Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.43777629G>A	CA384474023	IRAK4	c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.362-1G>A (n.362-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) n.236-1G>A c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A)	gnomAD v4
12	g.43777629G>C	CA384474024	IRAK4	c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.362-1G>C (n.362-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) n.236-1G>C c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C)
12	g.43777629G=	CA2032533134	IRAK4	c.388-1G= (n.388-1G=) c.619-1G= (n.619-1G=) c.362-1G= (n.362-1G=) c.717-1G= (n.717-1G=) c.345-1G= (n.345-1G=) c.715-1G= (n.715-1G=) n.236-1G= c.302-1G= (n.302-1G=) c.108-1G= (n.108-1G=)
12	g.43777629G>T	CA384474027	IRAK4	c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.362-1G>T (n.362-1G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) n.236-1G>T c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.43777630G>A	CA479402036	IRAK4	c.388G>A (n.388G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.717G>A (p.Lys239=) c.345G>A (p.Lys115=) c.715G>A (n.715G>A) n.236G>A c.302G>A (n.302G>A) c.108G>A (p.Lys36=)	gnomAD v4
12	g.43777630G>C	CA384474029	IRAK4	c.388G>C (n.388G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.715G>C (n.715G>C) n.236G>C c.302G>C (n.302G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.43777630G=	CA2032533135	IRAK4	c.388G= (n.388G=) c.619G= (n.619G=) c.362G= (n.362G=) c.717G= (p.Lys239=) c.345G= (p.Lys115=) c.715G= (n.715G=) n.236G= c.302G= (n.302G=) c.108G= (p.Lys36=)
12	g.43777630G>T	CA384474032	IRAK4	c.388G>T (n.388G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.715G>T (n.715G>T) n.236G>T c.302G>T (n.302G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn)
12	g.43777631T>A	CA384474049	IRAK4	c.389T>A (n.389T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.716T>A (n.716T>A) n.237T>A c.303T>A (n.303T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.43777631T>C	CA384474036	IRAK4	c.389T>C (n.389T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.716T>C (n.716T>C) n.237T>C c.303T>C (n.303T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.43777631T>G	CA384474047	IRAK4	c.389T>G (n.389T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.716T>G (n.716T>G) n.237T>G c.303T>G (n.303T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly)
12	g.43777631T=	CA2032533136	IRAK4	c.389T= (n.389T=) c.620T= (n.620T=) c.363T= (n.363T=) c.718T= (p.Cys240=) c.346T= (p.Cys116=) c.716T= (n.716T=) n.237T= c.303T= (n.303T=) c.109T= (p.Cys37=)
12	g.43777632G>A	CA384474054	IRAK4	c.390G>A (n.390G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.717G>A (n.717G>A) n.238G>A c.304G>A (n.304G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr)
12	g.43777632G>C	CA384474056	IRAK4	c.390G>C (n.390G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.717G>C (n.717G>C) n.238G>C c.304G>C (n.304G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser)
12	g.43777632G=	CA2032533137	IRAK4	c.390G= (n.390G=) c.621G= (n.621G=) c.364G= (n.364G=) c.719G= (p.Cys240=) c.347G= (p.Cys116=) c.717G= (n.717G=) n.238G= c.304G= (n.304G=) c.110G= (p.Cys37=)
12	g.43777632G>T	CA384474059	IRAK4	c.390G>T (n.390G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.717G>T (n.717G>T) n.238G>T c.304G>T (n.304G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.43777633T>A	CA384474065	IRAK4	c.391T>A (n.391T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.720T>A (p.Cys240Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) c.718T>A (n.718T>A) n.239T>A c.305T>A (n.305T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter)
12	g.43777633T>C	CA6522471	IRAK4	c.391T>C (n.391T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.720T>C (p.Cys240=) c.348T>C (p.Cys116=) c.718T>C (n.718T>C) n.239T>C c.305T>C (n.305T>C) c.111T>C (p.Cys37=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.43777633T>G	CA384474073	IRAK4	c.391T>G (n.391T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.720T>G (p.Cys240Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) c.718T>G (n.718T>G) n.239T>G c.305T>G (n.305T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp)
12	g.43777633T=	CA2032533138	IRAK4	c.391T= (n.391T=) c.622T= (n.622T=) c.365T= (n.365T=) c.720T= (p.Cys240=) c.348T= (p.Cys116=) c.718T= (n.718T=) n.239T= c.305T= (n.305T=) c.111T= (p.Cys37=)
12	g.43777634C>A	CA384474077	IRAK4	c.392C>A (n.392C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.719C>A (n.719C>A) n.240C>A c.306C>A (n.306C>A) c.112C>A (p.Gln38Lys)
12	g.43777634C>G	CA384474078	IRAK4	c.392C>G (n.392C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.719C>G (n.719C>G) n.240C>G c.306C>G (n.306C>G) c.112C>G (p.Gln38Glu)
12	g.43777634C>T	CA384474082	IRAK4	c.392C>T (n.392C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.719C>T (n.719C>T) n.240C>T c.306C>T (n.306C>T) c.112C>T (p.Gln38Ter)
12	g.43777635A>C	CA384474083	IRAK4	c.393A>C (n.393A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.720A>C (n.720A>C) n.241A>C c.307A>C (n.307A>C) c.113A>C (p.Gln38Pro)
12	g.43777635A>G	CA384474084	IRAK4	c.393A>G (n.393A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.720A>G (n.720A>G) n.241A>G c.307A>G (n.307A>G) c.113A>G (p.Gln38Arg)	ClinVar gnomAD v4
12	g.43777635A>T	CA384474085	IRAK4	c.393A>T (n.393A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.720A>T (n.720A>T) n.241A>T c.307A>T (n.307A>T) c.113A>T (p.Gln38Leu)
12	g.43777636A=	CA2032533139	IRAK4	c.394A= (n.394A=) c.625A= (n.625A=) c.368A= (n.368A=) c.723A= (p.Gln241=) c.351A= (p.Gln117=) c.721A= (n.721A=) n.242A= c.308A= (n.308A=) c.114A= (p.Gln38=)
12	g.43777636A>C	CA384474101	IRAK4	c.394A>C (n.394A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.723A>C (p.Gln241His) c.351A>C (p.Gln117His) c.721A>C (n.721A>C) n.242A>C c.308A>C (n.308A>C) c.114A>C (p.Gln38His)
12	g.43777636A>G	CA479402041	IRAK4	c.394A>G (n.394A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.723A>G (p.Gln241=) c.351A>G (p.Gln117=) c.721A>G (n.721A>G) n.242A>G c.308A>G (n.308A>G) c.114A>G (p.Gln38=)	dbSNP
12	g.43777636A>T	CA384474098	IRAK4	c.394A>T (n.394A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.723A>T (p.Gln241His) c.351A>T (p.Gln117His) c.721A>T (n.721A>T) n.242A>T c.308A>T (n.308A>T) c.114A>T (p.Gln38His)
12	g.43777637C>A	CA384474102	IRAK4	c.395C>A (n.395C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.724C>A (p.His242Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.722C>A (n.722C>A) n.243C>A c.309C>A (n.309C>A) c.115C>A (p.His39Asn)
12	g.43777637C=	CA2032533140	IRAK4	c.395C= (n.395C=) c.626C= (n.626C=) c.369C= (n.369C=) c.724C= (p.His242=) c.352C= (p.His118=) c.722C= (n.722C=) n.243C= c.309C= (n.309C=) c.115C= (p.His39=)
12	g.43777637C>G	CA384474107	IRAK4	c.395C>G (n.395C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.724C>G (p.His242Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.722C>G (n.722C>G) n.243C>G c.309C>G (n.309C>G) c.115C>G (p.His39Asp)
12	g.43777637C>T	CA384474105	IRAK4	c.395C>T (n.395C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.722C>T (n.722C>T) n.243C>T c.309C>T (n.309C>T) c.115C>T (p.His39Tyr)	dbSNP
12	g.43777638A>C	CA384474111	IRAK4	c.396A>C (n.396A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.725A>C (p.His242Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.723A>C (n.723A>C) n.244A>C c.310A>C (n.310A>C) c.116A>C (p.His39Pro)	gnomAD v4
12	g.43777638A>G	CA384474115	IRAK4	c.396A>G (n.396A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.725A>G (p.His242Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.723A>G (n.723A>G) n.244A>G c.310A>G (n.310A>G) c.116A>G (p.His39Arg)	gnomAD v4
12	g.43777638A>T	CA384474113	IRAK4	c.396A>T (n.396A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.725A>T (p.His242Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.723A>T (n.723A>T) n.244A>T c.310A>T (n.310A>T) c.116A>T (p.His39Leu)
12	g.43777639T>A	CA384474117	IRAK4	c.397T>A (n.397T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.726T>A (p.His242Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.724T>A (n.724T>A) n.245T>A c.311T>A (n.311T>A) c.117T>A (p.His39Gln)
12	g.43777639T>C	CA479402043	IRAK4	c.397T>C (n.397T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.726T>C (p.His242=) c.354T>C (p.His118=) c.724T>C (n.724T>C) n.245T>C c.311T>C (n.311T>C) c.117T>C (p.His39=)
12	g.43777639T>G	CA384474120	IRAK4	c.397T>G (n.397T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.726T>G (p.His242Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.724T>G (n.724T>G) n.245T>G c.311T>G (n.311T>G) c.117T>G (p.His39Gln)
12	g.43777640G>A	CA384474123	IRAK4	c.398G>A (n.398G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.725G>A (n.725G>A) n.246G>A c.312G>A (n.312G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys)	gnomAD v4
12	g.43777640G>C	CA384474127	IRAK4	c.398G>C (n.398G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.725G>C (n.725G>C) n.246G>C c.312G>C (n.312G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln)
12	g.43777640G>T	CA384474129	IRAK4	c.398G>T (n.398G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.725G>T (n.725G>T) n.246G>T c.312G>T (n.312G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter)	gnomAD v4
12	g.43777641A>C	CA384474132	IRAK4	c.399A>C (n.399A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.726A>C (n.726A>C) n.247A>C c.313A>C (n.313A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala)
12	g.43777641A>G	CA384474134	IRAK4	c.399A>G (n.399A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.726A>G (n.726A>G) n.247A>G c.313A>G (n.313A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly)
12	g.43777641A>T	CA384474137	IRAK4	c.399A>T (n.399A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.726A>T (n.726A>T) n.247A>T c.313A>T (n.313A>T) c.119A>T (p.Glu40Val)
12	g.43777642A>C	CA384474139	IRAK4	c.400A>C (n.400A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.374A>C (n.374A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.727A>C (n.727A>C) n.248A>C c.314A>C (n.314A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp)
12	g.43777642A>G	CA479402044	IRAK4	c.400A>G (n.400A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.374A>G (n.374A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.357A>G (p.Glu119=) c.727A>G (n.727A>G) n.248A>G c.314A>G (n.314A>G) c.120A>G (p.Glu40=)
12	g.43777642A>T	CA384474149	IRAK4	c.400A>T (n.400A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.374A>T (n.374A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.727A>T (n.727A>T) n.248A>T c.314A>T (n.314A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp)
12	g.43777643A>C	CA384474151	IRAK4	c.401A>C (n.401A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.730A>C (p.Asn244His) c.358A>C (p.Asn120His) c.728A>C (n.728A>C) n.249A>C c.315A>C (n.315A>C) c.121A>C (p.Asn41His)

Number of alleles fetched