WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4372632A= | CA2013130395 | FGF23 | c.277T= (p.Tyr93=) c.*1967+6350A= (n.*1967+6350A=) n.1777T= c.*1204+6350A= (n.*1204+6350A=) | |
| 12 | g.4372632A>C | CA383416742 | FGF23 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*1967+6350A>C (n.*1967+6350A>C) n.1777T>G c.*1204+6350A>C (n.*1204+6350A>C) | |
| 12 | g.4372632A>G | CA383416744 | FGF23 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.*1967+6350A>G (n.*1967+6350A>G) n.1777T>C c.*1204+6350A>G (n.*1204+6350A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372632A>T | CA383416743 | FGF23 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*1967+6350A>T (n.*1967+6350A>T) n.1777T>A c.*1204+6350A>T (n.*1204+6350A>T) | |
| 12 | g.4372633T>A | CA383416746 | FGF23 | c.276A>T (p.Arg92Ser) c.*1967+6351T>A (n.*1967+6351T>A) n.1776A>T c.*1204+6351T>A (n.*1204+6351T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4372633T>C | CA477950318 | FGF23 | c.276A>G (p.Arg92=) c.*1967+6351T>C (n.*1967+6351T>C) n.1776A>G c.*1204+6351T>C (n.*1204+6351T>C) | |
| 12 | g.4372633T>G | CA383416748 | FGF23 | c.276A>C (p.Arg92Ser) c.*1967+6351T>G (n.*1967+6351T>G) n.1776A>C c.*1204+6351T>G (n.*1204+6351T>G) | |
| 12 | g.4372634C>A | CA383416750 | FGF23 | c.275G>T (p.Arg92Ile) c.*1967+6352C>A (n.*1967+6352C>A) n.1775G>T c.*1204+6352C>A (n.*1204+6352C>A) | |
| 12 | g.4372634C>G | CA383416751 | FGF23 | c.275G>C (p.Arg92Thr) c.*1967+6352C>G (n.*1967+6352C>G) n.1775G>C c.*1204+6352C>G (n.*1204+6352C>G) | |
| 12 | g.4372634C>T | CA383416753 | FGF23 | c.275G>A (p.Arg92Lys) c.*1967+6352C>T (n.*1967+6352C>T) n.1775G>A c.*1204+6352C>T (n.*1204+6352C>T) | |
| 12 | g.4372635T>A | CA383416755 | FGF23 | c.274A>T (p.Arg92Ter) c.*1967+6353T>A (n.*1967+6353T>A) n.1774A>T c.*1204+6353T>A (n.*1204+6353T>A) | |
| 12 | g.4372635T>C | CA383416757 | FGF23 | c.274A>G (p.Arg92Gly) c.*1967+6353T>C (n.*1967+6353T>C) n.1774A>G c.*1204+6353T>C (n.*1204+6353T>C) | |
| 12 | g.4372635T>G | CA477950319 | FGF23 | c.274A>C (p.Arg92=) c.*1967+6353T>G (n.*1967+6353T>G) n.1774A>C c.*1204+6353T>G (n.*1204+6353T>G) | |
| 12 | g.4372636T>A | CA383416758 | FGF23 | c.273A>T (p.Arg91Ser) c.*1967+6354T>A (n.*1967+6354T>A) n.1773A>T c.*1204+6354T>A (n.*1204+6354T>A) | |
| 12 | g.4372636T>C | CA477950321 | FGF23 | c.273A>G (p.Arg91=) c.*1967+6354T>C (n.*1967+6354T>C) n.1773A>G c.*1204+6354T>C (n.*1204+6354T>C) | |
| 12 | g.4372636T>G | CA383416759 | FGF23 | c.273A>C (p.Arg91Ser) c.*1967+6354T>G (n.*1967+6354T>G) n.1773A>C c.*1204+6354T>G (n.*1204+6354T>G) | |
| 12 | g.4372637C>A | CA383416761 | FGF23 | c.272G>T (p.Arg91Ile) c.*1967+6355C>A (n.*1967+6355C>A) n.1772G>T c.*1204+6355C>A (n.*1204+6355C>A) | |
| 12 | g.4372637C>G | CA383416763 | FGF23 | c.272G>C (p.Arg91Thr) c.*1967+6355C>G (n.*1967+6355C>G) n.1772G>C c.*1204+6355C>G (n.*1204+6355C>G) | |
| 12 | g.4372637C>T | CA383416764 | FGF23 | c.272G>A (p.Arg91Lys) c.*1967+6355C>T (n.*1967+6355C>T) n.1772G>A c.*1204+6355C>T (n.*1204+6355C>T) | |
| 12 | g.4372638T>A | CA383416768 | FGF23 | c.271A>T (p.Arg91Ter) c.*1967+6356T>A (n.*1967+6356T>A) n.1771A>T c.*1204+6356T>A (n.*1204+6356T>A) | |
| 12 | g.4372638T>C | CA383416766 | FGF23 | c.271A>G (p.Arg91Gly) c.*1967+6356T>C (n.*1967+6356T>C) n.1771A>G c.*1204+6356T>C (n.*1204+6356T>C) | |
| 12 | g.4372638T>G | CA477950322 | FGF23 | c.271A>C (p.Arg91=) c.*1967+6356T>G (n.*1967+6356T>G) n.1771A>C c.*1204+6356T>G (n.*1204+6356T>G) | |
| 12 | g.4372639G>A | CA477950323 | FGF23 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*1967+6357G>A (n.*1967+6357G>A) n.1770C>T c.*1204+6357G>A (n.*1204+6357G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372639G>C | CA383416770 | FGF23 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.*1967+6357G>C (n.*1967+6357G>C) n.1770C>G c.*1204+6357G>C (n.*1204+6357G>C) | |
| 12 | g.4372639G>T | CA383416771 | FGF23 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.*1967+6357G>T (n.*1967+6357G>T) n.1770C>A c.*1204+6357G>T (n.*1204+6357G>T) | |
| 12 | g.4372640C>A | CA383416773 | FGF23 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*1967+6358C>A (n.*1967+6358C>A) n.1769G>T c.*1204+6358C>A (n.*1204+6358C>A) | |
| 12 | g.4372640C= | CA2013130396 | FGF23 | c.269G= (p.Ser90=) c.*1967+6358C= (n.*1967+6358C=) n.1769G= c.*1204+6358C= (n.*1204+6358C=) | |
| 12 | g.4372640C>G | CA383416775 | FGF23 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*1967+6358C>G (n.*1967+6358C>G) n.1769G>C c.*1204+6358C>G (n.*1204+6358C>G) | |
| 12 | g.4372640C>T | CA383416777 | FGF23 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*1967+6358C>T (n.*1967+6358C>T) n.1769G>A c.*1204+6358C>T (n.*1204+6358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372641T>A | CA383416779 | FGF23 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*1967+6359T>A (n.*1967+6359T>A) n.1768A>T c.*1204+6359T>A (n.*1204+6359T>A) | |
| 12 | g.4372641T>C | CA383416781 | FGF23 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*1967+6359T>C (n.*1967+6359T>C) n.1768A>G c.*1204+6359T>C (n.*1204+6359T>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372641T>G | CA383416782 | FGF23 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*1967+6359T>G (n.*1967+6359T>G) n.1768A>C c.*1204+6359T>G (n.*1204+6359T>G) | |
| 12 | g.4372641T= | CA2013130397 | FGF23 | c.268A= (p.Ser90=) c.*1967+6359T= (n.*1967+6359T=) n.1768A= c.*1204+6359T= (n.*1204+6359T=) | |
| 12 | g.4372642C>A | CA383416784 | FGF23 | c.267G>T (p.Met89Ile) c.*1967+6360C>A (n.*1967+6360C>A) n.1767G>T c.*1204+6360C>A (n.*1204+6360C>A) | |
| 12 | g.4372642C>G | CA383416786 | FGF23 | c.267G>C (p.Met89Ile) c.*1967+6360C>G (n.*1967+6360C>G) n.1767G>C c.*1204+6360C>G (n.*1204+6360C>G) | |
| 12 | g.4372642C>T | CA383416788 | FGF23 | c.267G>A (p.Met89Ile) c.*1967+6360C>T (n.*1967+6360C>T) n.1767G>A c.*1204+6360C>T (n.*1204+6360C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372643A= | CA2013130398 | FGF23 | c.266T= (p.Met89=) c.*1967+6361A= (n.*1967+6361A=) n.1766T= c.*1204+6361A= (n.*1204+6361A=) | |
| 12 | g.4372643A>C | CA383416793 | FGF23 | c.266T>G (p.Met89Arg) c.*1967+6361A>C (n.*1967+6361A>C) n.1766T>G c.*1204+6361A>C (n.*1204+6361A>C) | |
| 12 | g.4372643A>G | CA383416791 | FGF23 | c.266T>C (p.Met89Thr) c.*1967+6361A>G (n.*1967+6361A>G) n.1766T>C c.*1204+6361A>G (n.*1204+6361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372643A>T | CA383416789 | FGF23 | c.266T>A (p.Met89Lys) c.*1967+6361A>T (n.*1967+6361A>T) n.1766T>A c.*1204+6361A>T (n.*1204+6361A>T) | |
| 12 | g.4372644T>A | CA383416795 | FGF23 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.*1967+6362T>A (n.*1967+6362T>A) n.1765A>T c.*1204+6362T>A (n.*1204+6362T>A) | |
| 12 | g.4372644T>C | CA383416798 | FGF23 | c.265A>G (p.Met89Val) c.*1967+6362T>C (n.*1967+6362T>C) n.1765A>G c.*1204+6362T>C (n.*1204+6362T>C) | |
| 12 | g.4372644T>G | CA383416796 | FGF23 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.*1967+6362T>G (n.*1967+6362T>G) n.1765A>C c.*1204+6362T>G (n.*1204+6362T>G) | |
| 12 | g.4372645C>A | CA477950325 | FGF23 | c.264G>T (p.Val88=) c.*1967+6363C>A (n.*1967+6363C>A) n.1764G>T c.*1204+6363C>A (n.*1204+6363C>A) | |
| 12 | g.4372645C>G | CA477950326 | FGF23 | c.264G>C (p.Val88=) c.*1967+6363C>G (n.*1967+6363C>G) n.1764G>C c.*1204+6363C>G (n.*1204+6363C>G) | |
| 12 | g.4372645C>T | CA477950327 | FGF23 | c.264G>A (p.Val88=) c.*1967+6363C>T (n.*1967+6363C>T) n.1764G>A c.*1204+6363C>T (n.*1204+6363C>T) | |
| 12 | g.4372646A>C | CA383416799 | FGF23 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.*1967+6364A>C (n.*1967+6364A>C) n.1763T>G c.*1204+6364A>C (n.*1204+6364A>C) | |
| 12 | g.4372646A>G | CA383416801 | FGF23 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.*1967+6364A>G (n.*1967+6364A>G) n.1763T>C c.*1204+6364A>G (n.*1204+6364A>G) | |
| 12 | g.4372646A>T | CA383416800 | FGF23 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.*1967+6364A>T (n.*1967+6364A>T) n.1763T>A c.*1204+6364A>T (n.*1204+6364A>T) | |
| 12 | g.4372647C>A | CA383416802 | FGF23 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.*1967+6365C>A (n.*1967+6365C>A) n.1762G>T c.*1204+6365C>A (n.*1204+6365C>A) |