T) c.*477-36C>T (n.*477-36C>T) c.832-36C>T (n.832-36C>T) c.460-36C>T (n.460-36C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) n.351-36C>T c.*417-36C>T (n.*417-36C>T) c.223-36C>T (n.223-36C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43778158T>C | CA6522500 | IRAK4 | c.*503-35T>C (n.*503-35T>C) c.*734-35T>C (n.*734-35T>C) c.*477-35T>C (n.*477-35T>C) c.832-35T>C (n.832-35T>C) c.460-35T>C (n.460-35T>C) c.830-35T>C (n.830-35T>C) n.351-35T>C c.*417-35T>C (n.*417-35T>C) c.223-35T>C (n.223-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43778158T= | CA2032533354 | IRAK4 | c.*503-35T= (n.*503-35T=) c.*734-35T= (n.*734-35T=) c.*477-35T= (n.*477-35T=) c.832-35T= (n.832-35T=) c.460-35T= (n.460-35T=) c.830-35T= (n.830-35T=) n.351-35T= c.*417-35T= (n.*417-35T=) c.223-35T= (n.223-35T=) | |
12 | g.43778159T>G | CA2575145313 | IRAK4 | c.*503-34T>G (n.*503-34T>G) c.*734-34T>G (n.*734-34T>G) c.*477-34T>G (n.*477-34T>G) c.832-34T>G (n.832-34T>G) c.460-34T>G (n.460-34T>G) c.830-34T>G (n.830-34T>G) n.351-34T>G c.*417-34T>G (n.*417-34T>G) c.223-34T>G (n.223-34T>G) | |
12 | g.43778160T>C | CA2618389015 | IRAK4 | c.*503-33T>C (n.*503-33T>C) c.*734-33T>C (n.*734-33T>C) c.*477-33T>C (n.*477-33T>C) c.832-33T>C (n.832-33T>C) c.460-33T>C (n.460-33T>C) c.830-33T>C (n.830-33T>C) n.351-33T>C c.*417-33T>C (n.*417-33T>C) c.223-33T>C (n.223-33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43778163C>A | CA6522501 | IRAK4 | c.*503-30C>A (n.*503-30C>A) c.*734-30C>A (n.*734-30C>A) c.*477-30C>A (n.*477-30C>A) c.832-30C>A (n.832-30C>A) c.460-30C>A (n.460-30C>A) c.830-30C>A (n.830-30C>A) n.351-30C>A c.*417-30C>A (n.*417-30C>A) c.223-30C>A (n.223-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43778163C= | CA2032533355 | IRAK4 | c.*503-30C= (n.*503-30C=) c.*734-30C= (n.*734-30C=) c.*477-30C= (n.*477-30C=) c.832-30C= (n.832-30C=) c.460-30C= (n.460-30C=) c.830-30C= (n.830-30C=) n.351-30C= c.*417-30C= (n.*417-30C=) c.223-30C= (n.223-30C=) | |
12 | g.43778163C>T | CA2032533356 | IRAK4 | c.*503-30C>T (n.*503-30C>T) c.*734-30C>T (n.*734-30C>T) c.*477-30C>T (n.*477-30C>T) c.832-30C>T (n.832-30C>T) c.460-30C>T (n.460-30C>T) c.830-30C>T (n.830-30C>T) n.351-30C>T c.*417-30C>T (n.*417-30C>T) c.223-30C>T (n.223-30C>T) | dbSNP |
12 | g.43778165T>G | CA2618389018 | IRAK4 | c.*503-28T>G (n.*503-28T>G) c.*734-28T>G (n.*734-28T>G) c.*477-28T>G (n.*477-28T>G) c.832-28T>G (n.832-28T>G) c.460-28T>G (n.460-28T>G) c.830-28T>G (n.830-28T>G) n.351-28T>G c.*417-28T>G (n.*417-28T>G) c.223-28T>G (n.223-28T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.43778166T>G | CA2032533358 | IRAK4 | c.*503-27T>G (n.*503-27T>G) c.*734-27T>G (n.*734-27T>G) c.*477-27T>G (n.*477-27T>G) c.832-27T>G (n.832-27T>G) c.460-27T>G (n.460-27T>G) c.830-27T>G (n.830-27T>G) n.351-27T>G c.*417-27T>G (n.*417-27T>G) c.223-27T>G (n.223-27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43778166T= | CA2032533357 | IRAK4 | c.*503-27T= (n.*503-27T=) c.*734-27T= (n.*734-27T=) c.*477-27T= (n.*477-27T=) c.832-27T= (n.832-27T=) c.460-27T= (n.460-27T=) c.830-27T= (n.830-27T=) n.351-27T= c.*417-27T= (n.*417-27T=) c.223-27T= (n.223-27T=) | |
12 | g.43778167T>A | CA236374453 | IRAK4 | c.*503-26T>A (n.*503-26T>A) c.*734-26T>A (n.*734-26T>A) c.*477-26T>A (n.*477-26T>A) c.832-26T>A (n.832-26T>A) c.460-26T>A (n.460-26T>A) c.830-26T>A (n.830-26T>A) n.351-26T>A c.*417-26T>A (n.*417-26T>A) c.223-26T>A (n.223-26T>A) | dbSNP |
12 | g.43778167T= | CA2032533359 | IRAK4 | c.*503-26T= (n.*503-26T=) c.*734-26T= (n.*734-26T=) c.*477-26T= (n.*477-26T=) c.832-26T= (n.832-26T=) c.460-26T= (n.460-26T=) c.830-26T= (n.830-26T=) n.351-26T= c.*417-26T= (n.*417-26T=) c.223-26T= (n.223-26T=) | |
12 | g.43778168T>C | CA2618389024 | IRAK4 | c.*503-25T>C (n.*503-25T>C) c.*734-25T>C (n.*734-25T>C) c.*477-25T>C (n.*477-25T>C) c.832-25T>C (n.832-25T>C) c.460-25T>C (n.460-25T>C) c.830-25T>C (n.830-25T>C) n.351-25T>C c.*417-25T>C (n.*417-25T>C) c.223-25T>C (n.223-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43778170A= | CA2032533360 | IRAK4 | c.*503-23A= (n.*503-23A=) c.*734-23A= (n.*734-23A=) c.*477-23A= (n.*477-23A=) c.832-23A= (n.832-23A=) c.460-23A= (n.460-23A=) c.830-23A= (n.830-23A=) n.351-23A= c.*417-23A= (n.*417-23A=) c.223-23A= (n.223-23A=) | |
12 | g.43778170A>C | CA6522503 | IRAK4 | c.*503-23A>C (n.*503-23A>C) c.*734-23A>C (n.*734-23A>C) c.*477-23A>C (n.*477-23A>C) c.832-23A>C (n.832-23A>C) c.460-23A>C (n.460-23A>C) c.830-23A>C (n.830-23A>C) n.351-23A>C c.*417-23A>C (n.*417-23A>C) c.223-23A>C (n.223-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43778170A>T | CA6522502 | IRAK4 | c.*503-23A>T (n.*503-23A>T) c.*734-23A>T (n.*734-23A>T) c.*477-23A>T (n.*477-23A>T) c.832-23A>T (n.832-23A>T) c.460-23A>T (n.460-23A>T) c.830-23A>T (n.830-23A>T) n.351-23A>T c.*417-23A>T (n.*417-23A>T) c.223-23A>T (n.223-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43778172T>G | CA2618389026 | IRAK4 | c.*503-21T>G (n.*503-21T>G) c.*734-21T>G (n.*734-21T>G) c.*477-21T>G (n.*477-21T>G) c.832-21T>G (n.832-21T>G) c.460-21T>G (n.460-21T>G) c.830-21T>G (n.830-21T>G) n.351-21T>G c.*417-21T>G (n.*417-21T>G) c.223-21T>G (n.223-21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.43778173T>C | CA479402265 | IRAK4 | c.*503-20T>C (n.*503-20T>C) c.*734-20T>C (n.*734-20T>C) c.*477-20T>C (n.*477-20T>C) c.832-20T>C (n.832-20T>C) c.460-20T>C (n.460-20T>C) c.830-20T>C (n.830-20T>C) n.351-20T>C c.*417-20T>C (n.*417-20T>C) c.223-20T>C (n.223-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43778174T>G | CA6522504 | IRAK4 | c.*503-19T>G (n.*503-19T>G) c.*734-19T>G (n.*734-19T>G) c.*477-19T>G (n.*477-19T>G) c.832-19T>G (n.832-19T>G) c.460-19T>G (n.460-19T>G) c.830-19T>G (n.830-19T>G) n.351-19T>G c.*417-19T>G (n.*417-19T>G) c.223-19T>G (n.223-19T>G) | dbSNP ExAC |
12 | g.43778174T= | CA2032533361 | IRAK4 | c.*503-19T= (n.*503-19T=) c.*734-19T= (n.*734-19T=) c.*477-19T= (n.*477-19T=) c.832-19T= (n.832-19T=) c.460-19T= (n.460-19T=) c.830-19T= (n.830-19T=) n.351-19T= c.*417-19T= (n.*417-19T=) c.223-19T= (n.223-19T=) | |
12 | g.43778175G>A | CA2618389027 | IRAK4 | c.*503-18G>A (n.*503-18G>A) c.*734-18G>A (n.*734-18G>A) c.*477-18G>A (n.*477-18G>A) c.832-18G>A (n.832-18G>A) c.460-18G>A (n.460-18G>A) c.830-18G>A (n.830-18G>A) n.351-18G>A c.*417-18G>A (n.*417-18G>A) c.223-18G>A (n.223-18G>A) | gnomAD v4 |