Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40309043dup | CA604503497 | LRRK2 | c.4190-63dup (n.4190-63dup) c.*3099-63dup (n.*3099-63dup) c.3935-63dup (n.3935-63dup) c.1486-63dup n.871-63dup c.2987-63dup (n.2987-63dup) c.1106-63dup (n.1106-63dup) c.452-63dup (n.452-63dup) n.4432-63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309042_40309043dup | CA2618283262 | LRRK2 | c.4190-64_4190-63dup (n.4190-64_4190-63dup) c.*3099-64_*3099-63dup (n.*3099-64_*3099-63dup) c.3935-64_3935-63dup (n.3935-64_3935-63dup) c.1486-64_1486-63dup n.871-64_871-63dup c.2987-64_2987-63dup (n.2987-64_2987-63dup) c.1106-64_1106-63dup (n.1106-64_1106-63dup) c.452-64_452-63dup (n.452-64_452-63dup) n.4432-64_4432-63dup | gnomAD v4 |
12 | g.40309041_40309043dup | CA2618283263 | LRRK2 | c.4190-65_4190-63dup (n.4190-65_4190-63dup) c.*3099-65_*3099-63dup (n.*3099-65_*3099-63dup) c.3935-65_3935-63dup (n.3935-65_3935-63dup) c.1486-65_1486-63dup n.871-65_871-63dup c.2987-65_2987-63dup (n.2987-65_2987-63dup) c.1106-65_1106-63dup (n.1106-65_1106-63dup) c.452-65_452-63dup (n.452-65_452-63dup) n.4432-65_4432-63dup | gnomAD v4 |
12 | g.40309043del | CA235357217 | LRRK2 | c.4190-63del (n.4190-63del) c.*3099-63del (n.*3099-63del) c.3935-63del (n.3935-63del) c.1486-63del n.871-63del c.2987-63del (n.2987-63del) c.1106-63del (n.1106-63del) c.452-63del (n.452-63del) n.4432-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309042_40309043del | CA2031002437 | LRRK2 | c.4190-64_4190-63del (n.4190-64_4190-63del) c.*3099-64_*3099-63del (n.*3099-64_*3099-63del) c.3935-64_3935-63del (n.3935-64_3935-63del) c.1486-64_1486-63del n.871-64_871-63del c.2987-64_2987-63del (n.2987-64_2987-63del) c.1106-64_1106-63del (n.1106-64_1106-63del) c.452-64_452-63del (n.452-64_452-63del) n.4432-64_4432-63del | dbSNP |
12 | g.40309040T>C | CA2618283266 | LRRK2 | c.4190-66T>C (n.4190-66T>C) c.*3099-66T>C (n.*3099-66T>C) c.3935-66T>C (n.3935-66T>C) c.1486-66T>C n.871-66T>C c.2987-66T>C (n.2987-66T>C) c.1106-66T>C (n.1106-66T>C) c.452-66T>C (n.452-66T>C) n.4432-66T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309043T>A | CA235357222 | LRRK2 | c.4190-63T>A (n.4190-63T>A) c.*3099-63T>A (n.*3099-63T>A) c.3935-63T>A (n.3935-63T>A) c.1486-63T>A n.871-63T>A c.2987-63T>A (n.2987-63T>A) c.1106-63T>A (n.1106-63T>A) c.452-63T>A (n.452-63T>A) n.4432-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309043T>C | CA2618283268 | LRRK2 | c.4190-63T>C (n.4190-63T>C) c.*3099-63T>C (n.*3099-63T>C) c.3935-63T>C (n.3935-63T>C) c.1486-63T>C n.871-63T>C c.2987-63T>C (n.2987-63T>C) c.1106-63T>C (n.1106-63T>C) c.452-63T>C (n.452-63T>C) n.4432-63T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309043T>G | CA946823929 | LRRK2 | c.4190-63T>G (n.4190-63T>G) c.*3099-63T>G (n.*3099-63T>G) c.3935-63T>G (n.3935-63T>G) c.1486-63T>G n.871-63T>G c.2987-63T>G (n.2987-63T>G) c.1106-63T>G (n.1106-63T>G) c.452-63T>G (n.452-63T>G) n.4432-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309043T= | CA2031002483 | LRRK2 | c.4190-63T= (n.4190-63T=) c.*3099-63T= (n.*3099-63T=) c.3935-63T= (n.3935-63T=) c.1486-63T= n.871-63T= c.2987-63T= (n.2987-63T=) c.1106-63T= (n.1106-63T=) c.452-63T= (n.452-63T=) n.4432-63T= | |
12 | g.40309043_40309044del | CA2618283267 | LRRK2 | c.4190-63_4190-62del (n.4190-63_4190-62del) c.*3099-63_*3099-62del (n.*3099-63_*3099-62del) c.3935-63_3935-62del (n.3935-63_3935-62del) c.1486-63_1486-62del n.871-63_871-62del c.2987-63_2987-62del (n.2987-63_2987-62del) c.1106-63_1106-62del (n.1106-63_1106-62del) c.452-63_452-62del (n.452-63_452-62del) n.4432-63_4432-62del | gnomAD v4 |
12 | g.40309043_40309044delinsTA | CA2031002482 | LRRK2 | c.4190-63_4190-62delinsTA (n.4190-63_4190-62delinsTA) c.*3099-63_*3099-62delinsTA (n.*3099-63_*3099-62delinsTA) c.3935-63_3935-62delinsTA (n.3935-63_3935-62delinsTA) c.1486-63_1486-62delinsTA n.871-63_871-62delinsTA c.2987-63_2987-62delinsTA (n.2987-63_2987-62delinsTA) c.1106-63_1106-62delinsTA (n.1106-63_1106-62delinsTA) c.452-63_452-62delinsTA (n.452-63_452-62delinsTA) n.4432-63_4432-62delinsTA | |
12 | g.40309044A= | CA2031002491 | LRRK2 | c.4190-62A= (n.4190-62A=) c.*3099-62A= (n.*3099-62A=) c.3935-62A= (n.3935-62A=) c.1486-62A= n.871-62A= c.2987-62A= (n.2987-62A=) c.1106-62A= (n.1106-62A=) c.452-62A= (n.452-62A=) n.4432-62A= | |
12 | g.40309044A>C | CA688724111 | LRRK2 | c.4190-62A>C (n.4190-62A>C) c.*3099-62A>C (n.*3099-62A>C) c.3935-62A>C (n.3935-62A>C) c.1486-62A>C n.871-62A>C c.2987-62A>C (n.2987-62A>C) c.1106-62A>C (n.1106-62A>C) c.452-62A>C (n.452-62A>C) n.4432-62A>C | dbSNP |
12 | g.40309044A>T | CA13686080 | LRRK2 | c.4190-62A>T (n.4190-62A>T) c.*3099-62A>T (n.*3099-62A>T) c.3935-62A>T (n.3935-62A>T) c.1486-62A>T n.871-62A>T c.2987-62A>T (n.2987-62A>T) c.1106-62A>T (n.1106-62A>T) c.452-62A>T (n.452-62A>T) n.4432-62A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309044_40309049del | CA2618283269 | LRRK2 | c.4190-62_4190-57del (n.4190-62_4190-57del) c.*3099-62_*3099-57del (n.*3099-62_*3099-57del) c.3935-62_3935-57del (n.3935-62_3935-57del) c.1486-62_1486-57del n.871-62_871-57del c.2987-62_2987-57del (n.2987-62_2987-57del) c.1106-62_1106-57del (n.1106-62_1106-57del) c.452-62_452-57del (n.452-62_452-57del) n.4432-62_4432-57del | gnomAD v4 |
12 | g.40309049_40309050insAAAAAAAAA | CA946823936 | LRRK2 | c.4190-57_4190-56insAAAAAAAAA (n.4190-57_4190-56insAAAAAAAAA) c.*3099-57_*3099-56insAAAAAAAAA (n.*3099-57_*3099-56insAAAAAAAAA) c.3935-57_3935-56insAAAAAAAAA (n.3935-57_3935-56insAAAAAAAAA) c.1486-57_1486-56insAAAAAAAAA n.871-57_871-56insAAAAAAAAA c.2987-57_2987-56insAAAAAAAAA (n.2987-57_2987-56insAAAAAAAAA) c.1106-57_1106-56insAAAAAAAAA (n.1106-57_1106-56insAAAAAAAAA) c.452-57_452-56insAAAAAAAAA (n.452-57_452-56insAAAAAAAAA) n.4432-57_4432-56insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309049del | CA235357226 | LRRK2 | c.4190-57del (n.4190-57del) c.*3099-57del (n.*3099-57del) c.3935-57del (n.3935-57del) c.1486-57del n.871-57del c.2987-57del (n.2987-57del) c.1106-57del (n.1106-57del) c.452-57del (n.452-57del) n.4432-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309048_40309049del | CA2618283270 | LRRK2 | c.4190-58_4190-57del (n.4190-58_4190-57del) c.*3099-58_*3099-57del (n.*3099-58_*3099-57del) c.3935-58_3935-57del (n.3935-58_3935-57del) c.1486-58_1486-57del n.871-58_871-57del c.2987-58_2987-57del (n.2987-58_2987-57del) c.1106-58_1106-57del (n.1106-58_1106-57del) c.452-58_452-57del (n.452-58_452-57del) n.4432-58_4432-57del | gnomAD v4 |
12 | g.40309046_40309049del | CA2795669006 | LRRK2 | c.4190-60_4190-57del (n.4190-60_4190-57del) c.*3099-60_*3099-57del (n.*3099-60_*3099-57del) c.3935-60_3935-57del (n.3935-60_3935-57del) c.1486-60_1486-57del n.871-60_871-57del c.2987-60_2987-57del (n.2987-60_2987-57del) c.1106-60_1106-57del (n.1106-60_1106-57del) c.452-60_452-57del (n.452-60_452-57del) n.4432-60_4432-57del | |
12 | g.40309044_40309050del | CA2618283271 | LRRK2 | c.4190-62_4190-56del (n.4190-62_4190-56del) c.*3099-62_*3099-56del (n.*3099-62_*3099-56del) c.3935-62_3935-56del (n.3935-62_3935-56del) c.1486-62_1486-56del n.871-62_871-56del c.2987-62_2987-56del (n.2987-62_2987-56del) c.1106-62_1106-56del (n.1106-62_1106-56del) c.452-62_452-56del (n.452-62_452-56del) n.4432-62_4432-56del | gnomAD v4 |
12 | g.40309044_40309052del | CA946823945 | LRRK2 | c.4190-62_4190-54del (n.4190-62_4190-54del) c.*3099-62_*3099-54del (n.*3099-62_*3099-54del) c.3935-62_3935-54del (n.3935-62_3935-54del) c.1486-62_1486-54del n.871-62_871-54del c.2987-62_2987-54del (n.2987-62_2987-54del) c.1106-62_1106-54del (n.1106-62_1106-54del) c.452-62_452-54del (n.452-62_452-54del) n.4432-62_4432-54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309045_40309052del | CA946823941 | LRRK2 | c.4190-61_4190-54del (n.4190-61_4190-54del) c.*3099-61_*3099-54del (n.*3099-61_*3099-54del) c.3935-61_3935-54del (n.3935-61_3935-54del) c.1486-61_1486-54del n.871-61_871-54del c.2987-61_2987-54del (n.2987-61_2987-54del) c.1106-61_1106-54del (n.1106-61_1106-54del) c.452-61_452-54del (n.452-61_452-54del) n.4432-61_4432-54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309044_40309045insT | CA2575189069 | LRRK2 | c.4190-62_4190-61insT (n.4190-62_4190-61insT) c.*3099-62_*3099-61insT (n.*3099-62_*3099-61insT) c.3935-62_3935-61insT (n.3935-62_3935-61insT) c.1486-62_1486-61insT n.871-62_871-61insT c.2987-62_2987-61insT (n.2987-62_2987-61insT) c.1106-62_1106-61insT (n.1106-62_1106-61insT) c.452-62_452-61insT (n.452-62_452-61insT) n.4432-62_4432-61insT | |
12 | g.40309045A= | CA2031002497 | LRRK2 | c.4190-61A= (n.4190-61A=) c.*3099-61A= (n.*3099-61A=) c.3935-61A= (n.3935-61A=) c.1486-61A= n.871-61A= c.2987-61A= (n.2987-61A=) c.1106-61A= (n.1106-61A=) c.452-61A= (n.452-61A=) n.4432-61A= | |
12 | g.40309045A>G | CA235357232 | LRRK2 | c.4190-61A>G (n.4190-61A>G) c.*3099-61A>G (n.*3099-61A>G) c.3935-61A>G (n.3935-61A>G) c.1486-61A>G n.871-61A>G c.2987-61A>G (n.2987-61A>G) c.1106-61A>G (n.1106-61A>G) c.452-61A>G (n.452-61A>G) n.4432-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309045A>T | CA235357236 | LRRK2 | c.4190-61A>T (n.4190-61A>T) c.*3099-61A>T (n.*3099-61A>T) c.3935-61A>T (n.3935-61A>T) c.1486-61A>T n.871-61A>T c.2987-61A>T (n.2987-61A>T) c.1106-61A>T (n.1106-61A>T) c.452-61A>T (n.452-61A>T) n.4432-61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309046A>G | CA2618283272 | LRRK2 | c.4190-60A>G (n.4190-60A>G) c.*3099-60A>G (n.*3099-60A>G) c.3935-60A>G (n.3935-60A>G) c.1486-60A>G n.871-60A>G c.2987-60A>G (n.2987-60A>G) c.1106-60A>G (n.1106-60A>G) c.452-60A>G (n.452-60A>G) n.4432-60A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309046A>T | CA2618283273 | LRRK2 | c.4190-60A>T (n.4190-60A>T) c.*3099-60A>T (n.*3099-60A>T) c.3935-60A>T (n.3935-60A>T) c.1486-60A>T n.871-60A>T c.2987-60A>T (n.2987-60A>T) c.1106-60A>T (n.1106-60A>T) c.452-60A>T (n.452-60A>T) n.4432-60A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40309047A>G | CA2618283274 | LRRK2 | c.4190-59A>G (n.4190-59A>G) c.*3099-59A>G (n.*3099-59A>G) c.3935-59A>G (n.3935-59A>G) c.1486-59A>G n.871-59A>G c.2987-59A>G (n.2987-59A>G) c.1106-59A>G (n.1106-59A>G) c.452-59A>G (n.452-59A>G) n.4432-59A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309048A= | CA2031002504 | LRRK2 | c.4190-58A= (n.4190-58A=) c.*3099-58A= (n.*3099-58A=) c.3935-58A= (n.3935-58A=) c.1486-58A= n.871-58A= c.2987-58A= (n.2987-58A=) c.1106-58A= (n.1106-58A=) c.452-58A= (n.452-58A=) n.4432-58A= | |
12 | g.40309048A>C | CA946823949 | LRRK2 | c.4190-58A>C (n.4190-58A>C) c.*3099-58A>C (n.*3099-58A>C) c.3935-58A>C (n.3935-58A>C) c.1486-58A>C n.871-58A>C c.2987-58A>C (n.2987-58A>C) c.1106-58A>C (n.1106-58A>C) c.452-58A>C (n.452-58A>C) n.4432-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309048A>G | CA2618283275 | LRRK2 | c.4190-58A>G (n.4190-58A>G) c.*3099-58A>G (n.*3099-58A>G) c.3935-58A>G (n.3935-58A>G) c.1486-58A>G n.871-58A>G c.2987-58A>G (n.2987-58A>G) c.1106-58A>G (n.1106-58A>G) c.452-58A>G (n.452-58A>G) n.4432-58A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309049A>C | CA2618283276 | LRRK2 | c.4190-57A>C (n.4190-57A>C) c.*3099-57A>C (n.*3099-57A>C) c.3935-57A>C (n.3935-57A>C) c.1486-57A>C n.871-57A>C c.2987-57A>C (n.2987-57A>C) c.1106-57A>C (n.1106-57A>C) c.452-57A>C (n.452-57A>C) n.4432-57A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309049A>G | CA2618283277 | LRRK2 | c.4190-57A>G (n.4190-57A>G) c.*3099-57A>G (n.*3099-57A>G) c.3935-57A>G (n.3935-57A>G) c.1486-57A>G n.871-57A>G c.2987-57A>G (n.2987-57A>G) c.1106-57A>G (n.1106-57A>G) c.452-57A>G (n.452-57A>G) n.4432-57A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309050G>A | CA2031002514 | LRRK2 | c.4190-56G>A (n.4190-56G>A) c.*3099-56G>A (n.*3099-56G>A) c.3935-56G>A (n.3935-56G>A) c.1486-56G>A n.871-56G>A c.2987-56G>A (n.2987-56G>A) c.1106-56G>A (n.1106-56G>A) c.452-56G>A (n.452-56G>A) n.4432-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309050G= | CA2031002511 | LRRK2 | c.4190-56G= (n.4190-56G=) c.*3099-56G= (n.*3099-56G=) c.3935-56G= (n.3935-56G=) c.1486-56G= n.871-56G= c.2987-56G= (n.2987-56G=) c.1106-56G= (n.1106-56G=) c.452-56G= (n.452-56G=) n.4432-56G= | |
12 | g.40309050G>T | CA688724122 | LRRK2 | c.4190-56G>T (n.4190-56G>T) c.*3099-56G>T (n.*3099-56G>T) c.3935-56G>T (n.3935-56G>T) c.1486-56G>T n.871-56G>T c.2987-56G>T (n.2987-56G>T) c.1106-56G>T (n.1106-56G>T) c.452-56G>T (n.452-56G>T) n.4432-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40309051G>A | CA2795669018 | LRRK2 | c.4190-55G>A (n.4190-55G>A) c.*3099-55G>A (n.*3099-55G>A) c.3935-55G>A (n.3935-55G>A) c.1486-55G>A n.871-55G>A c.2987-55G>A (n.2987-55G>A) c.1106-55G>A (n.1106-55G>A) c.452-55G>A (n.452-55G>A) n.4432-55G>A | |
12 | g.40309051G>C | CA2031002517 | LRRK2 | c.4190-55G>C (n.4190-55G>C) c.*3099-55G>C (n.*3099-55G>C) c.3935-55G>C (n.3935-55G>C) c.1486-55G>C n.871-55G>C c.2987-55G>C (n.2987-55G>C) c.1106-55G>C (n.1106-55G>C) c.452-55G>C (n.452-55G>C) n.4432-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40309051G= | CA2031002519 | LRRK2 | c.4190-55G= (n.4190-55G=) c.*3099-55G= (n.*3099-55G=) c.3935-55G= (n.3935-55G=) c.1486-55G= n.871-55G= c.2987-55G= (n.2987-55G=) c.1106-55G= (n.1106-55G=) c.452-55G= (n.452-55G=) n.4432-55G= | |
12 | g.40309051G>T | CA946823954 | LRRK2 | c.4190-55G>T (n.4190-55G>T) c.*3099-55G>T (n.*3099-55G>T) c.3935-55G>T (n.3935-55G>T) c.1486-55G>T n.871-55G>T c.2987-55G>T (n.2987-55G>T) c.1106-55G>T (n.1106-55G>T) c.452-55G>T (n.452-55G>T) n.4432-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309052A= | CA2031002522 | LRRK2 | c.4190-54A= (n.4190-54A=) c.*3099-54A= (n.*3099-54A=) c.3935-54A= (n.3935-54A=) c.1486-54A= n.871-54A= c.2987-54A= (n.2987-54A=) c.1106-54A= (n.1106-54A=) c.452-54A= (n.452-54A=) n.4432-54A= | |
12 | g.40309052A>T | CA235357240 | LRRK2 | c.4190-54A>T (n.4190-54A>T) c.*3099-54A>T (n.*3099-54A>T) c.3935-54A>T (n.3935-54A>T) c.1486-54A>T n.871-54A>T c.2987-54A>T (n.2987-54A>T) c.1106-54A>T (n.1106-54A>T) c.452-54A>T (n.452-54A>T) n.4432-54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309054_40309055insTTT | CA2795669021 | LRRK2 | c.4190-52_4190-51insTTT (n.4190-52_4190-51insTTT) c.*3099-52_*3099-51insTTT (n.*3099-52_*3099-51insTTT) c.3935-52_3935-51insTTT (n.3935-52_3935-51insTTT) c.1486-52_1486-51insTTT n.871-52_871-51insTTT c.2987-52_2987-51insTTT (n.2987-52_2987-51insTTT) c.1106-52_1106-51insTTT (n.1106-52_1106-51insTTT) c.452-52_452-51insTTT (n.452-52_452-51insTTT) n.4432-52_4432-51insTTT | |
12 | g.40309053_40309054dup | CA2795669020 | LRRK2 | c.4190-53_4190-52dup (n.4190-53_4190-52dup) c.*3099-53_*3099-52dup (n.*3099-53_*3099-52dup) c.3935-53_3935-52dup (n.3935-53_3935-52dup) c.1486-53_1486-52dup n.871-53_871-52dup c.2987-53_2987-52dup (n.2987-53_2987-52dup) c.1106-53_1106-52dup (n.1106-53_1106-52dup) c.452-53_452-52dup (n.452-53_452-52dup) n.4432-53_4432-52dup | |
12 | g.40309054T>G | CA2618283278 | LRRK2 | c.4190-52T>G (n.4190-52T>G) c.*3099-52T>G (n.*3099-52T>G) c.3935-52T>G (n.3935-52T>G) c.1486-52T>G n.871-52T>G c.2987-52T>G (n.2987-52T>G) c.1106-52T>G (n.1106-52T>G) c.452-52T>G (n.452-52T>G) n.4432-52T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309055C>A | CA2726256487 | LRRK2 | c.4190-51C>A (n.4190-51C>A) c.*3099-51C>A (n.*3099-51C>A) c.3935-51C>A (n.3935-51C>A) c.1486-51C>A n.871-51C>A c.2987-51C>A (n.2987-51C>A) c.1106-51C>A (n.1106-51C>A) c.452-51C>A (n.452-51C>A) n.4432-51C>A | dbSNP |
12 | g.40309055C>T | CA946823958 | LRRK2 | c.4190-51C>T (n.4190-51C>T) c.*3099-51C>T (n.*3099-51C>T) c.3935-51C>T (n.3935-51C>T) c.1486-51C>T n.871-51C>T c.2987-51C>T (n.2987-51C>T) c.1106-51C>T (n.1106-51C>T) c.452-51C>T (n.452-51C>T) n.4432-51C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309056T>C | CA2618283279 | LRRK2 | c.4190-50T>C (n.4190-50T>C) c.*3099-50T>C (n.*3099-50T>C) c.3935-50T>C (n.3935-50T>C) c.1486-50T>C n.871-50T>C c.2987-50T>C (n.2987-50T>C) c.1106-50T>C (n.1106-50T>C) c.452-50T>C (n.452-50T>C) n.4432-50T>C | gnomAD v4 |