UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40298493G>A | CA384415283 | LRRK2 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.391G>A n.28G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.3589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298493G>C | CA384415285 | LRRK2 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.391G>C n.28G>C c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.3589G>C | dbSNP |
| 12 | g.40298493G= | CA2030982861 | LRRK2 | c.3347G= (p.Gly1116=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.3092G= (p.Gly1031=) c.391G= n.28G= c.2144G= (p.Gly715=) c.263G= (p.Gly88=) n.3589G= | |
| 12 | g.40298493G>T | CA384415287 | LRRK2 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.391G>T n.28G>T c.2144G>T (p.Gly715Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.3589G>T | |
| 12 | g.40298494G>A | CA384415289 | LRRK2 | c.3347+1G>A (n.3347+1G>A) c.*2256+1G>A (n.*2256+1G>A) c.3092+1G>A (n.3092+1G>A) c.391+1G>A n.28+1G>A c.2144+1G>A (n.2144+1G>A) c.263+1G>A (n.263+1G>A) n.3589+1G>A | |
| 12 | g.40298494G>C | CA384415291 | LRRK2 | c.3347+1G>C (n.3347+1G>C) c.*2256+1G>C (n.*2256+1G>C) c.3092+1G>C (n.3092+1G>C) c.391+1G>C n.28+1G>C c.2144+1G>C (n.2144+1G>C) c.263+1G>C (n.263+1G>C) n.3589+1G>C | |
| 12 | g.40298494G>T | CA384415293 | LRRK2 | c.3347+1G>T (n.3347+1G>T) c.*2256+1G>T (n.*2256+1G>T) c.3092+1G>T (n.3092+1G>T) c.391+1G>T n.28+1G>T c.2144+1G>T (n.2144+1G>T) c.263+1G>T (n.263+1G>T) n.3589+1G>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40298495T>A | CA384415295 | LRRK2 | c.3347+2T>A (n.3347+2T>A) c.*2256+2T>A (n.*2256+2T>A) c.3092+2T>A (n.3092+2T>A) c.391+2T>A n.28+2T>A c.2144+2T>A (n.2144+2T>A) c.263+2T>A (n.263+2T>A) n.3589+2T>A | |
| 12 | g.40298495T>C | CA384415297 | LRRK2 | c.3347+2T>C (n.3347+2T>C) c.*2256+2T>C (n.*2256+2T>C) c.3092+2T>C (n.3092+2T>C) c.391+2T>C n.28+2T>C c.2144+2T>C (n.2144+2T>C) c.263+2T>C (n.263+2T>C) n.3589+2T>C | |
| 12 | g.40298495T>G | CA384415298 | LRRK2 | c.3347+2T>G (n.3347+2T>G) c.*2256+2T>G (n.*2256+2T>G) c.3092+2T>G (n.3092+2T>G) c.391+2T>G n.28+2T>G c.2144+2T>G (n.2144+2T>G) c.263+2T>G (n.263+2T>G) n.3589+2T>G | |
| 12 | g.40298496A= | CA2030982862 | LRRK2 | c.3347+3A= (n.3347+3A=) c.*2256+3A= (n.*2256+3A=) c.3092+3A= (n.3092+3A=) c.391+3A= n.28+3A= c.2144+3A= (n.2144+3A=) c.263+3A= (n.263+3A=) n.3589+3A= | |
| 12 | g.40298496A>G | CA604810382 | LRRK2 | c.3347+3A>G (n.3347+3A>G) c.*2256+3A>G (n.*2256+3A>G) c.3092+3A>G (n.3092+3A>G) c.391+3A>G n.28+3A>G c.2144+3A>G (n.2144+3A>G) c.263+3A>G (n.263+3A>G) n.3589+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298499A= | CA2030982863 | LRRK2 | c.3347+6A= (n.3347+6A=) c.*2256+6A= (n.*2256+6A=) c.3092+6A= (n.3092+6A=) c.391+6A= n.28+6A= c.2144+6A= (n.2144+6A=) c.263+6A= (n.263+6A=) n.3589+6A= | |
| 12 | g.40298499A>T | CA6513871 | LRRK2 | c.3347+6A>T (n.3347+6A>T) c.*2256+6A>T (n.*2256+6A>T) c.3092+6A>T (n.3092+6A>T) c.391+6A>T n.28+6A>T c.2144+6A>T (n.2144+6A>T) c.263+6A>T (n.263+6A>T) n.3589+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298500A= | CA2030982864 | LRRK2 | c.3347+7A= (n.3347+7A=) c.*2256+7A= (n.*2256+7A=) c.3092+7A= (n.3092+7A=) c.391+7A= n.28+7A= c.2144+7A= (n.2144+7A=) c.263+7A= (n.263+7A=) n.3589+7A= | |
| 12 | g.40298500A>G | CA2030982865 | LRRK2 | c.3347+7A>G (n.3347+7A>G) c.*2256+7A>G (n.*2256+7A>G) c.3092+7A>G (n.3092+7A>G) c.391+7A>G n.28+7A>G c.2144+7A>G (n.2144+7A>G) c.263+7A>G (n.263+7A>G) n.3589+7A>G | dbSNP |
| 12 | g.40298501A= | CA2030982866 | LRRK2 | c.3347+8A= (n.3347+8A=) c.*2256+8A= (n.*2256+8A=) c.3092+8A= (n.3092+8A=) c.391+8A= n.28+8A= c.2144+8A= (n.2144+8A=) c.263+8A= (n.263+8A=) n.3589+8A= | |
| 12 | g.40298501A>G | CA6513872 | LRRK2 | c.3347+8A>G (n.3347+8A>G) c.*2256+8A>G (n.*2256+8A>G) c.3092+8A>G (n.3092+8A>G) c.391+8A>G n.28+8A>G c.2144+8A>G (n.2144+8A>G) c.263+8A>G (n.263+8A>G) n.3589+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298503A= | CA2030982867 | LRRK2 | c.3347+10A= (n.3347+10A=) c.*2256+10A= (n.*2256+10A=) c.3092+10A= (n.3092+10A=) c.391+10A= n.28+10A= c.2144+10A= (n.2144+10A=) c.263+10A= (n.263+10A=) n.3589+10A= | |
| 12 | g.40298503A>G | CA6513873 | LRRK2 | c.3347+10A>G (n.3347+10A>G) c.*2256+10A>G (n.*2256+10A>G) c.3092+10A>G (n.3092+10A>G) c.391+10A>G n.28+10A>G c.2144+10A>G (n.2144+10A>G) c.263+10A>G (n.263+10A>G) n.3589+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298503A>T | CA2618282098 | LRRK2 | c.3347+10A>T (n.3347+10A>T) c.*2256+10A>T (n.*2256+10A>T) c.3092+10A>T (n.3092+10A>T) c.391+10A>T n.28+10A>T c.2144+10A>T (n.2144+10A>T) c.263+10A>T (n.263+10A>T) n.3589+10A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298504G= | CA2030982868 | LRRK2 | c.3347+11G= (n.3347+11G=) c.*2256+11G= (n.*2256+11G=) c.3092+11G= (n.3092+11G=) c.391+11G= n.28+11G= c.2144+11G= (n.2144+11G=) c.263+11G= (n.263+11G=) n.3589+11G= | |
| 12 | g.40298504G>T | CA6513874 | LRRK2 | c.3347+11G>T (n.3347+11G>T) c.*2256+11G>T (n.*2256+11G>T) c.3092+11G>T (n.3092+11G>T) c.391+11G>T n.28+11G>T c.2144+11G>T (n.2144+11G>T) c.263+11G>T (n.263+11G>T) n.3589+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298505C>T | CA2726212732 | LRRK2 | c.3347+12C>T (n.3347+12C>T) c.*2256+12C>T (n.*2256+12C>T) c.3092+12C>T (n.3092+12C>T) c.391+12C>T n.28+12C>T c.2144+12C>T (n.2144+12C>T) c.263+12C>T (n.263+12C>T) n.3589+12C>T | dbSNP |
| 12 | g.40298506T>A | CA2618282099 | LRRK2 | c.3347+13T>A (n.3347+13T>A) c.*2256+13T>A (n.*2256+13T>A) c.3092+13T>A (n.3092+13T>A) c.391+13T>A n.28+13T>A c.2144+13T>A (n.2144+13T>A) c.263+13T>A (n.263+13T>A) n.3589+13T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298507C>A | CA2618282100 | LRRK2 | c.3347+14C>A (n.3347+14C>A) c.*2256+14C>A (n.*2256+14C>A) c.3092+14C>A (n.3092+14C>A) c.391+14C>A n.28+14C>A c.2144+14C>A (n.2144+14C>A) c.263+14C>A (n.263+14C>A) n.3589+14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298507C= | CA2030982869 | LRRK2 | c.3347+14C= (n.3347+14C=) c.*2256+14C= (n.*2256+14C=) c.3092+14C= (n.3092+14C=) c.391+14C= n.28+14C= c.2144+14C= (n.2144+14C=) c.263+14C= (n.263+14C=) n.3589+14C= | |
| 12 | g.40298507C>T | CA604810383 | LRRK2 | c.3347+14C>T (n.3347+14C>T) c.*2256+14C>T (n.*2256+14C>T) c.3092+14C>T (n.3092+14C>T) c.391+14C>T n.28+14C>T c.2144+14C>T (n.2144+14C>T) c.263+14C>T (n.263+14C>T) n.3589+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298508A= | CA2030982870 | LRRK2 | c.3347+15A= (n.3347+15A=) c.*2256+15A= (n.*2256+15A=) c.3092+15A= (n.3092+15A=) c.391+15A= n.28+15A= c.2144+15A= (n.2144+15A=) c.263+15A= (n.263+15A=) n.3589+15A= | |
| 12 | g.40298508A>C | CA6513875 | LRRK2 | c.3347+15A>C (n.3347+15A>C) c.*2256+15A>C (n.*2256+15A>C) c.3092+15A>C (n.3092+15A>C) c.391+15A>C n.28+15A>C c.2144+15A>C (n.2144+15A>C) c.263+15A>C (n.263+15A>C) n.3589+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298509T>C | CA2618282101 | LRRK2 | c.3347+16T>C (n.3347+16T>C) c.*2256+16T>C (n.*2256+16T>C) c.3092+16T>C (n.3092+16T>C) c.391+16T>C n.28+16T>C c.2144+16T>C (n.2144+16T>C) c.263+16T>C (n.263+16T>C) n.3589+16T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298510T>C | CA688716821 | LRRK2 | c.3347+17T>C (n.3347+17T>C) c.*2256+17T>C (n.*2256+17T>C) c.3092+17T>C (n.3092+17T>C) c.391+17T>C n.28+17T>C c.2144+17T>C (n.2144+17T>C) c.263+17T>C (n.263+17T>C) n.3589+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40298510T= | CA2030982871 | LRRK2 | c.3347+17T= (n.3347+17T=) c.*2256+17T= (n.*2256+17T=) c.3092+17T= (n.3092+17T=) c.391+17T= n.28+17T= c.2144+17T= (n.2144+17T=) c.263+17T= (n.263+17T=) n.3589+17T= | |
| 12 | g.40298511A>T | CA2618282102 | LRRK2 | c.3347+18A>T (n.3347+18A>T) c.*2256+18A>T (n.*2256+18A>T) c.3092+18A>T (n.3092+18A>T) c.391+18A>T n.28+18A>T c.2144+18A>T (n.2144+18A>T) c.263+18A>T (n.263+18A>T) n.3589+18A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298515A= | CA2030982872 | LRRK2 | c.3347+22A= (n.3347+22A=) c.*2256+22A= (n.*2256+22A=) c.3092+22A= (n.3092+22A=) c.391+22A= n.28+22A= c.2144+22A= (n.2144+22A=) c.263+22A= (n.263+22A=) n.3589+22A= | |
| 12 | g.40298515A>G | CA6513876 | LRRK2 | c.3347+22A>G (n.3347+22A>G) c.*2256+22A>G (n.*2256+22A>G) c.3092+22A>G (n.3092+22A>G) c.391+22A>G n.28+22A>G c.2144+22A>G (n.2144+22A>G) c.263+22A>G (n.263+22A>G) n.3589+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298516T>C | CA2575121847 | LRRK2 | c.3347+23T>C (n.3347+23T>C) c.*2256+23T>C (n.*2256+23T>C) c.3092+23T>C (n.3092+23T>C) c.391+23T>C n.28+23T>C c.2144+23T>C (n.2144+23T>C) c.263+23T>C (n.263+23T>C) n.3589+23T>C | |
| 12 | g.40298518A>T | CA2618282103 | LRRK2 | c.3347+25A>T (n.3347+25A>T) c.*2256+25A>T (n.*2256+25A>T) c.3092+25A>T (n.3092+25A>T) c.391+25A>T n.28+25A>T c.2144+25A>T (n.2144+25A>T) c.263+25A>T (n.263+25A>T) n.3589+25A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298521G>A | CA6513877 | LRRK2 | c.3347+28G>A (n.3347+28G>A) c.*2256+28G>A (n.*2256+28G>A) c.3092+28G>A (n.3092+28G>A) c.391+28G>A n.28+28G>A c.2144+28G>A (n.2144+28G>A) c.263+28G>A (n.263+28G>A) n.3589+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298521G>C | CA604810384 | LRRK2 | c.3347+28G>C (n.3347+28G>C) c.*2256+28G>C (n.*2256+28G>C) c.3092+28G>C (n.3092+28G>C) c.391+28G>C n.28+28G>C c.2144+28G>C (n.2144+28G>C) c.263+28G>C (n.263+28G>C) n.3589+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298521G= | CA2030982873 | LRRK2 | c.3347+28G= (n.3347+28G=) c.*2256+28G= (n.*2256+28G=) c.3092+28G= (n.3092+28G=) c.391+28G= n.28+28G= c.2144+28G= (n.2144+28G=) c.263+28G= (n.263+28G=) n.3589+28G= | |
| 12 | g.40298522_40298526del | CA2618282104 | LRRK2 | c.3347+29_3347+33del (n.3347+29_3347+33del) c.*2256+29_*2256+33del (n.*2256+29_*2256+33del) c.3092+29_3092+33del (n.3092+29_3092+33del) c.391+29_391+33del n.28+29_28+33del c.2144+29_2144+33del (n.2144+29_2144+33del) c.263+29_263+33del (n.263+29_263+33del) n.3589+29_3589+33del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298522G>A | CA6513878 | LRRK2 | c.3347+29G>A (n.3347+29G>A) c.*2256+29G>A (n.*2256+29G>A) c.3092+29G>A (n.3092+29G>A) c.391+29G>A n.28+29G>A c.2144+29G>A (n.2144+29G>A) c.263+29G>A (n.263+29G>A) n.3589+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298522G= | CA2030982874 | LRRK2 | c.3347+29G= (n.3347+29G=) c.*2256+29G= (n.*2256+29G=) c.3092+29G= (n.3092+29G=) c.391+29G= n.28+29G= c.2144+29G= (n.2144+29G=) c.263+29G= (n.263+29G=) n.3589+29G= | |
| 12 | g.40298522G>T | CA235348909 | LRRK2 | c.3347+29G>T (n.3347+29G>T) c.*2256+29G>T (n.*2256+29G>T) c.3092+29G>T (n.3092+29G>T) c.391+29G>T n.28+29G>T c.2144+29G>T (n.2144+29G>T) c.263+29G>T (n.263+29G>T) n.3589+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40298523G>A | CA604810385 | LRRK2 | c.3347+30G>A (n.3347+30G>A) c.*2256+30G>A (n.*2256+30G>A) c.3092+30G>A (n.3092+30G>A) c.391+30G>A n.28+30G>A c.2144+30G>A (n.2144+30G>A) c.263+30G>A (n.263+30G>A) n.3589+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298523G= | CA2030982875 | LRRK2 | c.3347+30G= (n.3347+30G=) c.*2256+30G= (n.*2256+30G=) c.3092+30G= (n.3092+30G=) c.391+30G= n.28+30G= c.2144+30G= (n.2144+30G=) c.263+30G= (n.263+30G=) n.3589+30G= | |
| 12 | g.40298524T>C | CA6513879 | LRRK2 | c.3347+31T>C (n.3347+31T>C) c.*2256+31T>C (n.*2256+31T>C) c.3092+31T>C (n.3092+31T>C) c.391+31T>C n.28+31T>C c.2144+31T>C (n.2144+31T>C) c.263+31T>C (n.263+31T>C) n.3589+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298524T= | CA2030982876 | LRRK2 | c.3347+31T= (n.3347+31T=) c.*2256+31T= (n.*2256+31T=) c.3092+31T= (n.3092+31T=) c.391+31T= n.28+31T= c.2144+31T= (n.2144+31T=) c.263+31T= (n.263+31T=) n.3589+31T= | |
| 12 | g.40298525T>C | CA2575121848 | LRRK2 | c.3347+32T>C (n.3347+32T>C) c.*2256+32T>C (n.*2256+32T>C) c.3092+32T>C (n.3092+32T>C) c.391+32T>C n.28+32T>C c.2144+32T>C (n.2144+32T>C) c.263+32T>C (n.263+32T>C) n.3589+32T>C |