Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340407C>A | CA384404000 | LRRK2 | c.6062C>A (p.Ala2021Asp) c.*4971C>A (n.*4971C>A) c.1836C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.1707C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1519C>A c.5807C>A (p.Ala1936Asp) n.2046C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.3358C>A n.2743C>A c.4859C>A (p.Ala1620Asp) c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) | |
12 | g.40340407C>G | CA384404001 | LRRK2 | c.6062C>G (p.Ala2021Gly) c.*4971C>G (n.*4971C>G) c.1836C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.1707C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1519C>G c.5807C>G (p.Ala1936Gly) n.2046C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.3358C>G n.2743C>G c.4859C>G (p.Ala1620Gly) c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) | |
12 | g.40340407C>T | CA384404003 | LRRK2 | c.6062C>T (p.Ala2021Val) c.*4971C>T (n.*4971C>T) c.1836C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.1707C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1519C>T c.5807C>T (p.Ala1936Val) n.2046C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.3358C>T n.2743C>T c.4859C>T (p.Ala1620Val) c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40340408T>A | CA479238749 | LRRK2 | c.6063T>A (p.Ala2021=) c.*4972T>A (n.*4972T>A) c.1837T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.1708T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.1520T>A c.5808T>A (p.Ala1936=) n.2047T>A c.1746T>A (p.Ala582=) c.3359T>A n.2744T>A c.4860T>A (p.Ala1620=) c.2979T>A (p.Ala993=) c.2325T>A (p.Ala775=) | |
12 | g.40340408T>C | CA479238752 | LRRK2 | c.6063T>C (p.Ala2021=) c.*4972T>C (n.*4972T>C) c.1837T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.1708T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1520T>C c.5808T>C (p.Ala1936=) n.2047T>C c.1746T>C (p.Ala582=) c.3359T>C n.2744T>C c.4860T>C (p.Ala1620=) c.2979T>C (p.Ala993=) c.2325T>C (p.Ala775=) | |
12 | g.40340408T>G | CA479238751 | LRRK2 | c.6063T>G (p.Ala2021=) c.*4972T>G (n.*4972T>G) c.1837T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.1708T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.1520T>G c.5808T>G (p.Ala1936=) n.2047T>G c.1746T>G (p.Ala582=) c.3359T>G n.2744T>G c.4860T>G (p.Ala1620=) c.2979T>G (p.Ala993=) c.2325T>G (p.Ala775=) | |
12 | g.40340409C>A | CA384404006 | LRRK2 | c.6064C>A (p.Gln2022Lys) c.*4973C>A (n.*4973C>A) c.1838C>A c.1509C>A (n.1509C>A) c.1709C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.1521C>A c.5809C>A (p.Gln1937Lys) n.2048C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.3360C>A n.2745C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) | |
12 | g.40340409C>G | CA384404008 | LRRK2 | c.6064C>G (p.Gln2022Glu) c.*4973C>G (n.*4973C>G) c.1838C>G c.1509C>G (n.1509C>G) c.1709C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.1521C>G c.5809C>G (p.Gln1937Glu) n.2048C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.3360C>G n.2745C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) | |
12 | g.40340409C>T | CA384404005 | LRRK2 | c.6064C>T (p.Gln2022Ter) c.*4973C>T (n.*4973C>T) c.1838C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.1709C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1521C>T c.5809C>T (p.Gln1937Ter) n.2048C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.3360C>T n.2745C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) | |
12 | g.40340410A>C | CA384404012 | LRRK2 | c.6065A>C (p.Gln2022Pro) c.*4974A>C (n.*4974A>C) c.1839A>C c.1510A>C (n.1510A>C) c.1710A>C c.1232A>C (n.1232A>C) c.1522A>C c.5810A>C (p.Gln1937Pro) n.2049A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.3361A>C n.2746A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) | |
12 | g.40340410A>G | CA384404011 | LRRK2 | c.6065A>G (p.Gln2022Arg) c.*4974A>G (n.*4974A>G) c.1839A>G c.1510A>G (n.1510A>G) c.1710A>G c.1232A>G (n.1232A>G) c.1522A>G c.5810A>G (p.Gln1937Arg) n.2049A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.3361A>G n.2746A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) | |
12 | g.40340410A>T | CA384404013 | LRRK2 | c.6065A>T (p.Gln2022Leu) c.*4974A>T (n.*4974A>T) c.1839A>T c.1510A>T (n.1510A>T) c.1710A>T c.1232A>T (n.1232A>T) c.1522A>T c.5810A>T (p.Gln1937Leu) n.2049A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.3361A>T n.2746A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) | |
12 | g.40340411G>A | CA6514596 | LRRK2 | c.6066G>A (p.Gln2022=) c.*4975G>A (n.*4975G>A) c.1840G>A c.1511G>A (n.1511G>A) c.1711G>A c.1233G>A (n.1233G>A) c.1523G>A c.5811G>A (p.Gln1937=) n.2050G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.3362G>A n.2747G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2328G>A (p.Gln776=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340411G>C | CA384404016 | LRRK2 | c.6066G>C (p.Gln2022His) c.*4975G>C (n.*4975G>C) c.1840G>C c.1511G>C (n.1511G>C) c.1711G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.1523G>C c.5811G>C (p.Gln1937His) n.2050G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.3362G>C n.2747G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2328G>C (p.Gln776His) | |
12 | g.40340411G= | CA2031027288 | LRRK2 | c.6066G= (p.Gln2022=) c.*4975G= (n.*4975G=) c.1840G= c.1511G= (n.1511G=) c.1711G= c.1233G= (n.1233G=) c.1523G= c.5811G= (p.Gln1937=) n.2050G= c.1749G= (p.Gln583=) c.3362G= n.2747G= c.4863G= (p.Gln1621=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2328G= (p.Gln776=) | |
12 | g.40340411G>T | CA384404018 | LRRK2 | c.6066G>T (p.Gln2022His) c.*4975G>T (n.*4975G>T) c.1840G>T c.1511G>T (n.1511G>T) c.1711G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.1523G>T c.5811G>T (p.Gln1937His) n.2050G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.3362G>T n.2747G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2328G>T (p.Gln776His) | |
12 | g.40340412T>A | CA384404021 | LRRK2 | c.6067T>A (p.Tyr2023Asn) c.*4976T>A (n.*4976T>A) c.1841T>A c.1512T>A (n.1512T>A) c.1712T>A c.1234T>A (n.1234T>A) c.1524T>A c.5812T>A (p.Tyr1938Asn) n.2051T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.3363T>A n.2748T>A c.4864T>A (p.Tyr1622Asn) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) | |
12 | g.40340412T>C | CA384404022 | LRRK2 | c.6067T>C (p.Tyr2023His) c.*4976T>C (n.*4976T>C) c.1841T>C c.1512T>C (n.1512T>C) c.1712T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.1524T>C c.5812T>C (p.Tyr1938His) n.2051T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.3363T>C n.2748T>C c.4864T>C (p.Tyr1622His) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2329T>C (p.Tyr777His) | |
12 | g.40340412T>G | CA384404023 | LRRK2 | c.6067T>G (p.Tyr2023Asp) c.*4976T>G (n.*4976T>G) c.1841T>G c.1512T>G (n.1512T>G) c.1712T>G c.1234T>G (n.1234T>G) c.1524T>G c.5812T>G (p.Tyr1938Asp) n.2051T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.3363T>G n.2748T>G c.4864T>G (p.Tyr1622Asp) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) | dbSNP |
12 | g.40340413A>C | CA384404024 | LRRK2 | c.6068A>C (p.Tyr2023Ser) c.*4977A>C (n.*4977A>C) c.1842A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.1713A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1525A>C c.5813A>C (p.Tyr1938Ser) n.2052A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.3364A>C n.2749A>C c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) | |
