| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.40340300C>G | CA479238368 | LRRK2 | c.5955C>G (p.Leu1985=) c.*4864C>G (n.*4864C>G) c.1729C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1600C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1412C>G c.5700C>G (p.Leu1900=) n.1939C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.3251C>G n.2636C>G c.4752C>G (p.Leu1584=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.2217C>G (p.Leu739=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340300C>T | CA479238369 | LRRK2 | c.5955C>T (p.Leu1985=) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.1729C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1600C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1412C>T c.5700C>T (p.Leu1900=) n.1939C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.3251C>T n.2636C>T c.4752C>T (p.Leu1584=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.2217C>T (p.Leu739=) | ClinVar |
| 12 | g.40340301C>A | CA384403492 | LRRK2 | c.5956C>A (p.His1986Asn) c.*4865C>A (n.*4865C>A) c.1730C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.1601C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1413C>A c.5701C>A (p.His1901Asn) n.1940C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.3252C>A n.2637C>A c.4753C>A (p.His1585Asn) c.2872C>A (p.His958Asn) c.2218C>A (p.His740Asn) | |
| 12 | g.40340301C>G | CA384403494 | LRRK2 | c.5956C>G (p.His1986Asp) c.*4865C>G (n.*4865C>G) c.1730C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.1601C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1413C>G c.5701C>G (p.His1901Asp) n.1940C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.3252C>G n.2637C>G c.4753C>G (p.His1585Asp) c.2872C>G (p.His958Asp) c.2218C>G (p.His740Asp) | |
| 12 | g.40340301C>T | CA384403493 | LRRK2 | c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.*4865C>T (n.*4865C>T) c.1730C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1601C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1413C>T c.5701C>T (p.His1901Tyr) n.1940C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.3252C>T n.2637C>T c.4753C>T (p.His1585Tyr) c.2872C>T (p.His958Tyr) c.2218C>T (p.His740Tyr) | |
| 12 | g.40340302A>C | CA384403496 | LRRK2 | c.5957A>C (p.His1986Pro) c.*4866A>C (n.*4866A>C) c.1731A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.1602A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.1414A>C c.5702A>C (p.His1901Pro) n.1941A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.3253A>C n.2638A>C c.4754A>C (p.His1585Pro) c.2873A>C (p.His958Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) | |
| 12 | g.40340302A>G | CA384403500 | LRRK2 | c.5957A>G (p.His1986Arg) c.*4866A>G (n.*4866A>G) c.1731A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.1602A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.1414A>G c.5702A>G (p.His1901Arg) n.1941A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.3253A>G n.2638A>G c.4754A>G (p.His1585Arg) c.2873A>G (p.His958Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) | |
| 12 | g.40340302A>T | CA384403498 | LRRK2 | c.5957A>T (p.His1986Leu) c.*4866A>T (n.*4866A>T) c.1731A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.1602A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.1414A>T c.5702A>T (p.His1901Leu) n.1941A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.3253A>T n.2638A>T c.4754A>T (p.His1585Leu) c.2873A>T (p.His958Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) | |
| 12 | g.40340303C>A | CA384403502 | LRRK2 | c.5958C>A (p.His1986Gln) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.1732C>A c.1403C>A (n.1403C>A) c.1603C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.1415C>A c.5703C>A (p.His1901Gln) n.1942C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.3254C>A n.2639C>A c.4755C>A (p.His1585Gln) c.2874C>A (p.His958Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) | |
| 12 | g.40340303C>G | CA384403504 | LRRK2 | c.5958C>G (p.His1986Gln) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.1732C>G c.1403C>G (n.1403C>G) c.1603C>G c.1125C>G (n.1125C>G) c.1415C>G c.5703C>G (p.His1901Gln) n.1942C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.3254C>G n.2639C>G c.4755C>G (p.His1585Gln) c.2874C>G (p.His958Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40340303C>T | CA479238379 | LRRK2 | c.5958C>T (p.His1986=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.1732C>T c.1403C>T (n.1403C>T) c.1603C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.1415C>T c.5703C>T (p.His1901=) n.1942C>T c.1641C>T (p.His547=) c.3254C>T n.2639C>T c.4755C>T (p.His1585=) c.2874C>T (p.His958=) c.2220C>T (p.His740=) | |
| 12 | g.40340304T>A | CA384403506 | LRRK2 | c.5959T>A (p.Ser1987Thr) c.*4868T>A (n.*4868T>A) c.1733T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.1604T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1416T>A c.5704T>A (p.Ser1902Thr) n.1943T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.3255T>A n.2640T>A c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) | |
| 12 | g.40340304T>C | CA384403508 | LRRK2 | c.5959T>C (p.Ser1987Pro) c.*4868T>C (n.*4868T>C) c.1733T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.1604T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1416T>C c.5704T>C (p.Ser1902Pro) n.1943T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.3255T>C n.2640T>C c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340304T>G | CA384403510 | LRRK2 | c.5959T>G (p.Ser1987Ala) c.*4868T>G (n.*4868T>G) c.1733T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.1604T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1416T>G c.5704T>G (p.Ser1902Ala) n.1943T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.3255T>G n.2640T>G c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) | |
| 12 | g.40340304T= | CA2031027111 | LRRK2 | c.5959T= (p.Ser1987=) c.*4868T= (n.*4868T=) c.1733T= c.1404T= (n.1404T=) c.1604T= c.1126T= (n.1126T=) c.1416T= c.5704T= (p.Ser1902=) n.1943T= c.1642T= (p.Ser548=) c.3255T= n.2640T= c.4756T= (p.Ser1586=) c.2875T= (p.Ser959=) c.2221T= (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340305C>A | CA384403512 | LRRK2 | c.5960C>A (p.Ser1987Ter) c.*4869C>A (n.*4869C>A) c.1734C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.1605C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1417C>A c.5705C>A (p.Ser1902Ter) n.1944C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.3256C>A n.2641C>A c.4757C>A (p.Ser1586Ter) c.2876C>A (p.Ser959Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) | |
| 12 | g.40340305C>G | CA384403514 | LRRK2 | c.5960C>G (p.Ser1987Ter) c.*4869C>G (n.*4869C>G) c.1734C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.1605C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1417C>G c.5705C>G (p.Ser1902Ter) n.1944C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.3256C>G n.2641C>G c.4757C>G (p.Ser1586Ter) c.2876C>G (p.Ser959Ter) c.2222C>G (p.Ser741Ter) | |
| 12 | g.40340305C>T | CA384403516 | LRRK2 | c.5960C>T (p.Ser1987Leu) c.*4869C>T (n.*4869C>T) c.1734C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.1605C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1417C>T c.5705C>T (p.Ser1902Leu) n.1944C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.3256C>T n.2641C>T c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340306A>C | CA479238385 | LRRK2 | c.5961A>C (p.Ser1987=) c.*4870A>C (n.*4870A>C) c.1735A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.1606A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1418A>C c.5706A>C (p.Ser1902=) n.1945A>C c.1644A>C (p.Ser548=) c.3257A>C n.2642A>C c.4758A>C (p.Ser1586=) c.2877A>C (p.Ser959=) c.2223A>C (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340306A>G | CA479238387 | LRRK2 | c.5961A>G (p.Ser1987=) c.*4870A>G (n.*4870A>G) c.1735A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1606A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1418A>G c.5706A>G (p.Ser1902=) n.1945A>G c.1644A>G (p.Ser548=) c.3257A>G n.2642A>G c.4758A>G (p.Ser1586=) c.2877A>G (p.Ser959=) c.2223A>G (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340306A>T | CA479238389 | LRRK2 | c.5961A>T (p.Ser1987=) c.*4870A>T (n.*4870A>T) c.1735A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1606A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1418A>T c.5706A>T (p.Ser1902=) n.1945A>T c.1644A>T (p.Ser548=) c.3257A>T n.2642A>T c.4758A>T (p.Ser1586=) c.2877A>T (p.Ser959=) c.2223A>T (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340307G>A | CA384403518 | LRRK2 | c.5962G>A (p.Ala1988Thr) c.*4871G>A (n.*4871G>A) c.1736G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.1607G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.1419G>A c.5707G>A (p.Ala1903Thr) n.1946G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.3258G>A n.2643G>A c.4759G>A (p.Ala1587Thr) c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) | |
| 12 | g.40340307G>C | CA384403520 | LRRK2 | c.5962G>C (p.Ala1988Pro) c.*4871G>C (n.*4871G>C) c.1736G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.1607G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.1419G>C c.5707G>C (p.Ala1903Pro) n.1946G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.3258G>C n.2643G>C c.4759G>C (p.Ala1587Pro) c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) | |
| 12 | g.40340307G>T | CA384403521 | LRRK2 | c.5962G>T (p.Ala1988Ser) c.*4871G>T (n.*4871G>T) c.1736G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.1607G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.1419G>T c.5707G>T (p.Ala1903Ser) n.1946G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.3258G>T n.2643G>T c.4759G>T (p.Ala1587Ser) c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) | |
| 12 | g.40340308C>A | CA384403523 | LRRK2 | c.5963C>A (p.Ala1988Asp) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.1737C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1608C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.1420C>A c.5708C>A (p.Ala1903Asp) n.1947C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.3259C>A n.2644C>A c.4760C>A (p.Ala1587Asp) c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) | |
| 12 | g.40340308C>G | CA384403525 | LRRK2 | c.5963C>G (p.Ala1988Gly) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.1737C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1608C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.1420C>G c.5708C>G (p.Ala1903Gly) n.1947C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.3259C>G n.2644C>G c.4760C>G (p.Ala1587Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) | |
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| 12 | g.40340309C>A | CA479238396 | LRRK2 | c.5964C>A (p.Ala1988=) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.1738C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1609C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1421C>A c.5709C>A (p.Ala1903=) n.1948C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.3260C>A n.2645C>A c.4761C>A (p.Ala1587=) c.2880C>A (p.Ala960=) c.2226C>A (p.Ala742=) | |
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| 12 | g.40340310A>C | CA384403532 | LRRK2 | c.5965A>C (p.Met1989Leu) c.*4874A>C (n.*4874A>C) c.1739A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.1610A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1422A>C c.5710A>C (p.Met1904Leu) n.1949A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) c.3261A>C n.2646A>C c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) | |
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| 12 | g.40340311T>A | CA384403534 | LRRK2 | c.5966T>A (p.Met1989Lys) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.1740T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1611T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1423T>A c.5711T>A (p.Met1904Lys) n.1950T>A c.1649T>A (p.Met550Lys) c.3262T>A n.2647T>A c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.2228T>A (p.Met743Lys) | |
| 12 | g.40340311T>C | CA384403535 | LRRK2 | c.5966T>C (p.Met1989Thr) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.1740T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1611T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1423T>C c.5711T>C (p.Met1904Thr) n.1950T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) c.3262T>C n.2647T>C c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.2228T>C (p.Met743Thr) | |
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| 12 | g.40340313A>C | CA384403544 | LRRK2 | c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.*4877A>C (n.*4877A>C) c.1742A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.1613A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1425A>C c.5713A>C (p.Ile1905Leu) n.1952A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.3264A>C n.2649A>C c.4765A>C (p.Ile1589Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | |
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| 12 | g.40340313A>T | CA384403548 | LRRK2 | c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.*4877A>T (n.*4877A>T) c.1742A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.1613A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1425A>T c.5713A>T (p.Ile1905Phe) n.1952A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.3264A>T n.2649A>T c.4765A>T (p.Ile1589Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | |
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| 12 | g.40340314T>C | CA384403552 | LRRK2 | c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.1743T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.1614T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1426T>C c.5714T>C (p.Ile1905Thr) n.1953T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.3265T>C n.2650T>C c.4766T>C (p.Ile1589Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | |
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