UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340110G>A | CA946835199 | LRRK2 | c.5949-184G>A (n.5949-184G>A) c.*4858-184G>A (n.*4858-184G>A) c.1723-184G>A c.1394-184G>A (n.1394-184G>A) c.1594-184G>A c.1116-184G>A (n.1116-184G>A) c.1406-184G>A c.5694-184G>A (n.5694-184G>A) n.1933-184G>A c.1632-184G>A (n.1632-184G>A) c.3245-184G>A n.2630-184G>A c.4746-184G>A (n.4746-184G>A) c.2865-184G>A (n.2865-184G>A) c.2211-184G>A (n.2211-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340110G= | CA2031026790 | LRRK2 | c.5949-184G= (n.5949-184G=) c.*4858-184G= (n.*4858-184G=) c.1723-184G= c.1394-184G= (n.1394-184G=) c.1594-184G= c.1116-184G= (n.1116-184G=) c.1406-184G= c.5694-184G= (n.5694-184G=) n.1933-184G= c.1632-184G= (n.1632-184G=) c.3245-184G= n.2630-184G= c.4746-184G= (n.4746-184G=) c.2865-184G= (n.2865-184G=) c.2211-184G= (n.2211-184G=) | |
| 12 | g.40340111C= | CA2031026792 | LRRK2 | c.5949-183C= (n.5949-183C=) c.*4858-183C= (n.*4858-183C=) c.1723-183C= c.1394-183C= (n.1394-183C=) c.1594-183C= c.1116-183C= (n.1116-183C=) c.1406-183C= c.5694-183C= (n.5694-183C=) n.1933-183C= c.1632-183C= (n.1632-183C=) c.3245-183C= n.2630-183C= c.4746-183C= (n.4746-183C=) c.2865-183C= (n.2865-183C=) c.2211-183C= (n.2211-183C=) | |
| 12 | g.40340111C>T | CA235333453 | LRRK2 | c.5949-183C>T (n.5949-183C>T) c.*4858-183C>T (n.*4858-183C>T) c.1723-183C>T c.1394-183C>T (n.1394-183C>T) c.1594-183C>T c.1116-183C>T (n.1116-183C>T) c.1406-183C>T c.5694-183C>T (n.5694-183C>T) n.1933-183C>T c.1632-183C>T (n.1632-183C>T) c.3245-183C>T n.2630-183C>T c.4746-183C>T (n.4746-183C>T) c.2865-183C>T (n.2865-183C>T) c.2211-183C>T (n.2211-183C>T) | dbSNP |
| 12 | g.40340113G>T | CA2726252414 | LRRK2 | c.5949-181G>T (n.5949-181G>T) c.*4858-181G>T (n.*4858-181G>T) c.1723-181G>T c.1394-181G>T (n.1394-181G>T) c.1594-181G>T c.1116-181G>T (n.1116-181G>T) c.1406-181G>T c.5694-181G>T (n.5694-181G>T) n.1933-181G>T c.1632-181G>T (n.1632-181G>T) c.3245-181G>T n.2630-181G>T c.4746-181G>T (n.4746-181G>T) c.2865-181G>T (n.2865-181G>T) c.2211-181G>T (n.2211-181G>T) | dbSNP |
| 12 | g.40340114T>C | CA2031026799 | LRRK2 | c.5949-180T>C (n.5949-180T>C) c.*4858-180T>C (n.*4858-180T>C) c.1723-180T>C c.1394-180T>C (n.1394-180T>C) c.1594-180T>C c.1116-180T>C (n.1116-180T>C) c.1406-180T>C c.5694-180T>C (n.5694-180T>C) n.1933-180T>C c.1632-180T>C (n.1632-180T>C) c.3245-180T>C n.2630-180T>C c.4746-180T>C (n.4746-180T>C) c.2865-180T>C (n.2865-180T>C) c.2211-180T>C (n.2211-180T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340114T= | CA2031026798 | LRRK2 | c.5949-180T= (n.5949-180T=) c.*4858-180T= (n.*4858-180T=) c.1723-180T= c.1394-180T= (n.1394-180T=) c.1594-180T= c.1116-180T= (n.1116-180T=) c.1406-180T= c.5694-180T= (n.5694-180T=) n.1933-180T= c.1632-180T= (n.1632-180T=) c.3245-180T= n.2630-180T= c.4746-180T= (n.4746-180T=) c.2865-180T= (n.2865-180T=) c.2211-180T= (n.2211-180T=) | |
| 12 | g.40340114dup | CA2726252420 | LRRK2 | c.5949-180dup (n.5949-180dup) c.*4858-180dup (n.*4858-180dup) c.1723-180dup c.1394-180dup (n.1394-180dup) c.1594-180dup c.1116-180dup (n.1116-180dup) c.1406-180dup c.5694-180dup (n.5694-180dup) n.1933-180dup c.1632-180dup (n.1632-180dup) c.3245-180dup n.2630-180dup c.4746-180dup (n.4746-180dup) c.2865-180dup (n.2865-180dup) c.2211-180dup (n.2211-180dup) | dbSNP |
| 12 | g.40340116_40340117delinsTA | CA2031026800 | LRRK2 | c.5949-178_5949-177delinsTA (n.5949-178_5949-177delinsTA) c.*4858-178_*4858-177delinsTA (n.*4858-178_*4858-177delinsTA) c.1723-178_1723-177delinsTA c.1394-178_1394-177delinsTA (n.1394-178_1394-177delinsTA) c.1594-178_1594-177delinsTA c.1116-178_1116-177delinsTA (n.1116-178_1116-177delinsTA) c.1406-178_1406-177delinsTA c.5694-178_5694-177delinsTA (n.5694-178_5694-177delinsTA) n.1933-178_1933-177delinsTA c.1632-178_1632-177delinsTA (n.1632-178_1632-177delinsTA) c.3245-178_3245-177delinsTA n.2630-178_2630-177delinsTA c.4746-178_4746-177delinsTA (n.4746-178_4746-177delinsTA) c.2865-178_2865-177delinsTA (n.2865-178_2865-177delinsTA) c.2211-178_2211-177delinsTA (n.2211-178_2211-177delinsTA) | |
| 12 | g.40340118del | CA235333456 | LRRK2 | c.5949-176del (n.5949-176del) c.*4858-176del (n.*4858-176del) c.1723-176del c.1394-176del (n.1394-176del) c.1594-176del c.1116-176del (n.1116-176del) c.1406-176del c.5694-176del (n.5694-176del) n.1933-176del c.1632-176del (n.1632-176del) c.3245-176del n.2630-176del c.4746-176del (n.4746-176del) c.2865-176del (n.2865-176del) c.2211-176del (n.2211-176del) | dbSNP |
| 12 | g.40340124G>A | CA946835201 | LRRK2 | c.5949-170G>A (n.5949-170G>A) c.*4858-170G>A (n.*4858-170G>A) c.1723-170G>A c.1394-170G>A (n.1394-170G>A) c.1594-170G>A c.1116-170G>A (n.1116-170G>A) c.1406-170G>A c.5694-170G>A (n.5694-170G>A) n.1933-170G>A c.1632-170G>A (n.1632-170G>A) c.3245-170G>A n.2630-170G>A c.4746-170G>A (n.4746-170G>A) c.2865-170G>A (n.2865-170G>A) c.2211-170G>A (n.2211-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340124G>C | CA946835210 | LRRK2 | c.5949-170G>C (n.5949-170G>C) c.*4858-170G>C (n.*4858-170G>C) c.1723-170G>C c.1394-170G>C (n.1394-170G>C) c.1594-170G>C c.1116-170G>C (n.1116-170G>C) c.1406-170G>C c.5694-170G>C (n.5694-170G>C) n.1933-170G>C c.1632-170G>C (n.1632-170G>C) c.3245-170G>C n.2630-170G>C c.4746-170G>C (n.4746-170G>C) c.2865-170G>C (n.2865-170G>C) c.2211-170G>C (n.2211-170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340124G= | CA2031026804 | LRRK2 | c.5949-170G= (n.5949-170G=) c.*4858-170G= (n.*4858-170G=) c.1723-170G= c.1394-170G= (n.1394-170G=) c.1594-170G= c.1116-170G= (n.1116-170G=) c.1406-170G= c.5694-170G= (n.5694-170G=) n.1933-170G= c.1632-170G= (n.1632-170G=) c.3245-170G= n.2630-170G= c.4746-170G= (n.4746-170G=) c.2865-170G= (n.2865-170G=) c.2211-170G= (n.2211-170G=) | |
| 12 | g.40340124G>T | CA2795682204 | LRRK2 | c.5949-170G>T (n.5949-170G>T) c.*4858-170G>T (n.*4858-170G>T) c.1723-170G>T c.1394-170G>T (n.1394-170G>T) c.1594-170G>T c.1116-170G>T (n.1116-170G>T) c.1406-170G>T c.5694-170G>T (n.5694-170G>T) n.1933-170G>T c.1632-170G>T (n.1632-170G>T) c.3245-170G>T n.2630-170G>T c.4746-170G>T (n.4746-170G>T) c.2865-170G>T (n.2865-170G>T) c.2211-170G>T (n.2211-170G>T) | |
| 12 | g.40340126C= | CA2031026826 | LRRK2 | c.5949-168C= (n.5949-168C=) c.*4858-168C= (n.*4858-168C=) c.1723-168C= c.1394-168C= (n.1394-168C=) c.1594-168C= c.1116-168C= (n.1116-168C=) c.1406-168C= c.5694-168C= (n.5694-168C=) n.1933-168C= c.1632-168C= (n.1632-168C=) c.3245-168C= n.2630-168C= c.4746-168C= (n.4746-168C=) c.2865-168C= (n.2865-168C=) c.2211-168C= (n.2211-168C=) | |
| 12 | g.40340126C>T | CA2031026827 | LRRK2 | c.5949-168C>T (n.5949-168C>T) c.*4858-168C>T (n.*4858-168C>T) c.1723-168C>T c.1394-168C>T (n.1394-168C>T) c.1594-168C>T c.1116-168C>T (n.1116-168C>T) c.1406-168C>T c.5694-168C>T (n.5694-168C>T) n.1933-168C>T c.1632-168C>T (n.1632-168C>T) c.3245-168C>T n.2630-168C>T c.4746-168C>T (n.4746-168C>T) c.2865-168C>T (n.2865-168C>T) c.2211-168C>T (n.2211-168C>T) | dbSNP |
| 12 | g.40340127T>G | CA654694308 | LRRK2 | c.5949-167T>G (n.5949-167T>G) c.*4858-167T>G (n.*4858-167T>G) c.1723-167T>G c.1394-167T>G (n.1394-167T>G) c.1594-167T>G c.1116-167T>G (n.1116-167T>G) c.1406-167T>G c.5694-167T>G (n.5694-167T>G) n.1933-167T>G c.1632-167T>G (n.1632-167T>G) c.3245-167T>G n.2630-167T>G c.4746-167T>G (n.4746-167T>G) c.2865-167T>G (n.2865-167T>G) c.2211-167T>G (n.2211-167T>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340127_40340128del | CA2595182508 | LRRK2 | c.5949-167_5949-166del (n.5949-167_5949-166del) c.*4858-167_*4858-166del (n.*4858-167_*4858-166del) c.1723-167_1723-166del c.1394-167_1394-166del (n.1394-167_1394-166del) c.1594-167_1594-166del c.1116-167_1116-166del (n.1116-167_1116-166del) c.1406-167_1406-166del c.5694-167_5694-166del (n.5694-167_5694-166del) n.1933-167_1933-166del c.1632-167_1632-166del (n.1632-167_1632-166del) c.3245-167_3245-166del n.2630-167_2630-166del c.4746-167_4746-166del (n.4746-167_4746-166del) c.2865-167_2865-166del (n.2865-167_2865-166del) c.2211-167_2211-166del (n.2211-167_2211-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340128T>C | CA2031026829 | LRRK2 | c.5949-166T>C (n.5949-166T>C) c.*4858-166T>C (n.*4858-166T>C) c.1723-166T>C c.1394-166T>C (n.1394-166T>C) c.1594-166T>C c.1116-166T>C (n.1116-166T>C) c.1406-166T>C c.5694-166T>C (n.5694-166T>C) n.1933-166T>C c.1632-166T>C (n.1632-166T>C) c.3245-166T>C n.2630-166T>C c.4746-166T>C (n.4746-166T>C) c.2865-166T>C (n.2865-166T>C) c.2211-166T>C (n.2211-166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340128T= | CA2031026828 | LRRK2 | c.5949-166T= (n.5949-166T=) c.*4858-166T= (n.*4858-166T=) c.1723-166T= c.1394-166T= (n.1394-166T=) c.1594-166T= c.1116-166T= (n.1116-166T=) c.1406-166T= c.5694-166T= (n.5694-166T=) n.1933-166T= c.1632-166T= (n.1632-166T=) c.3245-166T= n.2630-166T= c.4746-166T= (n.4746-166T=) c.2865-166T= (n.2865-166T=) c.2211-166T= (n.2211-166T=) | |
| 12 | g.40340130T>C | CA235333478 | LRRK2 | c.5949-164T>C (n.5949-164T>C) c.*4858-164T>C (n.*4858-164T>C) c.1723-164T>C c.1394-164T>C (n.1394-164T>C) c.1594-164T>C c.1116-164T>C (n.1116-164T>C) c.1406-164T>C c.5694-164T>C (n.5694-164T>C) n.1933-164T>C c.1632-164T>C (n.1632-164T>C) c.3245-164T>C n.2630-164T>C c.4746-164T>C (n.4746-164T>C) c.2865-164T>C (n.2865-164T>C) c.2211-164T>C (n.2211-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340130T= | CA2031026831 | LRRK2 | c.5949-164T= (n.5949-164T=) c.*4858-164T= (n.*4858-164T=) c.1723-164T= c.1394-164T= (n.1394-164T=) c.1594-164T= c.1116-164T= (n.1116-164T=) c.1406-164T= c.5694-164T= (n.5694-164T=) n.1933-164T= c.1632-164T= (n.1632-164T=) c.3245-164T= n.2630-164T= c.4746-164T= (n.4746-164T=) c.2865-164T= (n.2865-164T=) c.2211-164T= (n.2211-164T=) | |
| 12 | g.40340133G>A | CA2795682205 | LRRK2 | c.5949-161G>A (n.5949-161G>A) c.*4858-161G>A (n.*4858-161G>A) c.1723-161G>A c.1394-161G>A (n.1394-161G>A) c.1594-161G>A c.1116-161G>A (n.1116-161G>A) c.1406-161G>A c.5694-161G>A (n.5694-161G>A) n.1933-161G>A c.1632-161G>A (n.1632-161G>A) c.3245-161G>A n.2630-161G>A c.4746-161G>A (n.4746-161G>A) c.2865-161G>A (n.2865-161G>A) c.2211-161G>A (n.2211-161G>A) | |
| 12 | g.40340137T>C | CA235333482 | LRRK2 | c.5949-157T>C (n.5949-157T>C) c.*4858-157T>C (n.*4858-157T>C) c.1723-157T>C c.1394-157T>C (n.1394-157T>C) c.1594-157T>C c.1116-157T>C (n.1116-157T>C) c.1406-157T>C c.5694-157T>C (n.5694-157T>C) n.1933-157T>C c.1632-157T>C (n.1632-157T>C) c.3245-157T>C n.2630-157T>C c.4746-157T>C (n.4746-157T>C) c.2865-157T>C (n.2865-157T>C) c.2211-157T>C (n.2211-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340137T= | CA2031026834 | LRRK2 | c.5949-157T= (n.5949-157T=) c.*4858-157T= (n.*4858-157T=) c.1723-157T= c.1394-157T= (n.1394-157T=) c.1594-157T= c.1116-157T= (n.1116-157T=) c.1406-157T= c.5694-157T= (n.5694-157T=) n.1933-157T= c.1632-157T= (n.1632-157T=) c.3245-157T= n.2630-157T= c.4746-157T= (n.4746-157T=) c.2865-157T= (n.2865-157T=) c.2211-157T= (n.2211-157T=) | |
| 12 | g.40340141T>A | CA688720672 | LRRK2 | c.5949-153T>A (n.5949-153T>A) c.*4858-153T>A (n.*4858-153T>A) c.1723-153T>A c.1394-153T>A (n.1394-153T>A) c.1594-153T>A c.1116-153T>A (n.1116-153T>A) c.1406-153T>A c.5694-153T>A (n.5694-153T>A) n.1933-153T>A c.1632-153T>A (n.1632-153T>A) c.3245-153T>A n.2630-153T>A c.4746-153T>A (n.4746-153T>A) c.2865-153T>A (n.2865-153T>A) c.2211-153T>A (n.2211-153T>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340141T= | CA2031026839 | LRRK2 | c.5949-153T= (n.5949-153T=) c.*4858-153T= (n.*4858-153T=) c.1723-153T= c.1394-153T= (n.1394-153T=) c.1594-153T= c.1116-153T= (n.1116-153T=) c.1406-153T= c.5694-153T= (n.5694-153T=) n.1933-153T= c.1632-153T= (n.1632-153T=) c.3245-153T= n.2630-153T= c.4746-153T= (n.4746-153T=) c.2865-153T= (n.2865-153T=) c.2211-153T= (n.2211-153T=) | |
| 12 | g.40340142T>C | CA2618285157 | LRRK2 | c.5949-152T>C (n.5949-152T>C) c.*4858-152T>C (n.*4858-152T>C) c.1723-152T>C c.1394-152T>C (n.1394-152T>C) c.1594-152T>C c.1116-152T>C (n.1116-152T>C) c.1406-152T>C c.5694-152T>C (n.5694-152T>C) n.1933-152T>C c.1632-152T>C (n.1632-152T>C) c.3245-152T>C n.2630-152T>C c.4746-152T>C (n.4746-152T>C) c.2865-152T>C (n.2865-152T>C) c.2211-152T>C (n.2211-152T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340143C>A | CA688720674 | LRRK2 | c.5949-151C>A (n.5949-151C>A) c.*4858-151C>A (n.*4858-151C>A) c.1723-151C>A c.1394-151C>A (n.1394-151C>A) c.1594-151C>A c.1116-151C>A (n.1116-151C>A) c.1406-151C>A c.5694-151C>A (n.5694-151C>A) n.1933-151C>A c.1632-151C>A (n.1632-151C>A) c.3245-151C>A n.2630-151C>A c.4746-151C>A (n.4746-151C>A) c.2865-151C>A (n.2865-151C>A) c.2211-151C>A (n.2211-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340143C= | CA2031026844 | LRRK2 | c.5949-151C= (n.5949-151C=) c.*4858-151C= (n.*4858-151C=) c.1723-151C= c.1394-151C= (n.1394-151C=) c.1594-151C= c.1116-151C= (n.1116-151C=) c.1406-151C= c.5694-151C= (n.5694-151C=) n.1933-151C= c.1632-151C= (n.1632-151C=) c.3245-151C= n.2630-151C= c.4746-151C= (n.4746-151C=) c.2865-151C= (n.2865-151C=) c.2211-151C= (n.2211-151C=) | |
| 12 | g.40340144C= | CA2031026847 | LRRK2 | c.5949-150C= (n.5949-150C=) c.*4858-150C= (n.*4858-150C=) c.1723-150C= c.1394-150C= (n.1394-150C=) c.1594-150C= c.1116-150C= (n.1116-150C=) c.1406-150C= c.5694-150C= (n.5694-150C=) n.1933-150C= c.1632-150C= (n.1632-150C=) c.3245-150C= n.2630-150C= c.4746-150C= (n.4746-150C=) c.2865-150C= (n.2865-150C=) c.2211-150C= (n.2211-150C=) | |
| 12 | g.40340144C>T | CA2031026848 | LRRK2 | c.5949-150C>T (n.5949-150C>T) c.*4858-150C>T (n.*4858-150C>T) c.1723-150C>T c.1394-150C>T (n.1394-150C>T) c.1594-150C>T c.1116-150C>T (n.1116-150C>T) c.1406-150C>T c.5694-150C>T (n.5694-150C>T) n.1933-150C>T c.1632-150C>T (n.1632-150C>T) c.3245-150C>T n.2630-150C>T c.4746-150C>T (n.4746-150C>T) c.2865-150C>T (n.2865-150C>T) c.2211-150C>T (n.2211-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340145T>C | CA2795682206 | LRRK2 | c.5949-149T>C (n.5949-149T>C) c.*4858-149T>C (n.*4858-149T>C) c.1723-149T>C c.1394-149T>C (n.1394-149T>C) c.1594-149T>C c.1116-149T>C (n.1116-149T>C) c.1406-149T>C c.5694-149T>C (n.5694-149T>C) n.1933-149T>C c.1632-149T>C (n.1632-149T>C) c.3245-149T>C n.2630-149T>C c.4746-149T>C (n.4746-149T>C) c.2865-149T>C (n.2865-149T>C) c.2211-149T>C (n.2211-149T>C) | |
| 12 | g.40340147C>A | CA2618285158 | LRRK2 | c.5949-147C>A (n.5949-147C>A) c.*4858-147C>A (n.*4858-147C>A) c.1723-147C>A c.1394-147C>A (n.1394-147C>A) c.1594-147C>A c.1116-147C>A (n.1116-147C>A) c.1406-147C>A c.5694-147C>A (n.5694-147C>A) n.1933-147C>A c.1632-147C>A (n.1632-147C>A) c.3245-147C>A n.2630-147C>A c.4746-147C>A (n.4746-147C>A) c.2865-147C>A (n.2865-147C>A) c.2211-147C>A (n.2211-147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340148T>C | CA2618285159 | LRRK2 | c.5949-146T>C (n.5949-146T>C) c.*4858-146T>C (n.*4858-146T>C) c.1723-146T>C c.1394-146T>C (n.1394-146T>C) c.1594-146T>C c.1116-146T>C (n.1116-146T>C) c.1406-146T>C c.5694-146T>C (n.5694-146T>C) n.1933-146T>C c.1632-146T>C (n.1632-146T>C) c.3245-146T>C n.2630-146T>C c.4746-146T>C (n.4746-146T>C) c.2865-146T>C (n.2865-146T>C) c.2211-146T>C (n.2211-146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340149A= | CA2031026849 | LRRK2 | c.5949-145A= (n.5949-145A=) c.*4858-145A= (n.*4858-145A=) c.1723-145A= c.1394-145A= (n.1394-145A=) c.1594-145A= c.1116-145A= (n.1116-145A=) c.1406-145A= c.5694-145A= (n.5694-145A=) n.1933-145A= c.1632-145A= (n.1632-145A=) c.3245-145A= n.2630-145A= c.4746-145A= (n.4746-145A=) c.2865-145A= (n.2865-145A=) c.2211-145A= (n.2211-145A=) | |
| 12 | g.40340149A>G | CA688720677 | LRRK2 | c.5949-145A>G (n.5949-145A>G) c.*4858-145A>G (n.*4858-145A>G) c.1723-145A>G c.1394-145A>G (n.1394-145A>G) c.1594-145A>G c.1116-145A>G (n.1116-145A>G) c.1406-145A>G c.5694-145A>G (n.5694-145A>G) n.1933-145A>G c.1632-145A>G (n.1632-145A>G) c.3245-145A>G n.2630-145A>G c.4746-145A>G (n.4746-145A>G) c.2865-145A>G (n.2865-145A>G) c.2211-145A>G (n.2211-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340149A>T | CA2618285160 | LRRK2 | c.5949-145A>T (n.5949-145A>T) c.*4858-145A>T (n.*4858-145A>T) c.1723-145A>T c.1394-145A>T (n.1394-145A>T) c.1594-145A>T c.1116-145A>T (n.1116-145A>T) c.1406-145A>T c.5694-145A>T (n.5694-145A>T) n.1933-145A>T c.1632-145A>T (n.1632-145A>T) c.3245-145A>T n.2630-145A>T c.4746-145A>T (n.4746-145A>T) c.2865-145A>T (n.2865-145A>T) c.2211-145A>T (n.2211-145A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340150C>A | CA2618285161 | LRRK2 | c.5949-144C>A (n.5949-144C>A) c.*4858-144C>A (n.*4858-144C>A) c.1723-144C>A c.1394-144C>A (n.1394-144C>A) c.1594-144C>A c.1116-144C>A (n.1116-144C>A) c.1406-144C>A c.5694-144C>A (n.5694-144C>A) n.1933-144C>A c.1632-144C>A (n.1632-144C>A) c.3245-144C>A n.2630-144C>A c.4746-144C>A (n.4746-144C>A) c.2865-144C>A (n.2865-144C>A) c.2211-144C>A (n.2211-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340150_40340151delinsCA | CA2031026852 | LRRK2 | c.5949-144_5949-143delinsCA (n.5949-144_5949-143delinsCA) c.*4858-144_*4858-143delinsCA (n.*4858-144_*4858-143delinsCA) c.1723-144_1723-143delinsCA c.1394-144_1394-143delinsCA (n.1394-144_1394-143delinsCA) c.1594-144_1594-143delinsCA c.1116-144_1116-143delinsCA (n.1116-144_1116-143delinsCA) c.1406-144_1406-143delinsCA c.5694-144_5694-143delinsCA (n.5694-144_5694-143delinsCA) n.1933-144_1933-143delinsCA c.1632-144_1632-143delinsCA (n.1632-144_1632-143delinsCA) c.3245-144_3245-143delinsCA n.2630-144_2630-143delinsCA c.4746-144_4746-143delinsCA (n.4746-144_4746-143delinsCA) c.2865-144_2865-143delinsCA (n.2865-144_2865-143delinsCA) c.2211-144_2211-143delinsCA (n.2211-144_2211-143delinsCA) | |
| 12 | g.40340151A= | CA2031026859 | LRRK2 | c.5949-143A= (n.5949-143A=) c.*4858-143A= (n.*4858-143A=) c.1723-143A= c.1394-143A= (n.1394-143A=) c.1594-143A= c.1116-143A= (n.1116-143A=) c.1406-143A= c.5694-143A= (n.5694-143A=) n.1933-143A= c.1632-143A= (n.1632-143A=) c.3245-143A= n.2630-143A= c.4746-143A= (n.4746-143A=) c.2865-143A= (n.2865-143A=) c.2211-143A= (n.2211-143A=) | |
| 12 | g.40340151A>C | CA235333505 | LRRK2 | c.5949-143A>C (n.5949-143A>C) c.*4858-143A>C (n.*4858-143A>C) c.1723-143A>C c.1394-143A>C (n.1394-143A>C) c.1594-143A>C c.1116-143A>C (n.1116-143A>C) c.1406-143A>C c.5694-143A>C (n.5694-143A>C) n.1933-143A>C c.1632-143A>C (n.1632-143A>C) c.3245-143A>C n.2630-143A>C c.4746-143A>C (n.4746-143A>C) c.2865-143A>C (n.2865-143A>C) c.2211-143A>C (n.2211-143A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340151A>T | CA235333506 | LRRK2 | c.5949-143A>T (n.5949-143A>T) c.*4858-143A>T (n.*4858-143A>T) c.1723-143A>T c.1394-143A>T (n.1394-143A>T) c.1594-143A>T c.1116-143A>T (n.1116-143A>T) c.1406-143A>T c.5694-143A>T (n.5694-143A>T) n.1933-143A>T c.1632-143A>T (n.1632-143A>T) c.3245-143A>T n.2630-143A>T c.4746-143A>T (n.4746-143A>T) c.2865-143A>T (n.2865-143A>T) c.2211-143A>T (n.2211-143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340152del | CA2031026858 | LRRK2 | c.5949-142del (n.5949-142del) c.*4858-142del (n.*4858-142del) c.1723-142del c.1394-142del (n.1394-142del) c.1594-142del c.1116-142del (n.1116-142del) c.1406-142del c.5694-142del (n.5694-142del) n.1933-142del c.1632-142del (n.1632-142del) c.3245-142del n.2630-142del c.4746-142del (n.4746-142del) c.2865-142del (n.2865-142del) c.2211-142del (n.2211-142del) | dbSNP |
| 12 | g.40340152A>G | CA2618285162 | LRRK2 | c.5949-142A>G (n.5949-142A>G) c.*4858-142A>G (n.*4858-142A>G) c.1723-142A>G c.1394-142A>G (n.1394-142A>G) c.1594-142A>G c.1116-142A>G (n.1116-142A>G) c.1406-142A>G c.5694-142A>G (n.5694-142A>G) n.1933-142A>G c.1632-142A>G (n.1632-142A>G) c.3245-142A>G n.2630-142A>G c.4746-142A>G (n.4746-142A>G) c.2865-142A>G (n.2865-142A>G) c.2211-142A>G (n.2211-142A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340152A>T | CA2795682207 | LRRK2 | c.5949-142A>T (n.5949-142A>T) c.*4858-142A>T (n.*4858-142A>T) c.1723-142A>T c.1394-142A>T (n.1394-142A>T) c.1594-142A>T c.1116-142A>T (n.1116-142A>T) c.1406-142A>T c.5694-142A>T (n.5694-142A>T) n.1933-142A>T c.1632-142A>T (n.1632-142A>T) c.3245-142A>T n.2630-142A>T c.4746-142A>T (n.4746-142A>T) c.2865-142A>T (n.2865-142A>T) c.2211-142A>T (n.2211-142A>T) | |
| 12 | g.40340153T>C | CA235333509 | LRRK2 | c.5949-141T>C (n.5949-141T>C) c.*4858-141T>C (n.*4858-141T>C) c.1723-141T>C c.1394-141T>C (n.1394-141T>C) c.1594-141T>C c.1116-141T>C (n.1116-141T>C) c.1406-141T>C c.5694-141T>C (n.5694-141T>C) n.1933-141T>C c.1632-141T>C (n.1632-141T>C) c.3245-141T>C n.2630-141T>C c.4746-141T>C (n.4746-141T>C) c.2865-141T>C (n.2865-141T>C) c.2211-141T>C (n.2211-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340153T= | CA2031026866 | LRRK2 | c.5949-141T= (n.5949-141T=) c.*4858-141T= (n.*4858-141T=) c.1723-141T= c.1394-141T= (n.1394-141T=) c.1594-141T= c.1116-141T= (n.1116-141T=) c.1406-141T= c.5694-141T= (n.5694-141T=) n.1933-141T= c.1632-141T= (n.1632-141T=) c.3245-141T= n.2630-141T= c.4746-141T= (n.4746-141T=) c.2865-141T= (n.2865-141T=) c.2211-141T= (n.2211-141T=) | |
| 12 | g.40340154A>G | CA2618285163 | LRRK2 | c.5949-140A>G (n.5949-140A>G) c.*4858-140A>G (n.*4858-140A>G) c.1723-140A>G c.1394-140A>G (n.1394-140A>G) c.1594-140A>G c.1116-140A>G (n.1116-140A>G) c.1406-140A>G c.5694-140A>G (n.5694-140A>G) n.1933-140A>G c.1632-140A>G (n.1632-140A>G) c.3245-140A>G n.2630-140A>G c.4746-140A>G (n.4746-140A>G) c.2865-140A>G (n.2865-140A>G) c.2211-140A>G (n.2211-140A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340156C= | CA2031026870 | LRRK2 | c.5949-138C= (n.5949-138C=) c.*4858-138C= (n.*4858-138C=) c.1723-138C= c.1394-138C= (n.1394-138C=) c.1594-138C= c.1116-138C= (n.1116-138C=) c.1406-138C= c.5694-138C= (n.5694-138C=) n.1933-138C= c.1632-138C= (n.1632-138C=) c.3245-138C= n.2630-138C= c.4746-138C= (n.4746-138C=) c.2865-138C= (n.2865-138C=) c.2211-138C= (n.2211-138C=) |