Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40323254_40323256del | CA2031001326 | LRRK2 | c.5604_5606del (p.Ile1868del) c.*4513_*4515del (n.*4513_*4515del) c.1378_1380del c.1049_1051del (n.1049_1051del) c.1249_1251del c.771_773del (n.771_773del) c.1061_1063del c.5349_5351del (p.Ile1783del) n.1588_1590del c.1287_1289del (p.Ile429del) c.2900_2902del n.2285_2287del c.4401_4403del (p.Ile1467del) c.2520_2522del (p.Ile840del) c.1866_1868del (p.Ile622del) | dbSNP |
12 | g.40323255A= | CA2031001342 | LRRK2 | c.5605A= (p.Met1869=) c.*4514A= (n.*4514A=) c.1379A= c.1050A= (n.1050A=) c.1250A= c.772A= (n.772A=) c.1062A= c.5350A= (p.Met1784=) n.1589A= c.1288A= (p.Met430=) c.2901A= n.2286A= c.4402A= (p.Met1468=) c.2521A= (p.Met841=) c.1867A= (p.Met623=) | |
12 | g.40323255A>C | CA384421151 | LRRK2 | c.5605A>C (p.Met1869Leu) c.*4514A>C (n.*4514A>C) c.1379A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1250A>C c.772A>C (n.772A>C) c.1062A>C c.5350A>C (p.Met1784Leu) n.1589A>C c.1288A>C (p.Met430Leu) c.2901A>C n.2286A>C c.4402A>C (p.Met1468Leu) c.2521A>C (p.Met841Leu) c.1867A>C (p.Met623Leu) | |
12 | g.40323255A>G | CA343634 | LRRK2 | c.5605A>G (p.Met1869Val) c.*4514A>G (n.*4514A>G) c.1379A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1250A>G c.772A>G (n.772A>G) c.1062A>G c.5350A>G (p.Met1784Val) n.1589A>G c.1288A>G (p.Met430Val) c.2901A>G n.2286A>G c.4402A>G (p.Met1468Val) c.2521A>G (p.Met841Val) c.1867A>G (p.Met623Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40323255A>T | CA384421150 | LRRK2 | c.5605A>T (p.Met1869Leu) c.*4514A>T (n.*4514A>T) c.1379A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1250A>T c.772A>T (n.772A>T) c.1062A>T c.5350A>T (p.Met1784Leu) n.1589A>T c.1288A>T (p.Met430Leu) c.2901A>T n.2286A>T c.4402A>T (p.Met1468Leu) c.2521A>T (p.Met841Leu) c.1867A>T (p.Met623Leu) | |
12 | g.40323256T>A | CA384421152 | LRRK2 | c.5606T>A (p.Met1869Lys) c.*4515T>A (n.*4515T>A) c.1380T>A c.1051T>A (n.1051T>A) c.1251T>A c.773T>A (n.773T>A) c.1063T>A c.5351T>A (p.Met1784Lys) n.1590T>A c.1289T>A (p.Met430Lys) c.2902T>A n.2287T>A c.4403T>A (p.Met1468Lys) c.2522T>A (p.Met841Lys) c.1868T>A (p.Met623Lys) | |
12 | g.40323256T>C | CA343636 | LRRK2 | c.5606T>C (p.Met1869Thr) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.1380T>C c.1051T>C (n.1051T>C) c.1251T>C c.773T>C (n.773T>C) c.1063T>C c.5351T>C (p.Met1784Thr) n.1590T>C c.1289T>C (p.Met430Thr) c.2902T>C n.2287T>C c.4403T>C (p.Met1468Thr) c.2522T>C (p.Met841Thr) c.1868T>C (p.Met623Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323256T>G | CA384421153 | LRRK2 | c.5606T>G (p.Met1869Arg) c.*4515T>G (n.*4515T>G) c.1380T>G c.1051T>G (n.1051T>G) c.1251T>G c.773T>G (n.773T>G) c.1063T>G c.5351T>G (p.Met1784Arg) n.1590T>G c.1289T>G (p.Met430Arg) c.2902T>G n.2287T>G c.4403T>G (p.Met1468Arg) c.2522T>G (p.Met841Arg) c.1868T>G (p.Met623Arg) | |
