UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40429459A>G | CA2575123013 | MUC19 | c.2397-83A>G (n.2397-83A>G) n.2443-83A>G n.75-9148T>C n.81-9148T>C | |
| 12 | g.40429459_40429460del | CA2618292460 | MUC19 | c.2397-83_2397-82del (n.2397-83_2397-82del) n.2443-83_2443-82del n.75-9149_75-9148del n.81-9149_81-9148del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429461G>A | CA654694947 | MUC19 | c.2397-81G>A (n.2397-81G>A) n.2443-81G>A n.75-9150C>T n.81-9150C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40429461G>T | CA2618292461 | MUC19 | c.2397-81G>T (n.2397-81G>T) n.2443-81G>T n.75-9150C>A n.81-9150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429463T>A | CA2031019168 | MUC19 | c.2397-79T>A (n.2397-79T>A) n.2443-79T>A n.75-9152A>T n.81-9152A>T | dbSNP |
| 12 | g.40429463T>C | CA2575123014 | MUC19 | c.2397-79T>C (n.2397-79T>C) n.2443-79T>C n.75-9152A>G n.81-9152A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429463T= | CA2031019167 | MUC19 | c.2397-79T= (n.2397-79T=) n.2443-79T= n.75-9152A= n.81-9152A= | |
| 12 | g.40429468dup | CA2618292462 | MUC19 | c.2397-74dup (n.2397-74dup) n.2443-74dup n.75-9152dup n.81-9152dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429467T>G | CA2575123015 | MUC19 | c.2397-75T>G (n.2397-75T>G) n.2443-75T>G n.75-9156A>C n.81-9156A>C | |
| 12 | g.40429468T>C | CA2618292463 | MUC19 | c.2397-74T>C (n.2397-74T>C) n.2443-74T>C n.75-9157A>G n.81-9157A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429469A= | CA2031019169 | MUC19 | c.2397-73A= (n.2397-73A=) n.2443-73A= n.75-9158T= n.81-9158T= | |
| 12 | g.40429469A>G | CA604521843 | MUC19 | c.2397-73A>G (n.2397-73A>G) n.2443-73A>G n.75-9158T>C n.81-9158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429469A>T | CA2575123016 | MUC19 | c.2397-73A>T (n.2397-73A>T) n.2443-73A>T n.75-9158T>A n.81-9158T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429469_40429470del | CA2795684751 | MUC19 | c.2397-73_2397-72del (n.2397-73_2397-72del) n.2443-73_2443-72del n.75-9159_75-9158del n.81-9159_81-9158del | |
| 12 | g.40429470G>A | CA235400894 | MUC19 | c.2397-72G>A (n.2397-72G>A) n.2443-72G>A n.75-9159C>T n.81-9159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429470G>C | CA2618292464 | MUC19 | c.2397-72G>C (n.2397-72G>C) n.2443-72G>C n.75-9159C>G n.81-9159C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429470G= | CA2031019173 | MUC19 | c.2397-72G= (n.2397-72G=) n.2443-72G= n.75-9159C= n.81-9159C= | |
| 12 | g.40429470G>T | CA2618292465 | MUC19 | c.2397-72G>T (n.2397-72G>T) n.2443-72G>T n.75-9159C>A n.81-9159C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429471T>C | CA604521846 | MUC19 | c.2397-71T>C (n.2397-71T>C) n.2443-71T>C n.75-9160A>G n.81-9160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429471T= | CA2031019179 | MUC19 | c.2397-71T= (n.2397-71T=) n.2443-71T= n.75-9160A= n.81-9160A= | |
| 12 | g.40429472G>A | CA946837883 | MUC19 | c.2397-70G>A (n.2397-70G>A) n.2443-70G>A n.75-9161C>T n.81-9161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429472G= | CA2031019185 | MUC19 | c.2397-70G= (n.2397-70G=) n.2443-70G= n.75-9161C= n.81-9161C= | |
| 12 | g.40429472G>T | CA2618292466 | MUC19 | c.2397-70G>T (n.2397-70G>T) n.2443-70G>T n.75-9161C>A n.81-9161C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429474G>A | CA2795684753 | MUC19 | c.2397-68G>A (n.2397-68G>A) n.2443-68G>A n.75-9163C>T n.81-9163C>T | |
| 12 | g.40429474G>T | CA2618292467 | MUC19 | c.2397-68G>T (n.2397-68G>T) n.2443-68G>T n.75-9163C>A n.81-9163C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429474_40429475del | CA2795684752 | MUC19 | c.2397-68_2397-67del (n.2397-68_2397-67del) n.2443-68_2443-67del n.75-9164_75-9163del n.81-9164_81-9163del | |
| 12 | g.40429475A>G | CA2618292469 | MUC19 | c.2397-67A>G (n.2397-67A>G) n.2443-67A>G n.75-9164T>C n.81-9164T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429475A>T | CA2618292468 | MUC19 | c.2397-67A>T (n.2397-67A>T) n.2443-67A>T n.75-9164T>A n.81-9164T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429476T>A | CA235400902 | MUC19 | c.2397-66T>A (n.2397-66T>A) n.2443-66T>A n.75-9165A>T n.81-9165A>T | dbSNP |
| 12 | g.40429476T>C | CA2618292470 | MUC19 | c.2397-66T>C (n.2397-66T>C) n.2443-66T>C n.75-9165A>G n.81-9165A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429476T= | CA2031019192 | MUC19 | c.2397-66T= (n.2397-66T=) n.2443-66T= n.75-9165A= n.81-9165A= | |
| 12 | g.40429477A>T | CA2618292471 | MUC19 | c.2397-65A>T (n.2397-65A>T) n.2443-65A>T n.75-9166T>A n.81-9166T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429478T>G | CA2618292472 | MUC19 | c.2397-64T>G (n.2397-64T>G) n.2443-64T>G n.75-9167A>C n.81-9167A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429481T>C | CA2618292473 | MUC19 | c.2397-61T>C (n.2397-61T>C) n.2443-61T>C n.75-9170A>G n.81-9170A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429482A>G | CA2618292474 | MUC19 | c.2397-60A>G (n.2397-60A>G) n.2443-60A>G n.75-9171T>C n.81-9171T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429482A>T | CA2795684754 | MUC19 | c.2397-60A>T (n.2397-60A>T) n.2443-60A>T n.75-9171T>A n.81-9171T>A | |
| 12 | g.40429483T>C | CA2618292475 | MUC19 | c.2397-59T>C (n.2397-59T>C) n.2443-59T>C n.75-9172A>G n.81-9172A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429484T>C | CA2618292476 | MUC19 | c.2397-58T>C (n.2397-58T>C) n.2443-58T>C n.75-9173A>G n.81-9173A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429487C>A | CA2575123017 | MUC19 | c.2397-55C>A (n.2397-55C>A) n.2443-55C>A n.75-9176G>T n.81-9176G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429487C>T | CA2618292477 | MUC19 | c.2397-55C>T (n.2397-55C>T) n.2443-55C>T n.75-9176G>A n.81-9176G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429488A= | CA2031019195 | MUC19 | c.2397-54A= (n.2397-54A=) n.2443-54A= n.75-9177T= n.81-9177T= | |
| 12 | g.40429488A>G | CA2031019196 | MUC19 | c.2397-54A>G (n.2397-54A>G) n.2443-54A>G n.75-9177T>C n.81-9177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429489C>A | CA2618292478 | MUC19 | c.2397-53C>A (n.2397-53C>A) n.2443-53C>A n.75-9178G>T n.81-9178G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429489C= | CA2031019197 | MUC19 | c.2397-53C= (n.2397-53C=) n.2443-53C= n.75-9178G= n.81-9178G= | |
| 12 | g.40429489C>T | CA604521847 | MUC19 | c.2397-53C>T (n.2397-53C>T) n.2443-53C>T n.75-9178G>A n.81-9178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429490C>A | CA2618292479 | MUC19 | c.2397-52C>A (n.2397-52C>A) n.2443-52C>A n.75-9179G>T n.81-9179G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429490C>T | CA2618292480 | MUC19 | c.2397-52C>T (n.2397-52C>T) n.2443-52C>T n.75-9179G>A n.81-9179G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429491A>G | CA2618292481 | MUC19 | c.2397-51A>G (n.2397-51A>G) n.2443-51A>G n.75-9180T>C n.81-9180T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429492T>C | CA2618292482 | MUC19 | c.2397-50T>C (n.2397-50T>C) n.2443-50T>C n.75-9181A>G n.81-9181A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429493A>G | CA2618292483 | MUC19 | c.2397-49A>G (n.2397-49A>G) n.2443-49A>G n.75-9182T>C n.81-9182T>C | gnomAD v4 |