Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40323062T>C | CA2618284855 | LRRK2 | c.5510-98T>C (n.5510-98T>C) c.*4419-98T>C (n.*4419-98T>C) c.1284-98T>C c.955-98T>C (n.955-98T>C) c.1155-98T>C c.677-98T>C (n.677-98T>C) c.967-98T>C c.5255-98T>C (n.5255-98T>C) n.1494-98T>C c.1193-98T>C (n.1193-98T>C) c.2806-98T>C n.2191-98T>C c.4307-98T>C (n.4307-98T>C) c.2426-98T>C (n.2426-98T>C) c.1772-98T>C (n.1772-98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40323062T>G | CA2031001031 | LRRK2 | c.5510-98T>G (n.5510-98T>G) c.*4419-98T>G (n.*4419-98T>G) c.1284-98T>G c.955-98T>G (n.955-98T>G) c.1155-98T>G c.677-98T>G (n.677-98T>G) c.967-98T>G c.5255-98T>G (n.5255-98T>G) n.1494-98T>G c.1193-98T>G (n.1193-98T>G) c.2806-98T>G n.2191-98T>G c.4307-98T>G (n.4307-98T>G) c.2426-98T>G (n.2426-98T>G) c.1772-98T>G (n.1772-98T>G) | dbSNP |
12 | g.40323062T= | CA2031001032 | LRRK2 | c.5510-98T= (n.5510-98T=) c.*4419-98T= (n.*4419-98T=) c.1284-98T= c.955-98T= (n.955-98T=) c.1155-98T= c.677-98T= (n.677-98T=) c.967-98T= c.5255-98T= (n.5255-98T=) n.1494-98T= c.1193-98T= (n.1193-98T=) c.2806-98T= n.2191-98T= c.4307-98T= (n.4307-98T=) c.2426-98T= (n.2426-98T=) c.1772-98T= (n.1772-98T=) | |
12 | g.40323063A>T | CA2618284856 | LRRK2 | c.5510-97A>T (n.5510-97A>T) c.*4419-97A>T (n.*4419-97A>T) c.1284-97A>T c.955-97A>T (n.955-97A>T) c.1155-97A>T c.677-97A>T (n.677-97A>T) c.967-97A>T c.5255-97A>T (n.5255-97A>T) n.1494-97A>T c.1193-97A>T (n.1193-97A>T) c.2806-97A>T n.2191-97A>T c.4307-97A>T (n.4307-97A>T) c.2426-97A>T (n.2426-97A>T) c.1772-97A>T (n.1772-97A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40323064T>C | CA2031001035 | LRRK2 | c.5510-96T>C (n.5510-96T>C) c.*4419-96T>C (n.*4419-96T>C) c.1284-96T>C c.955-96T>C (n.955-96T>C) c.1155-96T>C c.677-96T>C (n.677-96T>C) c.967-96T>C c.5255-96T>C (n.5255-96T>C) n.1494-96T>C c.1193-96T>C (n.1193-96T>C) c.2806-96T>C n.2191-96T>C c.4307-96T>C (n.4307-96T>C) c.2426-96T>C (n.2426-96T>C) c.1772-96T>C (n.1772-96T>C) | dbSNP |
12 | g.40323064T>G | CA235363669 | LRRK2 | c.5510-96T>G (n.5510-96T>G) c.*4419-96T>G (n.*4419-96T>G) c.1284-96T>G c.955-96T>G (n.955-96T>G) c.1155-96T>G c.677-96T>G (n.677-96T>G) c.967-96T>G c.5255-96T>G (n.5255-96T>G) n.1494-96T>G c.1193-96T>G (n.1193-96T>G) c.2806-96T>G n.2191-96T>G c.4307-96T>G (n.4307-96T>G) c.2426-96T>G (n.2426-96T>G) c.1772-96T>G (n.1772-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323064T= | CA2031001034 | LRRK2 | c.5510-96T= (n.5510-96T=) c.*4419-96T= (n.*4419-96T=) c.1284-96T= c.955-96T= (n.955-96T=) c.1155-96T= c.677-96T= (n.677-96T=) c.967-96T= c.5255-96T= (n.5255-96T=) n.1494-96T= c.1193-96T= (n.1193-96T=) c.2806-96T= n.2191-96T= c.4307-96T= (n.4307-96T=) c.2426-96T= (n.2426-96T=) c.1772-96T= (n.1772-96T=) | |