12 | g.40323256T= | CA2031001347 | LRRK2 | c.5606T= (p.Met1869=) c.*4515T= (n.*4515T=) c.1380T= c.1051T= (n.1051T=) c.1251T= c.773T= (n.773T=) c.1063T= c.5351T= (p.Met1784=) n.1590T= c.1289T= (p.Met430=) c.2902T= n.2287T= c.4403T= (p.Met1468=) c.2522T= (p.Met841=) c.1868T= (p.Met623=) | |
12 | g.40323257G>A | CA6514488 | LRRK2 | c.5607G>A (p.Met1869Ile) c.*4516G>A (n.*4516G>A) c.1381G>A c.1052G>A (n.1052G>A) c.1252G>A c.774G>A (n.774G>A) c.1064G>A c.5352G>A (p.Met1784Ile) n.1591G>A c.1290G>A (p.Met430Ile) c.2903G>A n.2288G>A c.4404G>A (p.Met1468Ile) c.2523G>A (p.Met841Ile) c.1869G>A (p.Met623Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40323257G>C | CA384421154 | LRRK2 | c.5607G>C (p.Met1869Ile) c.*4516G>C (n.*4516G>C) c.1381G>C c.1052G>C (n.1052G>C) c.1252G>C c.774G>C (n.774G>C) c.1064G>C c.5352G>C (p.Met1784Ile) n.1591G>C c.1290G>C (p.Met430Ile) c.2903G>C n.2288G>C c.4404G>C (p.Met1468Ile) c.2523G>C (p.Met841Ile) c.1869G>C (p.Met623Ile) | |
12 | g.40323257G= | CA2031001350 | LRRK2 | c.5607G= (p.Met1869=) c.*4516G= (n.*4516G=) c.1381G= c.1052G= (n.1052G=) c.1252G= c.774G= (n.774G=) c.1064G= c.5352G= (p.Met1784=) n.1591G= c.1290G= (p.Met430=) c.2903G= n.2288G= c.4404G= (p.Met1468=) c.2523G= (p.Met841=) c.1869G= (p.Met623=) | |
12 | g.40323257G>T | CA384421155 | LRRK2 | c.5607G>T (p.Met1869Ile) c.*4516G>T (n.*4516G>T) c.1381G>T c.1052G>T (n.1052G>T) c.1252G>T c.774G>T (n.774G>T) c.1064G>T c.5352G>T (p.Met1784Ile) n.1591G>T c.1290G>T (p.Met430Ile) c.2903G>T n.2288G>T c.4404G>T (p.Met1468Ile) c.2523G>T (p.Met841Ile) c.1869G>T (p.Met623Ile) | |
12 | g.40323258T>A | CA384421156 | LRRK2 | c.5608T>A (p.Leu1870Met) c.*4517T>A (n.*4517T>A) c.1382T>A c.1053T>A (n.1053T>A) c.1253T>A c.775T>A (n.775T>A) c.1065T>A c.5353T>A (p.Leu1785Met) n.1592T>A c.1291T>A (p.Leu431Met) c.2904T>A n.2289T>A c.4405T>A (p.Leu1469Met) c.2524T>A (p.Leu842Met) c.1870T>A (p.Leu624Met) | |
12 | g.40323258T>C | CA479273572 | LRRK2 | c.5608T>C (p.Leu1870=) c.*4517T>C (n.*4517T>C) c.1382T>C c.1053T>C (n.1053T>C) c.1253T>C c.775T>C (n.775T>C) c.1065T>C c.5353T>C (p.Leu1785=) n.1592T>C c.1291T>C (p.Leu431=) c.2904T>C n.2289T>C c.4405T>C (p.Leu1469=) c.2524T>C (p.Leu842=) c.1870T>C (p.Leu624=) | ClinVar |
12 | g.40323258T>G | CA384421157 | LRRK2 | c.5608T>G (p.Leu1870Val) c.*4517T>G (n.*4517T>G) c.1382T>G c.1053T>G (n.1053T>G) c.1253T>G c.775T>G (n.775T>G) c.1065T>G c.5353T>G (p.Leu1785Val) n.1592T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) c.2904T>G n.2289T>G c.4405T>G (p.Leu1469Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.1870T>G (p.Leu624Val) | |
12 | g.40323259T>A | CA384421158 | LRRK2 | c.5609T>A (p.Leu1870Ter) c.*4518T>A (n.*4518T>A) c.1383T>A c.1054T>A (n.1054T>A) c.1254T>A c.776T>A (n.776T>A) c.1066T>A c.5354T>A (p.Leu1785Ter) n.1593T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.2905T>A n.2290T>A c.4406T>A (p.Leu1469Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) | |
12 | g.40323259T>C | CA384421159 | LRRK2 | c.5609T>C (p.Leu1870Ser) c.*4518T>C (n.*4518T>C) c.1383T>C c.1054T>C (n.1054T>C) c.1254T>C c.776T>C (n.776T>C) c.1066T>C c.5354T>C (p.Leu1785Ser) n.1593T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.2905T>C n.2290T>C c.4406T>C (p.Leu1469Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40323259T>G | CA384421160 | LRRK2 | c.5609T>G (p.Leu1870Trp) c.*4518T>G (n.*4518T>G) c.1383T>G c.1054T>G (n.1054T>G) c.1254T>G c.776T>G (n.776T>G) c.1066T>G c.5354T>G (p.Leu1785Trp) n.1593T>G c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.2905T>G n.2290T>G c.4406T>G (p.Leu1469Trp) c.2525T>G (p.Leu842Trp) c.1871T>G (p.Leu624Trp) | |
12 | g.40323260G>A | CA479273583 | LRRK2 | c.5610G>A (p.Leu1870=) c.*4519G>A (n.*4519G>A) c.1384G>A c.1055G>A (n.1055G>A) c.1255G>A c.777G>A (n.777G>A) c.1067G>A c.5355G>A (p.Leu1785=) n.1594G>A c.1293G>A (p.Leu431=) c.2906G>A n.2291G>A c.4407G>A (p.Leu1469=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.1872G>A (p.Leu624=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323260G>C | CA384421161 | LRRK2 | c.5610G>C (p.Leu1870Phe) c.*4519G>C (n.*4519G>C) c.1384G>C c.1055G>C (n.1055G>C) c.1255G>C c.777G>C (n.777G>C) c.1067G>C c.5355G>C (p.Leu1785Phe) n.1594G>C c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.2906G>C n.2291G>C c.4407G>C (p.Leu1469Phe) c.2526G>C (p.Leu842Phe) c.1872G>C (p.Leu624Phe) | |
12 | g.40323260G= | CA2031001353 | LRRK2 | c.5610G= (p.Leu1870=) c.*4519G= (n.*4519G=) c.1384G= c.1055G= (n.1055G=) c.1255G= c.777G= (n.777G=) c.1067G= c.5355G= (p.Leu1785=) n.1594G= c.1293G= (p.Leu431=) c.2906G= n.2291G= c.4407G= (p.Leu1469=) c.2526G= (p.Leu842=) c.1872G= (p.Leu624=) | |
12 | g.40323260G>T | CA343638 | LRRK2 | c.5610G>T (p.Leu1870Phe) c.*4519G>T (n.*4519G>T) c.1384G>T c.1055G>T (n.1055G>T) c.1255G>T c.777G>T (n.777G>T) c.1067G>T c.5355G>T (p.Leu1785Phe) n.1594G>T c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.2906G>T n.2291G>T c.4407G>T (p.Leu1469Phe) c.2526G>T (p.Leu842Phe) c.1872G>T (p.Leu624Phe) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40323261A= | CA2031001357 | LRRK2 | c.5611A= (p.Asn1871=) c.*4520A= (n.*4520A=) c.1385A= c.1056A= (n.1056A=) c.1256A= c.778A= (n.778A=) c.1068A= c.5356A= (p.Asn1786=) n.1595A= c.1294A= (p.Asn432=) c.2907A= n.2292A= c.4408A= (p.Asn1470=) c.2527A= (p.Asn843=) c.1873A= (p.Asn625=) | |
12 | g.40323261A>C | CA384421164 | LRRK2 | c.5611A>C (p.Asn1871His) c.*4520A>C (n.*4520A>C) c.1385A>C c.1056A>C (n.1056A>C) c.1256A>C c.778A>C (n.778A>C) c.1068A>C c.5356A>C (p.Asn1786His) n.1595A>C c.1294A>C (p.Asn432His) c.2907A>C n.2292A>C c.4408A>C (p.Asn1470His) c.2527A>C (p.Asn843His) c.1873A>C (p.Asn625His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323261A>G | CA384421163 | LRRK2 | c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.*4520A>G (n.*4520A>G) c.1385A>G c.1056A>G (n.1056A>G) c.1256A>G c.778A>G (n.778A>G) c.1068A>G c.5356A>G (p.Asn1786Asp) n.1595A>G c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.2907A>G n.2292A>G c.4408A>G (p.Asn1470Asp) c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) | ClinVar |
12 | g.40323261A>T | CA384421162 | LRRK2 | c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.*4520A>T (n.*4520A>T) c.1385A>T c.1056A>T (n.1056A>T) c.1256A>T c.778A>T (n.778A>T) c.1068A>T c.5356A>T (p.Asn1786Tyr) n.1595A>T c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.2907A>T n.2292A>T c.4408A>T (p.Asn1470Tyr) c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) | |
12 | g.40323262A>C | CA384421165 | LRRK2 | c.5612A>C (p.Asn1871Thr) c.*4521A>C (n.*4521A>C) c.1386A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.1257A>C c.779A>C (n.779A>C) c.1069A>C c.5357A>C (p.Asn1786Thr) n.1596A>C c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.2908A>C n.2293A>C c.4409A>C (p.Asn1470Thr) c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) | |
12 | g.40323262A>G | CA384421166 | LRRK2 | c.5612A>G (p.Asn1871Ser) c.*4521A>G (n.*4521A>G) c.1386A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.1257A>G c.779A>G (n.779A>G) c.1069A>G c.5357A>G (p.Asn1786Ser) n.1596A>G c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.2908A>G n.2293A>G c.4409A>G (p.Asn1470Ser) c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40323262A>T | CA384421167 | LRRK2 | c.5612A>T (p.Asn1871Ile) c.*4521A>T (n.*4521A>T) c.1386A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.1257A>T c.779A>T (n.779A>T) c.1069A>T c.5357A>T (p.Asn1786Ile) n.1596A>T c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.2908A>T n.2293A>T c.4409A>T (p.Asn1470Ile) c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) | |
12 | g.40323263T>A | CA384421168 | LRRK2 | c.5613T>A (p.Asn1871Lys) c.*4522T>A (n.*4522T>A) c.1387T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.1258T>A c.780T>A (n.780T>A) c.1070T>A c.5358T>A (p.Asn1786Lys) n.1597T>A c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.2909T>A n.2294T>A c.4410T>A (p.Asn1470Lys) c.2529T>A (p.Asn843Lys) c.1875T>A (p.Asn625Lys) | |
12 | g.40323263T>C | CA479273594 | LRRK2 | c.5613T>C (p.Asn1871=) c.*4522T>C (n.*4522T>C) c.1387T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.1258T>C c.780T>C (n.780T>C) c.1070T>C c.5358T>C (p.Asn1786=) n.1597T>C c.1296T>C (p.Asn432=) c.2909T>C n.2294T>C c.4410T>C (p.Asn1470=) c.2529T>C (p.Asn843=) c.1875T>C (p.Asn625=) | |
12 | g.40323263T>G | CA384421169 | LRRK2 | c.5613T>G (p.Asn1871Lys) c.*4522T>G (n.*4522T>G) c.1387T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.1258T>G c.780T>G (n.780T>G) c.1070T>G c.5358T>G (p.Asn1786Lys) n.1597T>G c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.2909T>G n.2294T>G c.4410T>G (p.Asn1470Lys) c.2529T>G (p.Asn843Lys) c.1875T>G (p.Asn625Lys) | |
12 | g.40323264A>C | CA384421170 | LRRK2 | c.5614A>C (p.Asn1872His) c.*4523A>C (n.*4523A>C) c.1388A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.1259A>C c.781A>C (n.781A>C) c.1071A>C c.5359A>C (p.Asn1787His) n.1598A>C c.1297A>C (p.Asn433His) c.2910A>C n.2295A>C c.4411A>C (p.Asn1471His) c.2530A>C (p.Asn844His) c.1876A>C (p.Asn626His) | |
12 | g.40323264A>G | CA384421171 | LRRK2 | c.5614A>G (p.Asn1872Asp) c.*4523A>G (n.*4523A>G) c.1388A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.1259A>G c.781A>G (n.781A>G) c.1071A>G c.5359A>G (p.Asn1787Asp) n.1598A>G c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.2910A>G n.2295A>G c.4411A>G (p.Asn1471Asp) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.1876A>G (p.Asn626Asp) | |
12 | g.40323264A>T | CA384421172 | LRRK2 | c.5614A>T (p.Asn1872Tyr) c.*4523A>T (n.*4523A>T) c.1388A>T c.1059A>T (n.1059A>T) c.1259A>T c.781A>T (n.781A>T) c.1071A>T c.5359A>T (p.Asn1787Tyr) n.1598A>T c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.2910A>T n.2295A>T c.4411A>T (p.Asn1471Tyr) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) | |
12 | g.40323265A= | CA2031001367 | LRRK2 | c.5615A= (p.Asn1872=) c.*4524A= (n.*4524A=) c.1389A= c.1060A= (n.1060A=) c.1260A= c.782A= (n.782A=) c.1072A= c.5360A= (p.Asn1787=) n.1599A= c.1298A= (p.Asn433=) c.2911A= n.2296A= c.4412A= (p.Asn1471=) c.2531A= (p.Asn844=) c.1877A= (p.Asn626=) | |
12 | g.40323265A>C | CA384421173 | LRRK2 | c.5615A>C (p.Asn1872Thr) c.*4524A>C (n.*4524A>C) c.1389A>C c.1060A>C (n.1060A>C) c.1260A>C c.782A>C (n.782A>C) c.1072A>C c.5360A>C (p.Asn1787Thr) n.1599A>C c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.2911A>C n.2296A>C c.4412A>C (p.Asn1471Thr) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.1877A>C (p.Asn626Thr) | |
12 | g.40323265A>G | CA6514489 | LRRK2 | c.5615A>G (p.Asn1872Ser) c.*4524A>G (n.*4524A>G) c.1389A>G c.1060A>G (n.1060A>G) c.1260A>G c.782A>G (n.782A>G) c.1072A>G c.5360A>G (p.Asn1787Ser) n.1599A>G c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.2911A>G n.2296A>G c.4412A>G (p.Asn1471Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.1877A>G (p.Asn626Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323265A>T | CA384421174 | LRRK2 | c.5615A>T (p.Asn1872Ile) c.*4524A>T (n.*4524A>T) c.1389A>T c.1060A>T (n.1060A>T) c.1260A>T c.782A>T (n.782A>T) c.1072A>T c.5360A>T (p.Asn1787Ile) n.1599A>T c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.2911A>T n.2296A>T c.4412A>T (p.Asn1471Ile) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.1877A>T (p.Asn626Ile) | |
12 | g.40323266T>A | CA384421175 | LRRK2 | c.5616T>A (p.Asn1872Lys) c.*4525T>A (n.*4525T>A) c.1390T>A c.1061T>A (n.1061T>A) c.1261T>A c.783T>A (n.783T>A) c.1073T>A c.5361T>A (p.Asn1787Lys) n.1600T>A c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.2912T>A n.2297T>A c.4413T>A (p.Asn1471Lys) c.2532T>A (p.Asn844Lys) c.1878T>A (p.Asn626Lys) | |
12 | g.40323266T>C | CA479273595 | LRRK2 | c.5616T>C (p.Asn1872=) c.*4525T>C (n.*4525T>C) c.1390T>C c.1061T>C (n.1061T>C) c.1261T>C c.783T>C (n.783T>C) c.1073T>C c.5361T>C (p.Asn1787=) n.1600T>C c.1299T>C (p.Asn433=) c.2912T>C n.2297T>C c.4413T>C (p.Asn1471=) c.2532T>C (p.Asn844=) c.1878T>C (p.Asn626=) | |
12 | g.40323266T>G | CA384421176 | LRRK2 | c.5616T>G (p.Asn1872Lys) c.*4525T>G (n.*4525T>G) c.1390T>G c.1061T>G (n.1061T>G) c.1261T>G c.783T>G (n.783T>G) c.1073T>G c.5361T>G (p.Asn1787Lys) n.1600T>G c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.2912T>G n.2297T>G c.4413T>G (p.Asn1471Lys) c.2532T>G (p.Asn844Lys) c.1878T>G (p.Asn626Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323266T= | CA2031001373 | LRRK2 | c.5616T= (p.Asn1872=) c.*4525T= (n.*4525T=) c.1390T= c.1061T= (n.1061T=) c.1261T= c.783T= (n.783T=) c.1073T= c.5361T= (p.Asn1787=) n.1600T= c.1299T= (p.Asn433=) c.2912T= n.2297T= c.4413T= (p.Asn1471=) c.2532T= (p.Asn844=) c.1878T= (p.Asn626=) | |
12 | g.40323267G>A | CA384421179 | LRRK2 | c.5617G>A (p.Asp1873Asn) c.*4526G>A (n.*4526G>A) c.1391G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.1262G>A c.784G>A (n.784G>A) c.1074G>A c.5362G>A (p.Asp1788Asn) n.1601G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.2913G>A n.2298G>A c.4414G>A (p.Asp1472Asn) c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) | |
12 | g.40323267G>C | CA384421178 | LRRK2 | c.5617G>C (p.Asp1873His) c.*4526G>C (n.*4526G>C) c.1391G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.1262G>C c.784G>C (n.784G>C) c.1074G>C c.5362G>C (p.Asp1788His) n.1601G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.2913G>C n.2298G>C c.4414G>C (p.Asp1472His) c.2533G>C (p.Asp845His) c.1879G>C (p.Asp627His) | |
12 | g.40323267G>T | CA384421177 | LRRK2 | c.5617G>T (p.Asp1873Tyr) c.*4526G>T (n.*4526G>T) c.1391G>T c.1062G>T (n.1062G>T) c.1262G>T c.784G>T (n.784G>T) c.1074G>T c.5362G>T (p.Asp1788Tyr) n.1601G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.2913G>T n.2298G>T c.4414G>T (p.Asp1472Tyr) c.2533G>T (p.Asp845Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) | |
12 | g.40323268A>C | CA384421180 | LRRK2 | c.5618A>C (p.Asp1873Ala) c.*4527A>C (n.*4527A>C) c.1392A>C c.1063A>C (n.1063A>C) c.1263A>C c.785A>C (n.785A>C) c.1075A>C c.5363A>C (p.Asp1788Ala) n.1602A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.2914A>C n.2299A>C c.4415A>C (p.Asp1472Ala) c.2534A>C (p.Asp845Ala) c.1880A>C (p.Asp627Ala) | |
12 | g.40323268A>G | CA384421182 | LRRK2 | c.5618A>G (p.Asp1873Gly) c.*4527A>G (n.*4527A>G) c.1392A>G c.1063A>G (n.1063A>G) c.1263A>G c.785A>G (n.785A>G) c.1075A>G c.5363A>G (p.Asp1788Gly) n.1602A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.2914A>G n.2299A>G c.4415A>G (p.Asp1472Gly) c.2534A>G (p.Asp845Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) | |
12 | g.40323268A>T | CA384421181 | LRRK2 | c.5618A>T (p.Asp1873Val) c.*4527A>T (n.*4527A>T) c.1392A>T c.1063A>T (n.1063A>T) c.1263A>T c.785A>T (n.785A>T) c.1075A>T c.5363A>T (p.Asp1788Val) n.1602A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.2914A>T n.2299A>T c.4415A>T (p.Asp1472Val) c.2534A>T (p.Asp845Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) |