UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40319943T>A | CA2575189189 | LRRK2 | c.4828-45T>A (n.4828-45T>A) c.*3737-45T>A (n.*3737-45T>A) c.602-45T>A c.273-45T>A (n.273-45T>A) c.473-45T>A c.183-1091T>A (n.183-1091T>A) c.473-1091T>A c.4573-45T>A (n.4573-45T>A) n.812-45T>A c.511-45T>A (n.511-45T>A) c.2124-45T>A n.1509-45T>A n.487-45T>A c.3625-45T>A (n.3625-45T>A) c.4828-1091T>A (n.4828-1091T>A) c.1744-45T>A (n.1744-45T>A) c.1090-45T>A (n.1090-45T>A) n.5196-45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319944C>A | CA2618284206 | LRRK2 | c.4828-44C>A (n.4828-44C>A) c.*3737-44C>A (n.*3737-44C>A) c.602-44C>A c.273-44C>A (n.273-44C>A) c.473-44C>A c.183-1090C>A (n.183-1090C>A) c.473-1090C>A c.4573-44C>A (n.4573-44C>A) n.812-44C>A c.511-44C>A (n.511-44C>A) c.2124-44C>A n.1509-44C>A n.487-44C>A c.3625-44C>A (n.3625-44C>A) c.4828-1090C>A (n.4828-1090C>A) c.1744-44C>A (n.1744-44C>A) c.1090-44C>A (n.1090-44C>A) n.5196-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319945A>G | CA2550609632 | LRRK2 | c.4828-43A>G (n.4828-43A>G) c.*3737-43A>G (n.*3737-43A>G) c.602-43A>G c.273-43A>G (n.273-43A>G) c.473-43A>G c.183-1089A>G (n.183-1089A>G) c.473-1089A>G c.4573-43A>G (n.4573-43A>G) n.812-43A>G c.511-43A>G (n.511-43A>G) c.2124-43A>G n.1509-43A>G n.487-43A>G c.3625-43A>G (n.3625-43A>G) c.4828-1089A>G (n.4828-1089A>G) c.1744-43A>G (n.1744-43A>G) c.1090-43A>G (n.1090-43A>G) n.5196-43A>G | |
| 12 | g.40319946G>A | CA2618284207 | LRRK2 | c.4828-42G>A (n.4828-42G>A) c.*3737-42G>A (n.*3737-42G>A) c.602-42G>A c.273-42G>A (n.273-42G>A) c.473-42G>A c.183-1088G>A (n.183-1088G>A) c.473-1088G>A c.4573-42G>A (n.4573-42G>A) n.812-42G>A c.511-42G>A (n.511-42G>A) c.2124-42G>A n.1509-42G>A n.487-42G>A c.3625-42G>A (n.3625-42G>A) c.4828-1088G>A (n.4828-1088G>A) c.1744-42G>A (n.1744-42G>A) c.1090-42G>A (n.1090-42G>A) n.5196-42G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319947A= | CA2030994568 | LRRK2 | c.4828-41A= (n.4828-41A=) c.*3737-41A= (n.*3737-41A=) c.602-41A= c.273-41A= (n.273-41A=) c.473-41A= c.183-1087A= (n.183-1087A=) c.473-1087A= c.4573-41A= (n.4573-41A=) n.812-41A= c.511-41A= (n.511-41A=) c.2124-41A= n.1509-41A= n.487-41A= c.3625-41A= (n.3625-41A=) c.4828-1087A= (n.4828-1087A=) c.1744-41A= (n.1744-41A=) c.1090-41A= (n.1090-41A=) n.5196-41A= | |
| 12 | g.40319947A>C | CA2618284208 | LRRK2 | c.4828-41A>C (n.4828-41A>C) c.*3737-41A>C (n.*3737-41A>C) c.602-41A>C c.273-41A>C (n.273-41A>C) c.473-41A>C c.183-1087A>C (n.183-1087A>C) c.473-1087A>C c.4573-41A>C (n.4573-41A>C) n.812-41A>C c.511-41A>C (n.511-41A>C) c.2124-41A>C n.1509-41A>C n.487-41A>C c.3625-41A>C (n.3625-41A>C) c.4828-1087A>C (n.4828-1087A>C) c.1744-41A>C (n.1744-41A>C) c.1090-41A>C (n.1090-41A>C) n.5196-41A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319947A>G | CA604810471 | LRRK2 | c.4828-41A>G (n.4828-41A>G) c.*3737-41A>G (n.*3737-41A>G) c.602-41A>G c.273-41A>G (n.273-41A>G) c.473-41A>G c.183-1087A>G (n.183-1087A>G) c.473-1087A>G c.4573-41A>G (n.4573-41A>G) n.812-41A>G c.511-41A>G (n.511-41A>G) c.2124-41A>G n.1509-41A>G n.487-41A>G c.3625-41A>G (n.3625-41A>G) c.4828-1087A>G (n.4828-1087A>G) c.1744-41A>G (n.1744-41A>G) c.1090-41A>G (n.1090-41A>G) n.5196-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319948A>G | CA2618284209 | LRRK2 | c.4828-40A>G (n.4828-40A>G) c.*3737-40A>G (n.*3737-40A>G) c.602-40A>G c.273-40A>G (n.273-40A>G) c.473-40A>G c.183-1086A>G (n.183-1086A>G) c.473-1086A>G c.4573-40A>G (n.4573-40A>G) n.812-40A>G c.511-40A>G (n.511-40A>G) c.2124-40A>G n.1509-40A>G n.487-40A>G c.3625-40A>G (n.3625-40A>G) c.4828-1086A>G (n.4828-1086A>G) c.1744-40A>G (n.1744-40A>G) c.1090-40A>G (n.1090-40A>G) n.5196-40A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319948A>T | CA2618284210 | LRRK2 | c.4828-40A>T (n.4828-40A>T) c.*3737-40A>T (n.*3737-40A>T) c.602-40A>T c.273-40A>T (n.273-40A>T) c.473-40A>T c.183-1086A>T (n.183-1086A>T) c.473-1086A>T c.4573-40A>T (n.4573-40A>T) n.812-40A>T c.511-40A>T (n.511-40A>T) c.2124-40A>T n.1509-40A>T n.487-40A>T c.3625-40A>T (n.3625-40A>T) c.4828-1086A>T (n.4828-1086A>T) c.1744-40A>T (n.1744-40A>T) c.1090-40A>T (n.1090-40A>T) n.5196-40A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319950A= | CA2030994573 | LRRK2 | c.4828-38A= (n.4828-38A=) c.*3737-38A= (n.*3737-38A=) c.602-38A= c.273-38A= (n.273-38A=) c.473-38A= c.183-1084A= (n.183-1084A=) c.473-1084A= c.4573-38A= (n.4573-38A=) n.812-38A= c.511-38A= (n.511-38A=) c.2124-38A= n.1509-38A= n.487-38A= c.3625-38A= (n.3625-38A=) c.4828-1084A= (n.4828-1084A=) c.1744-38A= (n.1744-38A=) c.1090-38A= (n.1090-38A=) n.5196-38A= | |
| 12 | g.40319950A>G | CA235362030 | LRRK2 | c.4828-38A>G (n.4828-38A>G) c.*3737-38A>G (n.*3737-38A>G) c.602-38A>G c.273-38A>G (n.273-38A>G) c.473-38A>G c.183-1084A>G (n.183-1084A>G) c.473-1084A>G c.4573-38A>G (n.4573-38A>G) n.812-38A>G c.511-38A>G (n.511-38A>G) c.2124-38A>G n.1509-38A>G n.487-38A>G c.3625-38A>G (n.3625-38A>G) c.4828-1084A>G (n.4828-1084A>G) c.1744-38A>G (n.1744-38A>G) c.1090-38A>G (n.1090-38A>G) n.5196-38A>G | dbSNP |
| 12 | g.40319951T>C | CA2618284211 | LRRK2 | c.4828-37T>C (n.4828-37T>C) c.*3737-37T>C (n.*3737-37T>C) c.602-37T>C c.273-37T>C (n.273-37T>C) c.473-37T>C c.183-1083T>C (n.183-1083T>C) c.473-1083T>C c.4573-37T>C (n.4573-37T>C) n.812-37T>C c.511-37T>C (n.511-37T>C) c.2124-37T>C n.1509-37T>C n.487-37T>C c.3625-37T>C (n.3625-37T>C) c.4828-1083T>C (n.4828-1083T>C) c.1744-37T>C (n.1744-37T>C) c.1090-37T>C (n.1090-37T>C) n.5196-37T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319953A>C | CA2618284212 | LRRK2 | c.4828-35A>C (n.4828-35A>C) c.*3737-35A>C (n.*3737-35A>C) c.602-35A>C c.273-35A>C (n.273-35A>C) c.473-35A>C c.183-1081A>C (n.183-1081A>C) c.473-1081A>C c.4573-35A>C (n.4573-35A>C) n.812-35A>C c.511-35A>C (n.511-35A>C) c.2124-35A>C n.1509-35A>C n.487-35A>C c.3625-35A>C (n.3625-35A>C) c.4828-1081A>C (n.4828-1081A>C) c.1744-35A>C (n.1744-35A>C) c.1090-35A>C (n.1090-35A>C) n.5196-35A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319953A>G | CA2618284213 | LRRK2 | c.4828-35A>G (n.4828-35A>G) c.*3737-35A>G (n.*3737-35A>G) c.602-35A>G c.273-35A>G (n.273-35A>G) c.473-35A>G c.183-1081A>G (n.183-1081A>G) c.473-1081A>G c.4573-35A>G (n.4573-35A>G) n.812-35A>G c.511-35A>G (n.511-35A>G) c.2124-35A>G n.1509-35A>G n.487-35A>G c.3625-35A>G (n.3625-35A>G) c.4828-1081A>G (n.4828-1081A>G) c.1744-35A>G (n.1744-35A>G) c.1090-35A>G (n.1090-35A>G) n.5196-35A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319954A>G | CA2618284214 | LRRK2 | c.4828-34A>G (n.4828-34A>G) c.*3737-34A>G (n.*3737-34A>G) c.602-34A>G c.273-34A>G (n.273-34A>G) c.473-34A>G c.183-1080A>G (n.183-1080A>G) c.473-1080A>G c.4573-34A>G (n.4573-34A>G) n.812-34A>G c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.2124-34A>G n.1509-34A>G n.487-34A>G c.3625-34A>G (n.3625-34A>G) c.4828-1080A>G (n.4828-1080A>G) c.1744-34A>G (n.1744-34A>G) c.1090-34A>G (n.1090-34A>G) n.5196-34A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319954A>T | CA2618284215 | LRRK2 | c.4828-34A>T (n.4828-34A>T) c.*3737-34A>T (n.*3737-34A>T) c.602-34A>T c.273-34A>T (n.273-34A>T) c.473-34A>T c.183-1080A>T (n.183-1080A>T) c.473-1080A>T c.4573-34A>T (n.4573-34A>T) n.812-34A>T c.511-34A>T (n.511-34A>T) c.2124-34A>T n.1509-34A>T n.487-34A>T c.3625-34A>T (n.3625-34A>T) c.4828-1080A>T (n.4828-1080A>T) c.1744-34A>T (n.1744-34A>T) c.1090-34A>T (n.1090-34A>T) n.5196-34A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319956T>C | CA2618284216 | LRRK2 | c.4828-32T>C (n.4828-32T>C) c.*3737-32T>C (n.*3737-32T>C) c.602-32T>C c.273-32T>C (n.273-32T>C) c.473-32T>C c.183-1078T>C (n.183-1078T>C) c.473-1078T>C c.4573-32T>C (n.4573-32T>C) n.812-32T>C c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.2124-32T>C n.1509-32T>C n.487-32T>C c.3625-32T>C (n.3625-32T>C) c.4828-1078T>C (n.4828-1078T>C) c.1744-32T>C (n.1744-32T>C) c.1090-32T>C (n.1090-32T>C) n.5196-32T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319957T>A | CA2030994581 | LRRK2 | c.4828-31T>A (n.4828-31T>A) c.*3737-31T>A (n.*3737-31T>A) c.602-31T>A c.273-31T>A (n.273-31T>A) c.473-31T>A c.183-1077T>A (n.183-1077T>A) c.473-1077T>A c.4573-31T>A (n.4573-31T>A) n.812-31T>A c.511-31T>A (n.511-31T>A) c.2124-31T>A n.1509-31T>A n.487-31T>A c.3625-31T>A (n.3625-31T>A) c.4828-1077T>A (n.4828-1077T>A) c.1744-31T>A (n.1744-31T>A) c.1090-31T>A (n.1090-31T>A) n.5196-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319969T>C | CA2575189190 | LRRK2 | c.4828-19T>C (n.4828-19T>C) c.*3737-19T>C (n.*3737-19T>C) c.602-19T>C c.273-19T>C (n.273-19T>C) c.473-19T>C c.183-1065T>C (n.183-1065T>C) c.473-1065T>C c.4573-19T>C (n.4573-19T>C) n.812-19T>C c.511-19T>C (n.511-19T>C) c.2124-19T>C n.1509-19T>C n.487-19T>C c.3625-19T>C (n.3625-19T>C) c.4828-1065T>C (n.4828-1065T>C) c.1744-19T>C (n.1744-19T>C) c.1090-19T>C (n.1090-19T>C) n.5196-19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319970A= | CA2030994595 | LRRK2 | c.4828-18A= (n.4828-18A=) c.*3737-18A= (n.*3737-18A=) c.602-18A= c.273-18A= (n.273-18A=) c.473-18A= c.183-1064A= (n.183-1064A=) c.473-1064A= c.4573-18A= (n.4573-18A=) n.812-18A= c.511-18A= (n.511-18A=) c.2124-18A= n.1509-18A= n.487-18A= c.3625-18A= (n.3625-18A=) c.4828-1064A= (n.4828-1064A=) c.1744-18A= (n.1744-18A=) c.1090-18A= (n.1090-18A=) n.5196-18A= | |
| 12 | g.40319970A>G | CA688730598 | LRRK2 | c.4828-18A>G (n.4828-18A>G) c.*3737-18A>G (n.*3737-18A>G) c.602-18A>G c.273-18A>G (n.273-18A>G) c.473-18A>G c.183-1064A>G (n.183-1064A>G) c.473-1064A>G c.4573-18A>G (n.4573-18A>G) n.812-18A>G c.511-18A>G (n.511-18A>G) c.2124-18A>G n.1509-18A>G n.487-18A>G c.3625-18A>G (n.3625-18A>G) c.4828-1064A>G (n.4828-1064A>G) c.1744-18A>G (n.1744-18A>G) c.1090-18A>G (n.1090-18A>G) n.5196-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T>A | CA2030994598 | LRRK2 | c.4828-17T>A (n.4828-17T>A) c.*3737-17T>A (n.*3737-17T>A) c.602-17T>A c.273-17T>A (n.273-17T>A) c.473-17T>A c.183-1063T>A (n.183-1063T>A) c.473-1063T>A c.4573-17T>A (n.4573-17T>A) n.812-17T>A c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.2124-17T>A n.1509-17T>A n.487-17T>A c.3625-17T>A (n.3625-17T>A) c.4828-1063T>A (n.4828-1063T>A) c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.1090-17T>A (n.1090-17T>A) n.5196-17T>A | dbSNP |
| 12 | g.40319971T>C | CA2618284224 | LRRK2 | c.4828-17T>C (n.4828-17T>C) c.*3737-17T>C (n.*3737-17T>C) c.602-17T>C c.273-17T>C (n.273-17T>C) c.473-17T>C c.183-1063T>C (n.183-1063T>C) c.473-1063T>C c.4573-17T>C (n.4573-17T>C) n.812-17T>C c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.2124-17T>C n.1509-17T>C n.487-17T>C c.3625-17T>C (n.3625-17T>C) c.4828-1063T>C (n.4828-1063T>C) c.1744-17T>C (n.1744-17T>C) c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) n.5196-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T= | CA2030994596 | LRRK2 | c.4828-17T= (n.4828-17T=) c.*3737-17T= (n.*3737-17T=) c.602-17T= c.273-17T= (n.273-17T=) c.473-17T= c.183-1063T= (n.183-1063T=) c.473-1063T= c.4573-17T= (n.4573-17T=) n.812-17T= c.511-17T= (n.511-17T=) c.2124-17T= n.1509-17T= n.487-17T= c.3625-17T= (n.3625-17T=) c.4828-1063T= (n.4828-1063T=) c.1744-17T= (n.1744-17T=) c.1090-17T= (n.1090-17T=) n.5196-17T= | |
| 12 | g.40319972G>T | CA2618284225 | LRRK2 | c.4828-16G>T (n.4828-16G>T) c.*3737-16G>T (n.*3737-16G>T) c.602-16G>T c.273-16G>T (n.273-16G>T) c.473-16G>T c.183-1062G>T (n.183-1062G>T) c.473-1062G>T c.4573-16G>T (n.4573-16G>T) n.812-16G>T c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.2124-16G>T n.1509-16G>T n.487-16G>T c.3625-16G>T (n.3625-16G>T) c.4828-1062G>T (n.4828-1062G>T) c.1744-16G>T (n.1744-16G>T) c.1090-16G>T (n.1090-16G>T) n.5196-16G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>A | CA2618284226 | LRRK2 | c.4828-14C>A (n.4828-14C>A) c.*3737-14C>A (n.*3737-14C>A) c.602-14C>A c.273-14C>A (n.273-14C>A) c.473-14C>A c.183-1060C>A (n.183-1060C>A) c.473-1060C>A c.4573-14C>A (n.4573-14C>A) n.812-14C>A c.511-14C>A (n.511-14C>A) c.2124-14C>A n.1509-14C>A n.487-14C>A c.3625-14C>A (n.3625-14C>A) c.4828-1060C>A (n.4828-1060C>A) c.1744-14C>A (n.1744-14C>A) c.1090-14C>A (n.1090-14C>A) n.5196-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>G | CA2618284227 | LRRK2 | c.4828-14C>G (n.4828-14C>G) c.*3737-14C>G (n.*3737-14C>G) c.602-14C>G c.273-14C>G (n.273-14C>G) c.473-14C>G c.183-1060C>G (n.183-1060C>G) c.473-1060C>G c.4573-14C>G (n.4573-14C>G) n.812-14C>G c.511-14C>G (n.511-14C>G) c.2124-14C>G n.1509-14C>G n.487-14C>G c.3625-14C>G (n.3625-14C>G) c.4828-1060C>G (n.4828-1060C>G) c.1744-14C>G (n.1744-14C>G) c.1090-14C>G (n.1090-14C>G) n.5196-14C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>T | CA654693911 | LRRK2 | c.4828-14C>T (n.4828-14C>T) c.*3737-14C>T (n.*3737-14C>T) c.602-14C>T c.273-14C>T (n.273-14C>T) c.473-14C>T c.183-1060C>T (n.183-1060C>T) c.473-1060C>T c.4573-14C>T (n.4573-14C>T) n.812-14C>T c.511-14C>T (n.511-14C>T) c.2124-14C>T n.1509-14C>T n.487-14C>T c.3625-14C>T (n.3625-14C>T) c.4828-1060C>T (n.4828-1060C>T) c.1744-14C>T (n.1744-14C>T) c.1090-14C>T (n.1090-14C>T) n.5196-14C>T | COSMIC |
| 12 | g.40319976C>A | CA2618284228 | LRRK2 | c.4828-12C>A (n.4828-12C>A) c.*3737-12C>A (n.*3737-12C>A) c.602-12C>A c.273-12C>A (n.273-12C>A) c.473-12C>A c.183-1058C>A (n.183-1058C>A) c.473-1058C>A c.4573-12C>A (n.4573-12C>A) n.812-12C>A c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.2124-12C>A n.1509-12C>A n.487-12C>A c.3625-12C>A (n.3625-12C>A) c.4828-1058C>A (n.4828-1058C>A) c.1744-12C>A (n.1744-12C>A) c.1090-12C>A (n.1090-12C>A) n.5196-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319976C= | CA2030994600 | LRRK2 | c.4828-12C= (n.4828-12C=) c.*3737-12C= (n.*3737-12C=) c.602-12C= c.273-12C= (n.273-12C=) c.473-12C= c.183-1058C= (n.183-1058C=) c.473-1058C= c.4573-12C= (n.4573-12C=) n.812-12C= c.511-12C= (n.511-12C=) c.2124-12C= n.1509-12C= n.487-12C= c.3625-12C= (n.3625-12C=) c.4828-1058C= (n.4828-1058C=) c.1744-12C= (n.1744-12C=) c.1090-12C= (n.1090-12C=) n.5196-12C= | |
| 12 | g.40319976C>T | CA235362039 | LRRK2 | c.4828-12C>T (n.4828-12C>T) c.*3737-12C>T (n.*3737-12C>T) c.602-12C>T c.273-12C>T (n.273-12C>T) c.473-12C>T c.183-1058C>T (n.183-1058C>T) c.473-1058C>T c.4573-12C>T (n.4573-12C>T) n.812-12C>T c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.2124-12C>T n.1509-12C>T n.487-12C>T c.3625-12C>T (n.3625-12C>T) c.4828-1058C>T (n.4828-1058C>T) c.1744-12C>T (n.1744-12C>T) c.1090-12C>T (n.1090-12C>T) n.5196-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |