Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.40309021A>G | CA2031002399 | LRRK2 | c.4190-85A>G (n.4190-85A>G) c.*3099-85A>G (n.*3099-85A>G) c.3935-85A>G (n.3935-85A>G) c.1486-85A>G n.871-85A>G c.2987-85A>G (n.2987-85A>G) c.1106-85A>G (n.1106-85A>G) c.452-85A>G (n.452-85A>G) n.4432-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.40309022T>G | CA235357214 | LRRK2 | c.4190-84T>G (n.4190-84T>G) c.*3099-84T>G (n.*3099-84T>G) c.3935-84T>G (n.3935-84T>G) c.1486-84T>G n.871-84T>G c.2987-84T>G (n.2987-84T>G) c.1106-84T>G (n.1106-84T>G) c.452-84T>G (n.452-84T>G) n.4432-84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.40309026T>A | CA2618283251 | LRRK2 | c.4190-80T>A (n.4190-80T>A) c.*3099-80T>A (n.*3099-80T>A) c.3935-80T>A (n.3935-80T>A) c.1486-80T>A n.871-80T>A c.2987-80T>A (n.2987-80T>A) c.1106-80T>A (n.1106-80T>A) c.452-80T>A (n.452-80T>A) n.4432-80T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40309026T>G | CA2618283252 | LRRK2 | c.4190-80T>G (n.4190-80T>G) c.*3099-80T>G (n.*3099-80T>G) c.3935-80T>G (n.3935-80T>G) c.1486-80T>G n.871-80T>G c.2987-80T>G (n.2987-80T>G) c.1106-80T>G (n.1106-80T>G) c.452-80T>G (n.452-80T>G) n.4432-80T>G | gnomAD v4 |
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12 | g.40309029C>A | CA2618283255 | LRRK2 | c.4190-77C>A (n.4190-77C>A) c.*3099-77C>A (n.*3099-77C>A) c.3935-77C>A (n.3935-77C>A) c.1486-77C>A n.871-77C>A c.2987-77C>A (n.2987-77C>A) c.1106-77C>A (n.1106-77C>A) c.452-77C>A (n.452-77C>A) n.4432-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40309029C= | CA2031002410 | LRRK2 | c.4190-77C= (n.4190-77C=) c.*3099-77C= (n.*3099-77C=) c.3935-77C= (n.3935-77C=) c.1486-77C= n.871-77C= c.2987-77C= (n.2987-77C=) c.1106-77C= (n.1106-77C=) c.452-77C= (n.452-77C=) n.4432-77C= | |
12 | g.40309029C>T | CA2031002415 | LRRK2 | c.4190-77C>T (n.4190-77C>T) c.*3099-77C>T (n.*3099-77C>T) c.3935-77C>T (n.3935-77C>T) c.1486-77C>T n.871-77C>T c.2987-77C>T (n.2987-77C>T) c.1106-77C>T (n.1106-77C>T) c.452-77C>T (n.452-77C>T) n.4432-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.40309030C>T | CA946823917 | LRRK2 | c.4190-76C>T (n.4190-76C>T) c.*3099-76C>T (n.*3099-76C>T) c.3935-76C>T (n.3935-76C>T) c.1486-76C>T n.871-76C>T c.2987-76C>T (n.2987-76C>T) c.1106-76C>T (n.1106-76C>T) c.452-76C>T (n.452-76C>T) n.4432-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309031C>A | CA2618283257 | LRRK2 | c.4190-75C>A (n.4190-75C>A) c.*3099-75C>A (n.*3099-75C>A) c.3935-75C>A (n.3935-75C>A) c.1486-75C>A n.871-75C>A c.2987-75C>A (n.2987-75C>A) c.1106-75C>A (n.1106-75C>A) c.452-75C>A (n.452-75C>A) n.4432-75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40309031C>T | CA2618283258 | LRRK2 | c.4190-75C>T (n.4190-75C>T) c.*3099-75C>T (n.*3099-75C>T) c.3935-75C>T (n.3935-75C>T) c.1486-75C>T n.871-75C>T c.2987-75C>T (n.2987-75C>T) c.1106-75C>T (n.1106-75C>T) c.452-75C>T (n.452-75C>T) n.4432-75C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40309032A>G | CA2575189068 | LRRK2 | c.4190-74A>G (n.4190-74A>G) c.*3099-74A>G (n.*3099-74A>G) c.3935-74A>G (n.3935-74A>G) c.1486-74A>G n.871-74A>G c.2987-74A>G (n.2987-74A>G) c.1106-74A>G (n.1106-74A>G) c.452-74A>G (n.452-74A>G) n.4432-74A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309032A>T | CA2795668980 | LRRK2 | c.4190-74A>T (n.4190-74A>T) c.*3099-74A>T (n.*3099-74A>T) c.3935-74A>T (n.3935-74A>T) c.1486-74A>T n.871-74A>T c.2987-74A>T (n.2987-74A>T) c.1106-74A>T (n.1106-74A>T) c.452-74A>T (n.452-74A>T) n.4432-74A>T | |
12 | g.40309033G>A | CA2618283259 | LRRK2 | c.4190-73G>A (n.4190-73G>A) c.*3099-73G>A (n.*3099-73G>A) c.3935-73G>A (n.3935-73G>A) c.1486-73G>A n.871-73G>A c.2987-73G>A (n.2987-73G>A) c.1106-73G>A (n.1106-73G>A) c.452-73G>A (n.452-73G>A) n.4432-73G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40309033G>C | CA2618283260 | LRRK2 | c.4190-73G>C (n.4190-73G>C) c.*3099-73G>C (n.*3099-73G>C) c.3935-73G>C (n.3935-73G>C) c.1486-73G>C n.871-73G>C c.2987-73G>C (n.2987-73G>C) c.1106-73G>C (n.1106-73G>C) c.452-73G>C (n.452-73G>C) n.4432-73G>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309034del | CA2795668982 | LRRK2 | c.4190-72del (n.4190-72del) c.*3099-72del (n.*3099-72del) c.3935-72del (n.3935-72del) c.1486-72del n.871-72del c.2987-72del (n.2987-72del) c.1106-72del (n.1106-72del) c.452-72del (n.452-72del) n.4432-72del | |
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12 | g.40309035T>A | CA688724099 | LRRK2 | c.4190-71T>A (n.4190-71T>A) c.*3099-71T>A (n.*3099-71T>A) c.3935-71T>A (n.3935-71T>A) c.1486-71T>A n.871-71T>A c.2987-71T>A (n.2987-71T>A) c.1106-71T>A (n.1106-71T>A) c.452-71T>A (n.452-71T>A) n.4432-71T>A | dbSNP |
12 | g.40309035T= | CA2031002466 | LRRK2 | c.4190-71T= (n.4190-71T=) c.*3099-71T= (n.*3099-71T=) c.3935-71T= (n.3935-71T=) c.1486-71T= n.871-71T= c.2987-71T= (n.2987-71T=) c.1106-71T= (n.1106-71T=) c.452-71T= (n.452-71T=) n.4432-71T= | |
12 | g.40309043dup | CA604503497 | LRRK2 | c.4190-63dup (n.4190-63dup) c.*3099-63dup (n.*3099-63dup) c.3935-63dup (n.3935-63dup) c.1486-63dup n.871-63dup c.2987-63dup (n.2987-63dup) c.1106-63dup (n.1106-63dup) c.452-63dup (n.452-63dup) n.4432-63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309042_40309043dup | CA2618283262 | LRRK2 | c.4190-64_4190-63dup (n.4190-64_4190-63dup) c.*3099-64_*3099-63dup (n.*3099-64_*3099-63dup) c.3935-64_3935-63dup (n.3935-64_3935-63dup) c.1486-64_1486-63dup n.871-64_871-63dup c.2987-64_2987-63dup (n.2987-64_2987-63dup) c.1106-64_1106-63dup (n.1106-64_1106-63dup) c.452-64_452-63dup (n.452-64_452-63dup) n.4432-64_4432-63dup | gnomAD v4 |
12 | g.40309041_40309043dup | CA2618283263 | LRRK2 | c.4190-65_4190-63dup (n.4190-65_4190-63dup) c.*3099-65_*3099-63dup (n.*3099-65_*3099-63dup) c.3935-65_3935-63dup (n.3935-65_3935-63dup) c.1486-65_1486-63dup n.871-65_871-63dup c.2987-65_2987-63dup (n.2987-65_2987-63dup) c.1106-65_1106-63dup (n.1106-65_1106-63dup) c.452-65_452-63dup (n.452-65_452-63dup) n.4432-65_4432-63dup | gnomAD v4 |
12 | g.40309043del | CA235357217 | LRRK2 | c.4190-63del (n.4190-63del) c.*3099-63del (n.*3099-63del) c.3935-63del (n.3935-63del) c.1486-63del n.871-63del c.2987-63del (n.2987-63del) c.1106-63del (n.1106-63del) c.452-63del (n.452-63del) n.4432-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309042_40309043del | CA2031002437 | LRRK2 | c.4190-64_4190-63del (n.4190-64_4190-63del) c.*3099-64_*3099-63del (n.*3099-64_*3099-63del) c.3935-64_3935-63del (n.3935-64_3935-63del) c.1486-64_1486-63del n.871-64_871-63del c.2987-64_2987-63del (n.2987-64_2987-63del) c.1106-64_1106-63del (n.1106-64_1106-63del) c.452-64_452-63del (n.452-64_452-63del) n.4432-64_4432-63del | dbSNP |
12 | g.40309036T>A | CA235357219 | LRRK2 | c.4190-70T>A (n.4190-70T>A) c.*3099-70T>A (n.*3099-70T>A) c.3935-70T>A (n.3935-70T>A) c.1486-70T>A n.871-70T>A c.2987-70T>A (n.2987-70T>A) c.1106-70T>A (n.1106-70T>A) c.452-70T>A (n.452-70T>A) n.4432-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309036T= | CA2031002472 | LRRK2 | c.4190-70T= (n.4190-70T=) c.*3099-70T= (n.*3099-70T=) c.3935-70T= (n.3935-70T=) c.1486-70T= n.871-70T= c.2987-70T= (n.2987-70T=) c.1106-70T= (n.1106-70T=) c.452-70T= (n.452-70T=) n.4432-70T= | |
12 | g.40309037T>C | CA2618283264 | LRRK2 | c.4190-69T>C (n.4190-69T>C) c.*3099-69T>C (n.*3099-69T>C) c.3935-69T>C (n.3935-69T>C) c.1486-69T>C n.871-69T>C c.2987-69T>C (n.2987-69T>C) c.1106-69T>C (n.1106-69T>C) c.452-69T>C (n.452-69T>C) n.4432-69T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309039T>G | CA2618283265 | LRRK2 | c.4190-67T>G (n.4190-67T>G) c.*3099-67T>G (n.*3099-67T>G) c.3935-67T>G (n.3935-67T>G) c.1486-67T>G n.871-67T>G c.2987-67T>G (n.2987-67T>G) c.1106-67T>G (n.1106-67T>G) c.452-67T>G (n.452-67T>G) n.4432-67T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40309040T>C | CA2618283266 | LRRK2 | c.4190-66T>C (n.4190-66T>C) c.*3099-66T>C (n.*3099-66T>C) c.3935-66T>C (n.3935-66T>C) c.1486-66T>C n.871-66T>C c.2987-66T>C (n.2987-66T>C) c.1106-66T>C (n.1106-66T>C) c.452-66T>C (n.452-66T>C) n.4432-66T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309043T>A | CA235357222 | LRRK2 | c.4190-63T>A (n.4190-63T>A) c.*3099-63T>A (n.*3099-63T>A) c.3935-63T>A (n.3935-63T>A) c.1486-63T>A n.871-63T>A c.2987-63T>A (n.2987-63T>A) c.1106-63T>A (n.1106-63T>A) c.452-63T>A (n.452-63T>A) n.4432-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309043T>C | CA2618283268 | LRRK2 | c.4190-63T>C (n.4190-63T>C) c.*3099-63T>C (n.*3099-63T>C) c.3935-63T>C (n.3935-63T>C) c.1486-63T>C n.871-63T>C c.2987-63T>C (n.2987-63T>C) c.1106-63T>C (n.1106-63T>C) c.452-63T>C (n.452-63T>C) n.4432-63T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40309043T>G | CA946823929 | LRRK2 | c.4190-63T>G (n.4190-63T>G) c.*3099-63T>G (n.*3099-63T>G) c.3935-63T>G (n.3935-63T>G) c.1486-63T>G n.871-63T>G c.2987-63T>G (n.2987-63T>G) c.1106-63T>G (n.1106-63T>G) c.452-63T>G (n.452-63T>G) n.4432-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40309043T= | CA2031002483 | LRRK2 | c.4190-63T= (n.4190-63T=) c.*3099-63T= (n.*3099-63T=) c.3935-63T= (n.3935-63T=) c.1486-63T= n.871-63T= c.2987-63T= (n.2987-63T=) c.1106-63T= (n.1106-63T=) c.452-63T= (n.452-63T=) n.4432-63T= | |
12 | g.40309043_40309044del | CA2618283267 | LRRK2 | c.4190-63_4190-62del (n.4190-63_4190-62del) c.*3099-63_*3099-62del (n.*3099-63_*3099-62del) c.3935-63_3935-62del (n.3935-63_3935-62del) c.1486-63_1486-62del n.871-63_871-62del c.2987-63_2987-62del (n.2987-63_2987-62del) c.1106-63_1106-62del (n.1106-63_1106-62del) c.452-63_452-62del (n.452-63_452-62del) n.4432-63_4432-62del | gnomAD v4 |
12 | g.40309043_40309044delinsTA | CA2031002482 | LRRK2 | c.4190-63_4190-62delinsTA (n.4190-63_4190-62delinsTA) c.*3099-63_*3099-62delinsTA (n.*3099-63_*3099-62delinsTA) c.3935-63_3935-62delinsTA (n.3935-63_3935-62delinsTA) c.1486-63_1486-62delinsTA n.871-63_871-62delinsTA c.2987-63_2987-62delinsTA (n.2987-63_2987-62delinsTA) c.1106-63_1106-62delinsTA (n.1106-63_1106-62delinsTA) c.452-63_452-62delinsTA (n.452-63_452-62delinsTA) n.4432-63_4432-62delinsTA |