| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.40340323G>A | CA6514588 | LRRK2 | c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.*4887G>A (n.*4887G>A) c.1752G>A c.1423G>A (n.1423G>A) c.1623G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1435G>A c.5723G>A (p.Arg1908Gln) n.1962G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.3274G>A n.2659G>A c.4775G>A (p.Arg1592Gln) c.2894G>A (p.Arg965Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340323G>C | CA384403590 | LRRK2 | c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.*4887G>C (n.*4887G>C) c.1752G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1623G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1435G>C c.5723G>C (p.Arg1908Pro) n.1962G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.3274G>C n.2659G>C c.4775G>C (p.Arg1592Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) | |
| 12 | g.40340323G= | CA2031027120 | LRRK2 | c.5978G= (p.Arg1993=) c.*4887G= (n.*4887G=) c.1752G= c.1423G= (n.1423G=) c.1623G= c.1145G= (n.1145G=) c.1435G= c.5723G= (p.Arg1908=) n.1962G= c.1661G= (p.Arg554=) c.3274G= n.2659G= c.4775G= (p.Arg1592=) c.2894G= (p.Arg965=) c.2240G= (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340323G>T | CA384403592 | LRRK2 | c.5978G>T (p.Arg1993Leu) c.*4887G>T (n.*4887G>T) c.1752G>T c.1423G>T (n.1423G>T) c.1623G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1435G>T c.5723G>T (p.Arg1908Leu) n.1962G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.3274G>T n.2659G>T c.4775G>T (p.Arg1592Leu) c.2894G>T (p.Arg965Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) | COSMIC |
| 12 | g.40340324A>C | CA479238438 | LRRK2 | c.5979A>C (p.Arg1993=) c.*4888A>C (n.*4888A>C) c.1753A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1624A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.1436A>C c.5724A>C (p.Arg1908=) n.1963A>C c.1662A>C (p.Arg554=) c.3275A>C n.2660A>C c.4776A>C (p.Arg1592=) c.2895A>C (p.Arg965=) c.2241A>C (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340324A>G | CA479238439 | LRRK2 | c.5979A>G (p.Arg1993=) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.1753A>G c.1424A>G (n.1424A>G) c.1624A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.1436A>G c.5724A>G (p.Arg1908=) n.1963A>G c.1662A>G (p.Arg554=) c.3275A>G n.2660A>G c.4776A>G (p.Arg1592=) c.2895A>G (p.Arg965=) c.2241A>G (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340324A>T | CA479238440 | LRRK2 | c.5979A>T (p.Arg1993=) c.*4888A>T (n.*4888A>T) c.1753A>T c.1424A>T (n.1424A>T) c.1624A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.1436A>T c.5724A>T (p.Arg1908=) n.1963A>T c.1662A>T (p.Arg554=) c.3275A>T n.2660A>T c.4776A>T (p.Arg1592=) c.2895A>T (p.Arg965=) c.2241A>T (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340325G>A | CA384403593 | LRRK2 | c.5980G>A (p.Asp1994Asn) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.1754G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1625G>A c.1147G>A (n.1147G>A) c.1437G>A c.5725G>A (p.Asp1909Asn) n.1964G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.3276G>A n.2661G>A c.4777G>A (p.Asp1593Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) | |
| 12 | g.40340325G>C | CA384403595 | LRRK2 | c.5980G>C (p.Asp1994His) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.1754G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1625G>C c.1147G>C (n.1147G>C) c.1437G>C c.5725G>C (p.Asp1909His) n.1964G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.3276G>C n.2661G>C c.4777G>C (p.Asp1593His) c.2896G>C (p.Asp966His) c.2242G>C (p.Asp748His) | |
| 12 | g.40340325G>T | CA384403597 | LRRK2 | c.5980G>T (p.Asp1994Tyr) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.1754G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.1625G>T c.1147G>T (n.1147G>T) c.1437G>T c.5725G>T (p.Asp1909Tyr) n.1964G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.3276G>T n.2661G>T c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340326A>C | CA384403600 | LRRK2 | c.5981A>C (p.Asp1994Ala) c.*4890A>C (n.*4890A>C) c.1755A>C c.1426A>C (n.1426A>C) c.1626A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1438A>C c.5726A>C (p.Asp1909Ala) n.1965A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.3277A>C n.2662A>C c.4778A>C (p.Asp1593Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) | |
| 12 | g.40340326A>G | CA384403603 | LRRK2 | c.5981A>G (p.Asp1994Gly) c.*4890A>G (n.*4890A>G) c.1755A>G c.1426A>G (n.1426A>G) c.1626A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1438A>G c.5726A>G (p.Asp1909Gly) n.1965A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.3277A>G n.2662A>G c.4778A>G (p.Asp1593Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) | |
| 12 | g.40340326A>T | CA384403606 | LRRK2 | c.5981A>T (p.Asp1994Val) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.1755A>T c.1426A>T (n.1426A>T) c.1626A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1438A>T c.5726A>T (p.Asp1909Val) n.1965A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.3277A>T n.2662A>T c.4778A>T (p.Asp1593Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) | |
| 12 | g.40340326_40340327insTTATATA | CA2575122182 | LRRK2 | c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25) c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA) c.1755_1756insTTATATA c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA) c.1626_1627insTTATATA c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA) c.1438_1439insTTATATA c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25) n.1965_1966insTTATATA c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25) c.3277_3278insTTATATA n.2662_2663insTTATATA c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25) c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25) c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25) | |
| 12 | g.40340327C>A | CA384403609 | LRRK2 | c.5982C>A (p.Asp1994Glu) c.*4891C>A (n.*4891C>A) c.1756C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1627C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.1439C>A c.5727C>A (p.Asp1909Glu) n.1966C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.3278C>A n.2663C>A c.4779C>A (p.Asp1593Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) | |
| 12 | g.40340327C= | CA2031027139 | LRRK2 | c.5982C= (p.Asp1994=) c.*4891C= (n.*4891C=) c.1756C= c.1427C= (n.1427C=) c.1627C= c.1149C= (n.1149C=) c.1439C= c.5727C= (p.Asp1909=) n.1966C= c.1665C= (p.Asp555=) c.3278C= n.2663C= c.4779C= (p.Asp1593=) c.2898C= (p.Asp966=) c.2244C= (p.Asp748=) | |
| 12 | g.40340327C>G | CA384403611 | LRRK2 | c.5982C>G (p.Asp1994Glu) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.1756C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1627C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1439C>G c.5727C>G (p.Asp1909Glu) n.1966C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.3278C>G n.2663C>G c.4779C>G (p.Asp1593Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) | |
| 12 | g.40340327C>T | CA479238445 | LRRK2 | c.5982C>T (p.Asp1994=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.1756C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1627C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1439C>T c.5727C>T (p.Asp1909=) n.1966C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.3278C>T n.2663C>T c.4779C>T (p.Asp1593=) c.2898C>T (p.Asp966=) c.2244C>T (p.Asp748=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340327_40340328del | CA2618285228 | LRRK2 | c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22) c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del) c.1756_1757del c.1427_1428del (n.1427_1428del) c.1627_1628del c.1149_1150del (n.1149_1150del) c.1439_1440del c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22) n.1966_1967del c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22) c.3278_3279del n.2663_2664del c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22) c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22) c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340328C>A | CA384403613 | LRRK2 | c.5983C>A (p.Leu1995Met) c.*4892C>A (n.*4892C>A) c.1757C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.1628C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.1440C>A c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.1967C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) c.3279C>A n.2664C>A c.4780C>A (p.Leu1594Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) | |
