UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4372456G>A | CA2013130328 | FGF23 | c.315+138C>T (n.315+138C>T) c.*1967+6174G>A (n.*1967+6174G>A) n.1815+138C>T c.*1204+6174G>A (n.*1204+6174G>A) | dbSNP |
| 12 | g.4372456G= | CA2013130327 | FGF23 | c.315+138C= (n.315+138C=) c.*1967+6174G= (n.*1967+6174G=) n.1815+138C= c.*1204+6174G= (n.*1204+6174G=) | |
| 12 | g.4372456G>T | CA2617166790 | FGF23 | c.315+138C>A (n.315+138C>A) c.*1967+6174G>T (n.*1967+6174G>T) n.1815+138C>A c.*1204+6174G>T (n.*1204+6174G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372458C>A | CA2617166791 | FGF23 | c.315+136G>T (n.315+136G>T) c.*1967+6176C>A (n.*1967+6176C>A) n.1815+136G>T c.*1204+6176C>A (n.*1204+6176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372459T>C | CA2725388133 | FGF23 | c.315+135A>G (n.315+135A>G) c.*1967+6177T>C (n.*1967+6177T>C) n.1815+135A>G c.*1204+6177T>C (n.*1204+6177T>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372460G>A | CA231759190 | FGF23 | c.315+134C>T (n.315+134C>T) c.*1967+6178G>A (n.*1967+6178G>A) n.1815+134C>T c.*1204+6178G>A (n.*1204+6178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372460G= | CA2013130329 | FGF23 | c.315+134C= (n.315+134C=) c.*1967+6178G= (n.*1967+6178G=) n.1815+134C= c.*1204+6178G= (n.*1204+6178G=) | |
| 12 | g.4372460G>T | CA2617166792 | FGF23 | c.315+134C>A (n.315+134C>A) c.*1967+6178G>T (n.*1967+6178G>T) n.1815+134C>A c.*1204+6178G>T (n.*1204+6178G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372461C>A | CA2617166793 | FGF23 | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.*1967+6179C>A (n.*1967+6179C>A) n.1815+133G>T c.*1204+6179C>A (n.*1204+6179C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372461C>T | CA2560310669 | FGF23 | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.*1967+6179C>T (n.*1967+6179C>T) n.1815+133G>A c.*1204+6179C>T (n.*1204+6179C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372462A>G | CA2617166795 | FGF23 | c.315+132T>C (n.315+132T>C) c.*1967+6180A>G (n.*1967+6180A>G) n.1815+132T>C c.*1204+6180A>G (n.*1204+6180A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372462A>T | CA2617166794 | FGF23 | c.315+132T>A (n.315+132T>A) c.*1967+6180A>T (n.*1967+6180A>T) n.1815+132T>A c.*1204+6180A>T (n.*1204+6180A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372464G>C | CA2617166796 | FGF23 | c.315+130C>G (n.315+130C>G) c.*1967+6182G>C (n.*1967+6182G>C) n.1815+130C>G c.*1204+6182G>C (n.*1204+6182G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372465A= | CA2013130330 | FGF23 | c.315+129T= (n.315+129T=) c.*1967+6183A= (n.*1967+6183A=) n.1815+129T= c.*1204+6183A= (n.*1204+6183A=) | |
| 12 | g.4372465A>C | CA944222904 | FGF23 | c.315+129T>G (n.315+129T>G) c.*1967+6183A>C (n.*1967+6183A>C) n.1815+129T>G c.*1204+6183A>C (n.*1204+6183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372466A= | CA2013130331 | FGF23 | c.315+128T= (n.315+128T=) c.*1967+6184A= (n.*1967+6184A=) n.1815+128T= c.*1204+6184A= (n.*1204+6184A=) | |
| 12 | g.4372466A>G | CA2013130332 | FGF23 | c.315+128T>C (n.315+128T>C) c.*1967+6184A>G (n.*1967+6184A>G) n.1815+128T>C c.*1204+6184A>G (n.*1204+6184A>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372467G>A | CA231759191 | FGF23 | c.315+127C>T (n.315+127C>T) c.*1967+6185G>A (n.*1967+6185G>A) n.1815+127C>T c.*1204+6185G>A (n.*1204+6185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372467G= | CA2013130333 | FGF23 | c.315+127C= (n.315+127C=) c.*1967+6185G= (n.*1967+6185G=) n.1815+127C= c.*1204+6185G= (n.*1204+6185G=) | |
| 12 | g.4372467G>T | CA2552261455 | FGF23 | c.315+127C>A (n.315+127C>A) c.*1967+6185G>T (n.*1967+6185G>T) n.1815+127C>A c.*1204+6185G>T (n.*1204+6185G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372469A= | CA2013130334 | FGF23 | c.315+125T= (n.315+125T=) c.*1967+6187A= (n.*1967+6187A=) n.1815+125T= c.*1204+6187A= (n.*1204+6187A=) | |
| 12 | g.4372469A>C | CA2617166797 | FGF23 | c.315+125T>G (n.315+125T>G) c.*1967+6187A>C (n.*1967+6187A>C) n.1815+125T>G c.*1204+6187A>C (n.*1204+6187A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372469A>G | CA689061842 | FGF23 | c.315+125T>C (n.315+125T>C) c.*1967+6187A>G (n.*1967+6187A>G) n.1815+125T>C c.*1204+6187A>G (n.*1204+6187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372472A= | CA2013130335 | FGF23 | c.315+122T= (n.315+122T=) c.*1967+6190A= (n.*1967+6190A=) n.1815+122T= c.*1204+6190A= (n.*1204+6190A=) | |
| 12 | g.4372472A>G | CA944222908 | FGF23 | c.315+122T>C (n.315+122T>C) c.*1967+6190A>G (n.*1967+6190A>G) n.1815+122T>C c.*1204+6190A>G (n.*1204+6190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372472A>T | CA2794365660 | FGF23 | c.315+122T>A (n.315+122T>A) c.*1967+6190A>T (n.*1967+6190A>T) n.1815+122T>A c.*1204+6190A>T (n.*1204+6190A>T) | |
| 12 | g.4372472_4372473del | CA2617166798 | FGF23 | c.315+121_315+122del (n.315+121_315+122del) c.*1967+6190_*1967+6191del (n.*1967+6190_*1967+6191del) n.1815+121_1815+122del c.*1204+6190_*1204+6191del (n.*1204+6190_*1204+6191del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372473G>A | CA2617166799 | FGF23 | c.315+121C>T (n.315+121C>T) c.*1967+6191G>A (n.*1967+6191G>A) n.1815+121C>T c.*1204+6191G>A (n.*1204+6191G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372475G>T | CA2617166800 | FGF23 | c.315+119C>A (n.315+119C>A) c.*1967+6193G>T (n.*1967+6193G>T) n.1815+119C>A c.*1204+6193G>T (n.*1204+6193G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372476G>A | CA2617166801 | FGF23 | c.315+118C>T (n.315+118C>T) c.*1967+6194G>A (n.*1967+6194G>A) n.1815+118C>T c.*1204+6194G>A (n.*1204+6194G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372477A= | CA2013130336 | FGF23 | c.315+117T= (n.315+117T=) c.*1967+6195A= (n.*1967+6195A=) n.1815+117T= c.*1204+6195A= (n.*1204+6195A=) | |
| 12 | g.4372477A>T | CA231759192 | FGF23 | c.315+117T>A (n.315+117T>A) c.*1967+6195A>T (n.*1967+6195A>T) n.1815+117T>A c.*1204+6195A>T (n.*1204+6195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372479A>C | CA2617166802 | FGF23 | c.315+115T>G (n.315+115T>G) c.*1967+6197A>C (n.*1967+6197A>C) n.1815+115T>G c.*1204+6197A>C (n.*1204+6197A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372480C= | CA2013130337 | FGF23 | c.315+114G= (n.315+114G=) c.*1967+6198C= (n.*1967+6198C=) n.1815+114G= c.*1204+6198C= (n.*1204+6198C=) | |
