Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4372525G>A | CA2617166825 | FGF23 | c.315+69C>T (n.315+69C>T) c.*1967+6243G>A (n.*1967+6243G>A) n.1815+69C>T c.*1204+6243G>A (n.*1204+6243G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.4372525G>T | CA2617166826 | FGF23 | c.315+69C>A (n.315+69C>A) c.*1967+6243G>T (n.*1967+6243G>T) n.1815+69C>A c.*1204+6243G>T (n.*1204+6243G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372526T>A | CA2617166827 | FGF23 | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.*1967+6244T>A (n.*1967+6244T>A) n.1815+68A>T c.*1204+6244T>A (n.*1204+6244T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.4372526T>C | CA2013130354 | FGF23 | c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.*1967+6244T>C (n.*1967+6244T>C) n.1815+68A>G c.*1204+6244T>C (n.*1204+6244T>C) | dbSNP |
12 | g.4372526T= | CA2013130353 | FGF23 | c.315+68A= (n.315+68A=) c.*1967+6244T= (n.*1967+6244T=) n.1815+68A= c.*1204+6244T= (n.*1204+6244T=) | |
12 | g.4372527C= | CA2013130355 | FGF23 | c.315+67G= (n.315+67G=) c.*1967+6245C= (n.*1967+6245C=) n.1815+67G= c.*1204+6245C= (n.*1204+6245C=) | |
12 | g.4372527C>G | CA603043726 | FGF23 | c.315+67G>C (n.315+67G>C) c.*1967+6245C>G (n.*1967+6245C>G) n.1815+67G>C c.*1204+6245C>G (n.*1204+6245C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372527C>T | CA2013130356 | FGF23 | c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.*1967+6245C>T (n.*1967+6245C>T) n.1815+67G>A c.*1204+6245C>T (n.*1204+6245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4372528T>G | CA689061869 | FGF23 | c.315+66A>C (n.315+66A>C) c.*1967+6246T>G (n.*1967+6246T>G) n.1815+66A>C c.*1204+6246T>G (n.*1204+6246T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372528T= | CA2013130357 | FGF23 | c.315+66A= (n.315+66A=) c.*1967+6246T= (n.*1967+6246T=) n.1815+66A= c.*1204+6246T= (n.*1204+6246T=) | |
12 | g.4372529A= | CA2013130358 | FGF23 | c.315+65T= (n.315+65T=) c.*1967+6247A= (n.*1967+6247A=) n.1815+65T= c.*1204+6247A= (n.*1204+6247A=) | |
12 | g.4372529A>G | CA2013130359 | FGF23 | c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.*1967+6247A>G (n.*1967+6247A>G) n.1815+65T>C c.*1204+6247A>G (n.*1204+6247A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4372530T>C | CA231759194 | FGF23 | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.*1967+6248T>C (n.*1967+6248T>C) n.1815+64A>G c.*1204+6248T>C (n.*1204+6248T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.4372530T= | CA2013130360 | FGF23 | c.315+64A= (n.315+64A=) c.*1967+6248T= (n.*1967+6248T=) n.1815+64A= c.*1204+6248T= (n.*1204+6248T=) | |
12 | g.4372531G>T | CA2575050097 | FGF23 | c.315+63C>A (n.315+63C>A) c.*1967+6249G>T (n.*1967+6249G>T) n.1815+63C>A c.*1204+6249G>T (n.*1204+6249G>T) | |
12 | g.4372532T>C | CA2617166828 | FGF23 | c.315+62A>G (n.315+62A>G) c.*1967+6250T>C (n.*1967+6250T>C) n.1815+62A>G c.*1204+6250T>C (n.*1204+6250T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.4372532T>G | CA2617166829 | FGF23 | c.315+62A>C (n.315+62A>C) c.*1967+6250T>G (n.*1967+6250T>G) n.1815+62A>C c.*1204+6250T>G (n.*1204+6250T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.4372533C= | CA2013130361 | FGF23 | c.315+61G= (n.315+61G=) c.*1967+6251C= (n.*1967+6251C=) n.1815+61G= c.*1204+6251C= (n.*1204+6251C=) | |
12 | g.4372533C>G | CA2617166830 | FGF23 | c.315+61G>C (n.315+61G>C) c.*1967+6251C>G (n.*1967+6251C>G) n.1815+61G>C c.*1204+6251C>G (n.*1204+6251C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.4372533C>T | CA231759197 | FGF23 | c.315+61G>A (n.315+61G>A) c.*1967+6251C>T (n.*1967+6251C>T) n.1815+61G>A c.*1204+6251C>T (n.*1204+6251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372534G>A | CA603043727 | FGF23 | c.315+60C>T (n.315+60C>T) c.*1967+6252G>A (n.*1967+6252G>A) n.1815+60C>T c.*1204+6252G>A (n.*1204+6252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372534G= | CA2013130362 | FGF23 | c.315+60C= (n.315+60C=) c.*1967+6252G= (n.*1967+6252G=) n.1815+60C= c.*1204+6252G= (n.*1204+6252G=) | |
12 | g.4372534G>T | CA2575050098 | FGF23 | c.315+60C>A (n.315+60C>A) c.*1967+6252G>T (n.*1967+6252G>T) n.1815+60C>A c.*1204+6252G>T (n.*1204+6252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372536G>A | CA2617166831 | FGF23 | c.315+58C>T (n.315+58C>T) c.*1967+6254G>A (n.*1967+6254G>A) n.1815+58C>T c.*1204+6254G>A (n.*1204+6254G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.4372536G>T | CA2617166832 | FGF23 | c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.*1967+6254G>T (n.*1967+6254G>T) n.1815+58C>A c.*1204+6254G>T (n.*1204+6254G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372538C>A | CA2617166833 | FGF23 | c.315+56G>T (n.315+56G>T) c.*1967+6256C>A (n.*1967+6256C>A) n.1815+56G>T c.*1204+6256C>A (n.*1204+6256C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.4372538C= | CA2013130363 | FGF23 | c.315+56G= (n.315+56G=) c.*1967+6256C= (n.*1967+6256C=) n.1815+56G= c.*1204+6256C= (n.*1204+6256C=) | |
12 | g.4372538C>G | CA689061881 | FGF23 | c.315+56G>C (n.315+56G>C) c.*1967+6256C>G (n.*1967+6256C>G) n.1815+56G>C c.*1204+6256C>G (n.*1204+6256C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372540A= | CA2013130364 | FGF23 | c.315+54T= (n.315+54T=) c.*1967+6258A= (n.*1967+6258A=) n.1815+54T= c.*1204+6258A= (n.*1204+6258A=) | |
12 | g.4372540A>G | CA944222926 | FGF23 | c.315+54T>C (n.315+54T>C) c.*1967+6258A>G (n.*1967+6258A>G) n.1815+54T>C c.*1204+6258A>G (n.*1204+6258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372542G>C | CA2575050099 | FGF23 | c.315+52C>G (n.315+52C>G) c.*1967+6260G>C (n.*1967+6260G>C) n.1815+52C>G c.*1204+6260G>C (n.*1204+6260G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.4372542G>T | CA2617166834 | FGF23 | c.315+52C>A (n.315+52C>A) c.*1967+6260G>T (n.*1967+6260G>T) n.1815+52C>A c.*1204+6260G>T (n.*1204+6260G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372543A>G | CA2575050100 | FGF23 | c.315+51T>C (n.315+51T>C) c.*1967+6261A>G (n.*1967+6261A>G) n.1815+51T>C c.*1204+6261A>G (n.*1204+6261A>G) | |
12 | g.4372545A= | CA2013130365 | FGF23 | c.315+49T= (n.315+49T=) c.*1967+6263A= (n.*1967+6263A=) n.1815+49T= c.*1204+6263A= (n.*1204+6263A=) | |
12 | g.4372545A>G | CA603043728 | FGF23 | c.315+49T>C (n.315+49T>C) c.*1967+6263A>G (n.*1967+6263A>G) n.1815+49T>C c.*1204+6263A>G (n.*1204+6263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4372547T>C | CA944222927 | FGF23 | c.315+47A>G (n.315+47A>G) c.*1967+6265T>C (n.*1967+6265T>C) n.1815+47A>G c.*1204+6265T>C (n.*1204+6265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372547T>G | CA2617166835 | FGF23 | c.315+47A>C (n.315+47A>C) c.*1967+6265T>G (n.*1967+6265T>G) n.1815+47A>C c.*1204+6265T>G (n.*1204+6265T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.4372547T= | CA2013130366 | FGF23 | c.315+47A= (n.315+47A=) c.*1967+6265T= (n.*1967+6265T=) n.1815+47A= c.*1204+6265T= (n.*1204+6265T=) | |
12 | g.4372548A= | CA2013130367 | FGF23 | c.315+46T= (n.315+46T=) c.*1967+6266A= (n.*1967+6266A=) n.1815+46T= c.*1204+6266A= (n.*1204+6266A=) | |
12 | g.4372548A>C | CA689061909 | FGF23 | c.315+46T>G (n.315+46T>G) c.*1967+6266A>C (n.*1967+6266A>C) n.1815+46T>G c.*1204+6266A>C (n.*1204+6266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372548A>T | CA2617166836 | FGF23 | c.315+46T>A (n.315+46T>A) c.*1967+6266A>T (n.*1967+6266A>T) n.1815+46T>A c.*1204+6266A>T (n.*1204+6266A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372549G>A | CA2575050101 | FGF23 | c.315+45C>T (n.315+45C>T) c.*1967+6267G>A (n.*1967+6267G>A) n.1815+45C>T c.*1204+6267G>A (n.*1204+6267G>A) | |
12 | g.4372549G>T | CA2617166837 | FGF23 | c.315+45C>A (n.315+45C>A) c.*1967+6267G>T (n.*1967+6267G>T) n.1815+45C>A c.*1204+6267G>T (n.*1204+6267G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372550G>A | CA2617166838 | FGF23 | c.315+44C>T (n.315+44C>T) c.*1967+6268G>A (n.*1967+6268G>A) n.1815+44C>T c.*1204+6268G>A (n.*1204+6268G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.4372550G>T | CA2617166839 | FGF23 | c.315+44C>A (n.315+44C>A) c.*1967+6268G>T (n.*1967+6268G>T) n.1815+44C>A c.*1204+6268G>T (n.*1204+6268G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.4372550_4372554delinsGTTAA | CA2013130368 | FGF23 | c.315+40_315+44delinsTTAAC (n.315+40_315+44delinsTTAAC) c.*1967+6268_*1967+6272delinsGTTAA (n.*1967+6268_*1967+6272delinsGTTAA) n.1815+40_1815+44delinsTTAAC c.*1204+6268_*1204+6272delinsGTTAA (n.*1204+6268_*1204+6272delinsGTTAA) | |
12 | g.4372551T>A | CA2575050102 | FGF23 | c.315+43A>T (n.315+43A>T) c.*1967+6269T>A (n.*1967+6269T>A) n.1815+43A>T c.*1204+6269T>A (n.*1204+6269T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.4372553_4372556del | CA6395721 | FGF23 | c.315+40_315+43del (n.315+40_315+43del) c.*1967+6271_*1967+6274del (n.*1967+6271_*1967+6274del) n.1815+40_1815+43del c.*1204+6271_*1204+6274del (n.*1204+6271_*1204+6274del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4372553A>T | CA2575050103 | FGF23 | c.315+41T>A (n.315+41T>A) c.*1967+6271A>T (n.*1967+6271A>T) n.1815+41T>A c.*1204+6271A>T (n.*1204+6271A>T) | |
12 | g.4372557G>A | CA2617166840 | FGF23 | c.315+37C>T (n.315+37C>T) c.*1967+6275G>A (n.*1967+6275G>A) n.1815+37C>T c.*1204+6275G>A (n.*1204+6275G>A) | gnomAD v4 |