UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4372431_4372432insAT | CA2794365658 | FGF23 | c.315+162_315+163insAT (n.315+162_315+163insAT) c.*1967+6149_*1967+6150insAT (n.*1967+6149_*1967+6150insAT) n.1815+162_1815+163insAT c.*1204+6149_*1204+6150insAT (n.*1204+6149_*1204+6150insAT) | |
| 12 | g.4372434A= | CA2013130318 | FGF23 | c.315+160T= (n.315+160T=) c.*1967+6152A= (n.*1967+6152A=) n.1815+160T= c.*1204+6152A= (n.*1204+6152A=) | |
| 12 | g.4372434A>G | CA231759182 | FGF23 | c.315+160T>C (n.315+160T>C) c.*1967+6152A>G (n.*1967+6152A>G) n.1815+160T>C c.*1204+6152A>G (n.*1204+6152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372439C= | CA2013130319 | FGF23 | c.315+155G= (n.315+155G=) c.*1967+6157C= (n.*1967+6157C=) n.1815+155G= c.*1204+6157C= (n.*1204+6157C=) | |
| 12 | g.4372439C>T | CA231759183 | FGF23 | c.315+155G>A (n.315+155G>A) c.*1967+6157C>T (n.*1967+6157C>T) n.1815+155G>A c.*1204+6157C>T (n.*1204+6157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372440G>A | CA231759185 | FGF23 | c.315+154C>T (n.315+154C>T) c.*1967+6158G>A (n.*1967+6158G>A) n.1815+154C>T c.*1204+6158G>A (n.*1204+6158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372440G= | CA2013130320 | FGF23 | c.315+154C= (n.315+154C=) c.*1967+6158G= (n.*1967+6158G=) n.1815+154C= c.*1204+6158G= (n.*1204+6158G=) | |
| 12 | g.4372444A= | CA2013130321 | FGF23 | c.315+150T= (n.315+150T=) c.*1967+6162A= (n.*1967+6162A=) n.1815+150T= c.*1204+6162A= (n.*1204+6162A=) | |
| 12 | g.4372444A>C | CA2013130322 | FGF23 | c.315+150T>G (n.315+150T>G) c.*1967+6162A>C (n.*1967+6162A>C) n.1815+150T>G c.*1204+6162A>C (n.*1204+6162A>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372444A>T | CA2617166784 | FGF23 | c.315+150T>A (n.315+150T>A) c.*1967+6162A>T (n.*1967+6162A>T) n.1815+150T>A c.*1204+6162A>T (n.*1204+6162A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372446T>C | CA944222902 | FGF23 | c.315+148A>G (n.315+148A>G) c.*1967+6164T>C (n.*1967+6164T>C) n.1815+148A>G c.*1204+6164T>C (n.*1204+6164T>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372446T= | CA2013130323 | FGF23 | c.315+148A= (n.315+148A=) c.*1967+6164T= (n.*1967+6164T=) n.1815+148A= c.*1204+6164T= (n.*1204+6164T=) | |
| 12 | g.4372448C>A | CA2617166785 | FGF23 | c.315+146G>T (n.315+146G>T) c.*1967+6166C>A (n.*1967+6166C>A) n.1815+146G>T c.*1204+6166C>A (n.*1204+6166C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372448C>T | CA2617166786 | FGF23 | c.315+146G>A (n.315+146G>A) c.*1967+6166C>T (n.*1967+6166C>T) n.1815+146G>A c.*1204+6166C>T (n.*1204+6166C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372449A= | CA2013130324 | FGF23 | c.315+145T= (n.315+145T=) c.*1967+6167A= (n.*1967+6167A=) n.1815+145T= c.*1204+6167A= (n.*1204+6167A=) | |
| 12 | g.4372449A>G | CA944222903 | FGF23 | c.315+145T>C (n.315+145T>C) c.*1967+6167A>G (n.*1967+6167A>G) n.1815+145T>C c.*1204+6167A>G (n.*1204+6167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372450T>A | CA2617166787 | FGF23 | c.315+144A>T (n.315+144A>T) c.*1967+6168T>A (n.*1967+6168T>A) n.1815+144A>T c.*1204+6168T>A (n.*1204+6168T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372450T>C | CA2794365659 | FGF23 | c.315+144A>G (n.315+144A>G) c.*1967+6168T>C (n.*1967+6168T>C) n.1815+144A>G c.*1204+6168T>C (n.*1204+6168T>C) | |
| 12 | g.4372451A= | CA2013130325 | FGF23 | c.315+143T= (n.315+143T=) c.*1967+6169A= (n.*1967+6169A=) n.1815+143T= c.*1204+6169A= (n.*1204+6169A=) | |
| 12 | g.4372451A>G | CA689061837 | FGF23 | c.315+143T>C (n.315+143T>C) c.*1967+6169A>G (n.*1967+6169A>G) n.1815+143T>C c.*1204+6169A>G (n.*1204+6169A>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372451A>T | CA2617166788 | FGF23 | c.315+143T>A (n.315+143T>A) c.*1967+6169A>T (n.*1967+6169A>T) n.1815+143T>A c.*1204+6169A>T (n.*1204+6169A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372452C>A | CA2617166789 | FGF23 | c.315+142G>T (n.315+142G>T) c.*1967+6170C>A (n.*1967+6170C>A) n.1815+142G>T c.*1204+6170C>A (n.*1204+6170C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372452C= | CA2013130326 | FGF23 | c.315+142G= (n.315+142G=) c.*1967+6170C= (n.*1967+6170C=) n.1815+142G= c.*1204+6170C= (n.*1204+6170C=) | |
| 12 | g.4372452C>T | CA231759189 | FGF23 | c.315+142G>A (n.315+142G>A) c.*1967+6170C>T (n.*1967+6170C>T) n.1815+142G>A c.*1204+6170C>T (n.*1204+6170C>T) | dbSNP |
| 12 | g.4372456G>A | CA2013130328 | FGF23 | c.315+138C>T (n.315+138C>T) c.*1967+6174G>A (n.*1967+6174G>A) n.1815+138C>T c.*1204+6174G>A (n.*1204+6174G>A) | dbSNP |
| 12 | g.4372456G= | CA2013130327 | FGF23 | c.315+138C= (n.315+138C=) c.*1967+6174G= (n.*1967+6174G=) n.1815+138C= c.*1204+6174G= (n.*1204+6174G=) | |
| 12 | g.4372456G>T | CA2617166790 | FGF23 | c.315+138C>A (n.315+138C>A) c.*1967+6174G>T (n.*1967+6174G>T) n.1815+138C>A c.*1204+6174G>T (n.*1204+6174G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372458C>A | CA2617166791 | FGF23 | c.315+136G>T (n.315+136G>T) c.*1967+6176C>A (n.*1967+6176C>A) n.1815+136G>T c.*1204+6176C>A (n.*1204+6176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4372459T>C | CA2725388133 | FGF23 | c.315+135A>G (n.315+135A>G) c.*1967+6177T>C (n.*1967+6177T>C) n.1815+135A>G c.*1204+6177T>C (n.*1204+6177T>C) | dbSNP |
| 12 | g.4372460G>A | CA231759190 | FGF23 | c.315+134C>T (n.315+134C>T) c.*1967+6178G>A (n.*1967+6178G>A) n.1815+134C>T c.*1204+6178G>A (n.*1204+6178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372460G= | CA2013130329 | FGF23 | c.315+134C= (n.315+134C=) c.*1967+6178G= (n.*1967+6178G=) n.1815+134C= c.*1204+6178G= (n.*1204+6178G=) | |
| 12 | g.4372460G>T | CA2617166792 | FGF23 | c.315+134C>A (n.315+134C>A) c.*1967+6178G>T (n.*1967+6178G>T) n.1815+134C>A c.*1204+6178G>T (n.*1204+6178G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372461C>A | CA2617166793 | FGF23 | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.*1967+6179C>A (n.*1967+6179C>A) n.1815+133G>T c.*1204+6179C>A (n.*1204+6179C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372461C>T | CA2560310669 | FGF23 | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.*1967+6179C>T (n.*1967+6179C>T) n.1815+133G>A c.*1204+6179C>T (n.*1204+6179C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372462A>G | CA2617166795 | FGF23 | c.315+132T>C (n.315+132T>C) c.*1967+6180A>G (n.*1967+6180A>G) n.1815+132T>C c.*1204+6180A>G (n.*1204+6180A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372462A>T | CA2617166794 | FGF23 | c.315+132T>A (n.315+132T>A) c.*1967+6180A>T (n.*1967+6180A>T) n.1815+132T>A c.*1204+6180A>T (n.*1204+6180A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372464G>C | CA2617166796 | FGF23 | c.315+130C>G (n.315+130C>G) c.*1967+6182G>C (n.*1967+6182G>C) n.1815+130C>G c.*1204+6182G>C (n.*1204+6182G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372465A= | CA2013130330 | FGF23 | c.315+129T= (n.315+129T=) c.*1967+6183A= (n.*1967+6183A=) n.1815+129T= c.*1204+6183A= (n.*1204+6183A=) | |
| 12 | g.4372465A>C | CA944222904 | FGF23 | c.315+129T>G (n.315+129T>G) c.*1967+6183A>C (n.*1967+6183A>C) n.1815+129T>G c.*1204+6183A>C (n.*1204+6183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372466A= | CA2013130331 | FGF23 | c.315+128T= (n.315+128T=) c.*1967+6184A= (n.*1967+6184A=) n.1815+128T= c.*1204+6184A= (n.*1204+6184A=) | |
| 12 | g.4372466A>G | CA2013130332 | FGF23 | c.315+128T>C (n.315+128T>C) c.*1967+6184A>G (n.*1967+6184A>G) n.1815+128T>C c.*1204+6184A>G (n.*1204+6184A>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372467G>A | CA231759191 | FGF23 | c.315+127C>T (n.315+127C>T) c.*1967+6185G>A (n.*1967+6185G>A) n.1815+127C>T c.*1204+6185G>A (n.*1204+6185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372467G= | CA2013130333 | FGF23 | c.315+127C= (n.315+127C=) c.*1967+6185G= (n.*1967+6185G=) n.1815+127C= c.*1204+6185G= (n.*1204+6185G=) | |
| 12 | g.4372467G>T | CA2552261455 | FGF23 | c.315+127C>A (n.315+127C>A) c.*1967+6185G>T (n.*1967+6185G>T) n.1815+127C>A c.*1204+6185G>T (n.*1204+6185G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372469A= | CA2013130334 | FGF23 | c.315+125T= (n.315+125T=) c.*1967+6187A= (n.*1967+6187A=) n.1815+125T= c.*1204+6187A= (n.*1204+6187A=) | |
| 12 | g.4372469A>C | CA2617166797 | FGF23 | c.315+125T>G (n.315+125T>G) c.*1967+6187A>C (n.*1967+6187A>C) n.1815+125T>G c.*1204+6187A>C (n.*1204+6187A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.4372469A>G | CA689061842 | FGF23 | c.315+125T>C (n.315+125T>C) c.*1967+6187A>G (n.*1967+6187A>G) n.1815+125T>C c.*1204+6187A>G (n.*1204+6187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4372472A= | CA2013130335 | FGF23 | c.315+122T= (n.315+122T=) c.*1967+6190A= (n.*1967+6190A=) n.1815+122T= c.*1204+6190A= (n.*1204+6190A=) | |
| 12 | g.4372472A>G | CA944222908 | FGF23 | c.315+122T>C (n.315+122T>C) c.*1967+6190A>G (n.*1967+6190A>G) n.1815+122T>C c.*1204+6190A>G (n.*1204+6190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.4372472A>T | CA2794365660 | FGF23 | c.315+122T>A (n.315+122T>A) c.*1967+6190A>T (n.*1967+6190A>T) n.1815+122T>A c.*1204+6190A>T (n.*1204+6190A>T) |