| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40319971T>A | CA2030994598 | LRRK2 | c.4828-17T>A (n.4828-17T>A) c.*3737-17T>A (n.*3737-17T>A) c.602-17T>A c.273-17T>A (n.273-17T>A) c.473-17T>A c.183-1063T>A (n.183-1063T>A) c.473-1063T>A c.4573-17T>A (n.4573-17T>A) n.812-17T>A c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.2124-17T>A n.1509-17T>A n.487-17T>A c.3625-17T>A (n.3625-17T>A) c.4828-1063T>A (n.4828-1063T>A) c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.1090-17T>A (n.1090-17T>A) n.5196-17T>A | dbSNP |
| 12 | g.40319971T>C | CA2618284224 | LRRK2 | c.4828-17T>C (n.4828-17T>C) c.*3737-17T>C (n.*3737-17T>C) c.602-17T>C c.273-17T>C (n.273-17T>C) c.473-17T>C c.183-1063T>C (n.183-1063T>C) c.473-1063T>C c.4573-17T>C (n.4573-17T>C) n.812-17T>C c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.2124-17T>C n.1509-17T>C n.487-17T>C c.3625-17T>C (n.3625-17T>C) c.4828-1063T>C (n.4828-1063T>C) c.1744-17T>C (n.1744-17T>C) c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) n.5196-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T= | CA2030994596 | LRRK2 | c.4828-17T= (n.4828-17T=) c.*3737-17T= (n.*3737-17T=) c.602-17T= c.273-17T= (n.273-17T=) c.473-17T= c.183-1063T= (n.183-1063T=) c.473-1063T= c.4573-17T= (n.4573-17T=) n.812-17T= c.511-17T= (n.511-17T=) c.2124-17T= n.1509-17T= n.487-17T= c.3625-17T= (n.3625-17T=) c.4828-1063T= (n.4828-1063T=) c.1744-17T= (n.1744-17T=) c.1090-17T= (n.1090-17T=) n.5196-17T= | |
| 12 | g.40319972G>T | CA2618284225 | LRRK2 | c.4828-16G>T (n.4828-16G>T) c.*3737-16G>T (n.*3737-16G>T) c.602-16G>T c.273-16G>T (n.273-16G>T) c.473-16G>T c.183-1062G>T (n.183-1062G>T) c.473-1062G>T c.4573-16G>T (n.4573-16G>T) n.812-16G>T c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.2124-16G>T n.1509-16G>T n.487-16G>T c.3625-16G>T (n.3625-16G>T) c.4828-1062G>T (n.4828-1062G>T) c.1744-16G>T (n.1744-16G>T) c.1090-16G>T (n.1090-16G>T) n.5196-16G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>A | CA2618284226 | LRRK2 | c.4828-14C>A (n.4828-14C>A) c.*3737-14C>A (n.*3737-14C>A) c.602-14C>A c.273-14C>A (n.273-14C>A) c.473-14C>A c.183-1060C>A (n.183-1060C>A) c.473-1060C>A c.4573-14C>A (n.4573-14C>A) n.812-14C>A c.511-14C>A (n.511-14C>A) c.2124-14C>A n.1509-14C>A n.487-14C>A c.3625-14C>A (n.3625-14C>A) c.4828-1060C>A (n.4828-1060C>A) c.1744-14C>A (n.1744-14C>A) c.1090-14C>A (n.1090-14C>A) n.5196-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>G | CA2618284227 | LRRK2 | c.4828-14C>G (n.4828-14C>G) c.*3737-14C>G (n.*3737-14C>G) c.602-14C>G c.273-14C>G (n.273-14C>G) c.473-14C>G c.183-1060C>G (n.183-1060C>G) c.473-1060C>G c.4573-14C>G (n.4573-14C>G) n.812-14C>G c.511-14C>G (n.511-14C>G) c.2124-14C>G n.1509-14C>G n.487-14C>G c.3625-14C>G (n.3625-14C>G) c.4828-1060C>G (n.4828-1060C>G) c.1744-14C>G (n.1744-14C>G) c.1090-14C>G (n.1090-14C>G) n.5196-14C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>T | CA654693911 | LRRK2 | c.4828-14C>T (n.4828-14C>T) c.*3737-14C>T (n.*3737-14C>T) c.602-14C>T c.273-14C>T (n.273-14C>T) c.473-14C>T c.183-1060C>T (n.183-1060C>T) c.473-1060C>T c.4573-14C>T (n.4573-14C>T) n.812-14C>T c.511-14C>T (n.511-14C>T) c.2124-14C>T n.1509-14C>T n.487-14C>T c.3625-14C>T (n.3625-14C>T) c.4828-1060C>T (n.4828-1060C>T) c.1744-14C>T (n.1744-14C>T) c.1090-14C>T (n.1090-14C>T) n.5196-14C>T | COSMIC |
| 12 | g.40319976C>A | CA2618284228 | LRRK2 | c.4828-12C>A (n.4828-12C>A) c.*3737-12C>A (n.*3737-12C>A) c.602-12C>A c.273-12C>A (n.273-12C>A) c.473-12C>A c.183-1058C>A (n.183-1058C>A) c.473-1058C>A c.4573-12C>A (n.4573-12C>A) n.812-12C>A c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.2124-12C>A n.1509-12C>A n.487-12C>A c.3625-12C>A (n.3625-12C>A) c.4828-1058C>A (n.4828-1058C>A) c.1744-12C>A (n.1744-12C>A) c.1090-12C>A (n.1090-12C>A) n.5196-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319976C= | CA2030994600 | LRRK2 | c.4828-12C= (n.4828-12C=) c.*3737-12C= (n.*3737-12C=) c.602-12C= c.273-12C= (n.273-12C=) c.473-12C= c.183-1058C= (n.183-1058C=) c.473-1058C= c.4573-12C= (n.4573-12C=) n.812-12C= c.511-12C= (n.511-12C=) c.2124-12C= n.1509-12C= n.487-12C= c.3625-12C= (n.3625-12C=) c.4828-1058C= (n.4828-1058C=) c.1744-12C= (n.1744-12C=) c.1090-12C= (n.1090-12C=) n.5196-12C= | |
| 12 | g.40319976C>T | CA235362039 | LRRK2 | c.4828-12C>T (n.4828-12C>T) c.*3737-12C>T (n.*3737-12C>T) c.602-12C>T c.273-12C>T (n.273-12C>T) c.473-12C>T c.183-1058C>T (n.183-1058C>T) c.473-1058C>T c.4573-12C>T (n.4573-12C>T) n.812-12C>T c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.2124-12C>T n.1509-12C>T n.487-12C>T c.3625-12C>T (n.3625-12C>T) c.4828-1058C>T (n.4828-1058C>T) c.1744-12C>T (n.1744-12C>T) c.1090-12C>T (n.1090-12C>T) n.5196-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319977del | CA2618284229 | LRRK2 | c.4828-11del (n.4828-11del) c.*3737-11del (n.*3737-11del) c.602-11del c.273-11del (n.273-11del) c.473-11del c.183-1057del (n.183-1057del) c.473-1057del c.4573-11del (n.4573-11del) n.812-11del c.511-11del (n.511-11del) c.2124-11del n.1509-11del n.487-11del c.3625-11del (n.3625-11del) c.4828-1057del (n.4828-1057del) c.1744-11del (n.1744-11del) c.1090-11del (n.1090-11del) n.5196-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319977G>A | CA6514297 | LRRK2 | c.4828-11G>A (n.4828-11G>A) c.*3737-11G>A (n.*3737-11G>A) c.602-11G>A c.273-11G>A (n.273-11G>A) c.473-11G>A c.183-1057G>A (n.183-1057G>A) c.473-1057G>A c.4573-11G>A (n.4573-11G>A) n.812-11G>A c.511-11G>A (n.511-11G>A) c.2124-11G>A n.1509-11G>A n.487-11G>A c.3625-11G>A (n.3625-11G>A) c.4828-1057G>A (n.4828-1057G>A) c.1744-11G>A (n.1744-11G>A) c.1090-11G>A (n.1090-11G>A) n.5196-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.40319977G= | CA2030994605 | LRRK2 | c.4828-11G= (n.4828-11G=) c.*3737-11G= (n.*3737-11G=) c.602-11G= c.273-11G= (n.273-11G=) c.473-11G= c.183-1057G= (n.183-1057G=) c.473-1057G= c.4573-11G= (n.4573-11G=) n.812-11G= c.511-11G= (n.511-11G=) c.2124-11G= n.1509-11G= n.487-11G= c.3625-11G= (n.3625-11G=) c.4828-1057G= (n.4828-1057G=) c.1744-11G= (n.1744-11G=) c.1090-11G= (n.1090-11G=) n.5196-11G= | |
| 12 | g.40319977G>T | CA604810474 | LRRK2 | c.4828-11G>T (n.4828-11G>T) c.*3737-11G>T (n.*3737-11G>T) c.602-11G>T c.273-11G>T (n.273-11G>T) c.473-11G>T c.183-1057G>T (n.183-1057G>T) c.473-1057G>T c.4573-11G>T (n.4573-11G>T) n.812-11G>T c.511-11G>T (n.511-11G>T) c.2124-11G>T n.1509-11G>T n.487-11G>T c.3625-11G>T (n.3625-11G>T) c.4828-1057G>T (n.4828-1057G>T) c.1744-11G>T (n.1744-11G>T) c.1090-11G>T (n.1090-11G>T) n.5196-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319979A>C | CA2575189191 | LRRK2 | c.4828-9A>C (n.4828-9A>C) c.*3737-9A>C (n.*3737-9A>C) c.602-9A>C c.273-9A>C (n.273-9A>C) c.473-9A>C c.183-1055A>C (n.183-1055A>C) c.473-1055A>C c.4573-9A>C (n.4573-9A>C) n.812-9A>C c.511-9A>C (n.511-9A>C) c.2124-9A>C n.1509-9A>C n.487-9A>C c.3625-9A>C (n.3625-9A>C) c.4828-1055A>C (n.4828-1055A>C) c.1744-9A>C (n.1744-9A>C) c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) n.5196-9A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319979A>G | CA6514298 | LRRK2 | c.4828-9A>G (n.4828-9A>G) c.*3737-9A>G (n.*3737-9A>G) c.602-9A>G c.273-9A>G (n.273-9A>G) c.473-9A>G c.183-1055A>G (n.183-1055A>G) c.473-1055A>G c.4573-9A>G (n.4573-9A>G) n.812-9A>G c.511-9A>G (n.511-9A>G) c.2124-9A>G n.1509-9A>G n.487-9A>G c.3625-9A>G (n.3625-9A>G) c.4828-1055A>G (n.4828-1055A>G) c.1744-9A>G (n.1744-9A>G) c.1090-9A>G (n.1090-9A>G) n.5196-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319979A>T | CA6514299 | LRRK2 | c.4828-9A>T (n.4828-9A>T) c.*3737-9A>T (n.*3737-9A>T) c.602-9A>T c.273-9A>T (n.273-9A>T) c.473-9A>T c.183-1055A>T (n.183-1055A>T) c.473-1055A>T c.4573-9A>T (n.4573-9A>T) n.812-9A>T c.511-9A>T (n.511-9A>T) c.2124-9A>T n.1509-9A>T n.487-9A>T c.3625-9A>T (n.3625-9A>T) c.4828-1055A>T (n.4828-1055A>T) c.1744-9A>T (n.1744-9A>T) c.1090-9A>T (n.1090-9A>T) n.5196-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319981C>A | CA604810475 | LRRK2 | c.4828-7C>A (n.4828-7C>A) c.*3737-7C>A (n.*3737-7C>A) c.602-7C>A c.273-7C>A (n.273-7C>A) c.473-7C>A c.183-1053C>A (n.183-1053C>A) c.473-1053C>A c.4573-7C>A (n.4573-7C>A) n.812-7C>A c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.2124-7C>A n.1509-7C>A n.487-7C>A c.3625-7C>A (n.3625-7C>A) c.4828-1053C>A (n.4828-1053C>A) c.1744-7C>A (n.1744-7C>A) c.1090-7C>A (n.1090-7C>A) n.5196-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319985C>A | CA2618284230 | LRRK2 | c.4828-3C>A (n.4828-3C>A) c.*3737-3C>A (n.*3737-3C>A) c.602-3C>A c.273-3C>A (n.273-3C>A) c.473-3C>A c.183-1049C>A (n.183-1049C>A) c.473-1049C>A c.4573-3C>A (n.4573-3C>A) n.812-3C>A c.511-3C>A (n.511-3C>A) c.2124-3C>A n.1509-3C>A n.487-3C>A c.3625-3C>A (n.3625-3C>A) c.4828-1049C>A (n.4828-1049C>A) c.1744-3C>A (n.1744-3C>A) c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) n.5196-3C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319986A>G | CA384419384 | LRRK2 | c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.*3737-2A>G (n.*3737-2A>G) c.602-2A>G c.273-2A>G (n.273-2A>G) c.473-2A>G c.183-1048A>G (n.183-1048A>G) c.473-1048A>G c.4573-2A>G (n.4573-2A>G) n.812-2A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.2124-2A>G n.1509-2A>G n.487-2A>G c.3625-2A>G (n.3625-2A>G) c.4828-1048A>G (n.4828-1048A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.5196-2A>G | |
| 12 | g.40319986A>T | CA384419385 | LRRK2 | c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.*3737-2A>T (n.*3737-2A>T) c.602-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T) c.473-2A>T c.183-1048A>T (n.183-1048A>T) c.473-1048A>T c.4573-2A>T (n.4573-2A>T) n.812-2A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.2124-2A>T n.1509-2A>T n.487-2A>T c.3625-2A>T (n.3625-2A>T) c.4828-1048A>T (n.4828-1048A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.5196-2A>T | |
| 12 | g.40319987G>A | CA384419386 | LRRK2 | c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.*3737-1G>A (n.*3737-1G>A) c.602-1G>A c.273-1G>A (n.273-1G>A) c.473-1G>A c.183-1047G>A (n.183-1047G>A) c.473-1047G>A c.4573-1G>A (n.4573-1G>A) n.812-1G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.2124-1G>A n.1509-1G>A n.487-1G>A c.3625-1G>A (n.3625-1G>A) c.4828-1047G>A (n.4828-1047G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.5196-1G>A | |
| 12 | g.40319987G>C | CA384419387 | LRRK2 | c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.*3737-1G>C (n.*3737-1G>C) c.602-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C) c.473-1G>C c.183-1047G>C (n.183-1047G>C) c.473-1047G>C c.4573-1G>C (n.4573-1G>C) n.812-1G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.2124-1G>C n.1509-1G>C n.487-1G>C c.3625-1G>C (n.3625-1G>C) c.4828-1047G>C (n.4828-1047G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.5196-1G>C | |
| 12 | g.40319987G>T | CA384419388 | LRRK2 | c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.*3737-1G>T (n.*3737-1G>T) c.602-1G>T c.273-1G>T (n.273-1G>T) c.473-1G>T c.183-1047G>T (n.183-1047G>T) c.473-1047G>T c.4573-1G>T (n.4573-1G>T) n.812-1G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.2124-1G>T n.1509-1G>T n.487-1G>T c.3625-1G>T (n.3625-1G>T) c.4828-1047G>T (n.4828-1047G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.5196-1G>T | |
| 12 | g.40319988A>C | CA384419389 | LRRK2 | c.4828A>C (p.Ile1610Leu) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.602A>C c.273A>C (n.273A>C) c.473A>C c.183-1046A>C (n.183-1046A>C) c.473-1046A>C c.4573A>C (p.Ile1525Leu) n.812A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.2124A>C n.1509A>C n.487A>C c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.4828-1046A>C (n.4828-1046A>C) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.5196A>C | |
| 12 | g.40319988A>G | CA384419391 | LRRK2 | c.4828A>G (p.Ile1610Val) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.602A>G c.273A>G (n.273A>G) c.473A>G c.183-1046A>G (n.183-1046A>G) c.473-1046A>G c.4573A>G (p.Ile1525Val) n.812A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.2124A>G n.1509A>G n.487A>G c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.4828-1046A>G (n.4828-1046A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.5196A>G | |
| 12 | g.40319988A>T | CA384419390 | LRRK2 | c.4828A>T (p.Ile1610Phe) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.602A>T c.273A>T (n.273A>T) c.473A>T c.183-1046A>T (n.183-1046A>T) c.473-1046A>T c.4573A>T (p.Ile1525Phe) n.812A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.2124A>T n.1509A>T n.487A>T c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.4828-1046A>T (n.4828-1046A>T) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.5196A>T | |
| 12 | g.40319989T>A | CA384419392 | LRRK2 | c.4829T>A (p.Ile1610Asn) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.603T>A c.274T>A (n.274T>A) c.474T>A c.183-1045T>A (n.183-1045T>A) c.473-1045T>A c.4574T>A (p.Ile1525Asn) n.813T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.2125T>A n.1510T>A n.488T>A c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.4828-1045T>A (n.4828-1045T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.5197T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319989T>C | CA384419394 | LRRK2 | c.4829T>C (p.Ile1610Thr) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.603T>C c.274T>C (n.274T>C) c.474T>C c.183-1045T>C (n.183-1045T>C) c.473-1045T>C c.4574T>C (p.Ile1525Thr) n.813T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.2125T>C n.1510T>C n.488T>C c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.4828-1045T>C (n.4828-1045T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.5197T>C | |
| 12 | g.40319989T>G | CA384419393 | LRRK2 | c.4829T>G (p.Ile1610Ser) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.603T>G c.274T>G (n.274T>G) c.474T>G c.183-1045T>G (n.183-1045T>G) c.473-1045T>G c.4574T>G (p.Ile1525Ser) n.813T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.2125T>G n.1510T>G n.488T>G c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.4828-1045T>G (n.4828-1045T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.5197T>G | |
| 12 | g.40319990T>A | CA479267655 | LRRK2 | c.4830T>A (p.Ile1610=) c.*3739T>A (n.*3739T>A) c.604T>A c.275T>A (n.275T>A) c.475T>A c.183-1044T>A (n.183-1044T>A) c.473-1044T>A c.4575T>A (p.Ile1525=) n.814T>A c.513T>A (p.Ile171=) c.2126T>A n.1511T>A n.489T>A c.3627T>A (p.Ile1209=) c.4828-1044T>A (n.4828-1044T>A) c.1746T>A (p.Ile582=) c.1092T>A (p.Ile364=) n.5198T>A | dbSNP |
| 12 | g.40319990T>C | CA479267656 | LRRK2 | c.4830T>C (p.Ile1610=) c.*3739T>C (n.*3739T>C) c.604T>C c.275T>C (n.275T>C) c.475T>C c.183-1044T>C (n.183-1044T>C) c.473-1044T>C c.4575T>C (p.Ile1525=) n.814T>C c.513T>C (p.Ile171=) c.2126T>C n.1511T>C n.489T>C c.3627T>C (p.Ile1209=) c.4828-1044T>C (n.4828-1044T>C) c.1746T>C (p.Ile582=) c.1092T>C (p.Ile364=) n.5198T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319990T>G | CA384419395 | LRRK2 | c.4830T>G (p.Ile1610Met) c.*3739T>G (n.*3739T>G) c.604T>G c.275T>G (n.275T>G) c.475T>G c.183-1044T>G (n.183-1044T>G) c.473-1044T>G c.4575T>G (p.Ile1525Met) n.814T>G c.513T>G (p.Ile171Met) c.2126T>G n.1511T>G n.489T>G c.3627T>G (p.Ile1209Met) c.4828-1044T>G (n.4828-1044T>G) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) n.5198T>G | |
| 12 | g.40319990T= | CA2030994628 | LRRK2 | c.4830T= (p.Ile1610=) c.*3739T= (n.*3739T=) c.604T= c.275T= (n.275T=) c.475T= c.183-1044T= (n.183-1044T=) c.473-1044T= c.4575T= (p.Ile1525=) n.814T= c.513T= (p.Ile171=) c.2126T= n.1511T= n.489T= c.3627T= (p.Ile1209=) c.4828-1044T= (n.4828-1044T=) c.1746T= (p.Ile582=) c.1092T= (p.Ile364=) n.5198T= | |
| 12 | g.40319991T>A | CA384419397 | LRRK2 | c.4831T>A (p.Leu1611Met) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.605T>A c.276T>A (n.276T>A) c.476T>A c.183-1043T>A (n.183-1043T>A) c.473-1043T>A c.4576T>A (p.Leu1526Met) n.815T>A c.514T>A (p.Leu172Met) c.2127T>A n.1512T>A n.490T>A c.3628T>A (p.Leu1210Met) c.4828-1043T>A (n.4828-1043T>A) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1093T>A (p.Leu365Met) n.5199T>A | |
| 12 | g.40319991T>C | CA479267661 | LRRK2 | c.4831T>C (p.Leu1611=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.605T>C c.276T>C (n.276T>C) c.476T>C c.183-1043T>C (n.183-1043T>C) c.473-1043T>C c.4576T>C (p.Leu1526=) n.815T>C c.514T>C (p.Leu172=) c.2127T>C n.1512T>C n.490T>C c.3628T>C (p.Leu1210=) c.4828-1043T>C (n.4828-1043T>C) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1093T>C (p.Leu365=) n.5199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319991T>G | CA384419396 | LRRK2 | c.4831T>G (p.Leu1611Val) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.605T>G c.276T>G (n.276T>G) c.476T>G c.183-1043T>G (n.183-1043T>G) c.473-1043T>G c.4576T>G (p.Leu1526Val) n.815T>G c.514T>G (p.Leu172Val) c.2127T>G n.1512T>G n.490T>G c.3628T>G (p.Leu1210Val) c.4828-1043T>G (n.4828-1043T>G) c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.5199T>G | |
| 12 | g.40319992T>A | CA384419398 | LRRK2 | c.4832T>A (p.Leu1611Ter) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.606T>A c.277T>A (n.277T>A) c.477T>A c.183-1042T>A (n.183-1042T>A) c.473-1042T>A c.4577T>A (p.Leu1526Ter) n.816T>A c.515T>A (p.Leu172Ter) c.2128T>A n.1513T>A n.491T>A c.3629T>A (p.Leu1210Ter) c.4828-1042T>A (n.4828-1042T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.5200T>A | |
| 12 | g.40319992T>C | CA384419399 | LRRK2 | c.4832T>C (p.Leu1611Ser) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.606T>C c.277T>C (n.277T>C) c.477T>C c.183-1042T>C (n.183-1042T>C) c.473-1042T>C c.4577T>C (p.Leu1526Ser) n.816T>C c.515T>C (p.Leu172Ser) c.2128T>C n.1513T>C n.491T>C c.3629T>C (p.Leu1210Ser) c.4828-1042T>C (n.4828-1042T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.5200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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