UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40308935G>A | CA688724069 | LRRK2 | c.4190-171G>A (n.4190-171G>A) c.*3099-171G>A (n.*3099-171G>A) c.3935-171G>A (n.3935-171G>A) c.1486-171G>A n.871-171G>A c.2987-171G>A (n.2987-171G>A) c.1106-171G>A (n.1106-171G>A) c.452-171G>A (n.452-171G>A) n.4432-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308935G= | CA2031002211 | LRRK2 | c.4190-171G= (n.4190-171G=) c.*3099-171G= (n.*3099-171G=) c.3935-171G= (n.3935-171G=) c.1486-171G= n.871-171G= c.2987-171G= (n.2987-171G=) c.1106-171G= (n.1106-171G=) c.452-171G= (n.452-171G=) n.4432-171G= | |
| 12 | g.40308938G= | CA2031002215 | LRRK2 | c.4190-168G= (n.4190-168G=) c.*3099-168G= (n.*3099-168G=) c.3935-168G= (n.3935-168G=) c.1486-168G= n.871-168G= c.2987-168G= (n.2987-168G=) c.1106-168G= (n.1106-168G=) c.452-168G= (n.452-168G=) n.4432-168G= | |
| 12 | g.40308938G>T | CA235354087 | LRRK2 | c.4190-168G>T (n.4190-168G>T) c.*3099-168G>T (n.*3099-168G>T) c.3935-168G>T (n.3935-168G>T) c.1486-168G>T n.871-168G>T c.2987-168G>T (n.2987-168G>T) c.1106-168G>T (n.1106-168G>T) c.452-168G>T (n.452-168G>T) n.4432-168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308939T>C | CA654693955 | LRRK2 | c.4190-167T>C (n.4190-167T>C) c.*3099-167T>C (n.*3099-167T>C) c.3935-167T>C (n.3935-167T>C) c.1486-167T>C n.871-167T>C c.2987-167T>C (n.2987-167T>C) c.1106-167T>C (n.1106-167T>C) c.452-167T>C (n.452-167T>C) n.4432-167T>C | COSMIC |
| 12 | g.40308941A= | CA2031002223 | LRRK2 | c.4190-165A= (n.4190-165A=) c.*3099-165A= (n.*3099-165A=) c.3935-165A= (n.3935-165A=) c.1486-165A= n.871-165A= c.2987-165A= (n.2987-165A=) c.1106-165A= (n.1106-165A=) c.452-165A= (n.452-165A=) n.4432-165A= | |
| 12 | g.40308941A>T | CA235354092 | LRRK2 | c.4190-165A>T (n.4190-165A>T) c.*3099-165A>T (n.*3099-165A>T) c.3935-165A>T (n.3935-165A>T) c.1486-165A>T n.871-165A>T c.2987-165A>T (n.2987-165A>T) c.1106-165A>T (n.1106-165A>T) c.452-165A>T (n.452-165A>T) n.4432-165A>T | dbSNP |
| 12 | g.40308943T>A | CA2560761355 | LRRK2 | c.4190-163T>A (n.4190-163T>A) c.*3099-163T>A (n.*3099-163T>A) c.3935-163T>A (n.3935-163T>A) c.1486-163T>A n.871-163T>A c.2987-163T>A (n.2987-163T>A) c.1106-163T>A (n.1106-163T>A) c.452-163T>A (n.452-163T>A) n.4432-163T>A | dbSNP |
| 12 | g.40308943T>G | CA2031002248 | LRRK2 | c.4190-163T>G (n.4190-163T>G) c.*3099-163T>G (n.*3099-163T>G) c.3935-163T>G (n.3935-163T>G) c.1486-163T>G n.871-163T>G c.2987-163T>G (n.2987-163T>G) c.1106-163T>G (n.1106-163T>G) c.452-163T>G (n.452-163T>G) n.4432-163T>G | dbSNP |
| 12 | g.40308943T= | CA2031002230 | LRRK2 | c.4190-163T= (n.4190-163T=) c.*3099-163T= (n.*3099-163T=) c.3935-163T= (n.3935-163T=) c.1486-163T= n.871-163T= c.2987-163T= (n.2987-163T=) c.1106-163T= (n.1106-163T=) c.452-163T= (n.452-163T=) n.4432-163T= | |
| 12 | g.40308945C= | CA2031002253 | LRRK2 | c.4190-161C= (n.4190-161C=) c.*3099-161C= (n.*3099-161C=) c.3935-161C= (n.3935-161C=) c.1486-161C= n.871-161C= c.2987-161C= (n.2987-161C=) c.1106-161C= (n.1106-161C=) c.452-161C= (n.452-161C=) n.4432-161C= | |
| 12 | g.40308945C>T | CA2031002255 | LRRK2 | c.4190-161C>T (n.4190-161C>T) c.*3099-161C>T (n.*3099-161C>T) c.3935-161C>T (n.3935-161C>T) c.1486-161C>T n.871-161C>T c.2987-161C>T (n.2987-161C>T) c.1106-161C>T (n.1106-161C>T) c.452-161C>T (n.452-161C>T) n.4432-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308947A= | CA2031002260 | LRRK2 | c.4190-159A= (n.4190-159A=) c.*3099-159A= (n.*3099-159A=) c.3935-159A= (n.3935-159A=) c.1486-159A= n.871-159A= c.2987-159A= (n.2987-159A=) c.1106-159A= (n.1106-159A=) c.452-159A= (n.452-159A=) n.4432-159A= | |
| 12 | g.40308947A>G | CA688724072 | LRRK2 | c.4190-159A>G (n.4190-159A>G) c.*3099-159A>G (n.*3099-159A>G) c.3935-159A>G (n.3935-159A>G) c.1486-159A>G n.871-159A>G c.2987-159A>G (n.2987-159A>G) c.1106-159A>G (n.1106-159A>G) c.452-159A>G (n.452-159A>G) n.4432-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308948G>C | CA235354095 | LRRK2 | c.4190-158G>C (n.4190-158G>C) c.*3099-158G>C (n.*3099-158G>C) c.3935-158G>C (n.3935-158G>C) c.1486-158G>C n.871-158G>C c.2987-158G>C (n.2987-158G>C) c.1106-158G>C (n.1106-158G>C) c.452-158G>C (n.452-158G>C) n.4432-158G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308948G= | CA2031002265 | LRRK2 | c.4190-158G= (n.4190-158G=) c.*3099-158G= (n.*3099-158G=) c.3935-158G= (n.3935-158G=) c.1486-158G= n.871-158G= c.2987-158G= (n.2987-158G=) c.1106-158G= (n.1106-158G=) c.452-158G= (n.452-158G=) n.4432-158G= | |
| 12 | g.40308949T>A | CA2031002276 | LRRK2 | c.4190-157T>A (n.4190-157T>A) c.*3099-157T>A (n.*3099-157T>A) c.3935-157T>A (n.3935-157T>A) c.1486-157T>A n.871-157T>A c.2987-157T>A (n.2987-157T>A) c.1106-157T>A (n.1106-157T>A) c.452-157T>A (n.452-157T>A) n.4432-157T>A | dbSNP |
| 12 | g.40308949T= | CA2031002270 | LRRK2 | c.4190-157T= (n.4190-157T=) c.*3099-157T= (n.*3099-157T=) c.3935-157T= (n.3935-157T=) c.1486-157T= n.871-157T= c.2987-157T= (n.2987-157T=) c.1106-157T= (n.1106-157T=) c.452-157T= (n.452-157T=) n.4432-157T= | |
| 12 | g.40308951_40308956delinsAAAACC | CA2031002281 | LRRK2 | c.4190-155_4190-150delinsAAAACC (n.4190-155_4190-150delinsAAAACC) c.*3099-155_*3099-150delinsAAAACC (n.*3099-155_*3099-150delinsAAAACC) c.3935-155_3935-150delinsAAAACC (n.3935-155_3935-150delinsAAAACC) c.1486-155_1486-150delinsAAAACC n.871-155_871-150delinsAAAACC c.2987-155_2987-150delinsAAAACC (n.2987-155_2987-150delinsAAAACC) c.1106-155_1106-150delinsAAAACC (n.1106-155_1106-150delinsAAAACC) c.452-155_452-150delinsAAAACC (n.452-155_452-150delinsAAAACC) n.4432-155_4432-150delinsAAAACC | |
| 12 | g.40308952_40308956del | CA2031002291 | LRRK2 | c.4190-154_4190-150del (n.4190-154_4190-150del) c.*3099-154_*3099-150del (n.*3099-154_*3099-150del) c.3935-154_3935-150del (n.3935-154_3935-150del) c.1486-154_1486-150del n.871-154_871-150del c.2987-154_2987-150del (n.2987-154_2987-150del) c.1106-154_1106-150del (n.1106-154_1106-150del) c.452-154_452-150del (n.452-154_452-150del) n.4432-154_4432-150del | dbSNP |
| 12 | g.40308953A= | CA2031002295 | LRRK2 | c.4190-153A= (n.4190-153A=) c.*3099-153A= (n.*3099-153A=) c.3935-153A= (n.3935-153A=) c.1486-153A= n.871-153A= c.2987-153A= (n.2987-153A=) c.1106-153A= (n.1106-153A=) c.452-153A= (n.452-153A=) n.4432-153A= | |
| 12 | g.40308953A>C | CA2031002297 | LRRK2 | c.4190-153A>C (n.4190-153A>C) c.*3099-153A>C (n.*3099-153A>C) c.3935-153A>C (n.3935-153A>C) c.1486-153A>C n.871-153A>C c.2987-153A>C (n.2987-153A>C) c.1106-153A>C (n.1106-153A>C) c.452-153A>C (n.452-153A>C) n.4432-153A>C | dbSNP |
| 12 | g.40308954A>C | CA2618283203 | LRRK2 | c.4190-152A>C (n.4190-152A>C) c.*3099-152A>C (n.*3099-152A>C) c.3935-152A>C (n.3935-152A>C) c.1486-152A>C n.871-152A>C c.2987-152A>C (n.2987-152A>C) c.1106-152A>C (n.1106-152A>C) c.452-152A>C (n.452-152A>C) n.4432-152A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308954A>G | CA2618283204 | LRRK2 | c.4190-152A>G (n.4190-152A>G) c.*3099-152A>G (n.*3099-152A>G) c.3935-152A>G (n.3935-152A>G) c.1486-152A>G n.871-152A>G c.2987-152A>G (n.2987-152A>G) c.1106-152A>G (n.1106-152A>G) c.452-152A>G (n.452-152A>G) n.4432-152A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308954A>T | CA2618283205 | LRRK2 | c.4190-152A>T (n.4190-152A>T) c.*3099-152A>T (n.*3099-152A>T) c.3935-152A>T (n.3935-152A>T) c.1486-152A>T n.871-152A>T c.2987-152A>T (n.2987-152A>T) c.1106-152A>T (n.1106-152A>T) c.452-152A>T (n.452-152A>T) n.4432-152A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308955C>A | CA2618283206 | LRRK2 | c.4190-151C>A (n.4190-151C>A) c.*3099-151C>A (n.*3099-151C>A) c.3935-151C>A (n.3935-151C>A) c.1486-151C>A n.871-151C>A c.2987-151C>A (n.2987-151C>A) c.1106-151C>A (n.1106-151C>A) c.452-151C>A (n.452-151C>A) n.4432-151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40308956C>A | CA2618283207 | LRRK2 | c.4190-150C>A (n.4190-150C>A) c.*3099-150C>A (n.*3099-150C>A) c.3935-150C>A (n.3935-150C>A) c.1486-150C>A n.871-150C>A c.2987-150C>A (n.2987-150C>A) c.1106-150C>A (n.1106-150C>A) c.452-150C>A (n.452-150C>A) n.4432-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308956C= | CA2031002300 | LRRK2 | c.4190-150C= (n.4190-150C=) c.*3099-150C= (n.*3099-150C=) c.3935-150C= (n.3935-150C=) c.1486-150C= n.871-150C= c.2987-150C= (n.2987-150C=) c.1106-150C= (n.1106-150C=) c.452-150C= (n.452-150C=) n.4432-150C= | |
| 12 | g.40308956C>G | CA946823893 | LRRK2 | c.4190-150C>G (n.4190-150C>G) c.*3099-150C>G (n.*3099-150C>G) c.3935-150C>G (n.3935-150C>G) c.1486-150C>G n.871-150C>G c.2987-150C>G (n.2987-150C>G) c.1106-150C>G (n.1106-150C>G) c.452-150C>G (n.452-150C>G) n.4432-150C>G | dbSNP |
| 12 | g.40308956C>T | CA235354099 | LRRK2 | c.4190-150C>T (n.4190-150C>T) c.*3099-150C>T (n.*3099-150C>T) c.3935-150C>T (n.3935-150C>T) c.1486-150C>T n.871-150C>T c.2987-150C>T (n.2987-150C>T) c.1106-150C>T (n.1106-150C>T) c.452-150C>T (n.452-150C>T) n.4432-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40308957C= | CA2031002301 | LRRK2 | c.4190-149C= (n.4190-149C=) c.*3099-149C= (n.*3099-149C=) c.3935-149C= (n.3935-149C=) c.1486-149C= n.871-149C= c.2987-149C= (n.2987-149C=) c.1106-149C= (n.1106-149C=) c.452-149C= (n.452-149C=) n.4432-149C= | |
| 12 | g.40308957C>T | CA235354103 | LRRK2 | c.4190-149C>T (n.4190-149C>T) c.*3099-149C>T (n.*3099-149C>T) c.3935-149C>T (n.3935-149C>T) c.1486-149C>T n.871-149C>T c.2987-149C>T (n.2987-149C>T) c.1106-149C>T (n.1106-149C>T) c.452-149C>T (n.452-149C>T) n.4432-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40308959G>A | CA2618283208 | LRRK2 | c.4190-147G>A (n.4190-147G>A) c.*3099-147G>A (n.*3099-147G>A) c.3935-147G>A (n.3935-147G>A) c.1486-147G>A n.871-147G>A c.2987-147G>A (n.2987-147G>A) c.1106-147G>A (n.1106-147G>A) c.452-147G>A (n.452-147G>A) n.4432-147G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308959G>C | CA2499338199 | LRRK2 | c.4190-147G>C (n.4190-147G>C) c.*3099-147G>C (n.*3099-147G>C) c.3935-147G>C (n.3935-147G>C) c.1486-147G>C n.871-147G>C c.2987-147G>C (n.2987-147G>C) c.1106-147G>C (n.1106-147G>C) c.452-147G>C (n.452-147G>C) n.4432-147G>C | |
| 12 | g.40308959G>T | CA2618283209 | LRRK2 | c.4190-147G>T (n.4190-147G>T) c.*3099-147G>T (n.*3099-147G>T) c.3935-147G>T (n.3935-147G>T) c.1486-147G>T n.871-147G>T c.2987-147G>T (n.2987-147G>T) c.1106-147G>T (n.1106-147G>T) c.452-147G>T (n.452-147G>T) n.4432-147G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308961A= | CA2031002318 | LRRK2 | c.4190-145A= (n.4190-145A=) c.*3099-145A= (n.*3099-145A=) c.3935-145A= (n.3935-145A=) c.1486-145A= n.871-145A= c.2987-145A= (n.2987-145A=) c.1106-145A= (n.1106-145A=) c.452-145A= (n.452-145A=) n.4432-145A= | |
| 12 | g.40308961A>G | CA688724078 | LRRK2 | c.4190-145A>G (n.4190-145A>G) c.*3099-145A>G (n.*3099-145A>G) c.3935-145A>G (n.3935-145A>G) c.1486-145A>G n.871-145A>G c.2987-145A>G (n.2987-145A>G) c.1106-145A>G (n.1106-145A>G) c.452-145A>G (n.452-145A>G) n.4432-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308963A>C | CA2795668970 | LRRK2 | c.4190-143A>C (n.4190-143A>C) c.*3099-143A>C (n.*3099-143A>C) c.3935-143A>C (n.3935-143A>C) c.1486-143A>C n.871-143A>C c.2987-143A>C (n.2987-143A>C) c.1106-143A>C (n.1106-143A>C) c.452-143A>C (n.452-143A>C) n.4432-143A>C | |
| 12 | g.40308964G>A | CA235354120 | LRRK2 | c.4190-142G>A (n.4190-142G>A) c.*3099-142G>A (n.*3099-142G>A) c.3935-142G>A (n.3935-142G>A) c.1486-142G>A n.871-142G>A c.2987-142G>A (n.2987-142G>A) c.1106-142G>A (n.1106-142G>A) c.452-142G>A (n.452-142G>A) n.4432-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40308964G>C | CA2618283210 | LRRK2 | c.4190-142G>C (n.4190-142G>C) c.*3099-142G>C (n.*3099-142G>C) c.3935-142G>C (n.3935-142G>C) c.1486-142G>C n.871-142G>C c.2987-142G>C (n.2987-142G>C) c.1106-142G>C (n.1106-142G>C) c.452-142G>C (n.452-142G>C) n.4432-142G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308964G= | CA2031002323 | LRRK2 | c.4190-142G= (n.4190-142G=) c.*3099-142G= (n.*3099-142G=) c.3935-142G= (n.3935-142G=) c.1486-142G= n.871-142G= c.2987-142G= (n.2987-142G=) c.1106-142G= (n.1106-142G=) c.452-142G= (n.452-142G=) n.4432-142G= | |
| 12 | g.40308965T>A | CA2031002326 | LRRK2 | c.4190-141T>A (n.4190-141T>A) c.*3099-141T>A (n.*3099-141T>A) c.3935-141T>A (n.3935-141T>A) c.1486-141T>A n.871-141T>A c.2987-141T>A (n.2987-141T>A) c.1106-141T>A (n.1106-141T>A) c.452-141T>A (n.452-141T>A) n.4432-141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40308965T>C | CA2618283211 | LRRK2 | c.4190-141T>C (n.4190-141T>C) c.*3099-141T>C (n.*3099-141T>C) c.3935-141T>C (n.3935-141T>C) c.1486-141T>C n.871-141T>C c.2987-141T>C (n.2987-141T>C) c.1106-141T>C (n.1106-141T>C) c.452-141T>C (n.452-141T>C) n.4432-141T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308965T>G | CA2618283212 | LRRK2 | c.4190-141T>G (n.4190-141T>G) c.*3099-141T>G (n.*3099-141T>G) c.3935-141T>G (n.3935-141T>G) c.1486-141T>G n.871-141T>G c.2987-141T>G (n.2987-141T>G) c.1106-141T>G (n.1106-141T>G) c.452-141T>G (n.452-141T>G) n.4432-141T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308965T= | CA2031002325 | LRRK2 | c.4190-141T= (n.4190-141T=) c.*3099-141T= (n.*3099-141T=) c.3935-141T= (n.3935-141T=) c.1486-141T= n.871-141T= c.2987-141T= (n.2987-141T=) c.1106-141T= (n.1106-141T=) c.452-141T= (n.452-141T=) n.4432-141T= | |
| 12 | g.40308966T>G | CA2618283213 | LRRK2 | c.4190-140T>G (n.4190-140T>G) c.*3099-140T>G (n.*3099-140T>G) c.3935-140T>G (n.3935-140T>G) c.1486-140T>G n.871-140T>G c.2987-140T>G (n.2987-140T>G) c.1106-140T>G (n.1106-140T>G) c.452-140T>G (n.452-140T>G) n.4432-140T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308967C>A | CA2618283214 | LRRK2 | c.4190-139C>A (n.4190-139C>A) c.*3099-139C>A (n.*3099-139C>A) c.3935-139C>A (n.3935-139C>A) c.1486-139C>A n.871-139C>A c.2987-139C>A (n.2987-139C>A) c.1106-139C>A (n.1106-139C>A) c.452-139C>A (n.452-139C>A) n.4432-139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40308967C= | CA2031002329 | LRRK2 | c.4190-139C= (n.4190-139C=) c.*3099-139C= (n.*3099-139C=) c.3935-139C= (n.3935-139C=) c.1486-139C= n.871-139C= c.2987-139C= (n.2987-139C=) c.1106-139C= (n.1106-139C=) c.452-139C= (n.452-139C=) n.4432-139C= | |
| 12 | g.40308967C>T | CA2031002327 | LRRK2 | c.4190-139C>T (n.4190-139C>T) c.*3099-139C>T (n.*3099-139C>T) c.3935-139C>T (n.3935-139C>T) c.1486-139C>T n.871-139C>T c.2987-139C>T (n.2987-139C>T) c.1106-139C>T (n.1106-139C>T) c.452-139C>T (n.452-139C>T) n.4432-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40308968del | CA2618283215 | LRRK2 | c.4190-138del (n.4190-138del) c.*3099-138del (n.*3099-138del) c.3935-138del (n.3935-138del) c.1486-138del n.871-138del c.2987-138del (n.2987-138del) c.1106-138del (n.1106-138del) c.452-138del (n.452-138del) n.4432-138del | gnomAD v4 |