WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40340326A>G | CA384403603 | LRRK2 | c.5981A>G (p.Asp1994Gly) c.*4890A>G (n.*4890A>G) c.1755A>G c.1426A>G (n.1426A>G) c.1626A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1438A>G c.5726A>G (p.Asp1909Gly) n.1965A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.3277A>G n.2662A>G c.4778A>G (p.Asp1593Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) | |
| 12 | g.40340326A>T | CA384403606 | LRRK2 | c.5981A>T (p.Asp1994Val) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.1755A>T c.1426A>T (n.1426A>T) c.1626A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1438A>T c.5726A>T (p.Asp1909Val) n.1965A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.3277A>T n.2662A>T c.4778A>T (p.Asp1593Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) | |
| 12 | g.40340326_40340327insTTATATA | CA2575122182 | LRRK2 | c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25) c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA) c.1755_1756insTTATATA c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA) c.1626_1627insTTATATA c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA) c.1438_1439insTTATATA c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25) n.1965_1966insTTATATA c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25) c.3277_3278insTTATATA n.2662_2663insTTATATA c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25) c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25) c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25) | |
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| 12 | g.40340327C= | CA2031027139 | LRRK2 | c.5982C= (p.Asp1994=) c.*4891C= (n.*4891C=) c.1756C= c.1427C= (n.1427C=) c.1627C= c.1149C= (n.1149C=) c.1439C= c.5727C= (p.Asp1909=) n.1966C= c.1665C= (p.Asp555=) c.3278C= n.2663C= c.4779C= (p.Asp1593=) c.2898C= (p.Asp966=) c.2244C= (p.Asp748=) | |
| 12 | g.40340327C>G | CA384403611 | LRRK2 | c.5982C>G (p.Asp1994Glu) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.1756C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1627C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1439C>G c.5727C>G (p.Asp1909Glu) n.1966C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.3278C>G n.2663C>G c.4779C>G (p.Asp1593Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) | |
| 12 | g.40340327C>T | CA479238445 | LRRK2 | c.5982C>T (p.Asp1994=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.1756C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1627C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1439C>T c.5727C>T (p.Asp1909=) n.1966C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.3278C>T n.2663C>T c.4779C>T (p.Asp1593=) c.2898C>T (p.Asp966=) c.2244C>T (p.Asp748=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340327_40340328del | CA2618285228 | LRRK2 | c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22) c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del) c.1756_1757del c.1427_1428del (n.1427_1428del) c.1627_1628del c.1149_1150del (n.1149_1150del) c.1439_1440del c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22) n.1966_1967del c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22) c.3278_3279del n.2663_2664del c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22) c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22) c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340328C>A | CA384403613 | LRRK2 | c.5983C>A (p.Leu1995Met) c.*4892C>A (n.*4892C>A) c.1757C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.1628C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.1440C>A c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.1967C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) c.3279C>A n.2664C>A c.4780C>A (p.Leu1594Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) | |
| 12 | g.40340328C>G | CA384403615 | LRRK2 | c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.*4892C>G (n.*4892C>G) c.1757C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.1628C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.1440C>G c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.1967C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.3279C>G n.2664C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) | |
| 12 | g.40340328C>T | CA479238449 | LRRK2 | c.5983C>T (p.Leu1995=) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.1757C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.1628C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.1440C>T c.5728C>T (p.Leu1910=) n.1967C>T c.1666C>T (p.Leu556=) c.3279C>T n.2664C>T c.4780C>T (p.Leu1594=) c.2899C>T (p.Leu967=) c.2245C>T (p.Leu749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40340329T>C | CA384403621 | LRRK2 | c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.1758T>C c.1429T>C (n.1429T>C) c.1629T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1441T>C c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.1968T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.3280T>C n.2665T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) | |
| 12 | g.40340329T>G | CA384403619 | LRRK2 | c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.1758T>G c.1429T>G (n.1429T>G) c.1629T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1441T>G c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.1968T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.3280T>G n.2665T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) | |
| 12 | g.40340330G>A | CA479238455 | LRRK2 | c.5985G>A (p.Leu1995=) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.1759G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.1630G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1442G>A c.5730G>A (p.Leu1910=) n.1969G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.3281G>A n.2666G>A c.4782G>A (p.Leu1594=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2247G>A (p.Leu749=) | dbSNP |
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| 12 | g.40340330G= | CA2031027143 | LRRK2 | c.5985G= (p.Leu1995=) c.*4894G= (n.*4894G=) c.1759G= c.1430G= (n.1430G=) c.1630G= c.1152G= (n.1152G=) c.1442G= c.5730G= (p.Leu1910=) n.1969G= c.1668G= (p.Leu556=) c.3281G= n.2666G= c.4782G= (p.Leu1594=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2247G= (p.Leu749=) | |
| 12 | g.40340330G>T | CA479238456 | LRRK2 | c.5985G>T (p.Leu1995=) c.*4894G>T (n.*4894G>T) c.1759G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.1630G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.1442G>T c.5730G>T (p.Leu1910=) n.1969G>T c.1668G>T (p.Leu556=) c.3281G>T n.2666G>T c.4782G>T (p.Leu1594=) c.2901G>T (p.Leu967=) c.2247G>T (p.Leu749=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340330_40340335del | CA2575122183 | LRRK2 | c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del) c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del) c.1759_1764del c.1430_1435del (n.1430_1435del) c.1630_1635del c.1152_1157del (n.1152_1157del) c.1442_1447del c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del) n.1969_1974del c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del) c.3281_3286del n.2666_2671del c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del) c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del) c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del) | |
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| 12 | g.40340331A>G | CA384403625 | LRRK2 | c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.1760A>G c.1431A>G (n.1431A>G) c.1631A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.1443A>G c.5731A>G (p.Lys1911Glu) n.1970A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.3282A>G n.2667A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.2902A>G (p.Lys968Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) | |
| 12 | g.40340331A>T | CA384403626 | LRRK2 | c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.*4895A>T (n.*4895A>T) c.1760A>T c.1431A>T (n.1431A>T) c.1631A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.1443A>T c.5731A>T (p.Lys1911Ter) n.1970A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.3282A>T n.2667A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.2902A>T (p.Lys968Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) | |
| 12 | g.40340331_40340332insT | CA2618285229 | LRRK2 | c.5986_5987insT (p.Lys1996IlefsTer22) c.*4895_*4896insT (n.*4895_*4896insT) c.1760_1761insT c.1431_1432insT (n.1431_1432insT) c.1631_1632insT c.1153_1154insT (n.1153_1154insT) c.1443_1444insT c.5731_5732insT (p.Lys1911IlefsTer22) n.1970_1971insT c.1669_1670insT (p.Lys557IlefsTer22) c.3282_3283insT n.2667_2668insT c.4783_4784insT (p.Lys1595IlefsTer22) c.2902_2903insT (p.Lys968IlefsTer22) c.2248_2249insT (p.Lys750IlefsTer22) | gnomAD v4 |
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