Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2211-24G>T (n.2211-24G>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2211-23A>T (n.2211-23A>T)
dbSNP gnomAD v2
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n.1933-22T>C
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c.3245-22T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.40340274T>CCA6514584LRRK2c.5949-20T>C (n.5949-20T>C)
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c.1406-20T>C
c.5694-20T>C (n.5694-20T>C)
n.1933-20T>C
c.1632-20T>C (n.1632-20T>C)
c.3245-20T>C
n.2630-20T>C
c.4746-20T>C (n.4746-20T>C)
c.2865-20T>C (n.2865-20T>C)
c.2211-20T>C (n.2211-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340274T>GCA688720714LRRK2c.5949-20T>G (n.5949-20T>G)
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n.1933-20T>G
c.1632-20T>G (n.1632-20T>G)
c.3245-20T>G
n.2630-20T>G
c.4746-20T>G (n.4746-20T>G)
c.2865-20T>G (n.2865-20T>G)
c.2211-20T>G (n.2211-20T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340274T=CA2031027087LRRK2c.5949-20T= (n.5949-20T=)
c.*4858-20T= (n.*4858-20T=)
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c.5694-20T= (n.5694-20T=)
n.1933-20T=
c.1632-20T= (n.1632-20T=)
c.3245-20T=
n.2630-20T=
c.4746-20T= (n.4746-20T=)
c.2865-20T= (n.2865-20T=)
c.2211-20T= (n.2211-20T=)
12g.40340275C>ACA2618285225LRRK2c.5949-19C>A (n.5949-19C>A)
c.*4858-19C>A (n.*4858-19C>A)
c.1723-19C>A
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c.1594-19C>A
c.1116-19C>A (n.1116-19C>A)
c.1406-19C>A
c.5694-19C>A (n.5694-19C>A)
n.1933-19C>A
c.1632-19C>A (n.1632-19C>A)
c.3245-19C>A
n.2630-19C>A
c.4746-19C>A (n.4746-19C>A)
c.2865-19C>A (n.2865-19C>A)
c.2211-19C>A (n.2211-19C>A)
gnomAD v4
12g.40340276dupCA2031027088LRRK2c.5949-18dup (n.5949-18dup)
c.*4858-18dup (n.*4858-18dup)
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c.1116-18dup (n.1116-18dup)
c.1406-18dup
c.5694-18dup (n.5694-18dup)
n.1933-18dup
c.1632-18dup (n.1632-18dup)
c.3245-18dup
n.2630-18dup
c.4746-18dup (n.4746-18dup)
c.2865-18dup (n.2865-18dup)
c.2211-18dup (n.2211-18dup)
dbSNP
12g.40340276C=CA2031027089LRRK2c.5949-18C= (n.5949-18C=)
c.*4858-18C= (n.*4858-18C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.40340292A>TCA384403454LRRK2c.5949-2A>T (n.5949-2A>T)
c.*4858-2A>T (n.*4858-2A>T)
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n.1933-1G>C
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c.3245-1G>C
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gnomAD v4
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12g.40340294A>CCA384403463LRRK2c.5949A>C (p.Arg1983Ser)
c.*4858A>C (n.*4858A>C)
c.1723A>C
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c.1594A>C
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c.1406A>C
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n.1933A>C
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c.4746A>C (p.Arg1582Ser)
c.2865A>C (p.Arg955Ser)
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
12g.40340294A>GCA479238347LRRK2c.5949A>G (p.Arg1983=)
c.*4858A>G (n.*4858A>G)
c.1723A>G
c.1394A>G (n.1394A>G)
c.1594A>G
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c.1406A>G
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c.4746A>G (p.Arg1582=)
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.2211A>G (p.Arg737=)
dbSNP
12g.40340294A>TCA384403466LRRK2c.5949A>T (p.Arg1983Ser)
c.*4858A>T (n.*4858A>T)
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c.1394A>T (n.1394A>T)
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c.1406A>T
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n.1933A>T
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c.4746A>T (p.Arg1582Ser)
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12g.40340295T>ACA384403468LRRK2c.5950T>A (p.Tyr1984Asn)
c.*4859T>A (n.*4859T>A)
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c.4747T>A (p.Tyr1583Asn)
c.2866T>A (p.Tyr956Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
12g.40340295T>CCA6514587LRRK2c.5950T>C (p.Tyr1984His)
c.*4859T>C (n.*4859T>C)
c.1724T>C
c.1395T>C (n.1395T>C)
c.1595T>C
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.1407T>C
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ClinVar

Number of alleles fetched