UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40298947A= | CA2030983638 | LRRK2 | c.3348-162A= (n.3348-162A=) c.*2257-162A= (n.*2257-162A=) c.3093-162A= (n.3093-162A=) c.392-162A= n.29-162A= c.2145-162A= (n.2145-162A=) c.264-162A= (n.264-162A=) n.3590-162A= | |
| 12 | g.40298947A>C | CA2030983640 | LRRK2 | c.3348-162A>C (n.3348-162A>C) c.*2257-162A>C (n.*2257-162A>C) c.3093-162A>C (n.3093-162A>C) c.392-162A>C n.29-162A>C c.2145-162A>C (n.2145-162A>C) c.264-162A>C (n.264-162A>C) n.3590-162A>C | dbSNP |
| 12 | g.40298948A= | CA2030983645 | LRRK2 | c.3348-161A= (n.3348-161A=) c.*2257-161A= (n.*2257-161A=) c.3093-161A= (n.3093-161A=) c.392-161A= n.29-161A= c.2145-161A= (n.2145-161A=) c.264-161A= (n.264-161A=) n.3590-161A= | |
| 12 | g.40298948A>C | CA946845291 | LRRK2 | c.3348-161A>C (n.3348-161A>C) c.*2257-161A>C (n.*2257-161A>C) c.3093-161A>C (n.3093-161A>C) c.392-161A>C n.29-161A>C c.2145-161A>C (n.2145-161A>C) c.264-161A>C (n.264-161A>C) n.3590-161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298948A>G | CA2030983644 | LRRK2 | c.3348-161A>G (n.3348-161A>G) c.*2257-161A>G (n.*2257-161A>G) c.3093-161A>G (n.3093-161A>G) c.392-161A>G n.29-161A>G c.2145-161A>G (n.2145-161A>G) c.264-161A>G (n.264-161A>G) n.3590-161A>G | dbSNP |
| 12 | g.40298950A= | CA2030983648 | LRRK2 | c.3348-159A= (n.3348-159A=) c.*2257-159A= (n.*2257-159A=) c.3093-159A= (n.3093-159A=) c.392-159A= n.29-159A= c.2145-159A= (n.2145-159A=) c.264-159A= (n.264-159A=) n.3590-159A= | |
| 12 | g.40298950A>G | CA604503097 | LRRK2 | c.3348-159A>G (n.3348-159A>G) c.*2257-159A>G (n.*2257-159A>G) c.3093-159A>G (n.3093-159A>G) c.392-159A>G n.29-159A>G c.2145-159A>G (n.2145-159A>G) c.264-159A>G (n.264-159A>G) n.3590-159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298953A= | CA2030983650 | LRRK2 | c.3348-156A= (n.3348-156A=) c.*2257-156A= (n.*2257-156A=) c.3093-156A= (n.3093-156A=) c.392-156A= n.29-156A= c.2145-156A= (n.2145-156A=) c.264-156A= (n.264-156A=) n.3590-156A= | |
| 12 | g.40298953A>G | CA2795681719 | LRRK2 | c.3348-156A>G (n.3348-156A>G) c.*2257-156A>G (n.*2257-156A>G) c.3093-156A>G (n.3093-156A>G) c.392-156A>G n.29-156A>G c.2145-156A>G (n.2145-156A>G) c.264-156A>G (n.264-156A>G) n.3590-156A>G | |
| 12 | g.40298953A>T | CA946845294 | LRRK2 | c.3348-156A>T (n.3348-156A>T) c.*2257-156A>T (n.*2257-156A>T) c.3093-156A>T (n.3093-156A>T) c.392-156A>T n.29-156A>T c.2145-156A>T (n.2145-156A>T) c.264-156A>T (n.264-156A>T) n.3590-156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298955_40298958delinsAACT | CA2030983653 | LRRK2 | c.3348-154_3348-151delinsAACT (n.3348-154_3348-151delinsAACT) c.*2257-154_*2257-151delinsAACT (n.*2257-154_*2257-151delinsAACT) c.3093-154_3093-151delinsAACT (n.3093-154_3093-151delinsAACT) c.392-154_392-151delinsAACT n.29-154_29-151delinsAACT c.2145-154_2145-151delinsAACT (n.2145-154_2145-151delinsAACT) c.264-154_264-151delinsAACT (n.264-154_264-151delinsAACT) n.3590-154_3590-151delinsAACT | |
| 12 | g.40298956_40298958del | CA2030983654 | LRRK2 | c.3348-153_3348-151del (n.3348-153_3348-151del) c.*2257-153_*2257-151del (n.*2257-153_*2257-151del) c.3093-153_3093-151del (n.3093-153_3093-151del) c.392-153_392-151del n.29-153_29-151del c.2145-153_2145-151del (n.2145-153_2145-151del) c.264-153_264-151del (n.264-153_264-151del) n.3590-153_3590-151del | dbSNP |
| 12 | g.40298960T>C | CA946845295 | LRRK2 | c.3348-149T>C (n.3348-149T>C) c.*2257-149T>C (n.*2257-149T>C) c.3093-149T>C (n.3093-149T>C) c.392-149T>C n.29-149T>C c.2145-149T>C (n.2145-149T>C) c.264-149T>C (n.264-149T>C) n.3590-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298960T= | CA2030983656 | LRRK2 | c.3348-149T= (n.3348-149T=) c.*2257-149T= (n.*2257-149T=) c.3093-149T= (n.3093-149T=) c.392-149T= n.29-149T= c.2145-149T= (n.2145-149T=) c.264-149T= (n.264-149T=) n.3590-149T= | |
| 12 | g.40298961T>C | CA2618282163 | LRRK2 | c.3348-148T>C (n.3348-148T>C) c.*2257-148T>C (n.*2257-148T>C) c.3093-148T>C (n.3093-148T>C) c.392-148T>C n.29-148T>C c.2145-148T>C (n.2145-148T>C) c.264-148T>C (n.264-148T>C) n.3590-148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298962A= | CA2030983658 | LRRK2 | c.3348-147A= (n.3348-147A=) c.*2257-147A= (n.*2257-147A=) c.3093-147A= (n.3093-147A=) c.392-147A= n.29-147A= c.2145-147A= (n.2145-147A=) c.264-147A= (n.264-147A=) n.3590-147A= | |
| 12 | g.40298962A>G | CA688717740 | LRRK2 | c.3348-147A>G (n.3348-147A>G) c.*2257-147A>G (n.*2257-147A>G) c.3093-147A>G (n.3093-147A>G) c.392-147A>G n.29-147A>G c.2145-147A>G (n.2145-147A>G) c.264-147A>G (n.264-147A>G) n.3590-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298965A>T | CA2795681720 | LRRK2 | c.3348-144A>T (n.3348-144A>T) c.*2257-144A>T (n.*2257-144A>T) c.3093-144A>T (n.3093-144A>T) c.392-144A>T n.29-144A>T c.2145-144A>T (n.2145-144A>T) c.264-144A>T (n.264-144A>T) n.3590-144A>T | |
| 12 | g.40298969_40298972del | CA2618282164 | LRRK2 | c.3348-140_3348-137del (n.3348-140_3348-137del) c.*2257-140_*2257-137del (n.*2257-140_*2257-137del) c.3093-140_3093-137del (n.3093-140_3093-137del) c.392-140_392-137del n.29-140_29-137del c.2145-140_2145-137del (n.2145-140_2145-137del) c.264-140_264-137del (n.264-140_264-137del) n.3590-140_3590-137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298967C>A | CA2030983661 | LRRK2 | c.3348-142C>A (n.3348-142C>A) c.*2257-142C>A (n.*2257-142C>A) c.3093-142C>A (n.3093-142C>A) c.392-142C>A n.29-142C>A c.2145-142C>A (n.2145-142C>A) c.264-142C>A (n.264-142C>A) n.3590-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40298967C= | CA2030983659 | LRRK2 | c.3348-142C= (n.3348-142C=) c.*2257-142C= (n.*2257-142C=) c.3093-142C= (n.3093-142C=) c.392-142C= n.29-142C= c.2145-142C= (n.2145-142C=) c.264-142C= (n.264-142C=) n.3590-142C= | |
| 12 | g.40298967C>G | CA2618282165 | LRRK2 | c.3348-142C>G (n.3348-142C>G) c.*2257-142C>G (n.*2257-142C>G) c.3093-142C>G (n.3093-142C>G) c.392-142C>G n.29-142C>G c.2145-142C>G (n.2145-142C>G) c.264-142C>G (n.264-142C>G) n.3590-142C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298968T>C | CA2618282166 | LRRK2 | c.3348-141T>C (n.3348-141T>C) c.*2257-141T>C (n.*2257-141T>C) c.3093-141T>C (n.3093-141T>C) c.392-141T>C n.29-141T>C c.2145-141T>C (n.2145-141T>C) c.264-141T>C (n.264-141T>C) n.3590-141T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298969G>A | CA2030983669 | LRRK2 | c.3348-140G>A (n.3348-140G>A) c.*2257-140G>A (n.*2257-140G>A) c.3093-140G>A (n.3093-140G>A) c.392-140G>A n.29-140G>A c.2145-140G>A (n.2145-140G>A) c.264-140G>A (n.264-140G>A) n.3590-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40298969G>C | CA2030983666 | LRRK2 | c.3348-140G>C (n.3348-140G>C) c.*2257-140G>C (n.*2257-140G>C) c.3093-140G>C (n.3093-140G>C) c.392-140G>C n.29-140G>C c.2145-140G>C (n.2145-140G>C) c.264-140G>C (n.264-140G>C) n.3590-140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40298969G= | CA2030983667 | LRRK2 | c.3348-140G= (n.3348-140G=) c.*2257-140G= (n.*2257-140G=) c.3093-140G= (n.3093-140G=) c.392-140G= n.29-140G= c.2145-140G= (n.2145-140G=) c.264-140G= (n.264-140G=) n.3590-140G= | |
| 12 | g.40298969G>T | CA688717741 | LRRK2 | c.3348-140G>T (n.3348-140G>T) c.*2257-140G>T (n.*2257-140G>T) c.3093-140G>T (n.3093-140G>T) c.392-140G>T n.29-140G>T c.2145-140G>T (n.2145-140G>T) c.264-140G>T (n.264-140G>T) n.3590-140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298971C>A | CA2618282167 | LRRK2 | c.3348-138C>A (n.3348-138C>A) c.*2257-138C>A (n.*2257-138C>A) c.3093-138C>A (n.3093-138C>A) c.392-138C>A n.29-138C>A c.2145-138C>A (n.2145-138C>A) c.264-138C>A (n.264-138C>A) n.3590-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298972T>G | CA2618282168 | LRRK2 | c.3348-137T>G (n.3348-137T>G) c.*2257-137T>G (n.*2257-137T>G) c.3093-137T>G (n.3093-137T>G) c.392-137T>G n.29-137T>G c.2145-137T>G (n.2145-137T>G) c.264-137T>G (n.264-137T>G) n.3590-137T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298973T>C | CA2030983674 | LRRK2 | c.3348-136T>C (n.3348-136T>C) c.*2257-136T>C (n.*2257-136T>C) c.3093-136T>C (n.3093-136T>C) c.392-136T>C n.29-136T>C c.2145-136T>C (n.2145-136T>C) c.264-136T>C (n.264-136T>C) n.3590-136T>C | dbSNP |
| 12 | g.40298973T>G | CA604503098 | LRRK2 | c.3348-136T>G (n.3348-136T>G) c.*2257-136T>G (n.*2257-136T>G) c.3093-136T>G (n.3093-136T>G) c.392-136T>G n.29-136T>G c.2145-136T>G (n.2145-136T>G) c.264-136T>G (n.264-136T>G) n.3590-136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298973T= | CA2030983672 | LRRK2 | c.3348-136T= (n.3348-136T=) c.*2257-136T= (n.*2257-136T=) c.3093-136T= (n.3093-136T=) c.392-136T= n.29-136T= c.2145-136T= (n.2145-136T=) c.264-136T= (n.264-136T=) n.3590-136T= | |
| 12 | g.40298974A>G | CA2618282169 | LRRK2 | c.3348-135A>G (n.3348-135A>G) c.*2257-135A>G (n.*2257-135A>G) c.3093-135A>G (n.3093-135A>G) c.392-135A>G n.29-135A>G c.2145-135A>G (n.2145-135A>G) c.264-135A>G (n.264-135A>G) n.3590-135A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298974A>T | CA2618282170 | LRRK2 | c.3348-135A>T (n.3348-135A>T) c.*2257-135A>T (n.*2257-135A>T) c.3093-135A>T (n.3093-135A>T) c.392-135A>T n.29-135A>T c.2145-135A>T (n.2145-135A>T) c.264-135A>T (n.264-135A>T) n.3590-135A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298975C>A | CA2618282171 | LRRK2 | c.3348-134C>A (n.3348-134C>A) c.*2257-134C>A (n.*2257-134C>A) c.3093-134C>A (n.3093-134C>A) c.392-134C>A n.29-134C>A c.2145-134C>A (n.2145-134C>A) c.264-134C>A (n.264-134C>A) n.3590-134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298975C= | CA2030983677 | LRRK2 | c.3348-134C= (n.3348-134C=) c.*2257-134C= (n.*2257-134C=) c.3093-134C= (n.3093-134C=) c.392-134C= n.29-134C= c.2145-134C= (n.2145-134C=) c.264-134C= (n.264-134C=) n.3590-134C= | |
| 12 | g.40298975C>G | CA604503099 | LRRK2 | c.3348-134C>G (n.3348-134C>G) c.*2257-134C>G (n.*2257-134C>G) c.3093-134C>G (n.3093-134C>G) c.392-134C>G n.29-134C>G c.2145-134C>G (n.2145-134C>G) c.264-134C>G (n.264-134C>G) n.3590-134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298975C>T | CA2618282172 | LRRK2 | c.3348-134C>T (n.3348-134C>T) c.*2257-134C>T (n.*2257-134C>T) c.3093-134C>T (n.3093-134C>T) c.392-134C>T n.29-134C>T c.2145-134C>T (n.2145-134C>T) c.264-134C>T (n.264-134C>T) n.3590-134C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298977T>C | CA946845299 | LRRK2 | c.3348-132T>C (n.3348-132T>C) c.*2257-132T>C (n.*2257-132T>C) c.3093-132T>C (n.3093-132T>C) c.392-132T>C n.29-132T>C c.2145-132T>C (n.2145-132T>C) c.264-132T>C (n.264-132T>C) n.3590-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298977T= | CA2030983679 | LRRK2 | c.3348-132T= (n.3348-132T=) c.*2257-132T= (n.*2257-132T=) c.3093-132T= (n.3093-132T=) c.392-132T= n.29-132T= c.2145-132T= (n.2145-132T=) c.264-132T= (n.264-132T=) n.3590-132T= | |
| 12 | g.40298978T>A | CA946845301 | LRRK2 | c.3348-131T>A (n.3348-131T>A) c.*2257-131T>A (n.*2257-131T>A) c.3093-131T>A (n.3093-131T>A) c.392-131T>A n.29-131T>A c.2145-131T>A (n.2145-131T>A) c.264-131T>A (n.264-131T>A) n.3590-131T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298978T= | CA2030983681 | LRRK2 | c.3348-131T= (n.3348-131T=) c.*2257-131T= (n.*2257-131T=) c.3093-131T= (n.3093-131T=) c.392-131T= n.29-131T= c.2145-131T= (n.2145-131T=) c.264-131T= (n.264-131T=) n.3590-131T= | |
| 12 | g.40298982A= | CA2030983684 | LRRK2 | c.3348-127A= (n.3348-127A=) c.*2257-127A= (n.*2257-127A=) c.3093-127A= (n.3093-127A=) c.392-127A= n.29-127A= c.2145-127A= (n.2145-127A=) c.264-127A= (n.264-127A=) n.3590-127A= | |
| 12 | g.40298982A>C | CA235349271 | LRRK2 | c.3348-127A>C (n.3348-127A>C) c.*2257-127A>C (n.*2257-127A>C) c.3093-127A>C (n.3093-127A>C) c.392-127A>C n.29-127A>C c.2145-127A>C (n.2145-127A>C) c.264-127A>C (n.264-127A>C) n.3590-127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40298983C>A | CA2618282175 | LRRK2 | c.3348-126C>A (n.3348-126C>A) c.*2257-126C>A (n.*2257-126C>A) c.3093-126C>A (n.3093-126C>A) c.392-126C>A n.29-126C>A c.2145-126C>A (n.2145-126C>A) c.264-126C>A (n.264-126C>A) n.3590-126C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298983C>T | CA2618282174 | LRRK2 | c.3348-126C>T (n.3348-126C>T) c.*2257-126C>T (n.*2257-126C>T) c.3093-126C>T (n.3093-126C>T) c.392-126C>T n.29-126C>T c.2145-126C>T (n.2145-126C>T) c.264-126C>T (n.264-126C>T) n.3590-126C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298985A>G | CA2618282176 | LRRK2 | c.3348-124A>G (n.3348-124A>G) c.*2257-124A>G (n.*2257-124A>G) c.3093-124A>G (n.3093-124A>G) c.392-124A>G n.29-124A>G c.2145-124A>G (n.2145-124A>G) c.264-124A>G (n.264-124A>G) n.3590-124A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298986C>A | CA2618282177 | LRRK2 | c.3348-123C>A (n.3348-123C>A) c.*2257-123C>A (n.*2257-123C>A) c.3093-123C>A (n.3093-123C>A) c.392-123C>A n.29-123C>A c.2145-123C>A (n.2145-123C>A) c.264-123C>A (n.264-123C>A) n.3590-123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298986C= | CA2030983686 | LRRK2 | c.3348-123C= (n.3348-123C=) c.*2257-123C= (n.*2257-123C=) c.3093-123C= (n.3093-123C=) c.392-123C= n.29-123C= c.2145-123C= (n.2145-123C=) c.264-123C= (n.264-123C=) n.3590-123C= |