Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340264G>A | CA688720704 | LRRK2 | c.5949-30G>A (n.5949-30G>A) c.*4858-30G>A (n.*4858-30G>A) c.1723-30G>A c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.1594-30G>A c.1116-30G>A (n.1116-30G>A) c.1406-30G>A c.5694-30G>A (n.5694-30G>A) n.1933-30G>A c.1632-30G>A (n.1632-30G>A) c.3245-30G>A n.2630-30G>A c.4746-30G>A (n.4746-30G>A) c.2865-30G>A (n.2865-30G>A) c.2211-30G>A (n.2211-30G>A) | dbSNP |
12 | g.40340264G= | CA2031027069 | LRRK2 | c.5949-30G= (n.5949-30G=) c.*4858-30G= (n.*4858-30G=) c.1723-30G= c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.1594-30G= c.1116-30G= (n.1116-30G=) c.1406-30G= c.5694-30G= (n.5694-30G=) n.1933-30G= c.1632-30G= (n.1632-30G=) c.3245-30G= n.2630-30G= c.4746-30G= (n.4746-30G=) c.2865-30G= (n.2865-30G=) c.2211-30G= (n.2211-30G=) | |
12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340265A>G | CA2618285221 | LRRK2 | c.5949-29A>G (n.5949-29A>G) c.*4858-29A>G (n.*4858-29A>G) c.1723-29A>G c.1394-29A>G (n.1394-29A>G) c.1594-29A>G c.1116-29A>G (n.1116-29A>G) c.1406-29A>G c.5694-29A>G (n.5694-29A>G) n.1933-29A>G c.1632-29A>G (n.1632-29A>G) c.3245-29A>G n.2630-29A>G c.4746-29A>G (n.4746-29A>G) c.2865-29A>G (n.2865-29A>G) c.2211-29A>G (n.2211-29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340266_40340292dup | CA2618285220 | LRRK2 | c.5949-28_5949-2dup (n.5949-28_5949-2dup) c.*4858-28_*4858-2dup (n.*4858-28_*4858-2dup) c.1723-28_1723-2dup c.1394-28_1394-2dup (n.1394-28_1394-2dup) c.1594-28_1594-2dup c.1116-28_1116-2dup (n.1116-28_1116-2dup) c.1406-28_1406-2dup c.5694-28_5694-2dup (n.5694-28_5694-2dup) n.1933-28_1933-2dup c.1632-28_1632-2dup (n.1632-28_1632-2dup) c.3245-28_3245-2dup n.2630-28_2630-2dup c.4746-28_4746-2dup (n.4746-28_4746-2dup) c.2865-28_2865-2dup (n.2865-28_2865-2dup) c.2211-28_2211-2dup (n.2211-28_2211-2dup) | gnomAD v4 |
12 | g.40340266A>T | CA2618285222 | LRRK2 | c.5949-28A>T (n.5949-28A>T) c.*4858-28A>T (n.*4858-28A>T) c.1723-28A>T c.1394-28A>T (n.1394-28A>T) c.1594-28A>T c.1116-28A>T (n.1116-28A>T) c.1406-28A>T c.5694-28A>T (n.5694-28A>T) n.1933-28A>T c.1632-28A>T (n.1632-28A>T) c.3245-28A>T n.2630-28A>T c.4746-28A>T (n.4746-28A>T) c.2865-28A>T (n.2865-28A>T) c.2211-28A>T (n.2211-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340268A>C | CA2618285223 | LRRK2 | c.5949-26A>C (n.5949-26A>C) c.*4858-26A>C (n.*4858-26A>C) c.1723-26A>C c.1394-26A>C (n.1394-26A>C) c.1594-26A>C c.1116-26A>C (n.1116-26A>C) c.1406-26A>C c.5694-26A>C (n.5694-26A>C) n.1933-26A>C c.1632-26A>C (n.1632-26A>C) c.3245-26A>C n.2630-26A>C c.4746-26A>C (n.4746-26A>C) c.2865-26A>C (n.2865-26A>C) c.2211-26A>C (n.2211-26A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340269A= | CA2031027072 | LRRK2 | c.5949-25A= (n.5949-25A=) c.*4858-25A= (n.*4858-25A=) c.1723-25A= c.1394-25A= (n.1394-25A=) c.1594-25A= c.1116-25A= (n.1116-25A=) c.1406-25A= c.5694-25A= (n.5694-25A=) n.1933-25A= c.1632-25A= (n.1632-25A=) c.3245-25A= n.2630-25A= c.4746-25A= (n.4746-25A=) c.2865-25A= (n.2865-25A=) c.2211-25A= (n.2211-25A=) | |
12 | g.40340269A>G | CA6514582 | LRRK2 | c.5949-25A>G (n.5949-25A>G) c.*4858-25A>G (n.*4858-25A>G) c.1723-25A>G c.1394-25A>G (n.1394-25A>G) c.1594-25A>G c.1116-25A>G (n.1116-25A>G) c.1406-25A>G c.5694-25A>G (n.5694-25A>G) n.1933-25A>G c.1632-25A>G (n.1632-25A>G) c.3245-25A>G n.2630-25A>G c.4746-25A>G (n.4746-25A>G) c.2865-25A>G (n.2865-25A>G) c.2211-25A>G (n.2211-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340270G>A | CA6514583 | LRRK2 | c.5949-24G>A (n.5949-24G>A) c.*4858-24G>A (n.*4858-24G>A) c.1723-24G>A c.1394-24G>A (n.1394-24G>A) c.1594-24G>A c.1116-24G>A (n.1116-24G>A) c.1406-24G>A c.5694-24G>A (n.5694-24G>A) n.1933-24G>A c.1632-24G>A (n.1632-24G>A) c.3245-24G>A n.2630-24G>A c.4746-24G>A (n.4746-24G>A) c.2865-24G>A (n.2865-24G>A) c.2211-24G>A (n.2211-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340270G= | CA2031027075 | LRRK2 | c.5949-24G= (n.5949-24G=) c.*4858-24G= (n.*4858-24G=) c.1723-24G= c.1394-24G= (n.1394-24G=) c.1594-24G= c.1116-24G= (n.1116-24G=) c.1406-24G= c.5694-24G= (n.5694-24G=) n.1933-24G= c.1632-24G= (n.1632-24G=) c.3245-24G= n.2630-24G= c.4746-24G= (n.4746-24G=) c.2865-24G= (n.2865-24G=) c.2211-24G= (n.2211-24G=) | |
12 | g.40340270G>T | CA2618285224 | LRRK2 | c.5949-24G>T (n.5949-24G>T) c.*4858-24G>T (n.*4858-24G>T) c.1723-24G>T c.1394-24G>T (n.1394-24G>T) c.1594-24G>T c.1116-24G>T (n.1116-24G>T) c.1406-24G>T c.5694-24G>T (n.5694-24G>T) n.1933-24G>T c.1632-24G>T (n.1632-24G>T) c.3245-24G>T n.2630-24G>T c.4746-24G>T (n.4746-24G>T) c.2865-24G>T (n.2865-24G>T) c.2211-24G>T (n.2211-24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40340271A= | CA2031027080 | LRRK2 | c.5949-23A= (n.5949-23A=) c.*4858-23A= (n.*4858-23A=) c.1723-23A= c.1394-23A= (n.1394-23A=) c.1594-23A= c.1116-23A= (n.1116-23A=) c.1406-23A= c.5694-23A= (n.5694-23A=) n.1933-23A= c.1632-23A= (n.1632-23A=) c.3245-23A= n.2630-23A= c.4746-23A= (n.4746-23A=) c.2865-23A= (n.2865-23A=) c.2211-23A= (n.2211-23A=) | |
12 | g.40340271A>G | CA2031027084 | LRRK2 | c.5949-23A>G (n.5949-23A>G) c.*4858-23A>G (n.*4858-23A>G) c.1723-23A>G c.1394-23A>G (n.1394-23A>G) c.1594-23A>G c.1116-23A>G (n.1116-23A>G) c.1406-23A>G c.5694-23A>G (n.5694-23A>G) n.1933-23A>G c.1632-23A>G (n.1632-23A>G) c.3245-23A>G n.2630-23A>G c.4746-23A>G (n.4746-23A>G) c.2865-23A>G (n.2865-23A>G) c.2211-23A>G (n.2211-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340271A>T | CA604810601 | LRRK2 | c.5949-23A>T (n.5949-23A>T) c.*4858-23A>T (n.*4858-23A>T) c.1723-23A>T c.1394-23A>T (n.1394-23A>T) c.1594-23A>T c.1116-23A>T (n.1116-23A>T) c.1406-23A>T c.5694-23A>T (n.5694-23A>T) n.1933-23A>T c.1632-23A>T (n.1632-23A>T) c.3245-23A>T n.2630-23A>T c.4746-23A>T (n.4746-23A>T) c.2865-23A>T (n.2865-23A>T) c.2211-23A>T (n.2211-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40340272T>C | CA235333628 | LRRK2 | c.5949-22T>C (n.5949-22T>C) c.*4858-22T>C (n.*4858-22T>C) c.1723-22T>C c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.1594-22T>C c.1116-22T>C (n.1116-22T>C) c.1406-22T>C c.5694-22T>C (n.5694-22T>C) n.1933-22T>C c.1632-22T>C (n.1632-22T>C) c.3245-22T>C n.2630-22T>C c.4746-22T>C (n.4746-22T>C) c.2865-22T>C (n.2865-22T>C) c.2211-22T>C (n.2211-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340272T= | CA2031027085 | LRRK2 | c.5949-22T= (n.5949-22T=) c.*4858-22T= (n.*4858-22T=) c.1723-22T= c.1394-22T= (n.1394-22T=) c.1594-22T= c.1116-22T= (n.1116-22T=) c.1406-22T= c.5694-22T= (n.5694-22T=) n.1933-22T= c.1632-22T= (n.1632-22T=) c.3245-22T= n.2630-22T= c.4746-22T= (n.4746-22T=) c.2865-22T= (n.2865-22T=) c.2211-22T= (n.2211-22T=) | |
12 | g.40340274T>C | CA6514584 | LRRK2 | c.5949-20T>C (n.5949-20T>C) c.*4858-20T>C (n.*4858-20T>C) c.1723-20T>C c.1394-20T>C (n.1394-20T>C) c.1594-20T>C c.1116-20T>C (n.1116-20T>C) c.1406-20T>C c.5694-20T>C (n.5694-20T>C) n.1933-20T>C c.1632-20T>C (n.1632-20T>C) c.3245-20T>C n.2630-20T>C c.4746-20T>C (n.4746-20T>C) c.2865-20T>C (n.2865-20T>C) c.2211-20T>C (n.2211-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340274T>G | CA688720714 | LRRK2 | c.5949-20T>G (n.5949-20T>G) c.*4858-20T>G (n.*4858-20T>G) c.1723-20T>G c.1394-20T>G (n.1394-20T>G) c.1594-20T>G c.1116-20T>G (n.1116-20T>G) c.1406-20T>G c.5694-20T>G (n.5694-20T>G) n.1933-20T>G c.1632-20T>G (n.1632-20T>G) c.3245-20T>G n.2630-20T>G c.4746-20T>G (n.4746-20T>G) c.2865-20T>G (n.2865-20T>G) c.2211-20T>G (n.2211-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340274T= | CA2031027087 | LRRK2 | c.5949-20T= (n.5949-20T=) c.*4858-20T= (n.*4858-20T=) c.1723-20T= c.1394-20T= (n.1394-20T=) c.1594-20T= c.1116-20T= (n.1116-20T=) c.1406-20T= c.5694-20T= (n.5694-20T=) n.1933-20T= c.1632-20T= (n.1632-20T=) c.3245-20T= n.2630-20T= c.4746-20T= (n.4746-20T=) c.2865-20T= (n.2865-20T=) c.2211-20T= (n.2211-20T=) | |
12 | g.40340275C>A | CA2618285225 | LRRK2 | c.5949-19C>A (n.5949-19C>A) c.*4858-19C>A (n.*4858-19C>A) c.1723-19C>A c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.1594-19C>A c.1116-19C>A (n.1116-19C>A) c.1406-19C>A c.5694-19C>A (n.5694-19C>A) n.1933-19C>A c.1632-19C>A (n.1632-19C>A) c.3245-19C>A n.2630-19C>A c.4746-19C>A (n.4746-19C>A) c.2865-19C>A (n.2865-19C>A) c.2211-19C>A (n.2211-19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340276dup | CA2031027088 | LRRK2 | c.5949-18dup (n.5949-18dup) c.*4858-18dup (n.*4858-18dup) c.1723-18dup c.1394-18dup (n.1394-18dup) c.1594-18dup c.1116-18dup (n.1116-18dup) c.1406-18dup c.5694-18dup (n.5694-18dup) n.1933-18dup c.1632-18dup (n.1632-18dup) c.3245-18dup n.2630-18dup c.4746-18dup (n.4746-18dup) c.2865-18dup (n.2865-18dup) c.2211-18dup (n.2211-18dup) | dbSNP |
12 | g.40340276C= | CA2031027089 | LRRK2 | c.5949-18C= (n.5949-18C=) c.*4858-18C= (n.*4858-18C=) c.1723-18C= c.1394-18C= (n.1394-18C=) c.1594-18C= c.1116-18C= (n.1116-18C=) c.1406-18C= c.5694-18C= (n.5694-18C=) n.1933-18C= c.1632-18C= (n.1632-18C=) c.3245-18C= n.2630-18C= c.4746-18C= (n.4746-18C=) c.2865-18C= (n.2865-18C=) c.2211-18C= (n.2211-18C=) | |
12 | g.40340276C>T | CA604810602 | LRRK2 | c.5949-18C>T (n.5949-18C>T) c.*4858-18C>T (n.*4858-18C>T) c.1723-18C>T c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1594-18C>T c.1116-18C>T (n.1116-18C>T) c.1406-18C>T c.5694-18C>T (n.5694-18C>T) n.1933-18C>T c.1632-18C>T (n.1632-18C>T) c.3245-18C>T n.2630-18C>T c.4746-18C>T (n.4746-18C>T) c.2865-18C>T (n.2865-18C>T) c.2211-18C>T (n.2211-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340279T>A | CA604810603 | LRRK2 | c.5949-15T>A (n.5949-15T>A) c.*4858-15T>A (n.*4858-15T>A) c.1723-15T>A c.1394-15T>A (n.1394-15T>A) c.1594-15T>A c.1116-15T>A (n.1116-15T>A) c.1406-15T>A c.5694-15T>A (n.5694-15T>A) n.1933-15T>A c.1632-15T>A (n.1632-15T>A) c.3245-15T>A n.2630-15T>A c.4746-15T>A (n.4746-15T>A) c.2865-15T>A (n.2865-15T>A) c.2211-15T>A (n.2211-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340279T= | CA2031027090 | LRRK2 | c.5949-15T= (n.5949-15T=) c.*4858-15T= (n.*4858-15T=) c.1723-15T= c.1394-15T= (n.1394-15T=) c.1594-15T= c.1116-15T= (n.1116-15T=) c.1406-15T= c.5694-15T= (n.5694-15T=) n.1933-15T= c.1632-15T= (n.1632-15T=) c.3245-15T= n.2630-15T= c.4746-15T= (n.4746-15T=) c.2865-15T= (n.2865-15T=) c.2211-15T= (n.2211-15T=) | |
12 | g.40340280G>A | CA2618285226 | LRRK2 | c.5949-14G>A (n.5949-14G>A) c.*4858-14G>A (n.*4858-14G>A) c.1723-14G>A c.1394-14G>A (n.1394-14G>A) c.1594-14G>A c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) c.1406-14G>A c.5694-14G>A (n.5694-14G>A) n.1933-14G>A c.1632-14G>A (n.1632-14G>A) c.3245-14G>A n.2630-14G>A c.4746-14G>A (n.4746-14G>A) c.2865-14G>A (n.2865-14G>A) c.2211-14G>A (n.2211-14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340280G>C | CA2618285227 | LRRK2 | c.5949-14G>C (n.5949-14G>C) c.*4858-14G>C (n.*4858-14G>C) c.1723-14G>C c.1394-14G>C (n.1394-14G>C) c.1594-14G>C c.1116-14G>C (n.1116-14G>C) c.1406-14G>C c.5694-14G>C (n.5694-14G>C) n.1933-14G>C c.1632-14G>C (n.1632-14G>C) c.3245-14G>C n.2630-14G>C c.4746-14G>C (n.4746-14G>C) c.2865-14G>C (n.2865-14G>C) c.2211-14G>C (n.2211-14G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340281C= | CA2031027093 | LRRK2 | c.5949-13C= (n.5949-13C=) c.*4858-13C= (n.*4858-13C=) c.1723-13C= c.1394-13C= (n.1394-13C=) c.1594-13C= c.1116-13C= (n.1116-13C=) c.1406-13C= c.5694-13C= (n.5694-13C=) n.1933-13C= c.1632-13C= (n.1632-13C=) c.3245-13C= n.2630-13C= c.4746-13C= (n.4746-13C=) c.2865-13C= (n.2865-13C=) c.2211-13C= (n.2211-13C=) | |
12 | g.40340281C>T | CA6514585 | LRRK2 | c.5949-13C>T (n.5949-13C>T) c.*4858-13C>T (n.*4858-13C>T) c.1723-13C>T c.1394-13C>T (n.1394-13C>T) c.1594-13C>T c.1116-13C>T (n.1116-13C>T) c.1406-13C>T c.5694-13C>T (n.5694-13C>T) n.1933-13C>T c.1632-13C>T (n.1632-13C>T) c.3245-13C>T n.2630-13C>T c.4746-13C>T (n.4746-13C>T) c.2865-13C>T (n.2865-13C>T) c.2211-13C>T (n.2211-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40340282A= | CA2031027094 | LRRK2 | c.5949-12A= (n.5949-12A=) c.*4858-12A= (n.*4858-12A=) c.1723-12A= c.1394-12A= (n.1394-12A=) c.1594-12A= c.1116-12A= (n.1116-12A=) c.1406-12A= c.5694-12A= (n.5694-12A=) n.1933-12A= c.1632-12A= (n.1632-12A=) c.3245-12A= n.2630-12A= c.4746-12A= (n.4746-12A=) c.2865-12A= (n.2865-12A=) c.2211-12A= (n.2211-12A=) | |
12 | g.40340282A>G | CA604810604 | LRRK2 | c.5949-12A>G (n.5949-12A>G) c.*4858-12A>G (n.*4858-12A>G) c.1723-12A>G c.1394-12A>G (n.1394-12A>G) c.1594-12A>G c.1116-12A>G (n.1116-12A>G) c.1406-12A>G c.5694-12A>G (n.5694-12A>G) n.1933-12A>G c.1632-12A>G (n.1632-12A>G) c.3245-12A>G n.2630-12A>G c.4746-12A>G (n.4746-12A>G) c.2865-12A>G (n.2865-12A>G) c.2211-12A>G (n.2211-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340283T>C | CA2031027100 | LRRK2 | c.5949-11T>C (n.5949-11T>C) c.*4858-11T>C (n.*4858-11T>C) c.1723-11T>C c.1394-11T>C (n.1394-11T>C) c.1594-11T>C c.1116-11T>C (n.1116-11T>C) c.1406-11T>C c.5694-11T>C (n.5694-11T>C) n.1933-11T>C c.1632-11T>C (n.1632-11T>C) c.3245-11T>C n.2630-11T>C c.4746-11T>C (n.4746-11T>C) c.2865-11T>C (n.2865-11T>C) c.2211-11T>C (n.2211-11T>C) | dbSNP |
12 | g.40340283T= | CA2031027096 | LRRK2 | c.5949-11T= (n.5949-11T=) c.*4858-11T= (n.*4858-11T=) c.1723-11T= c.1394-11T= (n.1394-11T=) c.1594-11T= c.1116-11T= (n.1116-11T=) c.1406-11T= c.5694-11T= (n.5694-11T=) n.1933-11T= c.1632-11T= (n.1632-11T=) c.3245-11T= n.2630-11T= c.4746-11T= (n.4746-11T=) c.2865-11T= (n.2865-11T=) c.2211-11T= (n.2211-11T=) | |
12 | g.40340290G>A | CA6514586 | LRRK2 | c.5949-4G>A (n.5949-4G>A) c.*4858-4G>A (n.*4858-4G>A) c.1723-4G>A c.1394-4G>A (n.1394-4G>A) c.1594-4G>A c.1116-4G>A (n.1116-4G>A) c.1406-4G>A c.5694-4G>A (n.5694-4G>A) n.1933-4G>A c.1632-4G>A (n.1632-4G>A) c.3245-4G>A n.2630-4G>A c.4746-4G>A (n.4746-4G>A) c.2865-4G>A (n.2865-4G>A) c.2211-4G>A (n.2211-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340290G= | CA2031027104 | LRRK2 | c.5949-4G= (n.5949-4G=) c.*4858-4G= (n.*4858-4G=) c.1723-4G= c.1394-4G= (n.1394-4G=) c.1594-4G= c.1116-4G= (n.1116-4G=) c.1406-4G= c.5694-4G= (n.5694-4G=) n.1933-4G= c.1632-4G= (n.1632-4G=) c.3245-4G= n.2630-4G= c.4746-4G= (n.4746-4G=) c.2865-4G= (n.2865-4G=) c.2211-4G= (n.2211-4G=) | |
12 | g.40340292A>C | CA384403456 | LRRK2 | c.5949-2A>C (n.5949-2A>C) c.*4858-2A>C (n.*4858-2A>C) c.1723-2A>C c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1594-2A>C c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.1406-2A>C c.5694-2A>C (n.5694-2A>C) n.1933-2A>C c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) c.3245-2A>C n.2630-2A>C c.4746-2A>C (n.4746-2A>C) c.2865-2A>C (n.2865-2A>C) c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) | |
12 | g.40340292A>G | CA384403453 | LRRK2 | c.5949-2A>G (n.5949-2A>G) c.*4858-2A>G (n.*4858-2A>G) c.1723-2A>G c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1594-2A>G c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.1406-2A>G c.5694-2A>G (n.5694-2A>G) n.1933-2A>G c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) c.3245-2A>G n.2630-2A>G c.4746-2A>G (n.4746-2A>G) c.2865-2A>G (n.2865-2A>G) c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) | |
12 | g.40340292A>T | CA384403454 | LRRK2 | c.5949-2A>T (n.5949-2A>T) c.*4858-2A>T (n.*4858-2A>T) c.1723-2A>T c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1594-2A>T c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.1406-2A>T c.5694-2A>T (n.5694-2A>T) n.1933-2A>T c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) c.3245-2A>T n.2630-2A>T c.4746-2A>T (n.4746-2A>T) c.2865-2A>T (n.2865-2A>T) c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) | |
12 | g.40340293G>A | CA384403459 | LRRK2 | c.5949-1G>A (n.5949-1G>A) c.*4858-1G>A (n.*4858-1G>A) c.1723-1G>A c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1594-1G>A c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.1406-1G>A c.5694-1G>A (n.5694-1G>A) n.1933-1G>A c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) c.3245-1G>A n.2630-1G>A c.4746-1G>A (n.4746-1G>A) c.2865-1G>A (n.2865-1G>A) c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) | |
12 | g.40340293G>C | CA384403460 | LRRK2 | c.5949-1G>C (n.5949-1G>C) c.*4858-1G>C (n.*4858-1G>C) c.1723-1G>C c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1594-1G>C c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.1406-1G>C c.5694-1G>C (n.5694-1G>C) n.1933-1G>C c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) c.3245-1G>C n.2630-1G>C c.4746-1G>C (n.4746-1G>C) c.2865-1G>C (n.2865-1G>C) c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340293G>T | CA384403462 | LRRK2 | c.5949-1G>T (n.5949-1G>T) c.*4858-1G>T (n.*4858-1G>T) c.1723-1G>T c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1594-1G>T c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.1406-1G>T c.5694-1G>T (n.5694-1G>T) n.1933-1G>T c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) c.3245-1G>T n.2630-1G>T c.4746-1G>T (n.4746-1G>T) c.2865-1G>T (n.2865-1G>T) c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) | |
12 | g.40340294A>C | CA384403463 | LRRK2 | c.5949A>C (p.Arg1983Ser) c.*4858A>C (n.*4858A>C) c.1723A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.1594A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1406A>C c.5694A>C (p.Arg1898Ser) n.1933A>C c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.3245A>C n.2630A>C c.4746A>C (p.Arg1582Ser) c.2865A>C (p.Arg955Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) | |
12 | g.40340294A>G | CA479238347 | LRRK2 | c.5949A>G (p.Arg1983=) c.*4858A>G (n.*4858A>G) c.1723A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.1594A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1406A>G c.5694A>G (p.Arg1898=) n.1933A>G c.1632A>G (p.Arg544=) c.3245A>G n.2630A>G c.4746A>G (p.Arg1582=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.2211A>G (p.Arg737=) | dbSNP |
12 | g.40340294A>T | CA384403466 | LRRK2 | c.5949A>T (p.Arg1983Ser) c.*4858A>T (n.*4858A>T) c.1723A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.1594A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1406A>T c.5694A>T (p.Arg1898Ser) n.1933A>T c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.3245A>T n.2630A>T c.4746A>T (p.Arg1582Ser) c.2865A>T (p.Arg955Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) | |
12 | g.40340295T>A | CA384403468 | LRRK2 | c.5950T>A (p.Tyr1984Asn) c.*4859T>A (n.*4859T>A) c.1724T>A c.1395T>A (n.1395T>A) c.1595T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1407T>A c.5695T>A (p.Tyr1899Asn) n.1934T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.3246T>A n.2631T>A c.4747T>A (p.Tyr1583Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2212T>A (p.Tyr738Asn) | |
12 | g.40340295T>C | CA6514587 | LRRK2 | c.5950T>C (p.Tyr1984His) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.1724T>C c.1395T>C (n.1395T>C) c.1595T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1407T>C c.5695T>C (p.Tyr1899His) n.1934T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.3246T>C n.2631T>C c.4747T>C (p.Tyr1583His) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2212T>C (p.Tyr738His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340295T>G | CA384403469 | LRRK2 | c.5950T>G (p.Tyr1984Asp) c.*4859T>G (n.*4859T>G) c.1724T>G c.1395T>G (n.1395T>G) c.1595T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1407T>G c.5695T>G (p.Tyr1899Asp) n.1934T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.3246T>G n.2631T>G c.4747T>G (p.Tyr1583Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2212T>G (p.Tyr738Asp) | |
12 | g.40340295T= | CA2031027108 | LRRK2 | c.5950T= (p.Tyr1984=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.1724T= c.1395T= (n.1395T=) c.1595T= c.1117T= (n.1117T=) c.1407T= c.5695T= (p.Tyr1899=) n.1934T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.3246T= n.2631T= c.4747T= (p.Tyr1583=) c.2866T= (p.Tyr956=) c.2212T= (p.Tyr738=) | |
12 | g.40340296A>C | CA384403471 | LRRK2 | c.5951A>C (p.Tyr1984Ser) c.*4860A>C (n.*4860A>C) c.1725A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.1596A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1408A>C c.5696A>C (p.Tyr1899Ser) n.1935A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.3247A>C n.2632A>C c.4748A>C (p.Tyr1583Ser) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2213A>C (p.Tyr738Ser) | ClinVar |