| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.40321015A>G | CA2575122034 | LRRK2 | c.5016-19A>G (n.5016-19A>G) c.*3925-19A>G (n.*3925-19A>G) c.790-19A>G c.461-19A>G (n.461-19A>G) c.661-19A>G c.183-19A>G (n.183-19A>G) c.473-19A>G c.4761-19A>G (n.4761-19A>G) n.1000-19A>G c.699-19A>G (n.699-19A>G) c.2312-19A>G n.1697-19A>G c.3813-19A>G (n.3813-19A>G) c.4828-19A>G (n.4828-19A>G) c.1932-19A>G (n.1932-19A>G) c.1278-19A>G (n.1278-19A>G) n.5384-19A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.40321019T>C | CA2618284372 | LRRK2 | c.5016-15T>C (n.5016-15T>C) c.*3925-15T>C (n.*3925-15T>C) c.790-15T>C c.461-15T>C (n.461-15T>C) c.661-15T>C c.183-15T>C (n.183-15T>C) c.473-15T>C c.4761-15T>C (n.4761-15T>C) n.1000-15T>C c.699-15T>C (n.699-15T>C) c.2312-15T>C n.1697-15T>C c.3813-15T>C (n.3813-15T>C) c.4828-15T>C (n.4828-15T>C) c.1932-15T>C (n.1932-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) n.5384-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40321019T>G | CA2618284373 | LRRK2 | c.5016-15T>G (n.5016-15T>G) c.*3925-15T>G (n.*3925-15T>G) c.790-15T>G c.461-15T>G (n.461-15T>G) c.661-15T>G c.183-15T>G (n.183-15T>G) c.473-15T>G c.4761-15T>G (n.4761-15T>G) n.1000-15T>G c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.2312-15T>G n.1697-15T>G c.3813-15T>G (n.3813-15T>G) c.4828-15T>G (n.4828-15T>G) c.1932-15T>G (n.1932-15T>G) c.1278-15T>G (n.1278-15T>G) n.5384-15T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40321020C>A | CA2030996792 | LRRK2 | c.5016-14C>A (n.5016-14C>A) c.*3925-14C>A (n.*3925-14C>A) c.790-14C>A c.461-14C>A (n.461-14C>A) c.661-14C>A c.183-14C>A (n.183-14C>A) c.473-14C>A c.4761-14C>A (n.4761-14C>A) n.1000-14C>A c.699-14C>A (n.699-14C>A) c.2312-14C>A n.1697-14C>A c.3813-14C>A (n.3813-14C>A) c.4828-14C>A (n.4828-14C>A) c.1932-14C>A (n.1932-14C>A) c.1278-14C>A (n.1278-14C>A) n.5384-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40321020C= | CA2030996785 | LRRK2 | c.5016-14C= (n.5016-14C=) c.*3925-14C= (n.*3925-14C=) c.790-14C= c.461-14C= (n.461-14C=) c.661-14C= c.183-14C= (n.183-14C=) c.473-14C= c.4761-14C= (n.4761-14C=) n.1000-14C= c.699-14C= (n.699-14C=) c.2312-14C= n.1697-14C= c.3813-14C= (n.3813-14C=) c.4828-14C= (n.4828-14C=) c.1932-14C= (n.1932-14C=) c.1278-14C= (n.1278-14C=) n.5384-14C= | |
| 12 | g.40321022T>A | CA2618284374 | LRRK2 | c.5016-12T>A (n.5016-12T>A) c.*3925-12T>A (n.*3925-12T>A) c.790-12T>A c.461-12T>A (n.461-12T>A) c.661-12T>A c.183-12T>A (n.183-12T>A) c.473-12T>A c.4761-12T>A (n.4761-12T>A) n.1000-12T>A c.699-12T>A (n.699-12T>A) c.2312-12T>A n.1697-12T>A c.3813-12T>A (n.3813-12T>A) c.4828-12T>A (n.4828-12T>A) c.1932-12T>A (n.1932-12T>A) c.1278-12T>A (n.1278-12T>A) n.5384-12T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40321023T>G | CA2030996800 | LRRK2 | c.5016-11T>G (n.5016-11T>G) c.*3925-11T>G (n.*3925-11T>G) c.790-11T>G c.461-11T>G (n.461-11T>G) c.661-11T>G c.183-11T>G (n.183-11T>G) c.473-11T>G c.4761-11T>G (n.4761-11T>G) n.1000-11T>G c.699-11T>G (n.699-11T>G) c.2312-11T>G n.1697-11T>G c.3813-11T>G (n.3813-11T>G) c.4828-11T>G (n.4828-11T>G) c.1932-11T>G (n.1932-11T>G) c.1278-11T>G (n.1278-11T>G) n.5384-11T>G | dbSNP |
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| 12 | g.40321024T>A | CA604504203 | LRRK2 | c.5016-10T>A (n.5016-10T>A) c.*3925-10T>A (n.*3925-10T>A) c.790-10T>A c.461-10T>A (n.461-10T>A) c.661-10T>A c.183-10T>A (n.183-10T>A) c.473-10T>A c.4761-10T>A (n.4761-10T>A) n.1000-10T>A c.699-10T>A (n.699-10T>A) c.2312-10T>A n.1697-10T>A c.3813-10T>A (n.3813-10T>A) c.4828-10T>A (n.4828-10T>A) c.1932-10T>A (n.1932-10T>A) c.1278-10T>A (n.1278-10T>A) n.5384-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40321026G>C | CA604504204 | LRRK2 | c.5016-8G>C (n.5016-8G>C) c.*3925-8G>C (n.*3925-8G>C) c.790-8G>C c.461-8G>C (n.461-8G>C) c.661-8G>C c.183-8G>C (n.183-8G>C) c.473-8G>C c.4761-8G>C (n.4761-8G>C) n.1000-8G>C c.699-8G>C (n.699-8G>C) c.2312-8G>C n.1697-8G>C c.3813-8G>C (n.3813-8G>C) c.4828-8G>C (n.4828-8G>C) c.1932-8G>C (n.1932-8G>C) c.1278-8G>C (n.1278-8G>C) n.5384-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40321027C>T | CA235362464 | LRRK2 | c.5016-7C>T (n.5016-7C>T) c.*3925-7C>T (n.*3925-7C>T) c.790-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) c.661-7C>T c.183-7C>T (n.183-7C>T) c.473-7C>T c.4761-7C>T (n.4761-7C>T) n.1000-7C>T c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.2312-7C>T n.1697-7C>T c.3813-7C>T (n.3813-7C>T) c.4828-7C>T (n.4828-7C>T) c.1932-7C>T (n.1932-7C>T) c.1278-7C>T (n.1278-7C>T) n.5384-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40321032A>G | CA384419799 | LRRK2 | c.5016-2A>G (n.5016-2A>G) c.*3925-2A>G (n.*3925-2A>G) c.790-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.661-2A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.473-2A>G c.4761-2A>G (n.4761-2A>G) n.1000-2A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.2312-2A>G n.1697-2A>G c.3813-2A>G (n.3813-2A>G) c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) n.5384-2A>G | |
| 12 | g.40321032A>T | CA384419800 | LRRK2 | c.5016-2A>T (n.5016-2A>T) c.*3925-2A>T (n.*3925-2A>T) c.790-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.661-2A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.473-2A>T c.4761-2A>T (n.4761-2A>T) n.1000-2A>T c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.2312-2A>T n.1697-2A>T c.3813-2A>T (n.3813-2A>T) c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) n.5384-2A>T | |
| 12 | g.40321033G>A | CA384419803 | LRRK2 | c.5016-1G>A (n.5016-1G>A) c.*3925-1G>A (n.*3925-1G>A) c.790-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.661-1G>A c.183-1G>A (n.183-1G>A) c.473-1G>A c.4761-1G>A (n.4761-1G>A) n.1000-1G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.2312-1G>A n.1697-1G>A c.3813-1G>A (n.3813-1G>A) c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) n.5384-1G>A | |
| 12 | g.40321033G>C | CA384419802 | LRRK2 | c.5016-1G>C (n.5016-1G>C) c.*3925-1G>C (n.*3925-1G>C) c.790-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.661-1G>C c.183-1G>C (n.183-1G>C) c.473-1G>C c.4761-1G>C (n.4761-1G>C) n.1000-1G>C c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.2312-1G>C n.1697-1G>C c.3813-1G>C (n.3813-1G>C) c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) n.5384-1G>C | |