| 12 | g.4372480C>G | CA2013130338 | FGF23 | c.315+114G>C (n.315+114G>C) c.*1967+6198C>G (n.*1967+6198C>G) n.1815+114G>C c.*1204+6198C>G (n.*1204+6198C>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372481A= | CA2013130339 | FGF23 | c.315+113T= (n.315+113T=) c.*1967+6199A= (n.*1967+6199A=) n.1815+113T= c.*1204+6199A= (n.*1204+6199A=) | |
| 12 | g.4372481A>G | CA603043724 | FGF23 | c.315+113T>C (n.315+113T>C) c.*1967+6199A>G (n.*1967+6199A>G) n.1815+113T>C c.*1204+6199A>G (n.*1204+6199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372482G>T | CA2617166803 | FGF23 | c.315+112C>A (n.315+112C>A) c.*1967+6200G>T (n.*1967+6200G>T) n.1815+112C>A c.*1204+6200G>T (n.*1204+6200G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372483G>T | CA2617166804 | FGF23 | c.315+111C>A (n.315+111C>A) c.*1967+6201G>T (n.*1967+6201G>T) n.1815+111C>A c.*1204+6201G>T (n.*1204+6201G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372484T>C | CA2617166805 | FGF23 | c.315+110A>G (n.315+110A>G) c.*1967+6202T>C (n.*1967+6202T>C) n.1815+110A>G c.*1204+6202T>C (n.*1204+6202T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372485C>A | CA2617166806 | FGF23 | c.315+109G>T (n.315+109G>T) c.*1967+6203C>A (n.*1967+6203C>A) n.1815+109G>T c.*1204+6203C>A (n.*1204+6203C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372485C>T | CA2617166807 | FGF23 | c.315+109G>A (n.315+109G>A) c.*1967+6203C>T (n.*1967+6203C>T) n.1815+109G>A c.*1204+6203C>T (n.*1204+6203C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372487C>T | CA477950259 | FGF23 | c.315+107G>A (n.315+107G>A) c.*1967+6205C>T (n.*1967+6205C>T) n.1815+107G>A c.*1204+6205C>T (n.*1204+6205C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372489A>G | CA2617166808 | FGF23 | c.315+105T>C (n.315+105T>C) c.*1967+6207A>G (n.*1967+6207A>G) n.1815+105T>C c.*1204+6207A>G (n.*1204+6207A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372490G>A | CA2013130341 | FGF23 | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.*1967+6208G>A (n.*1967+6208G>A) n.1815+104C>T c.*1204+6208G>A (n.*1204+6208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372490G>C | CA2794365661 | FGF23 | c.315+104C>G (n.315+104C>G) c.*1967+6208G>C (n.*1967+6208G>C) n.1815+104C>G c.*1204+6208G>C (n.*1204+6208G>C) | |
| 12 | g.4372490G= | CA2013130340 | FGF23 | c.315+104C= (n.315+104C=) c.*1967+6208G= (n.*1967+6208G=) n.1815+104C= c.*1204+6208G= (n.*1204+6208G=) | |
| 12 | g.4372490G>T | CA2617166809 | FGF23 | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.*1967+6208G>T (n.*1967+6208G>T) n.1815+104C>A c.*1204+6208G>T (n.*1204+6208G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372491G>A | CA2617166810 | FGF23 | c.315+103C>T (n.315+103C>T) c.*1967+6209G>A (n.*1967+6209G>A) n.1815+103C>T c.*1204+6209G>A (n.*1204+6209G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372491G>C | CA2617166811 | FGF23 | c.315+103C>G (n.315+103C>G) c.*1967+6209G>C (n.*1967+6209G>C) n.1815+103C>G c.*1204+6209G>C (n.*1204+6209G>C) | gnomAD v4 |