| 12 | g.40340328C>G | CA384403615 | LRRK2 | c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.*4892C>G (n.*4892C>G) c.1757C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.1628C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.1440C>G c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.1967C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.3279C>G n.2664C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) | |
| 12 | g.40340328C>T | CA479238449 | LRRK2 | c.5983C>T (p.Leu1995=) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.1757C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.1628C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.1440C>T c.5728C>T (p.Leu1910=) n.1967C>T c.1666C>T (p.Leu556=) c.3279C>T n.2664C>T c.4780C>T (p.Leu1594=) c.2899C>T (p.Leu967=) c.2245C>T (p.Leu749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340329T>A | CA384403618 | LRRK2 | c.5984T>A (p.Leu1995Gln) c.*4893T>A (n.*4893T>A) c.1758T>A c.1429T>A (n.1429T>A) c.1629T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1441T>A c.5729T>A (p.Leu1910Gln) n.1968T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.3280T>A n.2665T>A c.4781T>A (p.Leu1594Gln) c.2900T>A (p.Leu967Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) | |
| 12 | g.40340329T>C | CA384403621 | LRRK2 | c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.1758T>C c.1429T>C (n.1429T>C) c.1629T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1441T>C c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.1968T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.3280T>C n.2665T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) | |
| 12 | g.40340329T>G | CA384403619 | LRRK2 | c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.1758T>G c.1429T>G (n.1429T>G) c.1629T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1441T>G c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.1968T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.3280T>G n.2665T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) | |
| 12 | g.40340330G>A | CA479238455 | LRRK2 | c.5985G>A (p.Leu1995=) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.1759G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.1630G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1442G>A c.5730G>A (p.Leu1910=) n.1969G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.3281G>A n.2666G>A c.4782G>A (p.Leu1594=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2247G>A (p.Leu749=) | dbSNP |
| 12 | g.40340330G>C | CA479238458 | LRRK2 | c.5985G>C (p.Leu1995=) c.*4894G>C (n.*4894G>C) c.1759G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.1630G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.1442G>C c.5730G>C (p.Leu1910=) n.1969G>C c.1668G>C (p.Leu556=) c.3281G>C n.2666G>C c.4782G>C (p.Leu1594=) c.2901G>C (p.Leu967=) c.2247G>C (p.Leu749=) | |
| 12 | g.40340330G= | CA2031027143 | LRRK2 | c.5985G= (p.Leu1995=) c.*4894G= (n.*4894G=) c.1759G= c.1430G= (n.1430G=) c.1630G= c.1152G= (n.1152G=) c.1442G= c.5730G= (p.Leu1910=) n.1969G= c.1668G= (p.Leu556=) c.3281G= n.2666G= c.4782G= (p.Leu1594=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2247G= (p.Leu749=) | |
| 12 | g.40340330G>T | CA479238456 | LRRK2 | c.5985G>T (p.Leu1995=) c.*4894G>T (n.*4894G>T) c.1759G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.1630G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.1442G>T c.5730G>T (p.Leu1910=) n.1969G>T c.1668G>T (p.Leu556=) c.3281G>T n.2666G>T c.4782G>T (p.Leu1594=) c.2901G>T (p.Leu967=) c.2247G>T (p.Leu749=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340330_40340335del | CA2575122183 | LRRK2 | c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del) c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del) c.1759_1764del c.1430_1435del (n.1430_1435del) c.1630_1635del c.1152_1157del (n.1152_1157del) c.1442_1447del c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del) n.1969_1974del c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del) c.3281_3286del n.2666_2671del c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del) c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del) c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del) | |
| 12 | g.40340331A>C | CA384403624 | LRRK2 | c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.*4895A>C (n.*4895A>C) c.1760A>C c.1431A>C (n.1431A>C) c.1631A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.1443A>C c.5731A>C (p.Lys1911Gln) n.1970A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.3282A>C n.2667A>C c.4783A>C (p.Lys1595Gln) c.2902A>C (p.Lys968Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) | |
| 12 | g.40340331A>G | CA384403625 | LRRK2 | c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.1760A>G c.1431A>G (n.1431A>G) c.1631A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.1443A>G c.5731A>G (p.Lys1911Glu) n.1970A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.3282A>G n.2667A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.2902A>G (p.Lys968Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) | |
| 12 | g.40340331A>T | CA384403626 | LRRK2 | c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.*4895A>T (n.*4895A>T) c.1760A>T c.1431A>T (n.1431A>T) c.1631A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.1443A>T c.5731A>T (p.Lys1911Ter) n.1970A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.3282A>T n.2667A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.2902A>T (p.Lys968Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) | |
| 12 | g.40340331_40340332insT | CA2618285229 | LRRK2 | c.5986_5987insT (p.Lys1996IlefsTer22) c.*4895_*4896insT (n.*4895_*4896insT) c.1760_1761insT c.1431_1432insT (n.1431_1432insT) c.1631_1632insT c.1153_1154insT (n.1153_1154insT) c.1443_1444insT c.5731_5732insT (p.Lys1911IlefsTer22) n.1970_1971insT c.1669_1670insT (p.Lys557IlefsTer22) c.3282_3283insT n.2667_2668insT c.4783_4784insT (p.Lys1595IlefsTer22) c.2902_2903insT (p.Lys968IlefsTer22) c.2248_2249insT (p.Lys750IlefsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340332A>C | CA384403628 | LRRK2 | c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.*4896A>C (n.*4896A>C) c.1761A>C c.1432A>C (n.1432A>C) c.1632A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.1444A>C c.5732A>C (p.Lys1911Thr) n.1971A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.3283A>C n.2668A>C c.4784A>C (p.Lys1595Thr) c.2903A>C (p.Lys968Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) | |
| 12 | g.40340332A>G | CA384403629 | LRRK2 | c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.*4896A>G (n.*4896A>G) c.1761A>G c.1432A>G (n.1432A>G) c.1632A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.1444A>G c.5732A>G (p.Lys1911Arg) n.1971A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.3283A>G n.2668A>G c.4784A>G (p.Lys1595Arg) c.2903A>G (p.Lys968Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) | |
| 12 | g.40340332A>T | CA384403632 | LRRK2 | c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.*4896A>T (n.*4896A>T) c.1761A>T c.1432A>T (n.1432A>T) c.1632A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1444A>T c.5732A>T (p.Lys1911Ile) n.1971A>T c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.3283A>T n.2668A>T c.4784A>T (p.Lys1595Ile) c.2903A>T (p.Lys968Ile) c.2249A>T (p.Lys750Ile) | |
| 12 | g.40340332_40340333insT | CA2618285230 | LRRK2 | c.5987_5988insT (p.Lys1996AsnfsTer22) c.*4896_*4897insT (n.*4896_*4897insT) c.1761_1762insT c.1432_1433insT (n.1432_1433insT) c.1632_1633insT c.1154_1155insT (n.1154_1155insT) c.1444_1445insT c.5732_5733insT (p.Lys1911AsnfsTer22) n.1971_1972insT c.1670_1671insT (p.Lys557AsnfsTer22) c.3283_3284insT n.2668_2669insT c.4784_4785insT (p.Lys1595AsnfsTer22) c.2903_2904insT (p.Lys968AsnfsTer22) c.2249_2250insT (p.Lys750AsnfsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340333A>C | CA384403635 | LRRK2 | c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.*4897A>C (n.*4897A>C) c.1762A>C c.1433A>C (n.1433A>C) c.1633A>C c.1155A>C (n.1155A>C) c.1445A>C c.5733A>C (p.Lys1911Asn) n.1972A>C c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.3284A>C n.2669A>C c.4785A>C (p.Lys1595Asn) c.2904A>C (p.Lys968Asn) c.2250A>C (p.Lys750Asn) | |
| 12 | g.40340333A>G | CA479238466 | LRRK2 | c.5988A>G (p.Lys1996=) c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.1762A>G c.1433A>G (n.1433A>G) c.1633A>G c.1155A>G (n.1155A>G) c.1445A>G c.5733A>G (p.Lys1911=) n.1972A>G c.1671A>G (p.Lys557=) c.3284A>G n.2669A>G c.4785A>G (p.Lys1595=) c.2904A>G (p.Lys968=) c.2250A>G (p.Lys750=) | ClinVar |
| 12 | g.40340333A>T | CA384403638 | LRRK2 | c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.*4897A>T (n.*4897A>T) c.1762A>T c.1433A>T (n.1433A>T) c.1633A>T c.1155A>T (n.1155A>T) c.1445A>T c.5733A>T (p.Lys1911Asn) n.1972A>T c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.3284A>T n.2669A>T c.4785A>T (p.Lys1595Asn) c.2904A>T (p.Lys968Asn) c.2250A>T (p.Lys750Asn) | |
| 12 | g.40340334C>A | CA384403642 | LRRK2 | c.5989C>A (p.Pro1997Thr) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.1763C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.1634C>A c.1156C>A (n.1156C>A) c.1446C>A c.5734C>A (p.Pro1912Thr) n.1973C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.3285C>A n.2670C>A c.4786C>A (p.Pro1596Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) | |
| 12 | g.40340334C>G | CA384403645 | LRRK2 | c.5989C>G (p.Pro1997Ala) c.*4898C>G (n.*4898C>G) c.1763C>G c.1434C>G (n.1434C>G) c.1634C>G c.1156C>G (n.1156C>G) c.1446C>G c.5734C>G (p.Pro1912Ala) n.1973C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.3285C>G n.2670C>G c.4786C>G (p.Pro1596Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) | |
| 12 | g.40340334C>T | CA384403648 | LRRK2 | c.5989C>T (p.Pro1997Ser) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.1763C>T c.1434C>T (n.1434C>T) c.1634C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1446C>T c.5734C>T (p.Pro1912Ser) n.1973C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.3285C>T n.2670C>T c.4786C>T (p.Pro1596Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) | |
| 12 | g.40340335C>A | CA384403656 | LRRK2 | c.5990C>A (p.Pro1997His) c.*4899C>A (n.*4899C>A) c.1764C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.1635C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.1447C>A c.5735C>A (p.Pro1912His) n.1974C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.3286C>A n.2671C>A c.4787C>A (p.Pro1596His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2252C>A (p.Pro751His) | |
| 12 | g.40340335C>G | CA384403653 | LRRK2 | c.5990C>G (p.Pro1997Arg) c.*4899C>G (n.*4899C>G) c.1764C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.1635C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.1447C>G c.5735C>G (p.Pro1912Arg) n.1974C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.3286C>G n.2671C>G c.4787C>G (p.Pro1596Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) | |
| 12 | g.40340335C>T | CA384403650 | LRRK2 | c.5990C>T (p.Pro1997Leu) c.*4899C>T (n.*4899C>T) c.1764C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.1635C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.1447C>T c.5735C>T (p.Pro1912Leu) n.1974C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.3286C>T n.2671C>T c.4787C>T (p.Pro1596Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) | |
| 12 | g.40340335_40340336insT | CA2618285231 | LRRK2 | c.5990_5991insT (p.His1998ProfsTer20) c.*4899_*4900insT (n.*4899_*4900insT) c.1764_1765insT c.1435_1436insT (n.1435_1436insT) c.1635_1636insT c.1157_1158insT (n.1157_1158insT) c.1447_1448insT c.5735_5736insT (p.His1913ProfsTer20) n.1974_1975insT c.1673_1674insT (p.His559ProfsTer20) c.3286_3287insT n.2671_2672insT c.4787_4788insT (p.His1597ProfsTer20) c.2906_2907insT (p.His970ProfsTer20) c.2252_2253insT (p.His752ProfsTer20) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340336C>A | CA479238473 | LRRK2 | c.5991C>A (p.Pro1997=) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.1765C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.1636C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.1448C>A c.5736C>A (p.Pro1912=) n.1975C>A c.1674C>A (p.Pro558=) c.3287C>A n.2672C>A c.4788C>A (p.Pro1596=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.2253C>A (p.Pro751=) |