| 12 | g.40321033G>T | CA384419801 | LRRK2 | c.5016-1G>T (n.5016-1G>T) c.*3925-1G>T (n.*3925-1G>T) c.790-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.661-1G>T c.183-1G>T (n.183-1G>T) c.473-1G>T c.4761-1G>T (n.4761-1G>T) n.1000-1G>T c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.2312-1G>T n.1697-1G>T c.3813-1G>T (n.3813-1G>T) c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.1932-1G>T (n.1932-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) n.5384-1G>T | |
| 12 | g.40321034T>A | CA384419804 | LRRK2 | c.5016T>A (p.Ser1672Arg) c.*3925T>A (n.*3925T>A) c.790T>A c.461T>A (n.461T>A) c.661T>A c.183T>A (n.183T>A) c.473T>A c.4761T>A (p.Ser1587Arg) n.1000T>A c.699T>A (p.Ser233Arg) c.2312T>A n.1697T>A c.3813T>A (p.Ser1271Arg) c.4828T>A (p.Phe1610Ile) c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1278T>A (p.Ser426Arg) n.5384T>A | |
| 12 | g.40321034T>C | CA479269683 | LRRK2 | c.5016T>C (p.Ser1672=) c.*3925T>C (n.*3925T>C) c.790T>C c.461T>C (n.461T>C) c.661T>C c.183T>C (n.183T>C) c.473T>C c.4761T>C (p.Ser1587=) n.1000T>C c.699T>C (p.Ser233=) c.2312T>C n.1697T>C c.3813T>C (p.Ser1271=) c.4828T>C (p.Phe1610Leu) c.1932T>C (p.Ser644=) c.1278T>C (p.Ser426=) n.5384T>C | |
| 12 | g.40321034T>G | CA384419805 | LRRK2 | c.5016T>G (p.Ser1672Arg) c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.790T>G c.461T>G (n.461T>G) c.661T>G c.183T>G (n.183T>G) c.473T>G c.4761T>G (p.Ser1587Arg) n.1000T>G c.699T>G (p.Ser233Arg) c.2312T>G n.1697T>G c.3813T>G (p.Ser1271Arg) c.4828T>G (p.Phe1610Val) c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1278T>G (p.Ser426Arg) n.5384T>G | |
| 12 | g.40321035T>A | CA384419806 | LRRK2 | c.5017T>A (p.Leu1673Met) c.*3926T>A (n.*3926T>A) c.791T>A c.462T>A (n.462T>A) c.662T>A c.184T>A (n.184T>A) c.474T>A c.4762T>A (p.Leu1588Met) n.1001T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.2313T>A n.1698T>A c.3814T>A (p.Leu1272Met) c.4829T>A (p.Phe1610Tyr) c.1933T>A (p.Leu645Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) n.5385T>A | |
| 12 | g.40321035T>C | CA479269687 | LRRK2 | c.5017T>C (p.Leu1673=) c.*3926T>C (n.*3926T>C) c.791T>C c.462T>C (n.462T>C) c.662T>C c.184T>C (n.184T>C) c.474T>C c.4762T>C (p.Leu1588=) n.1001T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.2313T>C n.1698T>C c.3814T>C (p.Leu1272=) c.4829T>C (p.Phe1610Ser) c.1933T>C (p.Leu645=) c.1279T>C (p.Leu427=) n.5385T>C | |
| 12 | g.40321035T>G | CA384419807 | LRRK2 | c.5017T>G (p.Leu1673Val) c.*3926T>G (n.*3926T>G) c.791T>G c.462T>G (n.462T>G) c.662T>G c.184T>G (n.184T>G) c.474T>G c.4762T>G (p.Leu1588Val) n.1001T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.2313T>G n.1698T>G c.3814T>G (p.Leu1272Val) c.4829T>G (p.Phe1610Cys) c.1933T>G (p.Leu645Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) n.5385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40321035T= | CA2030996816 | LRRK2 | c.5017T= (p.Leu1673=) c.*3926T= (n.*3926T=) c.791T= c.462T= (n.462T=) c.662T= c.184T= (n.184T=) c.474T= c.4762T= (p.Leu1588=) n.1001T= c.700T= (p.Leu234=) c.2313T= n.1698T= c.3814T= (p.Leu1272=) c.4829T= (p.Phe1610=) c.1933T= (p.Leu645=) c.1279T= (p.Leu427=) n.5385T= | |
| 12 | g.40321035_40321039delinsTTGTC | CA2030996815 | LRRK2 | c.5017_5021delinsTTGTC (p.Leu1673=) c.*3926_*3930delinsTTGTC (n.*3926_*3930delinsTTGTC) c.791_795delinsTTGTC c.462_466delinsTTGTC (n.462_466delinsTTGTC) c.662_666delinsTTGTC c.184_188delinsTTGTC (n.184_188delinsTTGTC) c.474_478delinsTTGTC c.4762_4766delinsTTGTC (p.Leu1588=) n.1001_1005delinsTTGTC c.700_704delinsTTGTC (p.Leu234=) c.2313_2317delinsTTGTC n.1698_1702delinsTTGTC c.3814_3818delinsTTGTC (p.Leu1272=) c.4829_4833delinsTTGTC (p.Phe1610=) c.1933_1937delinsTTGTC (p.Leu645=) c.1279_1283delinsTTGTC (p.Leu427=) n.5385_5389delinsTTGTC | |
| 12 | g.40321036T>A | CA384419808 | LRRK2 | c.5018T>A (p.Leu1673Ter) c.*3927T>A (n.*3927T>A) c.792T>A c.463T>A (n.463T>A) c.663T>A c.185T>A (n.185T>A) c.475T>A c.4763T>A (p.Leu1588Ter) n.1002T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.2314T>A n.1699T>A c.3815T>A (p.Leu1272Ter) c.4830T>A (p.Phe1610Leu) c.1934T>A (p.Leu645Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) n.5386T>A | |
| 12 | g.40321036T>C | CA384419809 | LRRK2 | c.5018T>C (p.Leu1673Ser) c.*3927T>C (n.*3927T>C) c.792T>C c.463T>C (n.463T>C) c.663T>C c.185T>C (n.185T>C) c.475T>C c.4763T>C (p.Leu1588Ser) n.1002T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.2314T>C n.1699T>C c.3815T>C (p.Leu1272Ser) c.4830T>C (p.Phe1610=) c.1934T>C (p.Leu645Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) n.5386T>C | |
| 12 | g.40321036T>G | CA384419810 | LRRK2 | c.5018T>G (p.Leu1673Trp) c.*3927T>G (n.*3927T>G) c.792T>G c.463T>G (n.463T>G) c.663T>G c.185T>G (n.185T>G) c.475T>G c.4763T>G (p.Leu1588Trp) n.1002T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.2314T>G n.1699T>G c.3815T>G (p.Leu1272Trp) c.4830T>G (p.Phe1610Leu) c.1934T>G (p.Leu645Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) n.5386T>G | |
| 12 | g.40321038_40321041del | CA6514352 | LRRK2 | c.5020_5023del (p.Ser1674ThrfsTer5) c.*3929_*3932del (n.*3929_*3932del) c.794_797del c.465_468del (n.465_468del) c.665_668del c.187_190del (n.187_190del) c.477_480del c.4765_4768del (p.Ser1589ThrfsTer5) n.1004_1007del c.703_706del (p.Ser235ThrfsTer5) c.2316_2319del n.1701_1704del c.3817_3820del (p.Ser1273ThrfsTer5) c.4832_4835del (p.Val1611AspfsTer?) c.1936_1939del (p.Ser646ThrfsTer5) c.1282_1285del (p.Ser428ThrfsTer5) n.5388_5391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40321037G>A | CA479269695 | LRRK2 | c.5019G>A (p.Leu1673=) c.*3928G>A (n.*3928G>A) c.793G>A c.464G>A (n.464G>A) c.664G>A c.186G>A (n.186G>A) c.476G>A c.4764G>A (p.Leu1588=) n.1003G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.2315G>A n.1700G>A c.3816G>A (p.Leu1272=) c.4831G>A (p.Val1611Ile) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.5387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40321037G>C | CA384419811 | LRRK2 | c.5019G>C (p.Leu1673Phe) c.*3928G>C (n.*3928G>C) c.793G>C c.464G>C (n.464G>C) c.664G>C c.186G>C (n.186G>C) c.476G>C c.4764G>C (p.Leu1588Phe) n.1003G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.2315G>C n.1700G>C c.3816G>C (p.Leu1272Phe) c.4831G>C (p.Val1611Leu) c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) n.5387G>C | |
| 12 | g.40321037G= | CA2030996820 | LRRK2 | c.5019G= (p.Leu1673=) c.*3928G= (n.*3928G=) c.793G= c.464G= (n.464G=) c.664G= c.186G= (n.186G=) c.476G= c.4764G= (p.Leu1588=) n.1003G= c.702G= (p.Leu234=) c.2315G= n.1700G= c.3816G= (p.Leu1272=) c.4831G= (p.Val1611=) c.1935G= (p.Leu645=) c.1281G= (p.Leu427=) n.5387G= | |
| 12 | g.40321037G>T | CA384419812 | LRRK2 | c.5019G>T (p.Leu1673Phe) c.*3928G>T (n.*3928G>T) c.793G>T c.464G>T (n.464G>T) c.664G>T c.186G>T (n.186G>T) c.476G>T c.4764G>T (p.Leu1588Phe) n.1003G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.2315G>T n.1700G>T c.3816G>T (p.Leu1272Phe) c.4831G>T (p.Val1611Phe) c.1935G>T (p.Leu645Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) n.5387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40321038T>A | CA384419813 | LRRK2 | c.5020T>A (p.Ser1674Thr) c.*3929T>A (n.*3929T>A) c.794T>A c.465T>A (n.465T>A) c.665T>A c.187T>A (n.187T>A) c.477T>A c.4765T>A (p.Ser1589Thr) n.1004T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.2316T>A n.1701T>A c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.4832T>A (p.Val1611Asp) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.5388T>A | |
| 12 | g.40321038T>C | CA384419814 | LRRK2 | c.5020T>C (p.Ser1674Pro) c.*3929T>C (n.*3929T>C) c.794T>C c.465T>C (n.465T>C) c.665T>C c.187T>C (n.187T>C) c.477T>C c.4765T>C (p.Ser1589Pro) n.1004T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.2316T>C n.1701T>C c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.4832T>C (p.Val1611Ala) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.5388T>C | |
| 12 | g.40321038T>G | CA384419815 | LRRK2 | c.5020T>G (p.Ser1674Ala) c.*3929T>G (n.*3929T>G) c.794T>G c.465T>G (n.465T>G) c.665T>G c.187T>G (n.187T>G) c.477T>G c.4765T>G (p.Ser1589Ala) n.1004T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.2316T>G n.1701T>G c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.4832T>G (p.Val1611Gly) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.5388T>G | |
| 12 | g.40321039C>A | CA384419818 | LRRK2 | c.5021C>A (p.Ser1674Tyr) c.*3930C>A (n.*3930C>A) c.795C>A c.466C>A (n.466C>A) c.666C>A c.188C>A (n.188C>A) c.478C>A c.4766C>A (p.Ser1589Tyr) n.1005C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.2317C>A n.1702C>A c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.4833C>A (p.Val1611=) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.5389C>A | |
| 12 | g.40321039C>G | CA384419817 | LRRK2 | c.5021C>G (p.Ser1674Cys) c.*3930C>G (n.*3930C>G) c.795C>G c.466C>G (n.466C>G) c.666C>G c.188C>G (n.188C>G) c.478C>G c.4766C>G (p.Ser1589Cys) n.1005C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.2317C>G n.1702C>G c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.4833C>G (p.Val1611=) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.5389C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40321039C>T | CA384419816 | LRRK2 | c.5021C>T (p.Ser1674Phe) c.*3930C>T (n.*3930C>T) c.795C>T c.466C>T (n.466C>T) c.666C>T c.188C>T (n.188C>T) c.478C>T c.4766C>T (p.Ser1589Phe) n.1005C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.2317C>T n.1702C>T c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.4833C>T (p.Val1611=) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.5389C>T | |
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