UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40429363G>T | CA2726253258 | MUC19 | c.2397-179G>T (n.2397-179G>T) n.2443-179G>T n.75-9052C>A n.81-9052C>A | dbSNP |
| 12 | g.40429367A>G | CA2524808974 | MUC19 | c.2397-175A>G (n.2397-175A>G) n.2443-175A>G n.75-9056T>C n.81-9056T>C | |
| 12 | g.40429369C>A | CA2031018991 | MUC19 | c.2397-173C>A (n.2397-173C>A) n.2443-173C>A n.75-9058G>T n.81-9058G>T | dbSNP |
| 12 | g.40429369C= | CA2031018990 | MUC19 | c.2397-173C= (n.2397-173C=) n.2443-173C= n.75-9058G= n.81-9058G= | |
| 12 | g.40429369C>G | CA2726058984 | MUC19 | c.2397-173C>G (n.2397-173C>G) n.2443-173C>G n.75-9058G>C n.81-9058G>C | dbSNP |
| 12 | g.40429369C>T | CA235400839 | MUC19 | c.2397-173C>T (n.2397-173C>T) n.2443-173C>T n.75-9058G>A n.81-9058G>A | dbSNP |
| 12 | g.40429377A= | CA2031018992 | MUC19 | c.2397-165A= (n.2397-165A=) n.2443-165A= n.75-9066T= n.81-9066T= | |
| 12 | g.40429377A>G | CA604521835 | MUC19 | c.2397-165A>G (n.2397-165A>G) n.2443-165A>G n.75-9066T>C n.81-9066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429381G>A | CA235400843 | MUC19 | c.2397-161G>A (n.2397-161G>A) n.2443-161G>A n.75-9070C>T n.81-9070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429381G= | CA2031018994 | MUC19 | c.2397-161G= (n.2397-161G=) n.2443-161G= n.75-9070C= n.81-9070C= | |
| 12 | g.40429383C= | CA2031018995 | MUC19 | c.2397-159C= (n.2397-159C=) n.2443-159C= n.75-9072G= n.81-9072G= | |
| 12 | g.40429383C>T | CA688754561 | MUC19 | c.2397-159C>T (n.2397-159C>T) n.2443-159C>T n.75-9072G>A n.81-9072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429384A= | CA2031018998 | MUC19 | c.2397-158A= (n.2397-158A=) n.2443-158A= n.75-9073T= n.81-9073T= | |
| 12 | g.40429384A>G | CA688754562 | MUC19 | c.2397-158A>G (n.2397-158A>G) n.2443-158A>G n.75-9073T>C n.81-9073T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429388T>G | CA235400844 | MUC19 | c.2397-154T>G (n.2397-154T>G) n.2443-154T>G n.75-9077A>C n.81-9077A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429388T= | CA2031019001 | MUC19 | c.2397-154T= (n.2397-154T=) n.2443-154T= n.75-9077A= n.81-9077A= | |
| 12 | g.40429389A= | CA2031019006 | MUC19 | c.2397-153A= (n.2397-153A=) n.2443-153A= n.75-9078T= n.81-9078T= | |
| 12 | g.40429389A>G | CA2031019009 | MUC19 | c.2397-153A>G (n.2397-153A>G) n.2443-153A>G n.75-9078T>C n.81-9078T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429390T>C | CA688754575 | MUC19 | c.2397-152T>C (n.2397-152T>C) n.2443-152T>C n.75-9079A>G n.81-9079A>G | dbSNP |
| 12 | g.40429390T= | CA2031019024 | MUC19 | c.2397-152T= (n.2397-152T=) n.2443-152T= n.75-9079A= n.81-9079A= | |
| 12 | g.40429392A>C | CA2618292406 | MUC19 | c.2397-150A>C (n.2397-150A>C) n.2443-150A>C n.75-9081T>G n.81-9081T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429392A>G | CA2618292407 | MUC19 | c.2397-150A>G (n.2397-150A>G) n.2443-150A>G n.75-9081T>C n.81-9081T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429393G>A | CA946837849 | MUC19 | c.2397-149G>A (n.2397-149G>A) n.2443-149G>A n.75-9082C>T n.81-9082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429393G= | CA2031019029 | MUC19 | c.2397-149G= (n.2397-149G=) n.2443-149G= n.75-9082C= n.81-9082C= | |
| 12 | g.40429393G>T | CA2618292408 | MUC19 | c.2397-149G>T (n.2397-149G>T) n.2443-149G>T n.75-9082C>A n.81-9082C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429395G>C | CA2031019037 | MUC19 | c.2397-147G>C (n.2397-147G>C) n.2443-147G>C n.75-9084C>G n.81-9084C>G | dbSNP |
| 12 | g.40429395G= | CA2031019036 | MUC19 | c.2397-147G= (n.2397-147G=) n.2443-147G= n.75-9084C= n.81-9084C= | |
| 12 | g.40429395G>T | CA2618292409 | MUC19 | c.2397-147G>T (n.2397-147G>T) n.2443-147G>T n.75-9084C>A n.81-9084C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429396C>A | CA2618292410 | MUC19 | c.2397-146C>A (n.2397-146C>A) n.2443-146C>A n.75-9085G>T n.81-9085G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429396C= | CA2031019040 | MUC19 | c.2397-146C= (n.2397-146C=) n.2443-146C= n.75-9085G= n.81-9085G= | |
| 12 | g.40429396C>T | CA946837854 | MUC19 | c.2397-146C>T (n.2397-146C>T) n.2443-146C>T n.75-9085G>A n.81-9085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429397T>C | CA2618292412 | MUC19 | c.2397-145T>C (n.2397-145T>C) n.2443-145T>C n.75-9086A>G n.81-9086A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429397T>G | CA2618292411 | MUC19 | c.2397-145T>G (n.2397-145T>G) n.2443-145T>G n.75-9086A>C n.81-9086A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429398G>A | CA2618292413 | MUC19 | c.2397-144G>A (n.2397-144G>A) n.2443-144G>A n.75-9087C>T n.81-9087C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429400G>A | CA2618292414 | MUC19 | c.2397-142G>A (n.2397-142G>A) n.2443-142G>A n.75-9089C>T n.81-9089C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429400G>T | CA2618292415 | MUC19 | c.2397-142G>T (n.2397-142G>T) n.2443-142G>T n.75-9089C>A n.81-9089C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429401A>G | CA2618292416 | MUC19 | c.2397-141A>G (n.2397-141A>G) n.2443-141A>G n.75-9090T>C n.81-9090T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429402C>A | CA688754591 | MUC19 | c.2397-140C>A (n.2397-140C>A) n.2443-140C>A n.75-9091G>T n.81-9091G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429402C= | CA2031019043 | MUC19 | c.2397-140C= (n.2397-140C=) n.2443-140C= n.75-9091G= n.81-9091G= | |
| 12 | g.40429402C>T | CA235400848 | MUC19 | c.2397-140C>T (n.2397-140C>T) n.2443-140C>T n.75-9091G>A n.81-9091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429402_40429405delinsCGTT | CA2031019048 | MUC19 | c.2397-140_2397-137delinsCGTT (n.2397-140_2397-137delinsCGTT) n.2443-140_2443-137delinsCGTT n.75-9094_75-9091delinsAACG n.81-9094_81-9091delinsAACG | |
| 12 | g.40429403G>A | CA604521838 | MUC19 | c.2397-139G>A (n.2397-139G>A) n.2443-139G>A n.75-9092C>T n.81-9092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429403G>C | CA2618292417 | MUC19 | c.2397-139G>C (n.2397-139G>C) n.2443-139G>C n.75-9092C>G n.81-9092C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429403G= | CA2031019054 | MUC19 | c.2397-139G= (n.2397-139G=) n.2443-139G= n.75-9092C= n.81-9092C= | |
| 12 | g.40429403G>T | CA946837857 | MUC19 | c.2397-139G>T (n.2397-139G>T) n.2443-139G>T n.75-9092C>A n.81-9092C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429404_40429406del | CA688754594 | MUC19 | c.2397-138_2397-136del (n.2397-138_2397-136del) n.2443-138_2443-136del n.75-9094_75-9092del n.81-9094_81-9092del | dbSNP |
| 12 | g.40429404T>C | CA688754605 | MUC19 | c.2397-138T>C (n.2397-138T>C) n.2443-138T>C n.75-9093A>G n.81-9093A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429404T>G | CA2618292418 | MUC19 | c.2397-138T>G (n.2397-138T>G) n.2443-138T>G n.75-9093A>C n.81-9093A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429404T= | CA2031019063 | MUC19 | c.2397-138T= (n.2397-138T=) n.2443-138T= n.75-9093A= n.81-9093A= | |
| 12 | g.40429405T>A | CA2618292419 | MUC19 | c.2397-137T>A (n.2397-137T>A) n.2443-137T>A n.75-9094A>T n.81-9094A>T | gnomAD v4 |