12 | g.40340413A>G | CA384404025 | LRRK2 | c.6068A>G (p.Tyr2023Cys) c.*4977A>G (n.*4977A>G) c.1842A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.1713A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1525A>G c.5813A>G (p.Tyr1938Cys) n.2052A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.3364A>G n.2749A>G c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340413A>T | CA384404026 | LRRK2 | c.6068A>T (p.Tyr2023Phe) c.*4977A>T (n.*4977A>T) c.1842A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.1713A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1525A>T c.5813A>T (p.Tyr1938Phe) n.2052A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.3364A>T n.2749A>T c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) | |
12 | g.40340414C>A | CA384404027 | LRRK2 | c.6069C>A (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>A (n.*4978C>A) c.1843C>A c.1514C>A (n.1514C>A) c.1714C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.1526C>A c.5814C>A (p.Tyr1938Ter) n.2053C>A c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.3365C>A n.2750C>A c.4866C>A (p.Tyr1622Ter) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) | |
12 | g.40340414C>G | CA384404028 | LRRK2 | c.6069C>G (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>G (n.*4978C>G) c.1843C>G c.1514C>G (n.1514C>G) c.1714C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.1526C>G c.5814C>G (p.Tyr1938Ter) n.2053C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.3365C>G n.2750C>G c.4866C>G (p.Tyr1622Ter) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) | |
12 | g.40340414C>T | CA479238766 | LRRK2 | c.6069C>T (p.Tyr2023=) c.*4978C>T (n.*4978C>T) c.1843C>T c.1514C>T (n.1514C>T) c.1714C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.1526C>T c.5814C>T (p.Tyr1938=) n.2053C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.3365C>T n.2750C>T c.4866C>T (p.Tyr1622=) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2331C>T (p.Tyr777=) | |
12 | g.40340415T>A | CA384404032 | LRRK2 | c.6070T>A (p.Cys2024Ser) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.1844T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.1715T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.1527T>A c.5815T>A (p.Cys1939Ser) n.2054T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.3366T>A n.2751T>A c.4867T>A (p.Cys1623Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340415T>C | CA384404030 | LRRK2 | c.6070T>C (p.Cys2024Arg) c.*4979T>C (n.*4979T>C) c.1844T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.1715T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.1527T>C c.5815T>C (p.Cys1939Arg) n.2054T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.3366T>C n.2751T>C c.4867T>C (p.Cys1623Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) | |
12 | g.40340415T>G | CA384404029 | LRRK2 | c.6070T>G (p.Cys2024Gly) c.*4979T>G (n.*4979T>G) c.1844T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.1715T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.1527T>G c.5815T>G (p.Cys1939Gly) n.2054T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.3366T>G n.2751T>G c.4867T>G (p.Cys1623Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) | |
12 | g.40340416G>A | CA384404034 | LRRK2 | c.6071G>A (p.Cys2024Tyr) c.*4980G>A (n.*4980G>A) c.1845G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.1716G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1528G>A c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) n.2055G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.3367G>A n.2752G>A c.4868G>A (p.Cys1623Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340416G>C | CA384404036 | LRRK2 | c.6071G>C (p.Cys2024Ser) c.*4980G>C (n.*4980G>C) c.1845G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.1716G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1528G>C c.5816G>C (p.Cys1939Ser) n.2055G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.3367G>C n.2752G>C c.4868G>C (p.Cys1623Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340416G= | CA2031027297 | LRRK2 | c.6071G= (p.Cys2024=) c.*4980G= (n.*4980G=) c.1845G= c.1516G= (n.1516G=) c.1716G= c.1238G= (n.1238G=) c.1528G= c.5816G= (p.Cys1939=) n.2055G= c.1754G= (p.Cys585=) c.3367G= n.2752G= c.4868G= (p.Cys1623=) c.2987G= (p.Cys996=) c.2333G= (p.Cys778=) | |
12 | g.40340416G>T | CA6514597 | LRRK2 | c.6071G>T (p.Cys2024Phe) c.*4980G>T (n.*4980G>T) c.1845G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.1716G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1528G>T c.5816G>T (p.Cys1939Phe) n.2055G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.3367G>T n.2752G>T c.4868G>T (p.Cys1623Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>A | CA384404038 | LRRK2 | c.6072C>A (p.Cys2024Ter) c.*4981C>A (n.*4981C>A) c.1846C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.1717C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.1529C>A c.5817C>A (p.Cys1939Ter) n.2056C>A c.1755C>A (p.Cys585Ter) c.3368C>A n.2753C>A c.4869C>A (p.Cys1623Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) c.2334C>A (p.Cys778Ter) | |
12 | g.40340417C>G | CA384404040 | LRRK2 | c.6072C>G (p.Cys2024Trp) c.*4981C>G (n.*4981C>G) c.1846C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.1717C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.1529C>G c.5817C>G (p.Cys1939Trp) n.2056C>G c.1755C>G (p.Cys585Trp) c.3368C>G n.2753C>G c.4869C>G (p.Cys1623Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) c.2334C>G (p.Cys778Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>T | CA479238776 | LRRK2 | c.6072C>T (p.Cys2024=) c.*4981C>T (n.*4981C>T) c.1846C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.1717C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1529C>T c.5817C>T (p.Cys1939=) n.2056C>T c.1755C>T (p.Cys585=) c.3368C>T n.2753C>T c.4869C>T (p.Cys1623=) c.2988C>T (p.Cys996=) c.2334C>T (p.Cys778=) | |
12 | g.40340418T>A | CA384404042 | LRRK2 | c.6073T>A (p.Cys2025Ser) c.*4982T>A (n.*4982T>A) c.1847T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.1718T>A c.1240T>A (n.1240T>A) c.1530T>A c.5818T>A (p.Cys1940Ser) n.2057T>A c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.3369T>A n.2754T>A c.4870T>A (p.Cys1624Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340418T>C | CA384404044 | LRRK2 | c.6073T>C (p.Cys2025Arg) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.1847T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.1718T>C c.1240T>C (n.1240T>C) c.1530T>C c.5818T>C (p.Cys1940Arg) n.2057T>C c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.3369T>C n.2754T>C c.4870T>C (p.Cys1624Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) | |
12 | g.40340418T>G | CA384404045 | LRRK2 | c.6073T>G (p.Cys2025Gly) c.*4982T>G (n.*4982T>G) c.1847T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.1718T>G c.1240T>G (n.1240T>G) c.1530T>G c.5818T>G (p.Cys1940Gly) n.2057T>G c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.3369T>G n.2754T>G c.4870T>G (p.Cys1624Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) | |
12 | g.40340419G>A | CA384404047 | LRRK2 | c.6074G>A (p.Cys2025Tyr) c.*4983G>A (n.*4983G>A) c.1848G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.1719G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.1531G>A c.5819G>A (p.Cys1940Tyr) n.2058G>A c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.3370G>A n.2755G>A c.4871G>A (p.Cys1624Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) | |
12 | g.40340419G>C | CA384404049 | LRRK2 | c.6074G>C (p.Cys2025Ser) c.*4983G>C (n.*4983G>C) c.1848G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.1719G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.1531G>C c.5819G>C (p.Cys1940Ser) n.2058G>C c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.3370G>C n.2755G>C c.4871G>C (p.Cys1624Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340419G>T | CA384404050 | LRRK2 | c.6074G>T (p.Cys2025Phe) c.*4983G>T (n.*4983G>T) c.1848G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.1719G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.1531G>T c.5819G>T (p.Cys1940Phe) n.2058G>T c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.3370G>T n.2755G>T c.4871G>T (p.Cys1624Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) | |
12 | g.40340420T>A | CA384404058 | LRRK2 | c.6075T>A (p.Cys2025Ter) c.*4984T>A (n.*4984T>A) c.1849T>A c.1520T>A (n.1520T>A) c.1720T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.1532T>A c.5820T>A (p.Cys1940Ter) n.2059T>A c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.3371T>A n.2756T>A c.4872T>A (p.Cys1624Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) | |
12 | g.40340420T>C | CA479238784 | LRRK2 | c.6075T>C (p.Cys2025=) c.*4984T>C (n.*4984T>C) c.1849T>C c.1520T>C (n.1520T>C) c.1720T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.1532T>C c.5820T>C (p.Cys1940=) n.2059T>C c.1758T>C (p.Cys586=) c.3371T>C n.2756T>C c.4872T>C (p.Cys1624=) c.2991T>C (p.Cys997=) c.2337T>C (p.Cys779=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340420T>G | CA384404060 | LRRK2 | c.6075T>G (p.Cys2025Trp) c.*4984T>G (n.*4984T>G) c.1849T>G c.1520T>G (n.1520T>G) c.1720T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.1532T>G c.5820T>G (p.Cys1940Trp) n.2059T>G c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.3371T>G n.2756T>G c.4872T>G (p.Cys1624Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) | |
12 | g.40340421A>C | CA479238787 | LRRK2 | c.6076A>C (p.Arg2026=) c.*4985A>C (n.*4985A>C) c.1850A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.1721A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.1533A>C c.5821A>C (p.Arg1941=) n.2060A>C c.1759A>C (p.Arg587=) c.3372A>C n.2757A>C c.4873A>C (p.Arg1625=) c.2992A>C (p.Arg998=) c.2338A>C (p.Arg780=) | |
12 | g.40340421A>G | CA384404062 | LRRK2 | c.6076A>G (p.Arg2026Gly) c.*4985A>G (n.*4985A>G) c.1850A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.1721A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.1533A>G c.5821A>G (p.Arg1941Gly) n.2060A>G c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.3372A>G n.2757A>G c.4873A>G (p.Arg1625Gly) c.2992A>G (p.Arg998Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly) | ClinVar |
12 | g.40340421A>T | CA384404069 | LRRK2 | c.6076A>T (p.Arg2026Ter) c.*4985A>T (n.*4985A>T) c.1850A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.1721A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1533A>T c.5821A>T (p.Arg1941Ter) n.2060A>T c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.3372A>T n.2757A>T c.4873A>T (p.Arg1625Ter) c.2992A>T (p.Arg998Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter) | |
12 | g.40340422G>A | CA384404072 | LRRK2 | c.6077G>A (p.Arg2026Lys) c.*4986G>A (n.*4986G>A) c.1851G>A c.1522G>A (n.1522G>A) c.1722G>A c.1244G>A (n.1244G>A) c.1534G>A c.5822G>A (p.Arg1941Lys) n.2061G>A c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.3373G>A n.2758G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.2993G>A (p.Arg998Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340422G>C | CA384404074 | LRRK2 | c.6077G>C (p.Arg2026Thr) c.*4986G>C (n.*4986G>C) c.1851G>C c.1522G>C (n.1522G>C) c.1722G>C c.1244G>C (n.1244G>C) c.1534G>C c.5822G>C (p.Arg1941Thr) n.2061G>C c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.3373G>C n.2758G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.2993G>C (p.Arg998Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr) | |
12 | g.40340422G>T | CA384404076 | LRRK2 | c.6077G>T (p.Arg2026Ile) c.*4986G>T (n.*4986G>T) c.1851G>T c.1522G>T (n.1522G>T) c.1722G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.1534G>T c.5822G>T (p.Arg1941Ile) n.2061G>T c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.3373G>T n.2758G>T c.4874G>T (p.Arg1625Ile) c.2993G>T (p.Arg998Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile) |