12 | g.40323066G>T | CA2618284857 | LRRK2 | c.5510-94G>T (n.5510-94G>T) c.*4419-94G>T (n.*4419-94G>T) c.1284-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.1155-94G>T c.677-94G>T (n.677-94G>T) c.967-94G>T c.5255-94G>T (n.5255-94G>T) n.1494-94G>T c.1193-94G>T (n.1193-94G>T) c.2806-94G>T n.2191-94G>T c.4307-94G>T (n.4307-94G>T) c.2426-94G>T (n.2426-94G>T) c.1772-94G>T (n.1772-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40323069A= | CA2031001038 | LRRK2 | c.5510-91A= (n.5510-91A=) c.*4419-91A= (n.*4419-91A=) c.1284-91A= c.955-91A= (n.955-91A=) c.1155-91A= c.677-91A= (n.677-91A=) c.967-91A= c.5255-91A= (n.5255-91A=) n.1494-91A= c.1193-91A= (n.1193-91A=) c.2806-91A= n.2191-91A= c.4307-91A= (n.4307-91A=) c.2426-91A= (n.2426-91A=) c.1772-91A= (n.1772-91A=) | |
12 | g.40323069A>G | CA2031001040 | LRRK2 | c.5510-91A>G (n.5510-91A>G) c.*4419-91A>G (n.*4419-91A>G) c.1284-91A>G c.955-91A>G (n.955-91A>G) c.1155-91A>G c.677-91A>G (n.677-91A>G) c.967-91A>G c.5255-91A>G (n.5255-91A>G) n.1494-91A>G c.1193-91A>G (n.1193-91A>G) c.2806-91A>G n.2191-91A>G c.4307-91A>G (n.4307-91A>G) c.2426-91A>G (n.2426-91A>G) c.1772-91A>G (n.1772-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40323072A= | CA2031001045 | LRRK2 | c.5510-88A= (n.5510-88A=) c.*4419-88A= (n.*4419-88A=) c.1284-88A= c.955-88A= (n.955-88A=) c.1155-88A= c.677-88A= (n.677-88A=) c.967-88A= c.5255-88A= (n.5255-88A=) n.1494-88A= c.1193-88A= (n.1193-88A=) c.2806-88A= n.2191-88A= c.4307-88A= (n.4307-88A=) c.2426-88A= (n.2426-88A=) c.1772-88A= (n.1772-88A=) | |
12 | g.40323072_40323073insATTTT | CA2031001047 | LRRK2 | c.5510-88_5510-87insATTTT (n.5510-88_5510-87insATTTT) c.*4419-88_*4419-87insATTTT (n.*4419-88_*4419-87insATTTT) c.1284-88_1284-87insATTTT c.955-88_955-87insATTTT (n.955-88_955-87insATTTT) c.1155-88_1155-87insATTTT c.677-88_677-87insATTTT (n.677-88_677-87insATTTT) c.967-88_967-87insATTTT c.5255-88_5255-87insATTTT (n.5255-88_5255-87insATTTT) n.1494-88_1494-87insATTTT c.1193-88_1193-87insATTTT (n.1193-88_1193-87insATTTT) c.2806-88_2806-87insATTTT n.2191-88_2191-87insATTTT c.4307-88_4307-87insATTTT (n.4307-88_4307-87insATTTT) c.2426-88_2426-87insATTTT (n.2426-88_2426-87insATTTT) c.1772-88_1772-87insATTTT (n.1772-88_1772-87insATTTT) | dbSNP |
12 | g.40323073T>C | CA604504349 | LRRK2 | c.5510-87T>C (n.5510-87T>C) c.*4419-87T>C (n.*4419-87T>C) c.1284-87T>C c.955-87T>C (n.955-87T>C) c.1155-87T>C c.677-87T>C (n.677-87T>C) c.967-87T>C c.5255-87T>C (n.5255-87T>C) n.1494-87T>C c.1193-87T>C (n.1193-87T>C) c.2806-87T>C n.2191-87T>C c.4307-87T>C (n.4307-87T>C) c.2426-87T>C (n.2426-87T>C) c.1772-87T>C (n.1772-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323073T= | CA2031001048 | LRRK2 | c.5510-87T= (n.5510-87T=) c.*4419-87T= (n.*4419-87T=) c.1284-87T= c.955-87T= (n.955-87T=) c.1155-87T= c.677-87T= (n.677-87T=) c.967-87T= c.5255-87T= (n.5255-87T=) n.1494-87T= c.1193-87T= (n.1193-87T=) c.2806-87T= n.2191-87T= c.4307-87T= (n.4307-87T=) c.2426-87T= (n.2426-87T=) c.1772-87T= (n.1772-87T=) | |
12 | g.40323075C>A | CA688734093 | LRRK2 | c.5510-85C>A (n.5510-85C>A) c.*4419-85C>A (n.*4419-85C>A) c.1284-85C>A c.955-85C>A (n.955-85C>A) c.1155-85C>A c.677-85C>A (n.677-85C>A) c.967-85C>A c.5255-85C>A (n.5255-85C>A) n.1494-85C>A c.1193-85C>A (n.1193-85C>A) c.2806-85C>A n.2191-85C>A c.4307-85C>A (n.4307-85C>A) c.2426-85C>A (n.2426-85C>A) c.1772-85C>A (n.1772-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323075C= | CA2031001051 | LRRK2 | c.5510-85C= (n.5510-85C=) c.*4419-85C= (n.*4419-85C=) c.1284-85C= c.955-85C= (n.955-85C=) c.1155-85C= c.677-85C= (n.677-85C=) c.967-85C= c.5255-85C= (n.5255-85C=) n.1494-85C= c.1193-85C= (n.1193-85C=) c.2806-85C= n.2191-85C= c.4307-85C= (n.4307-85C=) c.2426-85C= (n.2426-85C=) c.1772-85C= (n.1772-85C=) | |
12 | g.40323075C>G | CA2618284858 | LRRK2 | c.5510-85C>G (n.5510-85C>G) c.*4419-85C>G (n.*4419-85C>G) c.1284-85C>G c.955-85C>G (n.955-85C>G) c.1155-85C>G c.677-85C>G (n.677-85C>G) c.967-85C>G c.5255-85C>G (n.5255-85C>G) n.1494-85C>G c.1193-85C>G (n.1193-85C>G) c.2806-85C>G n.2191-85C>G c.4307-85C>G (n.4307-85C>G) c.2426-85C>G (n.2426-85C>G) c.1772-85C>G (n.1772-85C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40323075C>T | CA2618284859 | LRRK2 | c.5510-85C>T (n.5510-85C>T) c.*4419-85C>T (n.*4419-85C>T) c.1284-85C>T c.955-85C>T (n.955-85C>T) c.1155-85C>T c.677-85C>T (n.677-85C>T) c.967-85C>T c.5255-85C>T (n.5255-85C>T) n.1494-85C>T c.1193-85C>T (n.1193-85C>T) c.2806-85C>T n.2191-85C>T c.4307-85C>T (n.4307-85C>T) c.2426-85C>T (n.2426-85C>T) c.1772-85C>T (n.1772-85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40323076_40323079delinsCATT | CA2031001052 | LRRK2 | c.5510-84_5510-81delinsCATT (n.5510-84_5510-81delinsCATT) c.*4419-84_*4419-81delinsCATT (n.*4419-84_*4419-81delinsCATT) c.1284-84_1284-81delinsCATT c.955-84_955-81delinsCATT (n.955-84_955-81delinsCATT) c.1155-84_1155-81delinsCATT c.677-84_677-81delinsCATT (n.677-84_677-81delinsCATT) c.967-84_967-81delinsCATT c.5255-84_5255-81delinsCATT (n.5255-84_5255-81delinsCATT) n.1494-84_1494-81delinsCATT c.1193-84_1193-81delinsCATT (n.1193-84_1193-81delinsCATT) c.2806-84_2806-81delinsCATT n.2191-84_2191-81delinsCATT c.4307-84_4307-81delinsCATT (n.4307-84_4307-81delinsCATT) c.2426-84_2426-81delinsCATT (n.2426-84_2426-81delinsCATT) c.1772-84_1772-81delinsCATT (n.1772-84_1772-81delinsCATT) | |
12 | g.40323080_40323082del | CA2031001053 | LRRK2 | c.5510-80_5510-78del (n.5510-80_5510-78del) c.*4419-80_*4419-78del (n.*4419-80_*4419-78del) c.1284-80_1284-78del c.955-80_955-78del (n.955-80_955-78del) c.1155-80_1155-78del c.677-80_677-78del (n.677-80_677-78del) c.967-80_967-78del c.5255-80_5255-78del (n.5255-80_5255-78del) n.1494-80_1494-78del c.1193-80_1193-78del (n.1193-80_1193-78del) c.2806-80_2806-78del n.2191-80_2191-78del c.4307-80_4307-78del (n.4307-80_4307-78del) c.2426-80_2426-78del (n.2426-80_2426-78del) c.1772-80_1772-78del (n.1772-80_1772-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40323079_40323080delinsTA | CA2031001055 | LRRK2 | c.5510-81_5510-80delinsTA (n.5510-81_5510-80delinsTA) c.*4419-81_*4419-80delinsTA (n.*4419-81_*4419-80delinsTA) c.1284-81_1284-80delinsTA c.955-81_955-80delinsTA (n.955-81_955-80delinsTA) c.1155-81_1155-80delinsTA c.677-81_677-80delinsTA (n.677-81_677-80delinsTA) c.967-81_967-80delinsTA c.5255-81_5255-80delinsTA (n.5255-81_5255-80delinsTA) n.1494-81_1494-80delinsTA c.1193-81_1193-80delinsTA (n.1193-81_1193-80delinsTA) c.2806-81_2806-80delinsTA n.2191-81_2191-80delinsTA c.4307-81_4307-80delinsTA (n.4307-81_4307-80delinsTA) c.2426-81_2426-80delinsTA (n.2426-81_2426-80delinsTA) c.1772-81_1772-80delinsTA (n.1772-81_1772-80delinsTA) | |
12 | g.40323080del | CA913711777 | LRRK2 | c.5510-80del (n.5510-80del) c.*4419-80del (n.*4419-80del) c.1284-80del c.955-80del (n.955-80del) c.1155-80del c.677-80del (n.677-80del) c.967-80del c.5255-80del (n.5255-80del) n.1494-80del c.1193-80del (n.1193-80del) c.2806-80del n.2191-80del c.4307-80del (n.4307-80del) c.2426-80del (n.2426-80del) c.1772-80del (n.1772-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323080A>T | CA2575122094 | LRRK2 | c.5510-80A>T (n.5510-80A>T) c.*4419-80A>T (n.*4419-80A>T) c.1284-80A>T c.955-80A>T (n.955-80A>T) c.1155-80A>T c.677-80A>T (n.677-80A>T) c.967-80A>T c.5255-80A>T (n.5255-80A>T) n.1494-80A>T c.1193-80A>T (n.1193-80A>T) c.2806-80A>T n.2191-80A>T c.4307-80A>T (n.4307-80A>T) c.2426-80A>T (n.2426-80A>T) c.1772-80A>T (n.1772-80A>T) | |
12 | g.40323080_40323081delinsAT | CA2031001059 | LRRK2 | c.5510-80_5510-79delinsAT (n.5510-80_5510-79delinsAT) c.*4419-80_*4419-79delinsAT (n.*4419-80_*4419-79delinsAT) c.1284-80_1284-79delinsAT c.955-80_955-79delinsAT (n.955-80_955-79delinsAT) c.1155-80_1155-79delinsAT c.677-80_677-79delinsAT (n.677-80_677-79delinsAT) c.967-80_967-79delinsAT c.5255-80_5255-79delinsAT (n.5255-80_5255-79delinsAT) n.1494-80_1494-79delinsAT c.1193-80_1193-79delinsAT (n.1193-80_1193-79delinsAT) c.2806-80_2806-79delinsAT n.2191-80_2191-79delinsAT c.4307-80_4307-79delinsAT (n.4307-80_4307-79delinsAT) c.2426-80_2426-79delinsAT (n.2426-80_2426-79delinsAT) c.1772-80_1772-79delinsAT (n.1772-80_1772-79delinsAT) | |
12 | g.40323081T>C | CA604504351 | LRRK2 | c.5510-79T>C (n.5510-79T>C) c.*4419-79T>C (n.*4419-79T>C) c.1284-79T>C c.955-79T>C (n.955-79T>C) c.1155-79T>C c.677-79T>C (n.677-79T>C) c.967-79T>C c.5255-79T>C (n.5255-79T>C) n.1494-79T>C c.1193-79T>C (n.1193-79T>C) c.2806-79T>C n.2191-79T>C c.4307-79T>C (n.4307-79T>C) c.2426-79T>C (n.2426-79T>C) c.1772-79T>C (n.1772-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323081T>G | CA235363674 | LRRK2 | c.5510-79T>G (n.5510-79T>G) c.*4419-79T>G (n.*4419-79T>G) c.1284-79T>G c.955-79T>G (n.955-79T>G) c.1155-79T>G c.677-79T>G (n.677-79T>G) c.967-79T>G c.5255-79T>G (n.5255-79T>G) n.1494-79T>G c.1193-79T>G (n.1193-79T>G) c.2806-79T>G n.2191-79T>G c.4307-79T>G (n.4307-79T>G) c.2426-79T>G (n.2426-79T>G) c.1772-79T>G (n.1772-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323081T= | CA2031001062 | LRRK2 | c.5510-79T= (n.5510-79T=) c.*4419-79T= (n.*4419-79T=) c.1284-79T= c.955-79T= (n.955-79T=) c.1155-79T= c.677-79T= (n.677-79T=) c.967-79T= c.5255-79T= (n.5255-79T=) n.1494-79T= c.1193-79T= (n.1193-79T=) c.2806-79T= n.2191-79T= c.4307-79T= (n.4307-79T=) c.2426-79T= (n.2426-79T=) c.1772-79T= (n.1772-79T=) | |
12 | g.40323086dup | CA2618284860 | LRRK2 | c.5510-74dup (n.5510-74dup) c.*4419-74dup (n.*4419-74dup) c.1284-74dup c.955-74dup (n.955-74dup) c.1155-74dup c.677-74dup (n.677-74dup) c.967-74dup c.5255-74dup (n.5255-74dup) n.1494-74dup c.1193-74dup (n.1193-74dup) c.2806-74dup n.2191-74dup c.4307-74dup (n.4307-74dup) c.2426-74dup (n.2426-74dup) c.1772-74dup (n.1772-74dup) | gnomAD v4 |
12 | g.40323086del | CA604504350 | LRRK2 | c.5510-74del (n.5510-74del) c.*4419-74del (n.*4419-74del) c.1284-74del c.955-74del (n.955-74del) c.1155-74del c.677-74del (n.677-74del) c.967-74del c.5255-74del (n.5255-74del) n.1494-74del c.1193-74del (n.1193-74del) c.2806-74del n.2191-74del c.4307-74del (n.4307-74del) c.2426-74del (n.2426-74del) c.1772-74del (n.1772-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323082T>G | CA2618284861 | LRRK2 | c.5510-78T>G (n.5510-78T>G) c.*4419-78T>G (n.*4419-78T>G) c.1284-78T>G c.955-78T>G (n.955-78T>G) c.1155-78T>G c.677-78T>G (n.677-78T>G) c.967-78T>G c.5255-78T>G (n.5255-78T>G) n.1494-78T>G c.1193-78T>G (n.1193-78T>G) c.2806-78T>G n.2191-78T>G c.4307-78T>G (n.4307-78T>G) c.2426-78T>G (n.2426-78T>G) c.1772-78T>G (n.1772-78T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40323083T>A | CA2618284862 | LRRK2 | c.5510-77T>A (n.5510-77T>A) c.*4419-77T>A (n.*4419-77T>A) c.1284-77T>A c.955-77T>A (n.955-77T>A) c.1155-77T>A c.677-77T>A (n.677-77T>A) c.967-77T>A c.5255-77T>A (n.5255-77T>A) n.1494-77T>A c.1193-77T>A (n.1193-77T>A) c.2806-77T>A n.2191-77T>A c.4307-77T>A (n.4307-77T>A) c.2426-77T>A (n.2426-77T>A) c.1772-77T>A (n.1772-77T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40323086T= | CA2031001070 | LRRK2 | c.5510-74T= (n.5510-74T=) c.*4419-74T= (n.*4419-74T=) c.1284-74T= c.955-74T= (n.955-74T=) c.1155-74T= c.677-74T= (n.677-74T=) c.967-74T= c.5255-74T= (n.5255-74T=) n.1494-74T= c.1193-74T= (n.1193-74T=) c.2806-74T= n.2191-74T= c.4307-74T= (n.4307-74T=) c.2426-74T= (n.2426-74T=) c.1772-74T= (n.1772-74T=) | |
12 | g.40323087C>A | CA2575122095 | LRRK2 | c.5510-73C>A (n.5510-73C>A) c.*4419-73C>A (n.*4419-73C>A) c.1284-73C>A c.955-73C>A (n.955-73C>A) c.1155-73C>A c.677-73C>A (n.677-73C>A) c.967-73C>A c.5255-73C>A (n.5255-73C>A) n.1494-73C>A c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.2806-73C>A n.2191-73C>A c.4307-73C>A (n.4307-73C>A) c.2426-73C>A (n.2426-73C>A) c.1772-73C>A (n.1772-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40323087C>T | CA2618284863 | LRRK2 | c.5510-73C>T (n.5510-73C>T) c.*4419-73C>T (n.*4419-73C>T) c.1284-73C>T c.955-73C>T (n.955-73C>T) c.1155-73C>T c.677-73C>T (n.677-73C>T) c.967-73C>T c.5255-73C>T (n.5255-73C>T) n.1494-73C>T c.1193-73C>T (n.1193-73C>T) c.2806-73C>T n.2191-73C>T c.4307-73C>T (n.4307-73C>T) c.2426-73C>T (n.2426-73C>T) c.1772-73C>T (n.1772-73C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40323087dup | CA946828649 | LRRK2 | c.5510-73dup (n.5510-73dup) c.*4419-73dup (n.*4419-73dup) c.1284-73dup c.955-73dup (n.955-73dup) c.1155-73dup c.677-73dup (n.677-73dup) c.967-73dup c.5255-73dup (n.5255-73dup) n.1494-73dup c.1193-73dup (n.1193-73dup) c.2806-73dup n.2191-73dup c.4307-73dup (n.4307-73dup) c.2426-73dup (n.2426-73dup) c.1772-73dup (n.1772-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323088_40323097del | CA2618284864 | LRRK2 | c.5510-72_5510-63del (n.5510-72_5510-63del) c.*4419-72_*4419-63del (n.*4419-72_*4419-63del) c.1284-72_1284-63del c.955-72_955-63del (n.955-72_955-63del) c.1155-72_1155-63del c.677-72_677-63del (n.677-72_677-63del) c.967-72_967-63del c.5255-72_5255-63del (n.5255-72_5255-63del) n.1494-72_1494-63del c.1193-72_1193-63del (n.1193-72_1193-63del) c.2806-72_2806-63del n.2191-72_2191-63del c.4307-72_4307-63del (n.4307-72_4307-63del) c.2426-72_2426-63del (n.2426-72_2426-63del) c.1772-72_1772-63del (n.1772-72_1772-63del) | gnomAD v4 |
12 | g.40323088A>G | CA2575122096 | LRRK2 | c.5510-72A>G (n.5510-72A>G) c.*4419-72A>G (n.*4419-72A>G) c.1284-72A>G c.955-72A>G (n.955-72A>G) c.1155-72A>G c.677-72A>G (n.677-72A>G) c.967-72A>G c.5255-72A>G (n.5255-72A>G) n.1494-72A>G c.1193-72A>G (n.1193-72A>G) c.2806-72A>G n.2191-72A>G c.4307-72A>G (n.4307-72A>G) c.2426-72A>G (n.2426-72A>G) c.1772-72A>G (n.1772-72A>G) | |
12 | g.40323089C>A | CA2618284865 | LRRK2 | c.5510-71C>A (n.5510-71C>A) c.*4419-71C>A (n.*4419-71C>A) c.1284-71C>A c.955-71C>A (n.955-71C>A) c.1155-71C>A c.677-71C>A (n.677-71C>A) c.967-71C>A c.5255-71C>A (n.5255-71C>A) n.1494-71C>A c.1193-71C>A (n.1193-71C>A) c.2806-71C>A n.2191-71C>A c.4307-71C>A (n.4307-71C>A) c.2426-71C>A (n.2426-71C>A) c.1772-71C>A (n.1772-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40323089C>T | CA2618284866 | LRRK2 | c.5510-71C>T (n.5510-71C>T) c.*4419-71C>T (n.*4419-71C>T) c.1284-71C>T c.955-71C>T (n.955-71C>T) c.1155-71C>T c.677-71C>T (n.677-71C>T) c.967-71C>T c.5255-71C>T (n.5255-71C>T) n.1494-71C>T c.1193-71C>T (n.1193-71C>T) c.2806-71C>T n.2191-71C>T c.4307-71C>T (n.4307-71C>T) c.2426-71C>T (n.2426-71C>T) c.1772-71C>T (n.1772-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40323090A= | CA2031001073 | LRRK2 | c.5510-70A= (n.5510-70A=) c.*4419-70A= (n.*4419-70A=) c.1284-70A= c.955-70A= (n.955-70A=) c.1155-70A= c.677-70A= (n.677-70A=) c.967-70A= c.5255-70A= (n.5255-70A=) n.1494-70A= c.1193-70A= (n.1193-70A=) c.2806-70A= n.2191-70A= c.4307-70A= (n.4307-70A=) c.2426-70A= (n.2426-70A=) c.1772-70A= (n.1772-70A=) | |
12 | g.40323090A>G | CA2031001079 | LRRK2 | c.5510-70A>G (n.5510-70A>G) c.*4419-70A>G (n.*4419-70A>G) c.1284-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.1155-70A>G c.677-70A>G (n.677-70A>G) c.967-70A>G c.5255-70A>G (n.5255-70A>G) n.1494-70A>G c.1193-70A>G (n.1193-70A>G) c.2806-70A>G n.2191-70A>G c.4307-70A>G (n.4307-70A>G) c.2426-70A>G (n.2426-70A>G) c.1772-70A>G (n.1772-70A>G) | dbSNP |
12 | g.40323090A>T | CA235363678 | LRRK2 | c.5510-70A>T (n.5510-70A>T) c.*4419-70A>T (n.*4419-70A>T) c.1284-70A>T c.955-70A>T (n.955-70A>T) c.1155-70A>T c.677-70A>T (n.677-70A>T) c.967-70A>T c.5255-70A>T (n.5255-70A>T) n.1494-70A>T c.1193-70A>T (n.1193-70A>T) c.2806-70A>T n.2191-70A>T c.4307-70A>T (n.4307-70A>T) c.2426-70A>T (n.2426-70A>T) c.1772-70A>T (n.1772-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40323091T>A | CA2618284867 | LRRK2 | c.5510-69T>A (n.5510-69T>A) c.*4419-69T>A (n.*4419-69T>A) c.1284-69T>A c.955-69T>A (n.955-69T>A) c.1155-69T>A c.677-69T>A (n.677-69T>A) c.967-69T>A c.5255-69T>A (n.5255-69T>A) n.1494-69T>A c.1193-69T>A (n.1193-69T>A) c.2806-69T>A n.2191-69T>A c.4307-69T>A (n.4307-69T>A) c.2426-69T>A (n.2426-69T>A) c.1772-69T>A (n.1772-69T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40323091T>C | CA2618284868 | LRRK2 | c.5510-69T>C (n.5510-69T>C) c.*4419-69T>C (n.*4419-69T>C) c.1284-69T>C c.955-69T>C (n.955-69T>C) c.1155-69T>C c.677-69T>C (n.677-69T>C) c.967-69T>C c.5255-69T>C (n.5255-69T>C) n.1494-69T>C c.1193-69T>C (n.1193-69T>C) c.2806-69T>C n.2191-69T>C c.4307-69T>C (n.4307-69T>C) c.2426-69T>C (n.2426-69T>C) c.1772-69T>C (n.1772-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40323092C>A | CA2575122097 | LRRK2 | c.5510-68C>A (n.5510-68C>A) c.*4419-68C>A (n.*4419-68C>A) c.1284-68C>A c.955-68C>A (n.955-68C>A) c.1155-68C>A c.677-68C>A (n.677-68C>A) c.967-68C>A c.5255-68C>A (n.5255-68C>A) n.1494-68C>A c.1193-68C>A (n.1193-68C>A) c.2806-68C>A n.2191-68C>A c.4307-68C>A (n.4307-68C>A) c.2426-68C>A (n.2426-68C>A) c.1772-68C>A (n.1772-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40323092C= | CA2031001084 | LRRK2 | c.5510-68C= (n.5510-68C=) c.*4419-68C= (n.*4419-68C=) c.1284-68C= c.955-68C= (n.955-68C=) c.1155-68C= c.677-68C= (n.677-68C=) c.967-68C= c.5255-68C= (n.5255-68C=) n.1494-68C= c.1193-68C= (n.1193-68C=) c.2806-68C= n.2191-68C= c.4307-68C= (n.4307-68C=) c.2426-68C= (n.2426-68C=) c.1772-68C= (n.1772-68C=) | |
12 | g.40323092C>G | CA235363694 | LRRK2 | c.5510-68C>G (n.5510-68C>G) c.*4419-68C>G (n.*4419-68C>G) c.1284-68C>G c.955-68C>G (n.955-68C>G) c.1155-68C>G c.677-68C>G (n.677-68C>G) c.967-68C>G c.5255-68C>G (n.5255-68C>G) n.1494-68C>G c.1193-68C>G (n.1193-68C>G) c.2806-68C>G n.2191-68C>G c.4307-68C>G (n.4307-68C>G) c.2426-68C>G (n.2426-68C>G) c.1772-68C>G (n.1772-68C>G) | dbSNP |
12 | g.40323092C>T | CA654694000 | LRRK2 | c.5510-68C>T (n.5510-68C>T) c.*4419-68C>T (n.*4419-68C>T) c.1284-68C>T c.955-68C>T (n.955-68C>T) c.1155-68C>T c.677-68C>T (n.677-68C>T) c.967-68C>T c.5255-68C>T (n.5255-68C>T) n.1494-68C>T c.1193-68C>T (n.1193-68C>T) c.2806-68C>T n.2191-68C>T c.4307-68C>T (n.4307-68C>T) c.2426-68C>T (n.2426-68C>T) c.1772-68C>T (n.1772-68C>T) | COSMIC |
12 | g.40323093A= | CA2031001090 | LRRK2 | c.5510-67A= (n.5510-67A=) c.*4419-67A= (n.*4419-67A=) c.1284-67A= c.955-67A= (n.955-67A=) c.1155-67A= c.677-67A= (n.677-67A=) c.967-67A= c.5255-67A= (n.5255-67A=) n.1494-67A= c.1193-67A= (n.1193-67A=) c.2806-67A= n.2191-67A= c.4307-67A= (n.4307-67A=) c.2426-67A= (n.2426-67A=) c.1772-67A= (n.1772-67A=) | |
12 | g.40323093A>C | CA235363695 | LRRK2 | c.5510-67A>C (n.5510-67A>C) c.*4419-67A>C (n.*4419-67A>C) c.1284-67A>C c.955-67A>C (n.955-67A>C) c.1155-67A>C c.677-67A>C (n.677-67A>C) c.967-67A>C c.5255-67A>C (n.5255-67A>C) n.1494-67A>C c.1193-67A>C (n.1193-67A>C) c.2806-67A>C n.2191-67A>C c.4307-67A>C (n.4307-67A>C) c.2426-67A>C (n.2426-67A>C) c.1772-67A>C (n.1772-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |