Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40320043G>ACA6514315LRRK2c.4883G>A (p.Arg1628His)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
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c.528G>A
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n.1564G>A
n.542G>A
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c.1145G>A (p.Arg382His)
n.5251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40320043G>CCA343606LRRK2c.4883G>C (p.Arg1628Pro)
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n.542G>C
c.3680G>C (p.Arg1227Pro)
c.4828-991G>C (n.4828-991G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.5251G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320043G=CA2030994810LRRK2c.4883G= (p.Arg1628=)
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c.1799G= (p.Arg600=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.5251G=
12g.40320043G>TCA6514316LRRK2c.4883G>T (p.Arg1628Leu)
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c.657G>T
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c.528G>T
c.183-991G>T (n.183-991G>T)
c.473-991G>T
c.4628G>T (p.Arg1543Leu)
n.867G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.2179G>T
n.1564G>T
n.542G>T
c.3680G>T (p.Arg1227Leu)
c.4828-991G>T (n.4828-991G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.5251G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320044T>ACA479267949LRRK2c.4884T>A (p.Arg1628=)
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n.5252T>A
12g.40320044T>CCA479267951LRRK2c.4884T>C (p.Arg1628=)
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.658T>C
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c.473-990T>C
c.4629T>C (p.Arg1543=)
n.868T>C
c.567T>C (p.Arg189=)
c.2180T>C
n.1565T>C
n.543T>C
c.3681T>C (p.Arg1227=)
c.4828-990T>C (n.4828-990T>C)
c.1800T>C (p.Arg600=)
c.1146T>C (p.Arg382=)
n.5252T>C
12g.40320044T>GCA479267952LRRK2c.4884T>G (p.Arg1628=)
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
c.658T>G
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c.529T>G
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c.473-990T>G
c.4629T>G (p.Arg1543=)
n.868T>G
c.567T>G (p.Arg189=)
c.2180T>G
n.1565T>G
n.543T>G
c.3681T>G (p.Arg1227=)
c.4828-990T>G (n.4828-990T>G)
c.1800T>G (p.Arg600=)
c.1146T>G (p.Arg382=)
n.5252T>G
12g.40320045A>CCA479267959LRRK2c.4885A>C (p.Arg1629=)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
c.659A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.530A>C
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c.473-989A>C
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c.2181A>C
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n.544A>C
c.3682A>C (p.Arg1228=)
c.4828-989A>C (n.4828-989A>C)
c.1801A>C (p.Arg601=)
c.1147A>C (p.Arg383=)
n.5253A>C
 gnomAD v4
12g.40320045A>GCA384419502LRRK2c.4885A>G (p.Arg1629Gly)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
c.659A>G
c.330A>G (n.330A>G)
c.530A>G
c.183-989A>G (n.183-989A>G)
c.473-989A>G
c.4630A>G (p.Arg1544Gly)
n.869A>G
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c.2181A>G
n.1566A>G
n.544A>G
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c.4828-989A>G (n.4828-989A>G)
c.1801A>G (p.Arg601Gly)
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
n.5253A>G
 gnomAD v4
12g.40320045A>TCA384419503LRRK2c.4885A>T (p.Arg1629Ter)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
c.659A>T
c.330A>T (n.330A>T)
c.530A>T
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c.473-989A>T
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n.869A>T
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c.2181A>T
n.1566A>T
n.544A>T
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c.4828-989A>T (n.4828-989A>T)
c.1801A>T (p.Arg601Ter)
c.1147A>T (p.Arg383Ter)
n.5253A>T
12g.40320046G>ACA384419504LRRK2c.4886G>A (p.Arg1629Lys)
c.*3795G>A (n.*3795G>A)
c.660G>A
c.331G>A (n.331G>A)
c.531G>A
c.183-988G>A (n.183-988G>A)
c.473-988G>A
c.4631G>A (p.Arg1544Lys)
n.870G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.2182G>A
n.1567G>A
n.545G>A
c.3683G>A (p.Arg1228Lys)
c.4828-988G>A (n.4828-988G>A)
c.1802G>A (p.Arg601Lys)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
n.5254G>A
12g.40320046G>CCA384419505LRRK2c.4886G>C (p.Arg1629Thr)
c.*3795G>C (n.*3795G>C)
c.660G>C
c.331G>C (n.331G>C)
c.531G>C
c.183-988G>C (n.183-988G>C)
c.473-988G>C
c.4631G>C (p.Arg1544Thr)
n.870G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.2182G>C
n.1567G>C
n.545G>C
c.3683G>C (p.Arg1228Thr)
c.4828-988G>C (n.4828-988G>C)
c.1802G>C (p.Arg601Thr)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
n.5254G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.40320046G>TCA384419506LRRK2c.4886G>T (p.Arg1629Ile)
c.*3795G>T (n.*3795G>T)
c.660G>T
c.331G>T (n.331G>T)
c.531G>T
c.183-988G>T (n.183-988G>T)
c.473-988G>T
c.4631G>T (p.Arg1544Ile)
n.870G>T
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.2182G>T
n.1567G>T
n.545G>T
c.3683G>T (p.Arg1228Ile)
c.4828-988G>T (n.4828-988G>T)
c.1802G>T (p.Arg601Ile)
c.1148G>T (p.Arg383Ile)
n.5254G>T
12g.40320047A>CCA384419507LRRK2c.4887A>C (p.Arg1629Ser)
c.*3796A>C (n.*3796A>C)
c.661A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.532A>C
c.183-987A>C (n.183-987A>C)
c.473-987A>C
c.4632A>C (p.Arg1544Ser)
n.871A>C
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.2183A>C
n.1568A>C
n.546A>C
c.3684A>C (p.Arg1228Ser)
c.4828-987A>C (n.4828-987A>C)
c.1803A>C (p.Arg601Ser)
c.1149A>C (p.Arg383Ser)
n.5255A>C
 gnomAD v4
12g.40320047A>GCA479267968LRRK2c.4887A>G (p.Arg1629=)
c.*3796A>G (n.*3796A>G)
c.661A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.532A>G
c.183-987A>G (n.183-987A>G)
c.473-987A>G
c.4632A>G (p.Arg1544=)
n.871A>G
c.570A>G (p.Arg190=)
c.2183A>G
n.1568A>G
n.546A>G
c.3684A>G (p.Arg1228=)
c.4828-987A>G (n.4828-987A>G)
c.1803A>G (p.Arg601=)
c.1149A>G (p.Arg383=)
n.5255A>G
12g.40320047A>TCA384419508LRRK2c.4887A>T (p.Arg1629Ser)
c.*3796A>T (n.*3796A>T)
c.661A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.532A>T
c.183-987A>T (n.183-987A>T)
c.473-987A>T
c.4632A>T (p.Arg1544Ser)
n.871A>T
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.2183A>T
n.1568A>T
n.546A>T
c.3684A>T (p.Arg1228Ser)
c.4828-987A>T (n.4828-987A>T)
c.1803A>T (p.Arg601Ser)
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
n.5255A>T
12g.40320048G>ACA384419509LRRK2c.4888G>A (p.Asp1630Asn)
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
c.662G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.533G>A
c.183-986G>A (n.183-986G>A)
c.473-986G>A
c.4633G>A (p.Asp1545Asn)
n.872G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.2184G>A
n.1569G>A
n.547G>A
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.4828-986G>A (n.4828-986G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.5256G>A
12g.40320048G>CCA384419510LRRK2c.4888G>C (p.Asp1630His)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
c.662G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.533G>C
c.183-986G>C (n.183-986G>C)
c.473-986G>C
c.4633G>C (p.Asp1545His)
n.872G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.2184G>C
n.1569G>C
n.547G>C
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.4828-986G>C (n.4828-986G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.5256G>C
12g.40320048G>TCA384419511LRRK2c.4888G>T (p.Asp1630Tyr)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.662G>T
c.333G>T (n.333G>T)
c.533G>T
c.183-986G>T (n.183-986G>T)
c.473-986G>T
c.4633G>T (p.Asp1545Tyr)
n.872G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.2184G>T
n.1569G>T
n.547G>T
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.4828-986G>T (n.4828-986G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.5256G>T
 COSMIC COSMIC
12g.40320049A>CCA384419514LRRK2c.4889A>C (p.Asp1630Ala)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
c.663A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.534A>C
c.183-985A>C (n.183-985A>C)
c.473-985A>C
c.4634A>C (p.Asp1545Ala)
n.873A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.2185A>C
n.1570A>C
n.548A>C
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.4828-985A>C (n.4828-985A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.5257A>C
12g.40320049A>GCA384419513LRRK2c.4889A>G (p.Asp1630Gly)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
c.663A>G
c.334A>G (n.334A>G)
c.534A>G
c.183-985A>G (n.183-985A>G)
c.473-985A>G
c.4634A>G (p.Asp1545Gly)
n.873A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.2185A>G
n.1570A>G
n.548A>G
c.3686A>G (p.Asp1229Gly)
c.4828-985A>G (n.4828-985A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.5257A>G
12g.40320049A>TCA384419512LRRK2c.4889A>T (p.Asp1630Val)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
c.663A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.534A>T
c.183-985A>T (n.183-985A>T)
c.473-985A>T
c.4634A>T (p.Asp1545Val)
n.873A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.2185A>T
n.1570A>T
n.548A>T
c.3686A>T (p.Asp1229Val)
c.4828-985A>T (n.4828-985A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.5257A>T
12g.40320050T>ACA384419515LRRK2c.4890T>A (p.Asp1630Glu)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
c.664T>A
c.335T>A (n.335T>A)
c.535T>A
c.183-984T>A (n.183-984T>A)
c.473-984T>A
c.4635T>A (p.Asp1545Glu)
n.874T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.2186T>A
n.1571T>A
n.549T>A
c.3687T>A (p.Asp1229Glu)
c.4828-984T>A (n.4828-984T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.5258T>A
12g.40320050T>CCA479267981LRRK2c.4890T>C (p.Asp1630=)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
c.664T>C
c.335T>C (n.335T>C)
c.535T>C
c.183-984T>C (n.183-984T>C)
c.473-984T>C
c.4635T>C (p.Asp1545=)
n.874T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.2186T>C
n.1571T>C
n.549T>C
c.3687T>C (p.Asp1229=)
c.4828-984T>C (n.4828-984T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
n.5258T>C
12g.40320050T>GCA384419516LRRK2c.4890T>G (p.Asp1630Glu)
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n.5258T>G
12g.40320051G>ACA384419517LRRK2c.4891G>A (p.Val1631Met)
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n.5259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320051G>CCA384419518LRRK2c.4891G>C (p.Val1631Leu)
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n.5259G>C
12g.40320051G=CA2030994818LRRK2c.4891G= (p.Val1631=)
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12g.40320051G>TCA384419519LRRK2c.4891G>T (p.Val1631Leu)
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n.5259G>T
12g.40320051_40320052delinsGTCA2030994819LRRK2c.4891_4892delinsGT (p.Val1631=)
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n.5259_5260delinsGT
12g.40320052delCA2030994824LRRK2c.4892del (p.Val1631GlyfsTer23)
c.*3801del (n.*3801del)
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n.551del
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n.5260del
 dbSNP
12g.40320052T>ACA384419520LRRK2c.4892T>A (p.Val1631Glu)
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n.5260T>A
12g.40320052T>CCA384419521LRRK2c.4892T>C (p.Val1631Ala)
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n.5260T>C
12g.40320052T>GCA384419522LRRK2c.4892T>G (p.Val1631Gly)
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n.5260T>G
12g.40320053G>ACA479267994LRRK2c.4893G>A (p.Val1631=)
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n.5261G>A
12g.40320053G>CCA479268002LRRK2c.4893G>C (p.Val1631=)
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n.5261G>C
12g.40320053G>TCA479267996LRRK2c.4893G>T (p.Val1631=)
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n.5261G>T
12g.40320054G>ACA384419523LRRK2c.4894G>A (p.Glu1632Lys)
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n.5262G>A
12g.40320054G>CCA235362088LRRK2c.4894G>C (p.Glu1632Gln)
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n.5262G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320054G=CA2030994831LRRK2c.4894G= (p.Glu1632=)
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12g.40320054G>TCA384419524LRRK2c.4894G>T (p.Glu1632Ter)
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.668G>T
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n.5262G>T
12g.40320055A>CCA384419527LRRK2c.4895A>C (p.Glu1632Ala)
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
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c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
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n.5263A>C
12g.40320055A>GCA384419526LRRK2c.4895A>G (p.Glu1632Gly)
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c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.5263A>G
12g.40320055A>TCA384419525LRRK2c.4895A>T (p.Glu1632Val)
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
c.669A>T
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n.5263A>T
12g.40320060_40320073delCA2618284233LRRK2c.4900_4913del (p.Phe1634LysfsTer13)
c.*3809_*3822del (n.*3809_*3822del)
c.674_687del
c.345_358del (n.345_358del)
c.545_558del
c.183-974_183-961del (n.183-974_183-961del)
c.473-974_473-961del
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n.884_897del
c.583_596del (p.Phe195LysfsTer13)
c.2196_2209del
n.1581_1594del
c.3697_3710del (p.Phe1233LysfsTer13)
c.4828-974_4828-961del (n.4828-974_4828-961del)
c.1816_1829del (p.Phe606LysfsTer13)
c.1162_1175del (p.Phe388LysfsTer13)
n.5268_5281del
 gnomAD v4
12g.40320056A>CCA384419528LRRK2c.4896A>C (p.Glu1632Asp)
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.670A>C
c.341A>C (n.341A>C)
c.541A>C
c.183-978A>C (n.183-978A>C)
c.473-978A>C
c.4641A>C (p.Glu1547Asp)
n.880A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.2192A>C
n.1577A>C
n.555A>C
c.3693A>C (p.Glu1231Asp)
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c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
n.5264A>C
12g.40320056A>GCA479268018LRRK2c.4896A>G (p.Glu1632=)
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
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c.1158A>G (p.Glu386=)
n.5264A>G
12g.40320056A>TCA384419529LRRK2c.4896A>T (p.Glu1632Asp)
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 gnomAD v4
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c.473-977A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched