UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4372547T>C | CA944222927 | FGF23 | c.315+47A>G (n.315+47A>G) c.*1967+6265T>C (n.*1967+6265T>C) n.1815+47A>G c.*1204+6265T>C (n.*1204+6265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372547T>G | CA2617166835 | FGF23 | c.315+47A>C (n.315+47A>C) c.*1967+6265T>G (n.*1967+6265T>G) n.1815+47A>C c.*1204+6265T>G (n.*1204+6265T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372547T= | CA2013130366 | FGF23 | c.315+47A= (n.315+47A=) c.*1967+6265T= (n.*1967+6265T=) n.1815+47A= c.*1204+6265T= (n.*1204+6265T=) | |
| 12 | g.4372548A= | CA2013130367 | FGF23 | c.315+46T= (n.315+46T=) c.*1967+6266A= (n.*1967+6266A=) n.1815+46T= c.*1204+6266A= (n.*1204+6266A=) | |
| 12 | g.4372548A>C | CA689061909 | FGF23 | c.315+46T>G (n.315+46T>G) c.*1967+6266A>C (n.*1967+6266A>C) n.1815+46T>G c.*1204+6266A>C (n.*1204+6266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372548A>T | CA2617166836 | FGF23 | c.315+46T>A (n.315+46T>A) c.*1967+6266A>T (n.*1967+6266A>T) n.1815+46T>A c.*1204+6266A>T (n.*1204+6266A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372549G>A | CA2575050101 | FGF23 | c.315+45C>T (n.315+45C>T) c.*1967+6267G>A (n.*1967+6267G>A) n.1815+45C>T c.*1204+6267G>A (n.*1204+6267G>A) | |
| 12 | g.4372549G>C | CA2794365663 | FGF23 | c.315+45C>G (n.315+45C>G) c.*1967+6267G>C (n.*1967+6267G>C) n.1815+45C>G c.*1204+6267G>C (n.*1204+6267G>C) | |
| 12 | g.4372549G>T | CA2617166837 | FGF23 | c.315+45C>A (n.315+45C>A) c.*1967+6267G>T (n.*1967+6267G>T) n.1815+45C>A c.*1204+6267G>T (n.*1204+6267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372550G>A | CA2617166838 | FGF23 | c.315+44C>T (n.315+44C>T) c.*1967+6268G>A (n.*1967+6268G>A) n.1815+44C>T c.*1204+6268G>A (n.*1204+6268G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372550G>T | CA2617166839 | FGF23 | c.315+44C>A (n.315+44C>A) c.*1967+6268G>T (n.*1967+6268G>T) n.1815+44C>A c.*1204+6268G>T (n.*1204+6268G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372550_4372554delinsGTTAA | CA2013130368 | FGF23 | c.315+40_315+44delinsTTAAC (n.315+40_315+44delinsTTAAC) c.*1967+6268_*1967+6272delinsGTTAA (n.*1967+6268_*1967+6272delinsGTTAA) n.1815+40_1815+44delinsTTAAC c.*1204+6268_*1204+6272delinsGTTAA (n.*1204+6268_*1204+6272delinsGTTAA) | |
| 12 | g.4372551T>A | CA2575050102 | FGF23 | c.315+43A>T (n.315+43A>T) c.*1967+6269T>A (n.*1967+6269T>A) n.1815+43A>T c.*1204+6269T>A (n.*1204+6269T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372553_4372556del | CA6395721 | FGF23 | c.315+40_315+43del (n.315+40_315+43del) c.*1967+6271_*1967+6274del (n.*1967+6271_*1967+6274del) n.1815+40_1815+43del c.*1204+6271_*1204+6274del (n.*1204+6271_*1204+6274del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372553A>T | CA2575050103 | FGF23 | c.315+41T>A (n.315+41T>A) c.*1967+6271A>T (n.*1967+6271A>T) n.1815+41T>A c.*1204+6271A>T (n.*1204+6271A>T) | |
| 12 | g.4372557G>A | CA2617166840 | FGF23 | c.315+37C>T (n.315+37C>T) c.*1967+6275G>A (n.*1967+6275G>A) n.1815+37C>T c.*1204+6275G>A (n.*1204+6275G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372557G>T | CA2575050104 | FGF23 | c.315+37C>A (n.315+37C>A) c.*1967+6275G>T (n.*1967+6275G>T) n.1815+37C>A c.*1204+6275G>T (n.*1204+6275G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372558T>C | CA2617166841 | FGF23 | c.315+36A>G (n.315+36A>G) c.*1967+6276T>C (n.*1967+6276T>C) n.1815+36A>G c.*1204+6276T>C (n.*1204+6276T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372558T>G | CA2617166842 | FGF23 | c.315+36A>C (n.315+36A>C) c.*1967+6276T>G (n.*1967+6276T>G) n.1815+36A>C c.*1204+6276T>G (n.*1204+6276T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372560T>A | CA2617166843 | FGF23 | c.315+34A>T (n.315+34A>T) c.*1967+6278T>A (n.*1967+6278T>A) n.1815+34A>T c.*1204+6278T>A (n.*1204+6278T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372561G= | CA2013130369 | FGF23 | c.315+33C= (n.315+33C=) c.*1967+6279G= (n.*1967+6279G=) n.1815+33C= c.*1204+6279G= (n.*1204+6279G=) | |
| 12 | g.4372561G>T | CA6395722 | FGF23 | c.315+33C>A (n.315+33C>A) c.*1967+6279G>T (n.*1967+6279G>T) n.1815+33C>A c.*1204+6279G>T (n.*1204+6279G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372562C>T | CA2617166844 | FGF23 | c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.*1967+6280C>T (n.*1967+6280C>T) n.1815+32G>A c.*1204+6280C>T (n.*1204+6280C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372563A= | CA2013130370 | FGF23 | c.315+31T= (n.315+31T=) c.*1967+6281A= (n.*1967+6281A=) n.1815+31T= c.*1204+6281A= (n.*1204+6281A=) | |
| 12 | g.4372563A>G | CA689061921 | FGF23 | c.315+31T>C (n.315+31T>C) c.*1967+6281A>G (n.*1967+6281A>G) n.1815+31T>C c.*1204+6281A>G (n.*1204+6281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372564A= | CA2013130371 | FGF23 | c.315+30T= (n.315+30T=) c.*1967+6282A= (n.*1967+6282A=) n.1815+30T= c.*1204+6282A= (n.*1204+6282A=) | |
| 12 | g.4372564A>C | CA603043729 | FGF23 | c.315+30T>G (n.315+30T>G) c.*1967+6282A>C (n.*1967+6282A>C) n.1815+30T>G c.*1204+6282A>C (n.*1204+6282A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372564A>G | CA231759202 | FGF23 | c.315+30T>C (n.315+30T>C) c.*1967+6282A>G (n.*1967+6282A>G) n.1815+30T>C c.*1204+6282A>G (n.*1204+6282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372565A= | CA2013130372 | FGF23 | c.315+29T= (n.315+29T=) c.*1967+6283A= (n.*1967+6283A=) n.1815+29T= c.*1204+6283A= (n.*1204+6283A=) | |
| 12 | g.4372566dup | CA6395723 | FGF23 | c.315+28dup (n.315+28dup) c.*1967+6284dup (n.*1967+6284dup) n.1815+28dup c.*1204+6284dup (n.*1204+6284dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372567G= | CA2013130373 | FGF23 | c.315+27C= (n.315+27C=) c.*1967+6285G= (n.*1967+6285G=) n.1815+27C= c.*1204+6285G= (n.*1204+6285G=) | |
| 12 | g.4372567G>T | CA603043730 | FGF23 | c.315+27C>A (n.315+27C>A) c.*1967+6285G>T (n.*1967+6285G>T) n.1815+27C>A c.*1204+6285G>T (n.*1204+6285G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372568G>A | CA2617166845 | FGF23 | c.315+26C>T (n.315+26C>T) c.*1967+6286G>A (n.*1967+6286G>A) n.1815+26C>T c.*1204+6286G>A (n.*1204+6286G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372568G>C | CA6395724 | FGF23 | c.315+26C>G (n.315+26C>G) c.*1967+6286G>C (n.*1967+6286G>C) n.1815+26C>G c.*1204+6286G>C (n.*1204+6286G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372568G= | CA2013130374 | FGF23 | c.315+26C= (n.315+26C=) c.*1967+6286G= (n.*1967+6286G=) n.1815+26C= c.*1204+6286G= (n.*1204+6286G=) | |
| 12 | g.4372568G>T | CA2575050105 | FGF23 | c.315+26C>A (n.315+26C>A) c.*1967+6286G>T (n.*1967+6286G>T) n.1815+26C>A c.*1204+6286G>T (n.*1204+6286G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372569T>C | CA2794365664 | FGF23 | c.315+25A>G (n.315+25A>G) c.*1967+6287T>C (n.*1967+6287T>C) n.1815+25A>G c.*1204+6287T>C (n.*1204+6287T>C) | |
| 12 | g.4372570G>A | CA603043731 | FGF23 | c.315+24C>T (n.315+24C>T) c.*1967+6288G>A (n.*1967+6288G>A) n.1815+24C>T c.*1204+6288G>A (n.*1204+6288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372570G>C | CA603043732 | FGF23 | c.315+24C>G (n.315+24C>G) c.*1967+6288G>C (n.*1967+6288G>C) n.1815+24C>G c.*1204+6288G>C (n.*1204+6288G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4372570G= | CA2013130375 | FGF23 | c.315+24C= (n.315+24C=) c.*1967+6288G= (n.*1967+6288G=) n.1815+24C= c.*1204+6288G= (n.*1204+6288G=) | |
| 12 | g.4372570G>T | CA2575050106 | FGF23 | c.315+24C>A (n.315+24C>A) c.*1967+6288G>T (n.*1967+6288G>T) n.1815+24C>A c.*1204+6288G>T (n.*1204+6288G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372571A>T | CA2617166846 | FGF23 | c.315+23T>A (n.315+23T>A) c.*1967+6289A>T (n.*1967+6289A>T) n.1815+23T>A c.*1204+6289A>T (n.*1204+6289A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372572C= | CA2013130376 | FGF23 | c.315+22G= (n.315+22G=) c.*1967+6290C= (n.*1967+6290C=) n.1815+22G= c.*1204+6290C= (n.*1204+6290C=) | |
| 12 | g.4372572C>T | CA2013130377 | FGF23 | c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.*1967+6290C>T (n.*1967+6290C>T) n.1815+22G>A c.*1204+6290C>T (n.*1204+6290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372573C= | CA2013130378 | FGF23 | c.315+21G= (n.315+21G=) c.*1967+6291C= (n.*1967+6291C=) n.1815+21G= c.*1204+6291C= (n.*1204+6291C=) | |
| 12 | g.4372573C>T | CA603043733 | FGF23 | c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.*1967+6291C>T (n.*1967+6291C>T) n.1815+21G>A c.*1204+6291C>T (n.*1204+6291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372574A>T | CA2617166847 | FGF23 | c.315+20T>A (n.315+20T>A) c.*1967+6292A>T (n.*1967+6292A>T) n.1815+20T>A c.*1204+6292A>T (n.*1204+6292A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372575A= | CA2013130379 | FGF23 | c.315+19T= (n.315+19T=) c.*1967+6293A= (n.*1967+6293A=) n.1815+19T= c.*1204+6293A= (n.*1204+6293A=) | |
| 12 | g.4372575A>G | CA231759206 | FGF23 | c.315+19T>C (n.315+19T>C) c.*1967+6293A>G (n.*1967+6293A>G) n.1815+19T>C c.*1204+6293A>G (n.*1204+6293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372576C>A | CA2575050107 | FGF23 | c.315+18G>T (n.315+18G>T) c.*1967+6294C>A (n.*1967+6294C>A) n.1815+18G>T c.*1204+6294C>A (n.*1204+6294C>A) | gnomAD v4 |