Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340233_40340244del | CA2557197053 | LRRK2 | c.5949-61_5949-50del (n.5949-61_5949-50del) c.*4858-61_*4858-50del (n.*4858-61_*4858-50del) c.1723-61_1723-50del c.1394-61_1394-50del (n.1394-61_1394-50del) c.1594-61_1594-50del c.1116-61_1116-50del (n.1116-61_1116-50del) c.1406-61_1406-50del c.5694-61_5694-50del (n.5694-61_5694-50del) n.1933-61_1933-50del c.1632-61_1632-50del (n.1632-61_1632-50del) c.3245-61_3245-50del n.2630-61_2630-50del c.4746-61_4746-50del (n.4746-61_4746-50del) c.2865-61_2865-50del (n.2865-61_2865-50del) c.2211-61_2211-50del (n.2211-61_2211-50del) | |
12 | g.40340234G>C | CA2575122178 | LRRK2 | c.5949-60G>C (n.5949-60G>C) c.*4858-60G>C (n.*4858-60G>C) c.1723-60G>C c.1394-60G>C (n.1394-60G>C) c.1594-60G>C c.1116-60G>C (n.1116-60G>C) c.1406-60G>C c.5694-60G>C (n.5694-60G>C) n.1933-60G>C c.1632-60G>C (n.1632-60G>C) c.3245-60G>C n.2630-60G>C c.4746-60G>C (n.4746-60G>C) c.2865-60G>C (n.2865-60G>C) c.2211-60G>C (n.2211-60G>C) | |
12 | g.40340236C>A | CA2618285209 | LRRK2 | c.5949-58C>A (n.5949-58C>A) c.*4858-58C>A (n.*4858-58C>A) c.1723-58C>A c.1394-58C>A (n.1394-58C>A) c.1594-58C>A c.1116-58C>A (n.1116-58C>A) c.1406-58C>A c.5694-58C>A (n.5694-58C>A) n.1933-58C>A c.1632-58C>A (n.1632-58C>A) c.3245-58C>A n.2630-58C>A c.4746-58C>A (n.4746-58C>A) c.2865-58C>A (n.2865-58C>A) c.2211-58C>A (n.2211-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340236C= | CA2031027025 | LRRK2 | c.5949-58C= (n.5949-58C=) c.*4858-58C= (n.*4858-58C=) c.1723-58C= c.1394-58C= (n.1394-58C=) c.1594-58C= c.1116-58C= (n.1116-58C=) c.1406-58C= c.5694-58C= (n.5694-58C=) n.1933-58C= c.1632-58C= (n.1632-58C=) c.3245-58C= n.2630-58C= c.4746-58C= (n.4746-58C=) c.2865-58C= (n.2865-58C=) c.2211-58C= (n.2211-58C=) | |
12 | g.40340236C>G | CA2618285210 | LRRK2 | c.5949-58C>G (n.5949-58C>G) c.*4858-58C>G (n.*4858-58C>G) c.1723-58C>G c.1394-58C>G (n.1394-58C>G) c.1594-58C>G c.1116-58C>G (n.1116-58C>G) c.1406-58C>G c.5694-58C>G (n.5694-58C>G) n.1933-58C>G c.1632-58C>G (n.1632-58C>G) c.3245-58C>G n.2630-58C>G c.4746-58C>G (n.4746-58C>G) c.2865-58C>G (n.2865-58C>G) c.2211-58C>G (n.2211-58C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340236C>T | CA946835251 | LRRK2 | c.5949-58C>T (n.5949-58C>T) c.*4858-58C>T (n.*4858-58C>T) c.1723-58C>T c.1394-58C>T (n.1394-58C>T) c.1594-58C>T c.1116-58C>T (n.1116-58C>T) c.1406-58C>T c.5694-58C>T (n.5694-58C>T) n.1933-58C>T c.1632-58C>T (n.1632-58C>T) c.3245-58C>T n.2630-58C>T c.4746-58C>T (n.4746-58C>T) c.2865-58C>T (n.2865-58C>T) c.2211-58C>T (n.2211-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340239A>T | CA2618285211 | LRRK2 | c.5949-55A>T (n.5949-55A>T) c.*4858-55A>T (n.*4858-55A>T) c.1723-55A>T c.1394-55A>T (n.1394-55A>T) c.1594-55A>T c.1116-55A>T (n.1116-55A>T) c.1406-55A>T c.5694-55A>T (n.5694-55A>T) n.1933-55A>T c.1632-55A>T (n.1632-55A>T) c.3245-55A>T n.2630-55A>T c.4746-55A>T (n.4746-55A>T) c.2865-55A>T (n.2865-55A>T) c.2211-55A>T (n.2211-55A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40340241A= | CA2031027029 | LRRK2 | c.5949-53A= (n.5949-53A=) c.*4858-53A= (n.*4858-53A=) c.1723-53A= c.1394-53A= (n.1394-53A=) c.1594-53A= c.1116-53A= (n.1116-53A=) c.1406-53A= c.5694-53A= (n.5694-53A=) n.1933-53A= c.1632-53A= (n.1632-53A=) c.3245-53A= n.2630-53A= c.4746-53A= (n.4746-53A=) c.2865-53A= (n.2865-53A=) c.2211-53A= (n.2211-53A=) | |
12 | g.40340241A>G | CA2031027031 | LRRK2 | c.5949-53A>G (n.5949-53A>G) c.*4858-53A>G (n.*4858-53A>G) c.1723-53A>G c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) c.1594-53A>G c.1116-53A>G (n.1116-53A>G) c.1406-53A>G c.5694-53A>G (n.5694-53A>G) n.1933-53A>G c.1632-53A>G (n.1632-53A>G) c.3245-53A>G n.2630-53A>G c.4746-53A>G (n.4746-53A>G) c.2865-53A>G (n.2865-53A>G) c.2211-53A>G (n.2211-53A>G) | dbSNP |
12 | g.40340241A>T | CA2575122179 | LRRK2 | c.5949-53A>T (n.5949-53A>T) c.*4858-53A>T (n.*4858-53A>T) c.1723-53A>T c.1394-53A>T (n.1394-53A>T) c.1594-53A>T c.1116-53A>T (n.1116-53A>T) c.1406-53A>T c.5694-53A>T (n.5694-53A>T) n.1933-53A>T c.1632-53A>T (n.1632-53A>T) c.3245-53A>T n.2630-53A>T c.4746-53A>T (n.4746-53A>T) c.2865-53A>T (n.2865-53A>T) c.2211-53A>T (n.2211-53A>T) | |
12 | g.40340242T>A | CA2618285212 | LRRK2 | c.5949-52T>A (n.5949-52T>A) c.*4858-52T>A (n.*4858-52T>A) c.1723-52T>A c.1394-52T>A (n.1394-52T>A) c.1594-52T>A c.1116-52T>A (n.1116-52T>A) c.1406-52T>A c.5694-52T>A (n.5694-52T>A) n.1933-52T>A c.1632-52T>A (n.1632-52T>A) c.3245-52T>A n.2630-52T>A c.4746-52T>A (n.4746-52T>A) c.2865-52T>A (n.2865-52T>A) c.2211-52T>A (n.2211-52T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340242T>C | CA688720701 | LRRK2 | c.5949-52T>C (n.5949-52T>C) c.*4858-52T>C (n.*4858-52T>C) c.1723-52T>C c.1394-52T>C (n.1394-52T>C) c.1594-52T>C c.1116-52T>C (n.1116-52T>C) c.1406-52T>C c.5694-52T>C (n.5694-52T>C) n.1933-52T>C c.1632-52T>C (n.1632-52T>C) c.3245-52T>C n.2630-52T>C c.4746-52T>C (n.4746-52T>C) c.2865-52T>C (n.2865-52T>C) c.2211-52T>C (n.2211-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340242T= | CA2031027036 | LRRK2 | c.5949-52T= (n.5949-52T=) c.*4858-52T= (n.*4858-52T=) c.1723-52T= c.1394-52T= (n.1394-52T=) c.1594-52T= c.1116-52T= (n.1116-52T=) c.1406-52T= c.5694-52T= (n.5694-52T=) n.1933-52T= c.1632-52T= (n.1632-52T=) c.3245-52T= n.2630-52T= c.4746-52T= (n.4746-52T=) c.2865-52T= (n.2865-52T=) c.2211-52T= (n.2211-52T=) | |
12 | g.40340243T>C | CA235333544 | LRRK2 | c.5949-51T>C (n.5949-51T>C) c.*4858-51T>C (n.*4858-51T>C) c.1723-51T>C c.1394-51T>C (n.1394-51T>C) c.1594-51T>C c.1116-51T>C (n.1116-51T>C) c.1406-51T>C c.5694-51T>C (n.5694-51T>C) n.1933-51T>C c.1632-51T>C (n.1632-51T>C) c.3245-51T>C n.2630-51T>C c.4746-51T>C (n.4746-51T>C) c.2865-51T>C (n.2865-51T>C) c.2211-51T>C (n.2211-51T>C) | dbSNP |
12 | g.40340243T= | CA2031027040 | LRRK2 | c.5949-51T= (n.5949-51T=) c.*4858-51T= (n.*4858-51T=) c.1723-51T= c.1394-51T= (n.1394-51T=) c.1594-51T= c.1116-51T= (n.1116-51T=) c.1406-51T= c.5694-51T= (n.5694-51T=) n.1933-51T= c.1632-51T= (n.1632-51T=) c.3245-51T= n.2630-51T= c.4746-51T= (n.4746-51T=) c.2865-51T= (n.2865-51T=) c.2211-51T= (n.2211-51T=) | |
12 | g.40340244A>G | CA2618285213 | LRRK2 | c.5949-50A>G (n.5949-50A>G) c.*4858-50A>G (n.*4858-50A>G) c.1723-50A>G c.1394-50A>G (n.1394-50A>G) c.1594-50A>G c.1116-50A>G (n.1116-50A>G) c.1406-50A>G c.5694-50A>G (n.5694-50A>G) n.1933-50A>G c.1632-50A>G (n.1632-50A>G) c.3245-50A>G n.2630-50A>G c.4746-50A>G (n.4746-50A>G) c.2865-50A>G (n.2865-50A>G) c.2211-50A>G (n.2211-50A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340244A>T | CA2575122180 | LRRK2 | c.5949-50A>T (n.5949-50A>T) c.*4858-50A>T (n.*4858-50A>T) c.1723-50A>T c.1394-50A>T (n.1394-50A>T) c.1594-50A>T c.1116-50A>T (n.1116-50A>T) c.1406-50A>T c.5694-50A>T (n.5694-50A>T) n.1933-50A>T c.1632-50A>T (n.1632-50A>T) c.3245-50A>T n.2630-50A>T c.4746-50A>T (n.4746-50A>T) c.2865-50A>T (n.2865-50A>T) c.2211-50A>T (n.2211-50A>T) | |
12 | g.40340245T>C | CA6514577 | LRRK2 | c.5949-49T>C (n.5949-49T>C) c.*4858-49T>C (n.*4858-49T>C) c.1723-49T>C c.1394-49T>C (n.1394-49T>C) c.1594-49T>C c.1116-49T>C (n.1116-49T>C) c.1406-49T>C c.5694-49T>C (n.5694-49T>C) n.1933-49T>C c.1632-49T>C (n.1632-49T>C) c.3245-49T>C n.2630-49T>C c.4746-49T>C (n.4746-49T>C) c.2865-49T>C (n.2865-49T>C) c.2211-49T>C (n.2211-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340245T= | CA2031027042 | LRRK2 | c.5949-49T= (n.5949-49T=) c.*4858-49T= (n.*4858-49T=) c.1723-49T= c.1394-49T= (n.1394-49T=) c.1594-49T= c.1116-49T= (n.1116-49T=) c.1406-49T= c.5694-49T= (n.5694-49T=) n.1933-49T= c.1632-49T= (n.1632-49T=) c.3245-49T= n.2630-49T= c.4746-49T= (n.4746-49T=) c.2865-49T= (n.2865-49T=) c.2211-49T= (n.2211-49T=) | |
12 | g.40340246T>A | CA946835262 | LRRK2 | c.5949-48T>A (n.5949-48T>A) c.*4858-48T>A (n.*4858-48T>A) c.1723-48T>A c.1394-48T>A (n.1394-48T>A) c.1594-48T>A c.1116-48T>A (n.1116-48T>A) c.1406-48T>A c.5694-48T>A (n.5694-48T>A) n.1933-48T>A c.1632-48T>A (n.1632-48T>A) c.3245-48T>A n.2630-48T>A c.4746-48T>A (n.4746-48T>A) c.2865-48T>A (n.2865-48T>A) c.2211-48T>A (n.2211-48T>A) | dbSNP |
12 | g.40340246T= | CA2031027044 | LRRK2 | c.5949-48T= (n.5949-48T=) c.*4858-48T= (n.*4858-48T=) c.1723-48T= c.1394-48T= (n.1394-48T=) c.1594-48T= c.1116-48T= (n.1116-48T=) c.1406-48T= c.5694-48T= (n.5694-48T=) n.1933-48T= c.1632-48T= (n.1632-48T=) c.3245-48T= n.2630-48T= c.4746-48T= (n.4746-48T=) c.2865-48T= (n.2865-48T=) c.2211-48T= (n.2211-48T=) | |
12 | g.40340247A= | CA2031027050 | LRRK2 | c.5949-47A= (n.5949-47A=) c.*4858-47A= (n.*4858-47A=) c.1723-47A= c.1394-47A= (n.1394-47A=) c.1594-47A= c.1116-47A= (n.1116-47A=) c.1406-47A= c.5694-47A= (n.5694-47A=) n.1933-47A= c.1632-47A= (n.1632-47A=) c.3245-47A= n.2630-47A= c.4746-47A= (n.4746-47A=) c.2865-47A= (n.2865-47A=) c.2211-47A= (n.2211-47A=) | |
12 | g.40340247A>G | CA6514578 | LRRK2 | c.5949-47A>G (n.5949-47A>G) c.*4858-47A>G (n.*4858-47A>G) c.1723-47A>G c.1394-47A>G (n.1394-47A>G) c.1594-47A>G c.1116-47A>G (n.1116-47A>G) c.1406-47A>G c.5694-47A>G (n.5694-47A>G) n.1933-47A>G c.1632-47A>G (n.1632-47A>G) c.3245-47A>G n.2630-47A>G c.4746-47A>G (n.4746-47A>G) c.2865-47A>G (n.2865-47A>G) c.2211-47A>G (n.2211-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340248T>C | CA2618285214 | LRRK2 | c.5949-46T>C (n.5949-46T>C) c.*4858-46T>C (n.*4858-46T>C) c.1723-46T>C c.1394-46T>C (n.1394-46T>C) c.1594-46T>C c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) c.1406-46T>C c.5694-46T>C (n.5694-46T>C) n.1933-46T>C c.1632-46T>C (n.1632-46T>C) c.3245-46T>C n.2630-46T>C c.4746-46T>C (n.4746-46T>C) c.2865-46T>C (n.2865-46T>C) c.2211-46T>C (n.2211-46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340251T>A | CA6514579 | LRRK2 | c.5949-43T>A (n.5949-43T>A) c.*4858-43T>A (n.*4858-43T>A) c.1723-43T>A c.1394-43T>A (n.1394-43T>A) c.1594-43T>A c.1116-43T>A (n.1116-43T>A) c.1406-43T>A c.5694-43T>A (n.5694-43T>A) n.1933-43T>A c.1632-43T>A (n.1632-43T>A) c.3245-43T>A n.2630-43T>A c.4746-43T>A (n.4746-43T>A) c.2865-43T>A (n.2865-43T>A) c.2211-43T>A (n.2211-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40340251T>C | CA6514580 | LRRK2 | c.5949-43T>C (n.5949-43T>C) c.*4858-43T>C (n.*4858-43T>C) c.1723-43T>C c.1394-43T>C (n.1394-43T>C) c.1594-43T>C c.1116-43T>C (n.1116-43T>C) c.1406-43T>C c.5694-43T>C (n.5694-43T>C) n.1933-43T>C c.1632-43T>C (n.1632-43T>C) c.3245-43T>C n.2630-43T>C c.4746-43T>C (n.4746-43T>C) c.2865-43T>C (n.2865-43T>C) c.2211-43T>C (n.2211-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340251T= | CA2031027054 | LRRK2 | c.5949-43T= (n.5949-43T=) c.*4858-43T= (n.*4858-43T=) c.1723-43T= c.1394-43T= (n.1394-43T=) c.1594-43T= c.1116-43T= (n.1116-43T=) c.1406-43T= c.5694-43T= (n.5694-43T=) n.1933-43T= c.1632-43T= (n.1632-43T=) c.3245-43T= n.2630-43T= c.4746-43T= (n.4746-43T=) c.2865-43T= (n.2865-43T=) c.2211-43T= (n.2211-43T=) | |
12 | g.40340253T= | CA2031027058 | LRRK2 | c.5949-41T= (n.5949-41T=) c.*4858-41T= (n.*4858-41T=) c.1723-41T= c.1394-41T= (n.1394-41T=) c.1594-41T= c.1116-41T= (n.1116-41T=) c.1406-41T= c.5694-41T= (n.5694-41T=) n.1933-41T= c.1632-41T= (n.1632-41T=) c.3245-41T= n.2630-41T= c.4746-41T= (n.4746-41T=) c.2865-41T= (n.2865-41T=) c.2211-41T= (n.2211-41T=) | |
12 | g.40340254A>C | CA2795682208 | LRRK2 | c.5949-40A>C (n.5949-40A>C) c.*4858-40A>C (n.*4858-40A>C) c.1723-40A>C c.1394-40A>C (n.1394-40A>C) c.1594-40A>C c.1116-40A>C (n.1116-40A>C) c.1406-40A>C c.5694-40A>C (n.5694-40A>C) n.1933-40A>C c.1632-40A>C (n.1632-40A>C) c.3245-40A>C n.2630-40A>C c.4746-40A>C (n.4746-40A>C) c.2865-40A>C (n.2865-40A>C) c.2211-40A>C (n.2211-40A>C) | |
12 | g.40340255_40340258dup | CA479238327 | LRRK2 | c.5949-39_5949-36dup (n.5949-39_5949-36dup) c.*4858-39_*4858-36dup (n.*4858-39_*4858-36dup) c.1723-39_1723-36dup c.1394-39_1394-36dup (n.1394-39_1394-36dup) c.1594-39_1594-36dup c.1116-39_1116-36dup (n.1116-39_1116-36dup) c.1406-39_1406-36dup c.5694-39_5694-36dup (n.5694-39_5694-36dup) n.1933-39_1933-36dup c.1632-39_1632-36dup (n.1632-39_1632-36dup) c.3245-39_3245-36dup n.2630-39_2630-36dup c.4746-39_4746-36dup (n.4746-39_4746-36dup) c.2865-39_2865-36dup (n.2865-39_2865-36dup) c.2211-39_2211-36dup (n.2211-39_2211-36dup) | dbSNP |
12 | g.40340255A= | CA2031027060 | LRRK2 | c.5949-39A= (n.5949-39A=) c.*4858-39A= (n.*4858-39A=) c.1723-39A= c.1394-39A= (n.1394-39A=) c.1594-39A= c.1116-39A= (n.1116-39A=) c.1406-39A= c.5694-39A= (n.5694-39A=) n.1933-39A= c.1632-39A= (n.1632-39A=) c.3245-39A= n.2630-39A= c.4746-39A= (n.4746-39A=) c.2865-39A= (n.2865-39A=) c.2211-39A= (n.2211-39A=) | |
12 | g.40340255A>G | CA6514581 | LRRK2 | c.5949-39A>G (n.5949-39A>G) c.*4858-39A>G (n.*4858-39A>G) c.1723-39A>G c.1394-39A>G (n.1394-39A>G) c.1594-39A>G c.1116-39A>G (n.1116-39A>G) c.1406-39A>G c.5694-39A>G (n.5694-39A>G) n.1933-39A>G c.1632-39A>G (n.1632-39A>G) c.3245-39A>G n.2630-39A>G c.4746-39A>G (n.4746-39A>G) c.2865-39A>G (n.2865-39A>G) c.2211-39A>G (n.2211-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340256T>C | CA2618285215 | LRRK2 | c.5949-38T>C (n.5949-38T>C) c.*4858-38T>C (n.*4858-38T>C) c.1723-38T>C c.1394-38T>C (n.1394-38T>C) c.1594-38T>C c.1116-38T>C (n.1116-38T>C) c.1406-38T>C c.5694-38T>C (n.5694-38T>C) n.1933-38T>C c.1632-38T>C (n.1632-38T>C) c.3245-38T>C n.2630-38T>C c.4746-38T>C (n.4746-38T>C) c.2865-38T>C (n.2865-38T>C) c.2211-38T>C (n.2211-38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340257C>A | CA2618285216 | LRRK2 | c.5949-37C>A (n.5949-37C>A) c.*4858-37C>A (n.*4858-37C>A) c.1723-37C>A c.1394-37C>A (n.1394-37C>A) c.1594-37C>A c.1116-37C>A (n.1116-37C>A) c.1406-37C>A c.5694-37C>A (n.5694-37C>A) n.1933-37C>A c.1632-37C>A (n.1632-37C>A) c.3245-37C>A n.2630-37C>A c.4746-37C>A (n.4746-37C>A) c.2865-37C>A (n.2865-37C>A) c.2211-37C>A (n.2211-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340257C>T | CA2618285217 | LRRK2 | c.5949-37C>T (n.5949-37C>T) c.*4858-37C>T (n.*4858-37C>T) c.1723-37C>T c.1394-37C>T (n.1394-37C>T) c.1594-37C>T c.1116-37C>T (n.1116-37C>T) c.1406-37C>T c.5694-37C>T (n.5694-37C>T) n.1933-37C>T c.1632-37C>T (n.1632-37C>T) c.3245-37C>T n.2630-37C>T c.4746-37C>T (n.4746-37C>T) c.2865-37C>T (n.2865-37C>T) c.2211-37C>T (n.2211-37C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40340259C>A | CA2618285218 | LRRK2 | c.5949-35C>A (n.5949-35C>A) c.*4858-35C>A (n.*4858-35C>A) c.1723-35C>A c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) c.1594-35C>A c.1116-35C>A (n.1116-35C>A) c.1406-35C>A c.5694-35C>A (n.5694-35C>A) n.1933-35C>A c.1632-35C>A (n.1632-35C>A) c.3245-35C>A n.2630-35C>A c.4746-35C>A (n.4746-35C>A) c.2865-35C>A (n.2865-35C>A) c.2211-35C>A (n.2211-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340259C>T | CA2595182511 | LRRK2 | c.5949-35C>T (n.5949-35C>T) c.*4858-35C>T (n.*4858-35C>T) c.1723-35C>T c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) c.1594-35C>T c.1116-35C>T (n.1116-35C>T) c.1406-35C>T c.5694-35C>T (n.5694-35C>T) n.1933-35C>T c.1632-35C>T (n.1632-35C>T) c.3245-35C>T n.2630-35C>T c.4746-35C>T (n.4746-35C>T) c.2865-35C>T (n.2865-35C>T) c.2211-35C>T (n.2211-35C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340261T>A | CA2618285219 | LRRK2 | c.5949-33T>A (n.5949-33T>A) c.*4858-33T>A (n.*4858-33T>A) c.1723-33T>A c.1394-33T>A (n.1394-33T>A) c.1594-33T>A c.1116-33T>A (n.1116-33T>A) c.1406-33T>A c.5694-33T>A (n.5694-33T>A) n.1933-33T>A c.1632-33T>A (n.1632-33T>A) c.3245-33T>A n.2630-33T>A c.4746-33T>A (n.4746-33T>A) c.2865-33T>A (n.2865-33T>A) c.2211-33T>A (n.2211-33T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340262T>C | CA2575122181 | LRRK2 | c.5949-32T>C (n.5949-32T>C) c.*4858-32T>C (n.*4858-32T>C) c.1723-32T>C c.1394-32T>C (n.1394-32T>C) c.1594-32T>C c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.1406-32T>C c.5694-32T>C (n.5694-32T>C) n.1933-32T>C c.1632-32T>C (n.1632-32T>C) c.3245-32T>C n.2630-32T>C c.4746-32T>C (n.4746-32T>C) c.2865-32T>C (n.2865-32T>C) c.2211-32T>C (n.2211-32T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340263T>G | CA235333589 | LRRK2 | c.5949-31T>G (n.5949-31T>G) c.*4858-31T>G (n.*4858-31T>G) c.1723-31T>G c.1394-31T>G (n.1394-31T>G) c.1594-31T>G c.1116-31T>G (n.1116-31T>G) c.1406-31T>G c.5694-31T>G (n.5694-31T>G) n.1933-31T>G c.1632-31T>G (n.1632-31T>G) c.3245-31T>G n.2630-31T>G c.4746-31T>G (n.4746-31T>G) c.2865-31T>G (n.2865-31T>G) c.2211-31T>G (n.2211-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340263T= | CA2031027063 | LRRK2 | c.5949-31T= (n.5949-31T=) c.*4858-31T= (n.*4858-31T=) c.1723-31T= c.1394-31T= (n.1394-31T=) c.1594-31T= c.1116-31T= (n.1116-31T=) c.1406-31T= c.5694-31T= (n.5694-31T=) n.1933-31T= c.1632-31T= (n.1632-31T=) c.3245-31T= n.2630-31T= c.4746-31T= (n.4746-31T=) c.2865-31T= (n.2865-31T=) c.2211-31T= (n.2211-31T=) | |
12 | g.40340264G>A | CA688720704 | LRRK2 | c.5949-30G>A (n.5949-30G>A) c.*4858-30G>A (n.*4858-30G>A) c.1723-30G>A c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.1594-30G>A c.1116-30G>A (n.1116-30G>A) c.1406-30G>A c.5694-30G>A (n.5694-30G>A) n.1933-30G>A c.1632-30G>A (n.1632-30G>A) c.3245-30G>A n.2630-30G>A c.4746-30G>A (n.4746-30G>A) c.2865-30G>A (n.2865-30G>A) c.2211-30G>A (n.2211-30G>A) | dbSNP |
12 | g.40340264G= | CA2031027069 | LRRK2 | c.5949-30G= (n.5949-30G=) c.*4858-30G= (n.*4858-30G=) c.1723-30G= c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.1594-30G= c.1116-30G= (n.1116-30G=) c.1406-30G= c.5694-30G= (n.5694-30G=) n.1933-30G= c.1632-30G= (n.1632-30G=) c.3245-30G= n.2630-30G= c.4746-30G= (n.4746-30G=) c.2865-30G= (n.2865-30G=) c.2211-30G= (n.2211-30G=) | |
12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340265A>G | CA2618285221 | LRRK2 | c.5949-29A>G (n.5949-29A>G) c.*4858-29A>G (n.*4858-29A>G) c.1723-29A>G c.1394-29A>G (n.1394-29A>G) c.1594-29A>G c.1116-29A>G (n.1116-29A>G) c.1406-29A>G c.5694-29A>G (n.5694-29A>G) n.1933-29A>G c.1632-29A>G (n.1632-29A>G) c.3245-29A>G n.2630-29A>G c.4746-29A>G (n.4746-29A>G) c.2865-29A>G (n.2865-29A>G) c.2211-29A>G (n.2211-29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340266_40340292dup | CA2618285220 | LRRK2 | c.5949-28_5949-2dup (n.5949-28_5949-2dup) c.*4858-28_*4858-2dup (n.*4858-28_*4858-2dup) c.1723-28_1723-2dup c.1394-28_1394-2dup (n.1394-28_1394-2dup) c.1594-28_1594-2dup c.1116-28_1116-2dup (n.1116-28_1116-2dup) c.1406-28_1406-2dup c.5694-28_5694-2dup (n.5694-28_5694-2dup) n.1933-28_1933-2dup c.1632-28_1632-2dup (n.1632-28_1632-2dup) c.3245-28_3245-2dup n.2630-28_2630-2dup c.4746-28_4746-2dup (n.4746-28_4746-2dup) c.2865-28_2865-2dup (n.2865-28_2865-2dup) c.2211-28_2211-2dup (n.2211-28_2211-2dup) | gnomAD v4 |
12 | g.40340266A>T | CA2618285222 | LRRK2 | c.5949-28A>T (n.5949-28A>T) c.*4858-28A>T (n.*4858-28A>T) c.1723-28A>T c.1394-28A>T (n.1394-28A>T) c.1594-28A>T c.1116-28A>T (n.1116-28A>T) c.1406-28A>T c.5694-28A>T (n.5694-28A>T) n.1933-28A>T c.1632-28A>T (n.1632-28A>T) c.3245-28A>T n.2630-28A>T c.4746-28A>T (n.4746-28A>T) c.2865-28A>T (n.2865-28A>T) c.2211-28A>T (n.2211-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340268A>C | CA2618285223 | LRRK2 | c.5949-26A>C (n.5949-26A>C) c.*4858-26A>C (n.*4858-26A>C) c.1723-26A>C c.1394-26A>C (n.1394-26A>C) c.1594-26A>C c.1116-26A>C (n.1116-26A>C) c.1406-26A>C c.5694-26A>C (n.5694-26A>C) n.1933-26A>C c.1632-26A>C (n.1632-26A>C) c.3245-26A>C n.2630-26A>C c.4746-26A>C (n.4746-26A>C) c.2865-26A>C (n.2865-26A>C) c.2211-26A>C (n.2211-26A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340269A= | CA2031027072 | LRRK2 | c.5949-25A= (n.5949-25A=) c.*4858-25A= (n.*4858-25A=) c.1723-25A= c.1394-25A= (n.1394-25A=) c.1594-25A= c.1116-25A= (n.1116-25A=) c.1406-25A= c.5694-25A= (n.5694-25A=) n.1933-25A= c.1632-25A= (n.1632-25A=) c.3245-25A= n.2630-25A= c.4746-25A= (n.4746-25A=) c.2865-25A= (n.2865-25A=) c.2211-25A= (n.2211-25A=) | |
12 | g.40340269A>G | CA6514582 | LRRK2 | c.5949-25A>G (n.5949-25A>G) c.*4858-25A>G (n.*4858-25A>G) c.1723-25A>G c.1394-25A>G (n.1394-25A>G) c.1594-25A>G c.1116-25A>G (n.1116-25A>G) c.1406-25A>G c.5694-25A>G (n.5694-25A>G) n.1933-25A>G c.1632-25A>G (n.1632-25A>G) c.3245-25A>G n.2630-25A>G c.4746-25A>G (n.4746-25A>G) c.2865-25A>G (n.2865-25A>G) c.2211-25A>G (n.2211-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |