Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40943618T>ACA479274908CNTN1c.1401T>A (p.Gly467=)
c.1368T>A (p.Gly456=)
n.1623T>A
n.1744T>A
n.1991T>A
n.1615T>A
12g.40943618T>CCA6516853CNTN1c.1401T>C (p.Gly467=)
c.1368T>C (p.Gly456=)
n.1623T>C
n.1744T>C
n.1991T>C
n.1615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40943618T>GCA479274909CNTN1c.1401T>G (p.Gly467=)
c.1368T>G (p.Gly456=)
n.1623T>G
n.1744T>G
n.1991T>G
n.1615T>G
12g.40943618T=CA2031251094CNTN1c.1401T= (p.Gly467=)
c.1368T= (p.Gly456=)
n.1623T=
n.1744T=
n.1991T=
n.1615T=
12g.40943619A=CA2031251096CNTN1c.1402A= (p.Ser468=)
c.1369A= (p.Ser457=)
n.1624A=
n.1745A=
n.1992A=
n.1616A=
12g.40943619A>CCA384424550CNTN1c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1624A>C
n.1745A>C
n.1992A>C
n.1616A>C
 dbSNP
12g.40943619A>GCA384424548CNTN1c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1624A>G
n.1745A>G
n.1992A>G
n.1616A>G
 gnomAD v4
12g.40943619A>TCA384424549CNTN1c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1624A>T
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n.1992A>T
n.1616A>T
12g.40943620G>ACA384424551CNTN1c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
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n.1993G>A
n.1617G>A
12g.40943620G>CCA384424552CNTN1c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1625G>C
n.1746G>C
n.1993G>C
n.1617G>C
12g.40943620G>TCA384424553CNTN1c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1625G>T
n.1746G>T
n.1993G>T
n.1617G>T
 gnomAD v4
12g.40943621C>ACA384424554CNTN1c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1626C>A
n.1747C>A
n.1994C>A
n.1618C>A
 gnomAD v4
12g.40943621C>GCA384424555CNTN1c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1626C>G
n.1747C>G
n.1994C>G
n.1618C>G
12g.40943621C>TCA479274910CNTN1c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1626C>T
n.1747C>T
n.1994C>T
n.1618C>T
12g.40943622T>ACA384424556CNTN1c.1405T>A (p.Leu469Met)
c.1372T>A (p.Leu458Met)
n.1627T>A
n.1748T>A
n.1995T>A
n.1619T>A
12g.40943622T>CCA479274911CNTN1c.1405T>C (p.Leu469=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
n.1627T>C
n.1748T>C
n.1995T>C
n.1619T>C
12g.40943622T>GCA384424557CNTN1c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
n.1627T>G
n.1748T>G
n.1995T>G
n.1619T>G
12g.40943623T>ACA384424558CNTN1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
n.1628T>A
n.1749T>A
n.1996T>A
n.1620T>A
12g.40943623T>CCA384424559CNTN1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
n.1628T>C
n.1749T>C
n.1996T>C
n.1620T>C
12g.40943623T>GCA384424560CNTN1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
n.1628T>G
n.1749T>G
n.1996T>G
n.1620T>G
12g.40943624G>ACA6516854CNTN1c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.1629G>A
n.1750G>A
n.1997G>A
n.1621G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943624G>CCA384424562CNTN1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
n.1629G>C
n.1750G>C
n.1997G>C
n.1621G>C
12g.40943624G=CA2031251100CNTN1c.1407G= (p.Leu469=)
c.1374G= (p.Leu458=)
n.1629G=
n.1750G=
n.1997G=
n.1621G=
12g.40943624G>TCA384424561CNTN1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
n.1629G>T
n.1750G>T
n.1997G>T
n.1621G>T
12g.40943625G>ACA384424563CNTN1c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1630G>A
n.1751G>A
n.1998G>A
n.1622G>A
12g.40943625G>CCA384424564CNTN1c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1630G>C
n.1751G>C
n.1998G>C
n.1622G>C
 gnomAD v4
12g.40943625G>TCA384424565CNTN1c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1630G>T
n.1751G>T
n.1998G>T
n.1622G>T
12g.40943626A>CCA384424566CNTN1c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1631A>C
n.1752A>C
n.1999A>C
n.1623A>C
12g.40943626A>GCA384424567CNTN1c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1631A>G
n.1752A>G
n.1999A>G
n.1623A>G
12g.40943626A>TCA384424568CNTN1c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1631A>T
n.1752A>T
n.1999A>T
n.1623A>T
12g.40943627A>CCA384424569CNTN1c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
n.1632A>C
n.1753A>C
n.2000A>C
n.1624A>C
12g.40943627A>GCA479274912CNTN1c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
n.1632A>G
n.1753A>G
n.2000A>G
n.1624A>G
12g.40943627A>TCA384424570CNTN1c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
n.1632A>T
n.1753A>T
n.2000A>T
n.1624A>T
12g.40943628A=CA2031251106CNTN1c.1411A= (p.Ile471=)
c.1378A= (p.Ile460=)
n.1633A=
n.1754A=
n.2001A=
n.1625A=
12g.40943628A>CCA384424571CNTN1c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.1633A>C
n.1754A>C
n.2001A>C
n.1625A>C
12g.40943628A>GCA384424572CNTN1c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.1633A>G
n.1754A>G
n.2001A>G
n.1625A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40943628A>TCA384424573CNTN1c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.1633A>T
n.1754A>T
n.2001A>T
n.1625A>T
12g.40943629T>ACA384424576CNTN1c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.1634T>A
n.1755T>A
n.2002T>A
n.1626T>A
 gnomAD v4
12g.40943629T>CCA384424575CNTN1c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.1634T>C
n.1755T>C
n.2002T>C
n.1626T>C
12g.40943629T>GCA384424574CNTN1c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.1634T>G
n.1755T>G
n.2002T>G
n.1626T>G
12g.40943630C>ACA479274913CNTN1c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
n.1635C>A
n.1756C>A
n.2003C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
12g.40943630C>GCA384424577CNTN1c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
n.1635C>G
n.1756C>G
n.2003C>G
n.1627C>G
12g.40943630C>TCA479274914CNTN1c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
n.1635C>T
n.1756C>T
n.2003C>T
n.1627C>T
12g.40943635_40943637delCA2580615160CNTN1c.1418_1420del (p.Asn473del)
c.1385_1387del (p.Asn462del)
n.1640_1642del
n.1761_1763del
n.2008_2010del
n.1632_1634del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40943631A=CA2031251113CNTN1c.1414A= (p.Asn472=)
c.1381A= (p.Asn461=)
n.1636A=
n.1757A=
n.2004A=
n.1628A=
12g.40943631A>CCA384424578CNTN1c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1381A>C (p.Asn461His)
n.1636A>C
n.1757A>C
n.2004A>C
n.1628A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40943631A>GCA384424579CNTN1c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.1636A>G
n.1757A>G
n.2004A>G
n.1628A>G
12g.40943631A>TCA384424580CNTN1c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.1636A>T
n.1757A>T
n.2004A>T
n.1628A>T
12g.40943632A=CA2031251118CNTN1c.1415A= (p.Asn472=)
c.1382A= (p.Asn461=)
n.1637A=
n.1758A=
n.2005A=
n.1629A=
12g.40943632A>CCA384424581CNTN1c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.1637A>C
n.1758A>C
n.2005A>C
n.1629A>C

Number of alleles fetched