UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340330_40340335del | CA2575122183 | LRRK2 | c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del) c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del) c.1759_1764del c.1430_1435del (n.1430_1435del) c.1630_1635del c.1152_1157del (n.1152_1157del) c.1442_1447del c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del) n.1969_1974del c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del) c.3281_3286del n.2666_2671del c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del) c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del) c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del) | |
| 12 | g.40340334C>A | CA384403642 | LRRK2 | c.5989C>A (p.Pro1997Thr) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.1763C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.1634C>A c.1156C>A (n.1156C>A) c.1446C>A c.5734C>A (p.Pro1912Thr) n.1973C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.3285C>A n.2670C>A c.4786C>A (p.Pro1596Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) | |
| 12 | g.40340334C>G | CA384403645 | LRRK2 | c.5989C>G (p.Pro1997Ala) c.*4898C>G (n.*4898C>G) c.1763C>G c.1434C>G (n.1434C>G) c.1634C>G c.1156C>G (n.1156C>G) c.1446C>G c.5734C>G (p.Pro1912Ala) n.1973C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.3285C>G n.2670C>G c.4786C>G (p.Pro1596Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) | |
| 12 | g.40340334C>T | CA384403648 | LRRK2 | c.5989C>T (p.Pro1997Ser) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.1763C>T c.1434C>T (n.1434C>T) c.1634C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1446C>T c.5734C>T (p.Pro1912Ser) n.1973C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.3285C>T n.2670C>T c.4786C>T (p.Pro1596Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) | |
| 12 | g.40340335C>A | CA384403656 | LRRK2 | c.5990C>A (p.Pro1997His) c.*4899C>A (n.*4899C>A) c.1764C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.1635C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.1447C>A c.5735C>A (p.Pro1912His) n.1974C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.3286C>A n.2671C>A c.4787C>A (p.Pro1596His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2252C>A (p.Pro751His) | |
| 12 | g.40340335C>G | CA384403653 | LRRK2 | c.5990C>G (p.Pro1997Arg) c.*4899C>G (n.*4899C>G) c.1764C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.1635C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.1447C>G c.5735C>G (p.Pro1912Arg) n.1974C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.3286C>G n.2671C>G c.4787C>G (p.Pro1596Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) | |
| 12 | g.40340335C>T | CA384403650 | LRRK2 | c.5990C>T (p.Pro1997Leu) c.*4899C>T (n.*4899C>T) c.1764C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.1635C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.1447C>T c.5735C>T (p.Pro1912Leu) n.1974C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.3286C>T n.2671C>T c.4787C>T (p.Pro1596Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) | |
| 12 | g.40340335_40340336insT | CA2618285231 | LRRK2 | c.5990_5991insT (p.His1998ProfsTer20) c.*4899_*4900insT (n.*4899_*4900insT) c.1764_1765insT c.1435_1436insT (n.1435_1436insT) c.1635_1636insT c.1157_1158insT (n.1157_1158insT) c.1447_1448insT c.5735_5736insT (p.His1913ProfsTer20) n.1974_1975insT c.1673_1674insT (p.His559ProfsTer20) c.3286_3287insT n.2671_2672insT c.4787_4788insT (p.His1597ProfsTer20) c.2906_2907insT (p.His970ProfsTer20) c.2252_2253insT (p.His752ProfsTer20) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340336C>A | CA479238473 | LRRK2 | c.5991C>A (p.Pro1997=) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.1765C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.1636C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.1448C>A c.5736C>A (p.Pro1912=) n.1975C>A c.1674C>A (p.Pro558=) c.3287C>A n.2672C>A c.4788C>A (p.Pro1596=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.2253C>A (p.Pro751=) | |
| 12 | g.40340336C>G | CA479238475 | LRRK2 | c.5991C>G (p.Pro1997=) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.1765C>G c.1436C>G (n.1436C>G) c.1636C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.1448C>G c.5736C>G (p.Pro1912=) n.1975C>G c.1674C>G (p.Pro558=) c.3287C>G n.2672C>G c.4788C>G (p.Pro1596=) c.2907C>G (p.Pro969=) c.2253C>G (p.Pro751=) | |
| 12 | g.40340336C>T | CA479238477 | LRRK2 | c.5991C>T (p.Pro1997=) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.1765C>T c.1436C>T (n.1436C>T) c.1636C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.1448C>T c.5736C>T (p.Pro1912=) n.1975C>T c.1674C>T (p.Pro558=) c.3287C>T n.2672C>T c.4788C>T (p.Pro1596=) c.2907C>T (p.Pro969=) c.2253C>T (p.Pro751=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340337C>A | CA384403660 | LRRK2 | c.5992C>A (p.His1998Asn) c.*4901C>A (n.*4901C>A) c.1766C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.1637C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.1449C>A c.5737C>A (p.His1913Asn) n.1976C>A c.1675C>A (p.His559Asn) c.3288C>A n.2673C>A c.4789C>A (p.His1597Asn) c.2908C>A (p.His970Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) | |
| 12 | g.40340337C>G | CA384403663 | LRRK2 | c.5992C>G (p.His1998Asp) c.*4901C>G (n.*4901C>G) c.1766C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.1637C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1449C>G c.5737C>G (p.His1913Asp) n.1976C>G c.1675C>G (p.His559Asp) c.3288C>G n.2673C>G c.4789C>G (p.His1597Asp) c.2908C>G (p.His970Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) | |
| 12 | g.40340337C>T | CA384403665 | LRRK2 | c.5992C>T (p.His1998Tyr) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.1766C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.1637C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1449C>T c.5737C>T (p.His1913Tyr) n.1976C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) c.3288C>T n.2673C>T c.4789C>T (p.His1597Tyr) c.2908C>T (p.His970Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) | ClinVar |
| 12 | g.40340338A>C | CA384403668 | LRRK2 | c.5993A>C (p.His1998Pro) c.*4902A>C (n.*4902A>C) c.1767A>C c.1438A>C (n.1438A>C) c.1638A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.1450A>C c.5738A>C (p.His1913Pro) n.1977A>C c.1676A>C (p.His559Pro) c.3289A>C n.2674A>C c.4790A>C (p.His1597Pro) c.2909A>C (p.His970Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) | |
| 12 | g.40340338A>G | CA384403670 | LRRK2 | c.5993A>G (p.His1998Arg) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.1767A>G c.1438A>G (n.1438A>G) c.1638A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.1450A>G c.5738A>G (p.His1913Arg) n.1977A>G c.1676A>G (p.His559Arg) c.3289A>G n.2674A>G c.4790A>G (p.His1597Arg) c.2909A>G (p.His970Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) | |
| 12 | g.40340338A>T | CA384403673 | LRRK2 | c.5993A>T (p.His1998Leu) c.*4902A>T (n.*4902A>T) c.1767A>T c.1438A>T (n.1438A>T) c.1638A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.1450A>T c.5738A>T (p.His1913Leu) n.1977A>T c.1676A>T (p.His559Leu) c.3289A>T n.2674A>T c.4790A>T (p.His1597Leu) c.2909A>T (p.His970Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) | |
| 12 | g.40340339C>A | CA384403676 | LRRK2 | c.5994C>A (p.His1998Gln) c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.1768C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.1639C>A c.1161C>A (n.1161C>A) c.1451C>A c.5739C>A (p.His1913Gln) n.1978C>A c.1677C>A (p.His559Gln) c.3290C>A n.2675C>A c.4791C>A (p.His1597Gln) c.2910C>A (p.His970Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) | |
| 12 | g.40340339C>G | CA384403679 | LRRK2 | c.5994C>G (p.His1998Gln) c.*4903C>G (n.*4903C>G) c.1768C>G c.1439C>G (n.1439C>G) c.1639C>G c.1161C>G (n.1161C>G) c.1451C>G c.5739C>G (p.His1913Gln) n.1978C>G c.1677C>G (p.His559Gln) c.3290C>G n.2675C>G c.4791C>G (p.His1597Gln) c.2910C>G (p.His970Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) | |
| 12 | g.40340339C>T | CA479238488 | LRRK2 | c.5994C>T (p.His1998=) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.1768C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.1639C>T c.1161C>T (n.1161C>T) c.1451C>T c.5739C>T (p.His1913=) n.1978C>T c.1677C>T (p.His559=) c.3290C>T n.2675C>T c.4791C>T (p.His1597=) c.2910C>T (p.His970=) c.2256C>T (p.His752=) | |
| 12 | g.40340340A>C | CA384403682 | LRRK2 | c.5995A>C (p.Asn1999His) c.*4904A>C (n.*4904A>C) c.1769A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.1640A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.1452A>C c.5740A>C (p.Asn1914His) n.1979A>C c.1678A>C (p.Asn560His) c.3291A>C n.2676A>C c.4792A>C (p.Asn1598His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.2257A>C (p.Asn753His) | |
| 12 | g.40340340A>G | CA384403685 | LRRK2 | c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.*4904A>G (n.*4904A>G) c.1769A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1640A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.1452A>G c.5740A>G (p.Asn1914Asp) n.1979A>G c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.3291A>G n.2676A>G c.4792A>G (p.Asn1598Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.2257A>G (p.Asn753Asp) | |
| 12 | g.40340340A>T | CA384403688 | LRRK2 | c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.*4904A>T (n.*4904A>T) c.1769A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1640A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.1452A>T c.5740A>T (p.Asn1914Tyr) n.1979A>T c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.3291A>T n.2676A>T c.4792A>T (p.Asn1598Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) | |
| 12 | g.40340341A= | CA2031027152 | LRRK2 | c.5996A= (p.Asn1999=) c.*4905A= (n.*4905A=) c.1770A= c.1441A= (n.1441A=) c.1641A= c.1163A= (n.1163A=) c.1453A= c.5741A= (p.Asn1914=) n.1980A= c.1679A= (p.Asn560=) c.3292A= n.2677A= c.4793A= (p.Asn1598=) c.2912A= (p.Asn971=) c.2258A= (p.Asn753=) | |
| 12 | g.40340341A>C | CA384403696 | LRRK2 | c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.*4905A>C (n.*4905A>C) c.1770A>C c.1441A>C (n.1441A>C) c.1641A>C c.1163A>C (n.1163A>C) c.1453A>C c.5741A>C (p.Asn1914Thr) n.1980A>C c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.3292A>C n.2677A>C c.4793A>C (p.Asn1598Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.2258A>C (p.Asn753Thr) | |
| 12 | g.40340341A>G | CA384403694 | LRRK2 | c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.*4905A>G (n.*4905A>G) c.1770A>G c.1441A>G (n.1441A>G) c.1641A>G c.1163A>G (n.1163A>G) c.1453A>G c.5741A>G (p.Asn1914Ser) n.1980A>G c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.3292A>G n.2677A>G c.4793A>G (p.Asn1598Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.2258A>G (p.Asn753Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340341A>T | CA384403691 | LRRK2 | c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.*4905A>T (n.*4905A>T) c.1770A>T c.1441A>T (n.1441A>T) c.1641A>T c.1163A>T (n.1163A>T) c.1453A>T c.5741A>T (p.Asn1914Ile) n.1980A>T c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.3292A>T n.2677A>T c.4793A>T (p.Asn1598Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.2258A>T (p.Asn753Ile) | |
| 12 | g.40340342T>A | CA384403698 | LRRK2 | c.5997T>A (p.Asn1999Lys) c.*4906T>A (n.*4906T>A) c.1771T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.1642T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.1454T>A c.5742T>A (p.Asn1914Lys) n.1981T>A c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.3293T>A n.2678T>A c.4794T>A (p.Asn1598Lys) c.2913T>A (p.Asn971Lys) c.2259T>A (p.Asn753Lys) | |
| 12 | g.40340342T>C | CA235333662 | LRRK2 | c.5997T>C (p.Asn1999=) c.*4906T>C (n.*4906T>C) c.1771T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.1642T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.1454T>C c.5742T>C (p.Asn1914=) n.1981T>C c.1680T>C (p.Asn560=) c.3293T>C n.2678T>C c.4794T>C (p.Asn1598=) c.2913T>C (p.Asn971=) c.2259T>C (p.Asn753=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340342T>G | CA384403700 | LRRK2 | c.5997T>G (p.Asn1999Lys) c.*4906T>G (n.*4906T>G) c.1771T>G c.1442T>G (n.1442T>G) c.1642T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.1454T>G c.5742T>G (p.Asn1914Lys) n.1981T>G c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.3293T>G n.2678T>G c.4794T>G (p.Asn1598Lys) c.2913T>G (p.Asn971Lys) c.2259T>G (p.Asn753Lys) | |
| 12 | g.40340342T= | CA2031027164 | LRRK2 | c.5997T= (p.Asn1999=) c.*4906T= (n.*4906T=) c.1771T= c.1442T= (n.1442T=) c.1642T= c.1164T= (n.1164T=) c.1454T= c.5742T= (p.Asn1914=) n.1981T= c.1680T= (p.Asn560=) c.3293T= n.2678T= c.4794T= (p.Asn1598=) c.2913T= (p.Asn971=) c.2259T= (p.Asn753=) | |
| 12 | g.40340343G>A | CA384403703 | LRRK2 | c.5998G>A (p.Val2000Met) c.*4907G>A (n.*4907G>A) c.1772G>A c.1443G>A (n.1443G>A) c.1643G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.1455G>A c.5743G>A (p.Val1915Met) n.1982G>A c.1681G>A (p.Val561Met) c.3294G>A n.2679G>A c.4795G>A (p.Val1599Met) c.2914G>A (p.Val972Met) c.2260G>A (p.Val754Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40340343G= | CA2031027169 | LRRK2 | c.5998G= (p.Val2000=) c.*4907G= (n.*4907G=) c.1772G= c.1443G= (n.1443G=) c.1643G= c.1165G= (n.1165G=) c.1455G= c.5743G= (p.Val1915=) n.1982G= c.1681G= (p.Val561=) c.3294G= n.2679G= c.4795G= (p.Val1599=) c.2914G= (p.Val972=) c.2260G= (p.Val754=) | |
| 12 | g.40340343G>T | CA384403706 | LRRK2 | c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.*4907G>T (n.*4907G>T) c.1772G>T c.1443G>T (n.1443G>T) c.1643G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.1455G>T c.5743G>T (p.Val1915Leu) n.1982G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.3294G>T n.2679G>T c.4795G>T (p.Val1599Leu) c.2914G>T (p.Val972Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) | |
| 12 | g.40340344T>A | CA384403707 | LRRK2 | c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.*4908T>A (n.*4908T>A) c.1773T>A c.1444T>A (n.1444T>A) c.1644T>A c.1166T>A (n.1166T>A) c.1456T>A c.5744T>A (p.Val1915Glu) n.1983T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.3295T>A n.2680T>A c.4796T>A (p.Val1599Glu) c.2915T>A (p.Val972Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) | |
| 12 | g.40340344T>C | CA384403709 | LRRK2 | c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.*4908T>C (n.*4908T>C) c.1773T>C c.1444T>C (n.1444T>C) c.1644T>C c.1166T>C (n.1166T>C) c.1456T>C c.5744T>C (p.Val1915Ala) n.1983T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.3295T>C n.2680T>C c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.2915T>C (p.Val972Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) | |
| 12 | g.40340344T>G | CA384403711 | LRRK2 | c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.*4908T>G (n.*4908T>G) c.1773T>G c.1444T>G (n.1444T>G) c.1644T>G c.1166T>G (n.1166T>G) c.1456T>G c.5744T>G (p.Val1915Gly) n.1983T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.3295T>G n.2680T>G c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.2915T>G (p.Val972Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) | |
| 12 | g.40340345G>A | CA479238506 | LRRK2 | c.6000G>A (p.Val2000=) c.*4909G>A (n.*4909G>A) c.1774G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.1645G>A c.1167G>A (n.1167G>A) c.1457G>A c.5745G>A (p.Val1915=) n.1984G>A c.1683G>A (p.Val561=) c.3296G>A n.2681G>A c.4797G>A (p.Val1599=) c.2916G>A (p.Val972=) c.2262G>A (p.Val754=) | |
| 12 | g.40340345G>C | CA479238508 | LRRK2 | c.6000G>C (p.Val2000=) c.*4909G>C (n.*4909G>C) c.1774G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.1645G>C c.1167G>C (n.1167G>C) c.1457G>C c.5745G>C (p.Val1915=) n.1984G>C c.1683G>C (p.Val561=) c.3296G>C n.2681G>C c.4797G>C (p.Val1599=) c.2916G>C (p.Val972=) c.2262G>C (p.Val754=) | |
| 12 | g.40340345G= | CA2031027181 | LRRK2 | c.6000G= (p.Val2000=) c.*4909G= (n.*4909G=) c.1774G= c.1445G= (n.1445G=) c.1645G= c.1167G= (n.1167G=) c.1457G= c.5745G= (p.Val1915=) n.1984G= c.1683G= (p.Val561=) c.3296G= n.2681G= c.4797G= (p.Val1599=) c.2916G= (p.Val972=) c.2262G= (p.Val754=) | |
| 12 | g.40340345G>T | CA479238509 | LRRK2 | c.6000G>T (p.Val2000=) c.*4909G>T (n.*4909G>T) c.1774G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.1645G>T c.1167G>T (n.1167G>T) c.1457G>T c.5745G>T (p.Val1915=) n.1984G>T c.1683G>T (p.Val561=) c.3296G>T n.2681G>T c.4797G>T (p.Val1599=) c.2916G>T (p.Val972=) c.2262G>T (p.Val754=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40340346C>G | CA384403716 | LRRK2 | c.6001C>G (p.Leu2001Val) c.*4910C>G (n.*4910C>G) c.1775C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.1646C>G c.1168C>G (n.1168C>G) c.1458C>G c.5746C>G (p.Leu1916Val) n.1985C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.3297C>G n.2682C>G c.4798C>G (p.Leu1600Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) | |
| 12 | g.40340346C>T | CA479238512 | LRRK2 | c.6001C>T (p.Leu2001=) c.*4910C>T (n.*4910C>T) c.1775C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.1646C>T c.1168C>T (n.1168C>T) c.1458C>T c.5746C>T (p.Leu1916=) n.1985C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.3297C>T n.2682C>T c.4798C>T (p.Leu1600=) c.2917C>T (p.Leu973=) c.2263C>T (p.Leu755=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 12 | g.40340347T>C | CA384403722 | LRRK2 | c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.*4911T>C (n.*4911T>C) c.1776T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.1647T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.1459T>C c.5747T>C (p.Leu1916Pro) n.1986T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.3298T>C n.2683T>C c.4799T>C (p.Leu1600Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340347T>G | CA384403724 | LRRK2 | c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.*4911T>G (n.*4911T>G) c.1776T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.1647T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.1459T>G c.5747T>G (p.Leu1916Arg) n.1986T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.3298T>G n.2683T>G c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) | |
| 12 | g.40340348G>A | CA479238517 | LRRK2 | c.6003G>A (p.Leu2001=) c.*4912G>A (n.*4912G>A) c.1777G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.1648G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.1460G>A c.5748G>A (p.Leu1916=) n.1987G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.3299G>A n.2684G>A c.4800G>A (p.Leu1600=) c.2919G>A (p.Leu973=) c.2265G>A (p.Leu755=) |